לויקודיסטרופיה מטכרומטית: גורמים, תסמינים וטיפול

מחסור ב- Arylsulfatase A בגוף מוביל ללוקודיסטרופיה מטכרומטית. זוהי מחלה מטבולית גנטית של מוֹחַ ומתרחש בירושה רצסית, המאופיין במוטציות והשפעות רבות בביטוי, כך שיש שמות סימפטומים שונים כמו גם ההבדלים במהלך והגנוטיפ.

מהי לויקודיסטרופיה מטכרומטית?

מחלות מטכרומטיות הפוגעות בעיקר במרכז מערכת העצבים מכונים ברפואה מחלות לאחסון שומנים בדם, ליתר דיוק ספינגוליפידוזים. הם שייכים לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות, עוברים בתורשה, ולעתים קרובות יש להם פגמים בגנים ספציפיים. לויקודיוסטופיה מטכרומטית שייכת גם לקבוצה זו. Arylsulfatase A הוא אנזים האחראי על מחשוף הסולפט מסולפטידים. תהליך זה מתרחש בליזוזומים של תאים. אלה הם אברוני התאים בתאים מן החי וגם בתאי הצומח שיש בהם דגימות המוקפות על ידי ביו-ממברנה שבהם קיים pH חומצי. ליזוזומים מכילים עיכול אנזימים והם מפרקים ביו פולימרים למונומרים. אם פעילותו של אנזים זה נעדרת או מתרחשת בפעילות מופחתת, נוצרים בהדרגה משקעים של חומרים שומניים בתאי הגוף ובמרכז מערכת העצבים. גליקוספינגוליפידים כבר לא יכולים להיות מבוקעים ו שומנים כבר לא ניתן להמיר לליזוזום. הגופרתי מאוחסן לכן. זה בתורו מוביל להתדרדרות מהירה של נדן המיאלין. האחרון הוא השכבה העשירה בשומנים סביב האקסונים של הנוירונים, וההתמוטטות מעוררת לוקודיסטרופיה.

סיבות

השם למחלה נגזר מיוונית וכולל את המילים "צבע", "לבן", "רע" ו"תזונה ". בלוקודיסטרופיה מטכרומטית, יש ניוון של המיימלינציה, או החומר הלבן. בתהליך זה, סיבי העצבים מאבדים את המדולה שלהם ואת נדן המיאלין כהגנה על תא עצב or אקסון נהרס או ניזוק, בהתאמה, במרכז מערכת העצבים.

תסמינים, תלונות וסימנים

ככל שהמחלה מתקדמת, יש הפרעות בתפקודי התנועה שהולכות ומחמירות. אנשים מושפעים חווים גם שינויים ביכולותיהם הנפשיות. מוֹחַ הפונקציה הופכת יותר ויותר מושפלת. ככל שהמחלה מתחילה מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה יכולה להיות טובה יותר. צורה שכיחה מתרחשת מאוחרת-אינפנטילית ואז נקראת תסמונת גרינפילד. הסימפטומים מופיעים בין גיל שנה לשנתיים, בעוד שהתפתחות אינה מופרעת בתחילה. גם אם הילד כבר יכול היה לדבר ולנוע כרגיל, פתאום מופיעות בעיות בהליכה, מעידה תכופה היא התוצאה. כמו כן, הביטוי הלשוני מידרדר בהתחלה. Dysarthria מתפתח, כמו גם נשימה ו קשיי בליעה, שקשורים לעיתים קרובות לבעיה זו. חולשות שרירים ואובדן רפלקס הם התוצאה, מכיוון שמדובר במחלת עצבים היקפית, אשר לאחר זמן מה מראה גם על תסמיני שיתוק ספסטיים. מתח שרירים כואב ופתולוגי רפלקס הם האינדיקציה הראשונה להפרעה במערכת העצבים המרכזית. בליעה עצמה גורמת גם לקשיים הולכים וגוברים, גם אם התסמינים מתייצבים מעת לעת. עד מהרה גם השמיעה והראייה פוחתים ומשלימים עיוורון יכול להתרחש. הילד המושפע כבר לא יכול לנוע באופן עצמאי והוא תלוי בטיפול וסיוע. היכולות הנפשיות פוחתות ו דמנציה מתפתח. תסמונת גרינפילד מובילה למוות לאחר מספר שנים, המתרחשת לכל המאוחר בשנה השמינית לחייה על ידי נוקשות מוחלטת, כלומר על ידי נוקשות בגוף תרדמת, שבו מוֹחַ גזע נקטע. זה מראה Hyperextension של הגפיים ותא המטען.

אבחון ומהלך המחלה

צורה נוספת של לויקודיסטרופיה מטכרומטית היא תסמונת שולץ. צורת נעורים זו מתרחשת בדרך כלל אצל ילדים בגילאים ארבע עד שתיים עשרה והיא מתבטאת בירידה איטית בביצועים הלימודיים ובסטיות מדפוס ההתנהגות הרגיל. לדוגמא, הילד מתחיל למצוא מקלט בחלומות בהקיץ בתדירות הולכת וגוברת. הפרעות אחרות כוללות יציבה לא תקינה, קשיי הליכה, רעד, חזותי ו הפרעות דיבור, התקפים שונים, ו בריחת שתן.אבני חן נוצרים גם באורגניזם, הגורמים לקוליק וכיס המרה דלקת. הילד הופך במהירות לזקוק לטיפול. אם מהלך המחלה הוא מבוגר, יש יותר חריגות פסיכולוגיות. זה יכול עוֹפֶרֶת ל דכאון, אבל גם ל סכִיזוֹפרֶנִיָה. התפרצות המחלה יכולה לרדת בגיל ההתבגרות, אך הסימפטומים יכולים להבחין גם בגיל מבוגר. האישיות משתנה, הביצועים יורדים, הנמיכות הרגשית עולה. אובדן היכולות המוטוריות והמנטליות יכול להיות הדרגתי ולהתקדם לאורך עשרות שנים. מחסור רב בסולפטאז מעצים את הסימפטומים. Mucosulfatidosis מתפתח, כאשר משקעים ואחסון מתרחשים לא רק במערכת העצבים המרכזית אלא גם במערכת העצבים המרכזית טחול, כבד, לִימפָה צמתים, ושלד.

סיבוכים

ברוב המקרים, משותקים שונים מתרחשים במחלה זו. חולים סובלים גם מתסמינים ספסטיים ולא פעם אחת מהתקפים אפילפטיים. אלה קשורים בדרך כלל לקשים כְּאֵב, כך שגם הנפגעים סובלים מ דכאון או עצבנות בחיי היומיום שלהם. לֹא רְצוֹנִי התכווצויות שרירים יכול להתרחש ולהקשות על חיי היומיום. אצל מתבגרים וילדים זה יכול גם עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט. יתר על כן, חולים סובלים לעיתים קרובות מ- חוסר ריכוז ו תאום הפרעות. זכרון אובדן יכול להתרחש גם כך שההתפתחות של הילד מוגבלת במידה ניכרת על ידי המחלה. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו תלויים בעזרה של אנשים אחרים או הוריהם בחיי היומיום. קרובי המשפחה או ההורים עשויים לסבול מתסמינים פסיכולוגיים קשים או דכאון. תרופה למחלה זו אינה אפשרית, כך שרק התסמינים יכולים להיות מטופלים באופן סימפטומטי. סיבוכים בדרך כלל אינם מתרחשים. ניתן להקל על התסמינים בעזרת תרופות וטיפולים. אם בדרך כלל לא ניתן לחזות באופן מוחלט תוחלת חיים עקב המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

הפרעות ואי סדרים בניידות הם סימנים לפגיעה בריאות כי יש להעריך על ידי רופא. אם התלונות על ניידות מתגברות, יש לבקר אצל הרופא. חוסר יציבות בהליכה, סְחַרחוֹרֶת, יש לבחון ולטפל בסיכון מוגבר לתאונות או בחוסר יכולת לתאם תנועה. אם הילד חווה בעיות התפתחות, בעיות תנועה או מעידות תכופות, יש סיבה לדאגה. אם הילד לומד ללכת מאוחר במיוחד בהשוואה לילדים באותו גיל או אינו הופך בטוח בתנועותיו, יש לדון בתצפיות עם רופא. בעיות נשימה או בעיות בבליעה הן סימנים נוספים למחלה. אם יש היצע של חמצן לאורגניזם בגלל נשימה הפרעה, סכנת חיים מצב ממשמש ובא. לכן, מומלץ לבקר אצל הרופא במקרה של חיוורון עור או שינוי צבע כחול. אם הדיבור נפגע או שהיכולת של האדם להתבטא מופרעת, יש לברר את האינדיקציות על ידי רופא. אם יש חולשה קיימת או הולכת וגוברת של שריר כוח, כְּאֵב כאשר מתחים את השרירים, או אובדן טבעי רפלקס, יש צורך ברופא. תפקוד לקוי של אברי החישה צריך להיבדק ולטפל גם על ידי רופא. ירידה בראייה או בשמיעה יכולה עוֹפֶרֶת ל עיוורון וחירשות במקרים הגרועים ביותר.

טיפול וטיפול

תרפים עבור לוקודיסטרופיה מטכרומטית מוגבלת מאוד. במקום זאת, פליאטיבי אמצעים הם נעזרים, בעיקר מטפלים בביטויים, מקלים כְּאֵב ועוויתות שרירים, מרשמים פיסיותרפיה להתקפים ספסטיים. תרופות נגד אפילפסיה משמשים להפחתת ההתקפים, מיוחדים דיאטה או תזונה מיוחדת היא אחד מתנאי הטיפול. כמו כן, ניתן להשיג חופש ארוך יותר מתופעות על ידי השתלת תאי גזע או מח עצם. עם זאת, להתערבות כירורגית זו יש השפעות חיוביות רק אם היא מתרחשת בשלב הקדם-סימפטומטי. זה גם לא חף מבעיות וכולל סיכונים ותופעות לוואי. ניסויים מדעיים ממשיכים להתבצע בתרביות רקמות ובעלי חיים, הן כדי להבהיר את הפתוגנזה והן לפתיחת אפשרויות חדשות לצורה של תרפיה. זה יכול להיות החלפת אנזים תרפיה.

תחזית ופרוגנוזה

יש להעריך את הפרוגנוזה של המחלה על בסיס פרטני. אצל חלק מהחולים רק שיפור קטן ב בריאות הסטטוס נראה למרות כל המאמצים. אולם במקרים אחרים, ניתן להשיג טיפול רפואי לתקופה ארוכה יותר של חופש מתופעות. עם זאת, התאוששות אינה מתרחשת. מהלך המחלה תלוי בעיקר בזמן האבחון ותחילת הטיפול. ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, כך התחזית טובה יותר. עד כה, התוצאות הטובות ביותר הושגו בשלב טרום סימפטומטי. בחלק מהמקרים התערבות כירורגית יכולה לתרום משמעותית לשיפור המצב. אף על פי כן, ה הַשׁתָלָה of מח עצם או לתאי גזע קשורים לסיכונים רבים. אם הפעולה נמשכת ללא הפרעות נוספות, התוצאות הטובות ביותר מושגות בדרך כלל. בנוסף, מתחיל טיפול סימפטומטי. זה מבוסס על הסימפטומים האישיים וברוב המקרים מותאם להתפתחויות לאורך זמן. בנוסף, על האדם המושפע להשתמש במבצע מיוחד דיאטה במסגרת העזרה העצמית. זה מוביל גם להקלה על הקיים בריאות אי סדרים. מבלי לפנות לעזרה רפואית, ניתן לצפות לעלייה בסימפטומים. עלולה להתרחש פגיעה קוגניטיבית, התקפים או השלכות פסיכולוגיות. אצל חולים אלה הפרוגנוזה גרועה במידה ניכרת.

מניעה

כי זו מחלה תורשתית, מונעת אמצעים לא זמין. האלטרנטיבה היחידה נותרה לזהות את הסימפטומים בזמן ולהתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם לויקודיסטרופיה מטכרומטית בדרך כלל סובלים מאיכות חיים מופחתת באופן משמעותי ותלויים בתמיכה של אחרים בחיי היומיום, במיוחד בשלבים מתקדמים של המחלה. אפילו ב ילדות, אלה שנפגעו סובלים מהפרעות מוטוריות אשר ניכרות, למשל בעת הליכה או תיאום תנועות. כדי למנוע הדרה חברתית בילדים, מומלץ ללמוד בבית ספר מיוחד. לעתים קרובות זה גורם למגעים חברתיים מועילים המשפרים את יחס המטופלים לחיים. מכיוון שבמקרים מסוימים האנשים שנפגעו סובלים מ למידה קשיים שעולים עם הגיל, הם זוכים גם לתמיכה חינוכית מתאימה במוסדות מיוחדים. הסימפטומים הגופניים של לויקודיסטרופיה מטכרומטית מצטמצמים בחלקם על ידי שימוש ממושמע בתרופות שנקבעו, אם כי בדרך כלל מדובר בטיפול סימפטומטי בלבד. לשיפור הכישורים המוטוריים של המטופל, מתאימים פגישות קבועות עם פיזיותרפיסט. שם חולים לומדים גם תרגילים פיזיותרפיים שניתן לבצע גם בעצמם. עם התקדמות המחלה, עצמאותם של החולים פוחתת, כך שהם זקוקים לעזרתם של קרובי משפחה או מטפלים בכדי לנהל את חיי היומיום שלהם. לעיתים יש צורך בתמיכה פסיכותרפויטית.