חומצה מתילמלונית: גורמים, תסמינים וטיפול

חומצה מתילמלונית היא מחלה של חילוף החומרים. ניתן לכנות את המחלה שם נרדף גם כמתילמלונצידמיה או בקיצור MMA. זה בדרך כלל נדיר ביותר, ולכן רק למספר מצומצם יחסית של אנשים לוקים בהפרעה. ההפרעה כלולה בדרך כלל בקטגוריה של אורגנו-חומציות. חומצה מתילמלונית עוברת בירושה בעיקר באופן אוטוזומלי רצסיבי.

מהי חומצה מתילמלונית?

ביסודו של דבר, חומצה מתילמלונית מאופיינת בהצטברות כמות גבוהה באופן חריג של חומצה מתילמלונית, אשר לאחר מכן מופרשת מהגוף בדרך הכליה. תדירות המחלה היא בערך 1: 50,000, ולכן מדובר בהפרעה תורשתית נדירה ביותר. באופן עקרוני, יש פגם באנזים ספציפי שתלוי בו B12 ויטמין. כתוצאה מכך, התמוטטות של אמינו ספציפי ו- חומצות שומן מופרע. אלה הם בעיקר החומרים איזולאוצין, ואלין, תראונין, מתיונין וחומצה כולית. כך מתפתחת בהדרגה הצטברות של החומר methylmalonyl-CoA. בדרך זו נוצרים שיכרונים כביכול, אשר עוֹפֶרֶת למצבי משבר בחילוף החומרים. אם משברים אלה אינם מקבלים מספיק תרפיה, הם עשויים להיות מלווים בנגעים של מוֹחַ בפרקי זמן קצרים. במקרים מסוימים, הם גם עוֹפֶרֶת במהירות יחסית למותו של האדם המושפע. מצד אחד, יש צורה תורשתית של חומצה מתילמלונית, מצד שני, יש גם סוג של מחלת העיכול. זה נוצר בעיקר כאשר קיים מחסור חמור ב B12 ויטמין.

סיבות

בהתפתחות של חומצה מתילמלונית קיים מנגנון אופייני המוביל לביטוי המחלה לאורך זמן. הגורם המכריע להתפתחות המחלה ברוב המקרים הוא הפרעה בפירוק החומר מתילמלוניל- CoA. חומר זה נוצר ממה שמכונה propionyl-CoA, המיוצר במהלך פירוק של אמינו מיוחד חומצות שומן. חומצות אנימציה אפשריות במקרה זה הן, למשל, מתיונין ואיזולאוצין. בתנאים פיזיולוגיים, החומר succinyl-CoA מתפתח מה- methylmalonyl-CoA, שהופך בהמשך למרכיב של מחזור הציטראט. עם זאת, שלב ההמרה המקביל נפגע בהקשר של מתילמלונאזידוריה, מכיוון שאנזים מיוחד אינו פועל ופועל כראוי כאן. המחקר הרפואי מודע בעיקר לשלושה גנים בהם מתרחשות מוטציות תואמות שבסופו של דבר עוֹפֶרֶת להתפתחות של חומצה מתילמלונית. הראשון הוא MCM, האחראי על קידוד מוטאז של מתילמלוניל-CoA. בהיעדר האנזים האחראי בגלל מוטציות שונות, התהליך המקובל מופרע. אם מתילמלונצידוריה נובעת ממוטציות כאלה, מנהל of B12 ויטמין אינו מספק בדרך כלל הקלה בתסמינים. אם MMAA או MMAB נמצאים בחזית, מתפתחות הפרעות אחרות. הסיבה לכך היא שאלו אחראים לקידוד אנזימים הממלאים תפקיד ביצירת החומר אדנוסילקובלמין. בפרט, זה כרוך בנגזרת הקובלאמין. מקרה נוסף הוא כאשר חומצה מתילמלונית מתרחשת ללא רכיבים גנטיים. בדרך כלל זה כרוך במחסור חמור של ויטמין B12 המוביל לביטוי הסימפטומים האופייניים.

תסמינים, תלונות וסימנים

חומצה מתילמלונית מאופיינת בתלונות ותסמינים מסוימים הדומים לכל החולים. עם זאת, וריאציות אישיות במצג הקליני של המחלה אפשריות. לפיכך, תסמינים מסוימים שולטים אצל אנשים מסוימים, בעוד שתלונות אחרות שכיחות יותר בקרב חולים אחרים. ביסודו של דבר, חומצה מתילמלונית מאופיינת בשיכרון שבו המחזור של אוריאה כמו גם גלוקונאוגנזה נפגעים ברצף. התוצאה היא תסמינים אופייניים של המחלה, כלומר hyperammonemia, אנצפלופתיה מטבולית, ומצב מטבוליזם קטואצידוטי. עלול להיווצר נזק אפשרי לטווח הארוך מחומצה מתילמלונית כליה. הסיבה לכך היא שבגלל הגבוה לצמיתות חיסול של חומצה מתילמלונית דרך הכליות, נוצרת מה שמכונה דלקת מפרקים טובולואינטרסטריאלית אצל חלק מהחולים. במקרים מסוימים, כרונית כליה חולשה מתפתחת מכך.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של חומצה מתילמלונית יכולה להתבצע בכמה דרכים ובדרך כלל כוללת שיטות שונות. ראשית, לראיון המטופל תפקיד חשוב. הרופא דן בתלונות הנוכחיות וכן במחלות עבר של האדם שנפגע. נדון גם באורח החיים האישי. לאחר מכן בדיקות קליניות. לדוגמא, מה שנקרא דם ניתוח גז מתבצע. מסוימים אורגניים חומצות ונבדקים גם חומרים אחרים. במונחים של אבחנה מבדלת, סוגים אחרים של חומצות אורגנו-חומציות משמעותיות במיוחד.

סיבוכים

בגלל חומצה מתילמלונית, אנשים מושפעים סובלים בעיקר מהפרעה מטבולית. זה יכול להיות בעל השפעות שונות מאוד, כך שלא ניתן בדרך כלל לחזות מהלך כללי של מחלה זו. לא נדיר שסובלים ממחמצת מתילמלונית סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות שמפחיתות משמעותית את איכות חייהם. יתר על כן, נזק לכליות מתרחש אצל רוב הסובלים אם המחלה אינה מטופלת. במקרה הכי גרוע, אי ספיקת כליות מתרחש גם, מה שעלול להוביל למוות של המטופל אם לא מטפלים בו. המושפעים תלויים בדרך כלל ב דיאליזה או תורם כליה. עם זאת, לא מופיעים סיבוכים אחרים או תלונות מיוחדות בחומצה מתילמלונית. ברוב המגבלות והתלונות של מחלה זו ניתן לטפל באופן יחסי על ידי ספיישל דיאטה. זה גם לא גורם לסיבוכים ברוב המקרים. עם זאת, אנשים מושפעים תלויים בדרך כלל בכך דיאטה ו תוספים למשך שארית חייהם, שכן טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי. אם בדרך כלל לא ניתן לחזות אם זה יביא להפחתה בתוחלת החיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מבחינים באי סדרים מטבוליים, יש לפנות לרופא לבדיקה אינטנסיבית. אם מתרחשות תלונות מפוזרות שהאדם המושפע אינו יכול להסביר, מומלץ לבקר אצל רופא. אם יש ירידה בביצועים הכלליים, תחושת מחלה או ירידה בפעילות הגופנית הרגילה, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם יש תלונות על פעילות כליות או מוזרויות ללכת לשירותים, יש צורך ברופא. שתן שונה כֶּרֶך, שינויים בריח או כְּאֵב הם סימנים לקיים בריאות ליקוי. הרגשה של דלקת באורגניזם כמו גם הגבלה של תפקוד כליות צריך להיבדק ולטפל על ידי רופא. אם, למרות אורח חיים בריא ומאוזן דיאטה, נצפית ירידה מתמדת ברזרבות האנרגיה הזמינות, יש סיבה לדאגה. אם כבר אי אפשר לבצע את המשימות היומיומיות הרגילות, מתרחשת תשישות מהירה או הרגישות לזיהומים עולה, קיימת הפרעה. יש להתייעץ עם רופא על מנת שניתן יהיה לבצע אבחנה. אם האדם המושפע סובל מ שינויים במצב הרוח, עצבנות מוגברת או אי שקט פנימי, יש לפנות לרופא. תלונות על עצבים, הפרעות חושיות על עור, חולשת שרירים ובעיות בשמירה ריכוז הם אינדיקציות למחלה הנוכחית. יש להעריך אותם על ידי רופא.

טיפול וטיפול

אפשרויות שונות זמינות לטיפול בחומצה מתילמלונית. בדרך כלל, לחולים מושפעים נקבעת דיאטה המכילה רק כמות קטנה מאוד של חלבונים. בדרך כלל יש לשמור על תזונה זו לאורך כל החיים. בנוסף, מומלץ להחליף את החומר L- קרניטין. אם חומצה מתילמלונית היא תוצאה של הפרעה בחילוף החומרים של קובלאמין, ויטמין יש לקחת את B12 כ- תוספת.

תחזית ופרוגנוזה

במחלה זו, הפרוגנוזה בדרך כלל חיובית אם המטופל משתף פעולה. אף על פי כן, זהו א מחלה כרונית שיכול להוביל להישנות הסימפטומים בכל עת אם לא מקיימים את ההנחיות הנדונות. ה תרפיה של חומצה מתילמלונית מתמקדת כמעט אך ורק בשינוי התזונה היומית. מסיבה זו, האדם המושפע אינו זקוק לטיפול רפואי או תרופתי כלשהו. רק השינוי בחיי היומיום מוביל לחופש מהתופעות. כדי להקל על התסמינים ובכך לשפר את הכלל בריאות, יש להתאים את צריכת המזון המלאה לצרכיו האישיים של האורגניזם. ברוב המקרים מומלצת תזונה מיוחדת המכילה כמות קטנה מאוד של חלבונים. בתנאי שהאדם הנוגע בדבר מקפיד על הוראות הרופא, חל שינוי מתמיד באורגניזם. עם זאת, השינוי בצריכת המזון חייב להיות ארוך טווח ולאורך כל החיים. אחרת, יש לצפות להישנות התלונות. אפילו אופטימיזציות ספורדיות אינן מספיקות. בנוסף, תזונה עשירה בחלבון עלולה לגרום נזק ל איברים פנימיים. בפרט, הכליה מותקפת במקרים אלה. לפיכך, האדם המושפע מאוים עם מהלך שלילי של מחלת חולשת כליה כרונית וכתוצאה מכך פרוגנוזה שלילית.

מניעה

מכיוון שחמצת מתילמלונית היא בעיקר הפרעה מטבולית מולדת, לא נחקרו דרכים יעילות למנוע את המחלה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

באופן כללי, ניתן לטפל יחסית בחומצה מתילמלונית בצורה טובה יחסית באמצעים לעזרה עצמית. טיפול רפואי אינו הכרחי בכל מקרה ומקרה. עם זאת, בדיקות רפואיות קבועות תמיד מומלצות עבור א מחלה כרונית, מכיוון שלא ניתן לשלוט לחלוטין בחומצה מתילמלונית. הסימפטומים והתלונות של המחלה מוגבלים בעיקר על ידי תזונה מיוחדת. תזונה זו צריכה להיות נמוכה ב חלבוניםבנוסף, אין צורך בהגבלות. פירוש הדבר, עם זאת, שעל האדם המושפע להימנע ביצים or חלב בחיי היומיום שלו עד כמה שאפשר. אכילת בשר צריכה להיעשות גם בכמויות קטנות כדי לא להגביר את הסימפטומים. לעתים קרובות, צריכת L- קרניטין יכולה להשפיע גם על מהלך המחלה, כך שהמטופלים צריכים לוודא שהם נוטלים אותה באופן קבוע. ויטמין ניתן ליטול B12 בנוסף אם קובלאמין אחראי להפרעה המטבולית ובכך לחומצה מתילמלונית. כמו כן, קשר עם חולים אחרים במתילמלונצידוריה מועיל, מכיוון שהדבר יכול להוביל להחלפת מידע או מרשמים, שבאמצעותם עולה איכות החיים.