Chondrodyplasia Punctata מסוג Rhizomelic: גורם, תסמינים וטיפול

Chondrodyplasia punctata מהסוג הריזומלי הוא אחד המומים המולדים. ההפרעה מאופיינת במדהימה נמוך קומה. תוחלת החיים של המטופל מקוצרת מאוד במחלה זו.

מהי chondrodyplasia punctata מהסוג הריזומלי?

תסמונות Chondrodyplasia punctata הן קבוצה של מחלות שונות. כל סוגי הסוגים הם מחלות גנטיות עם מאפיינים אופייניים. Chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic, או RCDP, תועד לראשונה בשנת 1931. התסמינים הבולטים ביותר של המחלה כוללים נמוך קומה ואת הנפש פיגור. ה נמוך קומה ניכר כבר אצל היילוד לאחר הלידה. אבחון טרום לידתי אפשרי אם קיימת מוטציה ידועה בתוך המשפחה. תסמינים אחרים של המחלה כוללים מגבלות בתנועתיות ומראה בולט. אלה כוללים מופחת שער צמיחה ופנים שטוחות עם לחיים שמנמנות. על פי הידע המדעי הנוכחי, לא ניתן לרפא את המחלה. ניתן לסווג את מהלך המחלה כקשה מאוד. ברוב המקרים, חולים מתים בעשור הראשון לחייהם. בשל התחזית הלקויה, לעתים קרובות נדרש טיפול נוסף בקרובי משפחה קרובים. ההתמודדות עם המחלה קשה מאוד לכל המעורבים.

סיבות

הסיבה ל chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic היא מום גנטי. זה מעורר הפרעה מטבולית של פרוקסיזומים. פרוקסיזומים מעורבים בבניית תאים שונים וחשובים באורגניזם. ישנם 3 סוגים של הפגם הגנטי. ברוב המקרים, שינויים מתרחשים ב- PEX7 גֵן. המוטציה כאן מובילה לשינוי בקולטן PTS2. סוג II קשור לשינוי ב- GNPAT גֵן. זֶה גֵן מקודד את דיהידרוקסי אצטון פוספט acyltransferase. בסוג III יש שינוי בגן AGPS. זה מוביל לשינוי של האלכיל הפרוקסיזומלי דיהידרוקסי אצטון פוספט סינתזה. הפגם הגנטי הנוכחי עובר בירושה באופן אוטוזומלי באופן רצסיבי. אופן הירושה הרצסיבי אומר שלא בהכרח התפרצות המחלה למרות שהפגם הגן קיים. עם זאת, ניתן להעביר את הפגם לצאצאים גם ללא התפרצות המחלה. ההסתברות להופעת chondrodyplasia punctata מסוג ריזומל מדווחת על 1 ל 100,000.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של chondrodyplasia punctata מהסוג הריזומלי כוללים קומה קצרה. מה שנקרא קומה קצרה של ריזומליות כבר קיימת בלידה. זה בא לידי ביטוי על ידי זרועות עליונות וירכיים מקוצרות. לחולה יש דלילות שער צמיחה ופנים שטוחות אך שמנמנות. עדשות שתי העיניים מעוננות. התוצאה היא שינוי בראייה. לחולה מוגבלות נפשית. זה קשור לאינטליגנציה מופחתת מאוד. מרבית החולים סובלים מ עקממת אשר בקושי ניתן לטיפול. הניידות של המפרקים מוגבל מאוד. כתוצאה מכך, המטופל אינו מסוגל לנוע בכוחו שלו, או רק במידה מוגבלת ביותר. התפתחות פיזית כמו גם פסיכו-סוציאלית מתעכבת מאוד. עור נגעים, שינויים בחוליות, וא קטרקט מתרחש.

אבחון ומהלך

אם קיימת מוטציה גנטית של ההורים, יתכן אבחנה לפני הלידה. אבחון טרום לידתי יכול לשמש לקביעת הפגם הגנטי. במקרים אחרים האבחנה מתרחשת לאחר הלידה ועד ינקות. טכניקות הדמיה כגון צילומי רנטגן חושפות את קיצור העצם ומבנה החוליות. ביצוע בדיקה גנטית חושף בסופו של דבר את המוטציה של הגן המושפע ומספק מידע על סוג השינוי הגנטי הקיים. במהלך המחלה ישנה החמרה ב בריאות מצב. ככל שהילד גדל, הסימפטומים הנוכחיים מחמירים. בנוסף, תוחלת החיים מופחתת מאוד. סובלים רבים מתים בעשור הראשון לחייהם. הגורם השכיח ביותר הוא הפרעות בדרכי הנשימה המופיעות.

סיבוכים

ברוב המקרים קיימת תוחלת חיים מוגבלת מאוד עקב chondrodyplasia punctata מהסוג הריזומלי. אנשים מושפעים סובלים ממומים שונים ומומים אשר מגבילים את חיי היומיום שלהם. כמו כן, ישנה צמיחה מופחתת. הידיים והירכיים מתקצרות והחולה סובל מצמצום רב שער צְמִיחָה. ילדים במיוחד יכולים להפוך לקורבנות של בריונות וקנטרות כתוצאה מהתסמינים. הראייה פוחתת ככל שהמחלה מתקדמת, ומסתיימת עיוורון עלול לגרום. עקב chondrodyplasia punctata מהסוג הריזומלי, ההתפתחות הנפשית מוגבלת וגם פיגור בדרך כלל מתרחשת. ההתפתחות המוטורית של המטופל מוגבלת לעיתים קרובות, כך שהוא אינו תלוי בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום. לא פעם ההורים סובלים גם מ chondrodyplasia punctata מהסוג הריזומלי עקב תלונות פסיכולוגיות או דכאון. טיפול סיבתי אינו אפשרי. מסיבה זו, רק התופעות מוקלות. אולם ברוב המקרים, המוות מתרחש עקב בעיות נשימה. הטיפולים הדרושים יכולים בכך להקל על התסמינים בלבד כְּאֵב.

מתי כדאי ללכת לרופא?

יש לפקח מקרוב על אנשים עם chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic. לכן הורים לילדים שנפגעו צריכים להתייעץ עם מומחה בכונדרודיפלזיה מיד לאחר הלידה. הרופא יכול להבהיר את הסימפטומים ולהתייעץ עם מומחים אחרים במידת הצורך. מלבד זאת, יש לקחת רופא chondrodyplasia punctata אם התלונות מתגברות או מתווספים תסמינים חדשים. אם נשימה קשיים מתרחשים כתוצאה מהדיסמורפיה האופיינית, יש להתקשר לשירות האמבולנס. כך גם במקרה של תאונות כתוצאה מעיוותים. בהמשך חייו יש להציג את הילד בפני מטפל. במיוחד במקרה של צמיחה ניכרת פיגור, הילד חייב להיות נתמך על ידי מומחה. לבעיות ראייה כגון קטרקט, עדיף ליצור קשר עם רופא עיניים או מומחה למחלות עיניים. באופן כללי, אדם עם chondrodyplasia punctata מסוג רייזומל זקוק לתמיכה לאורך כל הדרך ילדות והתבגרות ולעיתים קרובות לבגרות. זה חשוב יותר ויותר להתחיל טיפול מוקדם.

טיפול וטיפול

אין טיפול ידוע או תרפיה עבור chondrodyplasia punctata, שכן תרופה אינה אפשרית על פי הידע המדעי הנוכחי. הסימפטומים המופיעים מטופלים באופן אינדיבידואלי ובמטרה להקל עליהם. מכיוון שהמחלה מובילה לתוחלת חיים נמוכה מאוד, טיפול קשה וארוך אמצעים נמנעים כאשר ננקטים צעדים מסוימים. הגוף נמצא במצב מוחלש ואינו יכול לעמוד בצורה מספקת בשיטות טיפול רבות. מכיוון שברוב המקרים המוות מתרחש עקב הפרעות בדרכי הנשימה, בזמן אמצעים נלקחים כדי להפוך את המסע הזה לנוח ככל האפשר. המחלה מובילה לכך שקרובי המשפחה הקרובים נחשפים לנטל כבד מאוד. כל חייהם משתנים על ידי האבחנה. בנוסף, תוחלת החיים המקוצרת של הילד מוסיפה לאתגר הרגשי, שההורים הצעירים מתקשים מאוד להתמודד איתו. מסיבה זו מטפלים בהורים במקביל למטופל. על מנת להתמודד היטב עם המצב והתפתחות המחלה, טיפולי אמצעים מוצעים לכל המעורבים.

תחזית ופרוגנוזה

Chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic יש פרוגנוזה שלילית. פגם האנזים נגרם על ידי גורמים גנטיים ואינו נחשב לריפוי למרות ההתקדמות הרפואית והאפשרויות הטיפוליות הרבות המוצעות. תוכנית הטיפול תוכננה על ידי הרופא להקל על התסמינים הקיימים של המטופל. המומים המולדים הם אינדיבידואליים לכל ילוד ואחראים במידה רבה למהלך המחלה. בנוסף לסיכוי להקלה מועטה בסימפטומים, יש למחלה גם שיעור תמותה גבוה. מרבית החולים מתים בעשור הראשון לחייהם עקב הליקויים הקשים. הפרעות נשימה הן בעיקר האחראיות לכך. כדי להפוך את המסע לנוח יותר ננקטים אמצעי זהירות מתאימים או מבצעים התערבויות כדי למנוע ייסורים מיותרים. עם זאת, ניתן לעשות זאת רק אם מצבו של המטופל בריאות מאפשר לנקוט בצעדים הדרושים. מכיוון שבמקרה של מחלה גנטית א בדיקת טרום לידתי כבר נותן אפשרות לאבחון, האם הצפויה יכולה לקבל הפלה לאחר הלידה, בגלל הפרוגנוזה הלקויה, הטיפול הרפואי מתמקד בשיפור איכות החיים הקיימת ובהארכת תוחלת החיים הממוצעת. אמצעים טיפוליים מורכבים או שיטות ארוכות אינם מתקיימים בעניין זה מתוך התחשבות בהצלחה הנמוכה וביילוד.

מניעה

בכל התסמונות של chondrodyplasia punctata, לא ניתן לנקוט באמצעי מניעה כדי למנוע את המחלה. Chondrodyplasia punctata נובע מפגם גנטי. מסיבות משפטיות, התערבויות ושינויים ב גנטיקה של בני אדם אינם מורשים. אנשים שיש להם את הפגם הגנטי יכולים להימנע מאבות צאצאים ביולוגיים. זה לא כולל אפשרות להעביר את הגן הפגום. בנוסף, יתכנו בדיקות טרום לידתי של הילד שטרם נולד. אלה מאפשרים אבחון ברחם של chondrodyplasia punctata אצל הרך הנולד.

מעקב

ברוב המקרים של chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic, מעט מאוד אמצעי טיפול מעקב עומדים לרשות המטופל. במקרה זה, המטופל תלוי בעיקר באבחון מוקדם של המחלה כדי למנוע סיבוכים נוספים. מכיוון שמדובר במחלה מולדת, לא ניתן לרפא לחלוטין. כחוק, ייעוץ גנטי ובדיקות יכולות להתבצע גם אם רוצים ילדים, כך שכונדרודיפלסיה פונקטה מסוג הריזומל לא תחזור על עצמה אצל הילדים. ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. הילדים שנפגעו תלויים באופן קבוע בעזרתם ותמיכתם של הוריהם. לטיפול באהבה יש השפעה חיובית על מהלך המחלה. מאז דכאון ותקלות פסיכולוגיות יכולות להתרחש לעיתים קרובות, יש צורך בדיונים אינטנסיביים ואוהבים עם האדם המושפע. ניתן לבצע צעדים טיפוליים גם בבית המטופל עצמו, מה שמקל על חייו של המטופל. Chondrodyplasia punctata מהסוג הריזומלי משפיע לרעה מאוד על תוחלת החיים של הילד.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

Chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic אינו נחשב לטיפול סיבתי, וחולים אינם יכולים לנקוט באמצעי עזרה עצמית בכדי להילחם בהפרעה. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית קשה, ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות עם היסטוריה משפחתית של chondrodyplasia punctata מסוג ריזומל. לאחר מכן הודיעו לזוגות על ההסתברות שהתסמונת תתבטא בצאצאיהם ומה בריאות במקרה זה ניתן לצפות ליקויים. במקרה של הורים לעתיד שמשפחתם מושפעת ממחלה תורשתית זו, אבחון טרום לידתי יכול לשמש גם לחיפוש ספציפי אחר מום גנטי זה. אם ה עובר חולה, נגרם מבחינה רפואית הפלה ניתן לבצע. הורים שמחליטים לשאת את הֵרָיוֹן לטווח צריך להיות מודע לכך שילדם ככל הנראה לא יגיע לגיל עשר. עבור בני המשפחה, נסיבה זו בדרך כלל מלחיצה יותר מאשר לילד, שאינו מודע לו מצב עקב מוגבלות נפשית קשה לעיתים קרובות. בכל מקרה, זוגות שנפגעו צריכים לפנות לעזרה פסיכולוגית בשלב מוקדם. בנוסף, יש לנקוט בכל האמצעים הארגוניים הדרושים לשילוב הטיפול בילד עם מוגבלות פיזית ונפשית קשה בחיי המשפחה והעבודה היומיומיים בזמן שהילד עדיין בהריון.