שריר-עין-מוֹחַ מחלה (MEB) שייכת לקבוצת המחלות של ניוון שרירים מולד, אשר בנוסף לתפקוד לקוי קשה בשרירים יש גם מומים בעיניים ובמוח. כל המחלות בקבוצה זו תורשתיות. כל צורה של שריר-עין-מוֹחַ מחלה חשוכת מרפא ו עוֹפֶרֶת למוות ב ילדות או גיל ההתבגרות.
מהי מחלת שריר-עין-מוח?
בתוך מיופתיה מולדת, ניוון שרירים מולד מייצג את המחלות עם הפרוגנוזה הגרועה ביותר. אלה מאופיינים במומים קשים בשרירים, בעיניים וב- מוֹחַ. כמולדת ניוון שרירים, מחלת שריר-עין-מוח קשורה קשר הדוק לתסמונת ווקר-ורבורג. לעומת זאת, בניגוד לתסמונת ווקר-ורבורג, ה- MEB עובר מסלול מתון במקצת. בנוסף לניוון שרירים רב, שתי המחלות מראות שינויים פתולוגיים בעיניים ובמוח. בתסמונת ווקר ורבורג קיימת אנטומיה מוחית לקויה עם פערים ב גולגולת (אנצפלוצלה) שדרכו חלקים במוח יכולים לדלוף החוצה. זה לא המקרה ב- MEB, כך שהאנצפלוסלה היא המאפיין המבדיל בין שתי המחלות. מסיבה זו, תוחלת החיים נמוכה משמעותית בתסמונת ווקר-ורבורג לעומת מחלת שריר-עין-מוח. כאן מדובר רק בשנתיים, ואילו חולה עם מחלת שריר-עין-מוח יכול לחיות בין 6 ל -16 שנים, תלוי במהלך. שתי המחלות נגרמות גם על ידי מוטציות באותם גנים. בעיקר אחראים שישה גנים. המופע של ניוון שרירים מולד הוא מבחינה גיאוגרפית מאוד לא אחיד. לדוגמה, מחלת שריר-עין-מוח נפוצה יותר בפינלנד. בסך הכל ההערכות למספר ניוון שרירים מולד הן 1 ל -20,000 ילודים.
סיבות
הגורמים ל- MEB נחשבים לפגמים גנטיים שונים בעיקר בשישה גנים שונים. אלה הגנים המקודדים את אנזימים POMT1, POMT2, POMGNT1, פוקוטין (FKTN), FKRP או LARGE1. המקודד בהתאמה אנזימים תומכים בגליקוזילציה של הממברנה חלבונים. POMT1 ו- POMT2 הם חלבונים O- מנוזילטרנספרז. הם אחראים על העברת המנוס לקרום חלבונים של תאי שריר, עיניים ומוח. שם, קשירה גליקוזידית של המנוז מולקולות לקבוצות הצד הפונקציונליות של חומצות אמינו serine או threonine בתוך שרשרת החלבון מתרחשת. עם הצמדה של סוכר שאריות לשרשרת החלבון, תכונות החלבון משתנות. שרשראות החלבון הבודדות של מטריצה חוץ-תאית ושלד ציטורי מתחברות זו לזו יותר. אם תהליך זה מופרע, מחלת שריר-עין-מוח עלולה להתפתח כתוצאה מכך. האחר אנזימים הזכירו גם כל אחד מזרז שלבי תגובה בודדים בגליקוזילציה של חלבונים, אשר תורמים באופן דומה לקישור צולב של מטריצה חוץ-תאית עם השלד הציטו. כל צורות המחלה של שריר-עין-מוח עוברות בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי. אנשים עם ליקוי אחד בלבד גֵן לא לפתח את המחלה. עם זאת, אם לשני ההורים יש מוטציה גֵן, לצאצאיהם יש סיכוי של 25 אחוז לפתח MEB. זה המקרה כאשר הילד יורש את החולה גֵן מכל אחד משני ההורים.
תסמינים, סימפטומים וסימנים
מחלת שריר-עין-מוח מאופיינת במגוון תסמינים ועיוותים קשים של השרירים, העיניים והמוח. המחלה מופיעה זמן קצר לאחר הלידה. השרירים מראים מצב מתח נמוך (טונוס). יש חולשת שרירים קבועה. ילדים מושפעים מתקשים בהנקה מכיוון שהם חלשים מאוד. יתר על כן, יש להם גלגלי עיניים קטנים (מיקרופטלמיה), סדקים בעיניים או גלגלי עיניים מוגדלים מאוד. בנוסף, יש מום ברשתית והתפתחות ברקית. בנוסף, המומים בעיניים יכולים עוֹפֶרֶת ל עיוורון. המוח גם לעיתים קרובות לקוי. ההתפתלות המוחית עשויה להיות נעדרת לחלוטין או מובנית בצורה בלתי רגילה. ה עצב אופטי לרוב אינו מפותח מספיק. תת התפתחות של מוֹחַ מְאוּרָך נצפה לעיתים קרובות. ליקויים פסיכו-מוטוריים, כישלון לשגשג, עוויתות נפשיות פיגור מתרחש. לפעמים מה שמכונה הידרוצפלוס (מַיִם ראש) מתרחש, אשר, עם זאת, בדרך כלל אינו בולט במיוחד פה ניתן לפתוח רק במידה מוגבלת מכיוון שרירי הלסת מתכווצים. חולשת השרירים והעיניים מחמירה מהר מאוד. זה מוביל לעיכוב התפתחותי של הילד. גם הכישורים המוטוריים מתדרדרים. פרכוסים מתרחשים בתדירות גבוהה יותר ויותר. המחלה חשוכת מרפא ומסתיימת אנושות בגיל ההתבגרות לכל המאוחר.
אבחון ומהלך המחלה
לאבחון MEB, משפחה היסטוריה רפואית נלקח לראשונה. כאן נקבע אם מחלה זו כבר התרחשה בקרב הקרובים. ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות כדי לקבוע איזה גן אחראי למחלה. בדיקות אחרות כוללות אולטרסאונד בדיקות של המוח, בדיקת עיניים וקביעת קריאטין קינאז ב דם.
מתי עליך לפנות לרופא?
במחלת תורשתית של שריר-עין-מוח, המגע הראשון עם רופא הוא לרוב מיד לאחר הלידה. חומרת הנזק הנגרם גנטית היא כה חמורה, שלרוב אנשים שנפגעו אינם בעלי תקופת הישרדות ארוכה. ניתן להשיג גיל מקסימלי של 16 שנים. מדוע מחלת שריר-עין-מוח נפוצה במיוחד בפינלנד היא עדיין בגדר תעלומה. באופן אידיאלי, ידוע כי שני ההורים הם בעלי נטיות גנטיות תואמות. במקרה זה, ביקור הרופא יכול לשמש כ- הפלה סִימָן. לאחר מכן עיקור של ההורים ניתן היה לדון. ניוון שרירים כזה שנגרם על ידי מוטציות גנטיות גורם לתסמינים חמורים כבר בתחילת החיים. הם גם משאירים נזק שניתן לזיהוי במוח ובעיניים. נזקים תוצאתיים אלה נצפים בדרך כלל באופן מיידי, לעיתים רחוקות מעט מאוחר יותר בחיי הילד. אם בירור הסימפטומים לאבחון נכון אינו מתבצע מיד לאחר הלידה, הוא מתבצע בדרך כלל בחודשים הקרובים על ידי ביקור אצל הרופא בגלל חולשה יוצאת דופן של היילוד. הופעת היילוד לעיתים קרובות כבר מעידה על מחלת שריר-עין-מוח. כך שבקושי ניתן להימנע מביקור אצל הרופא. כל ביקורים נוספים אצל הרופא מביאים לניסיון להקל על התסמינים. כיום לא ניתן לבצע יותר מטיפול סימפטומטי, כמו תמיכה באוורור או האכלה מלאכותית לתינוקות עם מחלת שריר-עין-מוח נדירה.
טיפול וטיפול
למרבה הצער, אין שום סיבתיות תרפיה עבור ה- MEB. עם זאת, זה נכון לגבי כל ניוון השרירים המולד. הפרעות אלו מתרחשות לעיתים נדירות ביותר. לפיכך, אין ניסיון רב בטיפול בהם. כרגע קיימים רק טיפולים סימפטומטיים לשיפור איכות החיים ולהארכת החיים. במקרים חמורים מאוד, הזנת צינורות או אוורור לעיתים נחוץ בגלל חולשת שרירים. עם זאת, המדד החשוב ביותר הוא מתן תמיכה מיטבית עבור הילד במסגרת האפשרויות הקיימות.
סיבוכים
ככלל, מחלת שריר-עין-מוח גורמת לתלונות ומומים שונים המתרחשים בעיקר בשרירים, בעיניים ובמוח של המטופל. עקב מומים אלו, חיי היומיום של האדם המושפע מוגבלים משמעותית וישנה איכות חיים מופחתת מאוד. יתר על כן, תוחלת החיים מופחתת משמעותית גם על ידי מחלה זו, כך שהחולה נפטר בדרך כלל בגיל ההתבגרות. כתוצאה מכך, תלונות פסיכולוגיות ו דכאון להתרחש, במיוחד בקרב קרובי משפחה והורים. המושפעים סובלים מהשלמה עיוורון וחולשת שרירים. כתוצאה מכך, מחלת השריר-עין-מוח מובילה למגבלות ניכרות בחיי היומיום, כך שברוב המקרים החולים תלויים בעזרת אנשים אחרים. כמו כן, גם הסימפטומים עוֹפֶרֶת למנטלי פיגור ובאופן כללי לעיכובים התפתחותיים קשים. כמו כן, אנשים מושפעים עלולים לסבול מקשיים חמורים התכווצויות. טיפול סיבתי במחלת שריר-עין-מוח אינו אפשרי. עם זאת, ניתן להקל על התסמינים כך שחיי היומיום יהפכו לנסבלים עבור המטופל. בשלב האחרון של החיים, תזונה מלאכותית ו נשימה מלאכותית נחוצים גם ברוב המקרים.
תחזית ופרוגנוזה
מחלת שריר-עין-מוח היא בין ניוון השרירים עם הפרוגנוזה הגרועה ביותר. יש סיכוי לשיפור ב בריאות רק בטיפול מוקדם. ללא קשר למועד הטיפול, קיים סיכון לכישלון הטיפול. התוצאה של כישלון תרפיה יכול להיות זיהום מחודש. ה קוצר ראיה מהילדים שנפגעו מתקדם במהירות. ניתן לראות הידרדרות ראייה ניכרת לאחר מספר חודשים בלבד של חיים. התפקוד המוטורי מתדרדר משמעותית לכל המאוחר בשנת חייו החמישית של הילד. מתלווה ספסטיות והתכווצויות מתרחשות, מה שמחמיר עוד יותר את התחזית. תוחלת החיים מופחתת מאוד. תלוי במהלך המחלה, ילדים מושפעים מגיעים לגיל שש עד שש עשרה. איכות החיים יורדת ברציפות. עם זאת, ניתן לשפר את הרווחה על ידי תסמינים מקיפים תרפיה, כמו ה מנהל of משככי כאבים ופיזיותרפיה אמצעים. הפרוגנוזה נקבעת על ידי המומחה האחראי לאור הסימפטומים שנצפו וחוקת הילד. לכן התחזית גרועה באופן כללי. המחלה הנדירה מהווה נטל רב גם לקרובי הילד. ברוב המקרים יש צורך בעיבוד מחדש טיפולי. באופן כללי, מחלת שריר-עין-מוח היא מחלה קשה מצב שמטיל עומס פיזי ופסיכולוגי כבד על הנפגעים.
מניעה
MEB היא מחלה גנטית. לכן, לא יכולה להיות מניעה אמצעים כדי למנוע את זה. עם זאת, אם ידוע על מקרים של המחלה בקרב המשפחה או הקרובים, אנושיים ייעוץ גנטי ניתן להעריך את הסיכונים בהעברת המחלה לצאצאים. אם שני ההורים הם נשאים של הגן המוטציה, ההסתברות ל- MEB בצאצאים היא כבר 25 אחוז.
מעקב
במחלות שריר-עין-מוח, הטיפול במעקב מתגלה בדרך כלל כקשה יחסית, ללא מיוחד אמצעים בכלל זמין לאדם המושפע במקרים רבים. לכן על האדם המושפע להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של מחלה זו כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לרוב ריפוי מלא אינו אפשרי. לכן, אם האדם המושפע מעוניין להביא ילד לעולם, בכל מקרה עליו לעבור בדיקה וייעוץ גנטי בכדי למנוע הישנות של מחלת השריר-עין-מוח. ניתן להקל על התסמינים עצמם על ידי התערבויות כירורגיות מסוימות. על האדם המושפע לנוח ולטפל בגופו לאחר ניתוח כזה. עליהם להימנע ממאמץ או מפעילות מלחיצה ופיזית. כמו כן, עזרה וטיפול ממשפחתו לעיתים קרובות חשובים מאוד. חשוב למנוע תמיכה פסיכולוגית דכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות. אמצעים אחרים לאחר טיפול אינם זמינים לחולה הסובל ממחלת שריר-עין-מוח, מכיוון שהמחלה עצמה מגבילה באופן משמעותי את תוחלת החיים.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
מחלת שריר-עין-מוח מובילה למוות בטרם עת ב ילדות או מתבגרים עקב חומרת ההפרעות. התרופות והאפשרויות למחלה הן מינימליות עבור האדם המושפע. אין טכניקות או שיטות שיכולות להביא לריפוי או להוביל להשגת תוחלת חיים ממוצעת. בגלל מהלך המחלה, יש להתמקד בשיפור איכות החיים. קרובים ואנשים מהסביבה החברתית צריכים להיות מושכלים באופן מלא אודות המחלה והשלכותיה. שינוי באורח החיים מתרחש, במיוחד עבור בני המשפחה. למרות כל המצוקות והפרוגנוזה הלקויה, גישה אופטימית וחיובית כלפי החיים עוזרת להתמודד עם האתגרים היומיומיים. יש לארגן פעילויות פנאי בהתאם לרצונות ולצרכים של כל המעורבים. לחץיש להימנע ממריבות ועימותים במידת האפשר. בתהליך קבלת ההחלטות לחיזוק רווחת המטופל, אחדות ולכידות הקרובים חיונית. עליהם לפעול לטובת הילד ולהימנע מהתנהגויות אנוכיות. מכיוון שהמחלה מהווה נטל רגשי חזק, מומלץ להשתמש בתמיכה פסיכולוגית לקרובים. חילוף בקבוצות עזרה עצמית יכול להיתפס כמחזק, מכיוון שעצות ותמיכה הדדית מהוות מוקד מרכזי של הקשר.
