תסמונת PFAPA: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת PFAPA היא א מצב המופיע בדרך כלל אצל ילדים עם פרקים חמורים של חום ותסמינים נלווים מסוימים. כי חום הוא סימפטום שכיח במשרדי רופאי ילדים אבחנה מבדלת נחשב לקשה. בדיוק מה שמפעיל את פרקי החום בתסמונת PFAPA ב ילדות נותר לא ידוע.

מהי תסמונת PFAPA?

הסימפטום המוביל לתסמונת PFAPA הוא אפיזודי, מה שנקרא חוזר חום בינקות. פרקי חום אלה, שחוזרים על עצמם במרווחי זמן ספציפיים לכאורה, עוֹפֶרֶת ההורים לבקר במשרד ילדים יחד עם הילד. רופא הילדים חושד בנוכחות תסמונת PFAPA, למשל, אם ההורים כבר יכולים לציין זמנים ספציפיים להתרחשות הבאה של פרק של חום במהלך פרק זמן ללא התקפים. מכיוון שלעתים קרובות מתרחשים מצבי חום במשרד רופא הילדים ללא כל סיבה נראית לעין מההיסטוריה או מהתסמינים הקליניים האחרים אבחנה מבדלת די קשה. לפיכך, נדרשות חקירות רבות במובן של אבחנה של הדרה, כך שניתן יהיה לאשר את קיומה של תסמונת PFAPA או לא. למרות שפרקי החום עם חום גבוה עד 40 מעלות צלזיוס יכולים להיות מפחידים מאוד עבור ההורים, ידוע שתסמונת PFAPA היא שפירה, כלומר היא שפירה וגם לא ניתן לצפות לנזק מאוחר או תופעות מאוחרות. עם העלייה בגיל, פרקי החום עלולים להיעלם כליל ואז לא להישנות מאוחר יותר בחיים.

סיבות

תסמונת PFAPA נחשבת להפרעה ילדים נדירה. עם זאת, יש להניח כי אחוז לא מבוטל מהילדים שנפגעו אינו מאובחן כראוי. זה נובע מצד אחד ממהלך החום הלא ספציפי של המחלה, ומצד שני מהעובדה שעדיין לא ניתן לזהות את הסיבה. תסמונת PFAPA תוארה לראשונה בארצות הברית בשנת 1987 כחום שמקורו לא ברור אצל ילדים. על פי הידע הנוכחי, ההתפתחות הפיזית והנפשית נוספת וגם צמיחת הילדים אינם מושפעים מהופעת תסמונת PFAPA. עם זאת, סימנים ברורים של דלקת וכביכול נוגדנים עצמיים ניתן למצוא ב דם של ילדים מושפעים במהלך פרקי חום. לכן מומחים מניחים כעת שתסמונת PFAPA היא מחלה אוטואימונית. זה גם יסביר את החום האפיזודי. עם זאת, לא ידוע בדיוק כנגד אילו מבנים אנדוגניים נוגדנים עצמיים נוצרים, אשר בתורם אז עוֹפֶרֶת להיווצרות קומפלקסים חיסוניים ובכך לתגובת הגנה דלקתית של הגוף. בנוסף, מידע גנטי ממלא תפקיד בהתפתחות מחלות. כיום יש להניח שתסמונת PFAPA היא הפרעה שנקבעה גנטית של ויסות החיסון.

תסמינים, תלונות וסימנים

התסמין העיקרי להפרעה הוא חוזר, חום חוזר, המתרחש פתאום ובהתקפות. הופעה מוקדמת אופיינית גם לרוב אצל ילדים שטרם מלאו להם חמש. המרווחים בין פרקי חום הם בדרך כלל ללא תסמינים לחלוטין. באמצעות בדיקות סדרתיות נוספות, נקבעו מאז שלושה תסמינים מובילים, בנוסף לחום, של תסמונת PFAPA. אלו כוללים דַלֶקֶת הַחֲנִיכַיִם, סטומטיטיס, דלקת הלוע ונפיחות נלווית ו דלקת של צוואר הרחם לִימפָה בלוטות, לימפדניטיס. בלמעלה משני שלישים מכל החולים עם תסמונת PFAPA, היו שלושה תסמינים מובילים אלה בנוסף לחום. תלונות וסימני מחלה נוספים מופיעים בצורה של בטן ושרירים לא ספציפיים כְּאֵב, בנוסף ל עור פריחות שיכולות להתבטא בכל הגוף. ילדים שמראים את אלה עור תסמינים בשילוב עם חום עשויים להיות מאובחנים באופן שגוי במיוחד. בפרק החום החריף, הסימנים האופייניים ל דלקת כגון ריבוי לויקוציטים, משמרת תגובתי שמאלה ומוגבהים דם ניתן לאתר באופן קבוע קצב שקיעת תאים, ESR, בבדיקות דם במעבדה.

אבחון ומהלך המחלה

האבחון הזמני נעשה בתחילה על בסיס התסמין הקליני המוביל לחום חוזר יחד עם הסימפטומים הנלווים השונים.דַלֶקֶת הַלוֹעַ, סטומטיטיס ולימפדניטיס צוואר הרחם ניתנים לאבחון על ידי בדיקה ומישוש. נדרשות בדיקות מעבדה כדי לאשר את האבחנה. המהלך הקלאסי של המחלה הוא כי פרקי החום מתרחשים במרווחים של שבועיים עד שתים עשרה ונמשכים כחמישה ימים כל אחד. בסך הכל מהלך המחלה שפיר למרות האופי הדרמטי, כך שלא ניתן לצפות להשלכות מאוחרות. בנוסף, הפוגה ספונטנית, כלומר היעדר פתאומי וקבוע של תסמינים, מתרחשת לעיתים רחוקות לאחר גיל 10.

סיבוכים

בשל תסמונת PFAPA, ילדים מושפעים סובלים בעיקר מחום גבוה מאוד. חום זה מופיע בעיקר בפרקים ויכול להפחית משמעותית את איכות החיים של האדם הפגוע. במקרים רבים קיים גם עיכוב בהתפתחות המטופל. יתר על כן, תסמונת PFAPA יכולה גם עוֹפֶרֶת לאי נוחות בשיניים ו דלקת בחניכיים. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים מדלקת בגרון ונפיחות קשה לִימפָה צמתים. כְּאֵב בבטן או בטן יכול גם להיות מורגש. יתר על כן, השרירים כואבים והילדים סובלים מפריחה על עור. הפריחות עלולות גם לגרום לתסביכי נחיתות או לירידה בערך העצמי אצל הילדים. במקרים מסוימים תסמונת PFAPA גורמת גם להקנטה או בריונות. טיפול ישיר בזה מצב בדרך כלל אינו אפשרי. עם זאת, בעזרת תרופות, הפרקים יכולים להיות מוגבלים. לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. עם זאת, לא ניתן לחזות אם לתסמונת PFAPA תהיה השפעה שלילית על תוחלת החיים של האדם המושפע.

מתי עליך לפנות לרופא?

קבוצת הסיכון לתסמונת PFAPA כוללת ילדים ותינוקות. אם חום מתפרץ בהם שוב ושוב ולסירוגין, יש לבצע בירור הסימפטומים על ידי רופא. חום גבוה במיוחד חייב להיבדק על ידי רופא. מצבים מסכני חיים יכולים להתרחש וקיים סיכון להתפתחות נזק משני. לכן, יש צורך בהתייעצות עם רופא. החלמה ספונטנית מתרחשת לעיתים קרובות, ובמהלך המחלה הנוסף, עלול להתרחש פתאום חדש של חום. כדי להבטיח שהילד יטופל בצורה מספקת בשלבים אלה, על ההורים לפנות למידע מקיף אצל רופא. המחלה האופיינית לתסמונת PFAPA היא הופעה פתאומית של תסמינים. אין סימני אזהרה או אינדיקציות מראש שניתן לקחת בחשבון. במקרה של דלקת, אי נוחות במערכת פה וגרון, כמו גם שינויים במראה העור, הילד זקוק לעזרה רפואית. אם כאב בטן או אם מתרחשות הפרעות במערכת השרירים, יש לדון בתופעות עם רופא. נפוח לִימפָה בלוטות או נפיחות של צוואר ציין א בריאות בְּעָיָה. אם התסמינים נמשכים או עוצמתם עולה, יש צורך ברופא. יש לנקוט בזהירות מיוחדת עם פריחות, פתוחות פצעים or מוגלה היווצרות. אם סטרילי טיפול בפצע אינו מסופק, דם הרעלה עלולה להיגרם. זה מהווה סכנת חיים מצב שדורש פעולה מהירה.

טיפול וטיפול

סיבתי, כלומר, קשור לסיבות תרפיה, לא היה אפשרי בתסמונת PFAPA עד כה. לכן כל הניסיונות הטיפוליים להפריע בטרם עת לפרקי החום והתסמינים הנלווים הם סימפטומטיים. בפרט, נראה בפועל שהתסמינים אינם מגיבים ל מנהל of אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה או נוגדי דלקת לא סטרואידים תרופות. זה גם מצביע על כך שתסמונת PFAPA אינה נגרמת על ידי בקטריה. אולם, ה מנהל of קורטיזון, בפרט נגזרת הקורטיזון פרדניזון, גרם לפרקי החום להיעלם בצורה מרהיבה תוך זמן קצר מאוד. זה חיזק את החשד שתסמונת PFAPA היא סוג מיוחד של מחלה אוטואימונית. לכן, גבוה-מנה קורטיזון מנהל כמו עירוי נחשב לתרופת הבחירה.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת PFAPA, הנפוצה בקרב ילדים, מייצגת מחלת חום לעיתים קרובות שלא מוכרת. מרבית רופאי הילדים אינם מכירים במצב זה. בלי קשר, הפרוגנוזה אינה גרועה. פרקי החום החוזרים כל הזמן יכולים להימשך מספר שנים. הם מטופלים באופן סימפטומטי, ונרפאים לאחר שמונה שנים לכל היותר. אולם במקרים נדירים הסובלים ממשיכים להיאבק עם ההשלכות של תסמונת PFAPA כמבוגרים. תסמונת PFAPA מתרחשת בפרקים עם תסמינים שלעתים קרובות אינם מזוהים כקשורים. יש פרקי חום, דלקת הלוע, דלקת שקדים, אפטות ב פה, וצוואר הרחם נפוח בלוטות לימפה. אצל ילדים, תסמינים כאלה אינם חשודים. תסמונת PFAPA מתפרשת בדרך כלל כלא קר השלכות או דלקת שקדים, והתייחסו בהתאם. מכיוון שהתסמינים נפתרים במהרה, הסיבה האמיתית אינה מוכרת. עם זאת, אותם תסמינים חוזרים מעת לעת במשך חמש עד שמונה שנים. לאחר מתן יחיד של סטרואידים בתחילת החום, החום נסוג. כמו כן, הסימפטומים האחרים נעלמים. הבעיה היא שזה רק מועיל תרפיה לעיתים קרובות יש השלכות לא נעימות. מחצית מהחולים המטופלים בדרך זו סובלים מהחמרה בתסמיני המחלה מסיבות שעדיין אינן ידועות. הקורטיקוסטרואיד בתדירות גבוהה יותר תרפיה משמש, כך גדל הסיכוי לאירועי פרקי חום. אלה מתרחשים כעת פעם או פעמיים בשבוע.

מניעה

בהתבסס על ידע עדכני, הורים ורופאים אינם יכולים לעשות דבר בכדי למנוע את הופעת המחלה. כדי לחסוך מהילדים שנפגעו בדרך כלל מצוקה ארוכת שנים בגלל פרקי החום, יש לאבחן בבירור את תסמונת PFAPA מוקדם ככל האפשר.

מעקב

בתסמונת PFAPA, ה- אמצעים הטיפול במעקב מוגבל באופן משמעותי ברוב המקרים מכיוון שהסיבה המדויקת למחלה טרם ידועה במדויק. לכן, על ההורים להתייעץ עם רופא עם ילדיהם בשלב מוקדם מאוד בכדי למנוע סיבוכים ותסמינים נוספים. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר כך מהלך המחלה טוב יותר. מרבית הילדים תלויים בנטילת תרופות שונות. יש להקפיד על שימוש במינון הנכון על מנת לספק הקלה מתמשכת מהתסמינים. במיוחד על הורים לפקח כראוי על צריכת התרופות. יש לפנות לרופא מיד אם יש אי וודאות או תופעות לוואי. בדיקות סדירות על ידי רופא מועילות מאוד גם על מנת לפקח על מצבו של הילד באופן קבוע. על הילדים שנפגעו לנוח ולהקל בזה. בכל מקרה יש להימנע ממאמץ. ככלל, אין מעקב נוסף אמצעים הם הכרחיים. עם טיפול נכון תסמונת PFAPA אינה מפחיתה בדרך כלל את תוחלת החיים של המטופל.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת PFAPA דורשת בתחילה טיפול בתרופות. ניתן לתמוך בכך בעזרת עזרה עצמית מגוונת אמצעים. בנוסף, על הסובל לשתות הרבה נוזלים. צריכת נוזלים מחדשת את מאגרי המינרלים בגוף ומונעת התייבשות. שניים עד שלושה ליטרים ליום הם אידיאליים ומינרלים מַיִם, תה צמחים ויש לשתות מיצי פירות מדוללים. ניתן להפחית חום גבוה בעזרת עטיפות עגל. לשם כך, שתי מגבות טובלות בקירור מַיִם ונכרך סביב השוקיים לאחר שסחט אותם בקצרה. יש ליישם אמצעים אלה שלוש פעמים ביום. באופן כללי, יש להקפיד שהחום לא יעלה ל 39.5 מעלות צלזיוס ומעלה. במקרה של חום גבוה, יש ליידע את הרופא. תרופות סבתא גם לא מומלצים לתופעות נלוות כגון כְּאֵב רֹאשׁ או גפיים כואבות. אם קיימת תסמונת PFAPA, אל תתאמן. על המטופל לרפא לחלוטין את החום ולהירדם במהלך שלב המחלה. לחץ יש להימנע, כמו גם משינה לא סדירה וצריכה של ממריצים. אם החום מתחזק או מלווה בתסמינים חריגים, יש ליידע את הרופא.