תסמונת ריי: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ריי, על שמו של רופא הילדים האוסטרלי, ראלף דאגלס ריי, הוא הפרעה מטבולית חריפה הקשורה לפגיעה ב מוֹחַ ו כבד. תסמונת ריי משפיע בעיקר על ילדים.

מהי תסמונת ריי?

תסמונת ריי בדרך כלל מתרחשת כתוצאה מזיהום ויראלי קודם, באופן ספציפי להשפיע or אבעבועות רוח. כשבוע לאחר שכבת המחלה בפועל, יש חמור ותכוף הקאה גבוה חום. הילדים נראים לעתים קרובות חסרי מנוחה, לפעמים אפילו היפראקטיביים ורגיזים בקלות. דם סוכר רמות עשויות לרדת בחדות. במקרים חמורים ומתקדמים, התקפים, ספסטיות, עכירות תודעה וחוסר הכרה ואפילו תרדמת יכול להתרחש. כשני שליש מהמטופלים עם קורסים קשים חווים בצקת של מוֹחַ. באופן עקרוני, תסמונת ריי יכולה להופיע בכל גיל; עם זאת, ילדים בגילאי ארבע-עשרה נפגעים לרוב. המחלה מתרחשת בתדירות ללא הבחנה אצל בנות ובנים. תסמונת ריי היא הפרעה נדירה ביותר, אך יכולה להיות לה השלכות חמורות ודורשת לחלוטין טיפול רפואי.

סיבות

בתסמונת ריי נוצר נזק ל המיטוכונדריה, אשר בתורו משפיע קשות על חילוף החומרים של איברים מסוימים. כתוצאה מכך, יש חומציות יתר של הגוף והצטברות של אַמוֹנִיָה ו חומצות שומן ב כבד, שיכול עוֹפֶרֶת ל כשל בכבד. הצטברות של אַמוֹנִיָה יכול עוֹפֶרֶת להיווצרות בצקת מוחית. למרות שהסיבה המדויקת לתסמונת ריי אינה ידועה, היא נצפתה לעיתים קרובות במקרים בהם מטופלים עם זיהומים נגיפיים טופלו חומצה אצטילסליצילית-מֵכִיל תרופות. מאז שנודע קשר זה נצפתה ירידה כללית בתסמונת ריי כתוצאה מהמלצות הטיפול המותאמות כראוי. עם זאת, הקשר המדויק בין חומצה אצטילסליצילית ותסמונת ריי טרם הובהרה; חשד לנטייה גנטית. בילדים מתחת לגיל שנתיים המפתחים תסמונת ריי, בדרך כלל מניחים שהפרעה מטבולית מולדת היא הגורם לכך.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת ריי היא הפרעה תפקודית במנגנון הסלולרי. המחלה מופיעה לרוב רק אצל ילדים ובני נוער. ה כבד ו מוֹחַ מושפעים בעיקר. תסמונת ריי יכולה לעבור מהלך קטלני. חקירות הגורמים טרם הסתיימו. מדענים מניחים כי פתוגנים of להשפיע or אבעבועות רוח עשוי להיות אחראי, כמו גם בטוח תרופות. תסמונת ריי מתרחשת בשילוב עם זיהומים נגיפיים שדעכו. הסימן הראשון הוא תכוף הקאה. בחילהלעומת זאת, אינו מתרחש. החולים הצעירים נראים חסרי מנוחה ומבולבלים, הם חסרי אונים וכמעט אינם מגיבים. התקפים אופייניים גם למחלה. זה לא נדיר שחולים נופלים ל תרדמת. הצטברות נוזלים מובילה ללחץ תוך גולגולתי מוגבר. זה משפיע על דרכי עצב חשובות. כמו כן, ניוון שומני של הכבד מתרחש. הפרעה בתפקוד הנלווה יכולה עוֹפֶרֶת ללקויות מטבוליות שונות. אינדיקציה אחת היא היפוגליקמיה, לדוגמה. ה עור הופך לעיתים קרובות לצהבהב. אחרי דם נלקחה דגימה, נצפה זמן קרישת דם ממושך. הסימפטומטולוגיה דומה דם הרעלה או דלקת קרום המוח ולכן, ללא בדיקה מפורטת, לא קל להבדיל.

אבחון ומהלך

מכיוון שתסמונת ריי היא נדירה ביותר - כ- 50 מקרים נחשבים להתרחש מדי שנה בארצות הברית, לעתים קרובות היא אינה מוכרת. כמו כן, הסימפטומים אינם ספציפיים יחסית ולעתים קרובות מפרשים אותם בצורה שגויה ומאובחנים בצורה שגויה כ דלקת קרום המוח או שגיאות מטבוליזם מולדות. ניתן לאבחן על בסיס בדיקות דם ושתן. אלה מגלים כבד מוגבה אנזימים, הפרעות בקרישת דם, רמות גבוהות של אַמוֹנִיָה, ולעתים קרובות דם נמוך גלוקוז רמות. לאישור האבחנה, טכניקות הדמיה או כבד ביופסיה משמשים, אשר חושפים שינויים ב- המיטוכונדריה וניוון שומני של הכבד. ניתן להשתמש בגלי מוח לזיהוי עלייה בלחץ התוך גולגולתי. בנוסף, הצריכה הקודמת של חומצה אצטילסליצילית-כמות תרופות במקרה של זיהום ויראלי חשובה מ- היסטוריה רפואית נקודת מבט. אם לא מטפלים בה, תסמונת ריי היא מחלה מסכנת חיים הקטלנית בכרבע מהמקרים. כ- 30% מהחולים סובלים מהשלכות נוירולוגיות כמו דיבור או למידה בעיות. תסמונת ריי אינה מדבקת.

סיבוכים

תסמונת ריי כשלעצמה היא סיבוך חמור מאוד של זיהום ויראלי ופוגעת בדרך כלל בילדים בגילאי ארבע עד עשר. בעד 50 אחוזים מכל המקרים, חולים מתים מסיבוכים קשים, במיוחד משפיעים על המוח והכבד. למרבה הצער, אין מרפא תרפיה. הטיפול מורכב רק מהקלה בתסמינים הקשים על מנת להבטיח את הישרדותם של הנפגעים. במקרים רבים בהם ילדים שרדו, הם נותרים עם הפרעות נוירולוגיות הנובעות מפגיעה מוחית. לפיכך, שיתוק, הפרעות דיבור או מגבלות נפשיות עשויות להישאר לכל החיים. המאפיין העיקרי של תסמונת ריי הוא נזק לכבד ולמוח. הכבד מתפתח ל כבד שומני, שמוגבל מאוד בתפקודו. בסופו של דבר, כשל בכבד יכול אפילו להתרחש, אשר במקרים חמורים עשוי לדרוש השתלת כבד. מכיוון שתפקודי הכבד והכליות קשורים זה לזה, כליה נזק ואף אי ספיקת כליות יכולים להתרחש. במקביל, המוח מושפע. הלחץ התוך גולגולתי עולה עקב הצטברות נוזלים (בצקת מוחית). בצקת מוחית אחראית לסיבוכים הקשים ביותר של תסמונת ריי. אצל כ -60 אחוז מהילדים שנפגעו מתפתחת תסמונת ריי מלאה, המאופיינת לא רק בתפקוד לקוי של הכבד אלא גם בבלבול, עצבנות, התקפים ופגיעה בתודעה עד וכולל. תרדמת. שלושה רבעים מבעלי תסמונת ריי מלאה אינם שורדים את המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת ריי תמיד צריכה להיות מוערכת ומטופלת על ידי רופא. בדרך כלל אין ריפוי עצמי עם מחלה זו. בגלל ה מצב היא מחלה גנטית, אי אפשר לרפא אותה לחלוטין. עם זאת, האדם המושפע זכאי ייעוץ גנטי כדי להבטיח שתסמונת ריי לא תועבר לדור הבא. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מלקות קשה בחילה או אפילו הקאה לאורך תקופה ארוכה. חולים מבולבלים לעיתים קרובות או בקושי מגיבים ואינם מסוגלים לתקשר עם אנשים אחרים. מַתְמִיד היפוגליקמיה עשוי גם להצביע על תסמונת ריי ויש לחקור אותה. במקרה הגרוע, אם תסמונת ריי לא תטופל, האדם הנגוע עלול לסבול הרעלת דם or דלקת של קרום, שעלול להיות גם קטלני. בראש ובראשונה, יש לפנות לרופא כללי במקרה של תסמינים. טיפול נוסף ניתן על ידי מומחה.

טיפול וטיפול

אין סיבתי ספציפי תרפיה לתסמונת ריי. הטיפול מוגבל להקלה על תסמינים חריפים ולבקרת נזקים בכל הקשור להתקדמות חמורה כגון כשל בכבד או תרדמת. לשם כך נדרש טיפול מאושפז באשפוז תחת פיקוח רפואי צמוד. ניתן להבטיח אספקת נוזלים וחומרים מזינים באמצעות צינורית. במידת הצורך, הלחץ התוך גולגולתי יורד לפי ספציפי תרופות. במקרים מסוימים, נשימה מלאכותית של המטופל הוא הכרחי. תסמונת ריי היא מצב חירום רפואי. אם זה מצב על פי החשד, יש לפנות לטיפול רפואי בהקדם האפשרי, שכן התערבות רפואית מהירה יכולה למנוע התקדמות המחלה ובכך להפחית את הסיכון להשלכות.

מניעה

תסמונת ריי נצפתה בשיתוף עם מנהל של תרופות המכילות חומצה אצטילסליצילית, תרופות אלו (למשל, אספירין) לא צריך להינתן לילדים ובני נוער עם מחלות חום, במידת האפשר. תרופות אחרות זמינות עבור חום צמצום ו כְּאֵב שליטה שאינן קשורות לסיכון לתסמונת ריי. יש להתייעץ עם רופא הילדים לגבי אלה.

מעקב

תסמונת ריי נחשבת לחשוכת מרפא. ניתן לתת מעקב סימפטומטי בלבד בכדי להפחית את הסימפטומים השונים ולהגדיל את סיכויי ההישרדות. טיפול בסמים חשוב להפחית דלקת ונפיחות במוח. במקרה זה מומלצת הגבהה של פלג הגוף העליון כמדד תומך. מאחר שנזק לכבד מגביל את תפקודו, במקרים חמורים יתכן שיהיה צורך לתמוך באופן מלאכותי בחילוף החומרים ובקרישת הדם. זה נעשה על ידי מתן נתרן בנזואט להורדת רמת האמוניה בדם ועל ידי צפק דיאליזה. במקרים חמורים במיוחד, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כבד. ה כליה יש לטפל גם בתרופות כדי לשמור על תפוקת השתן ולמנוע אי ספיקת כליות. יתר על כן, תפקודם של האיברים הנותרים, כגון לֵב וריאות, יש גם לפקח, כמו נשימה מלאכותית עשוי להיות נחוץ עקב הנזק למוח. למחלה השפעות מגוונות והיא יכולה להשפיע גם על איברים אחרים ולגרום לשיתוק קבוע הפרעות דיבור. לכן, בדיקות סדירות אצל רופא מומלץ מאוד לבדוק את התקדמות תסמונת ריי. למרבה הצער, הפרוגנוזה גרועה למדי. יותר ממחצית מהנפגעים מתים והניצולים סובלים מליקויים נוירולוגיים קשים לכל החיים. עם זאת, גילוי מוקדם של המחלה ובעקבותיה תרפיה יכול להגדיל את סיכויי ההישרדות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת ריי היא מצב חירום רפואי. אם מופיעים סימנים להפרעה מטבולית חריפה, התקשר מיד ל 911. עד שתגיע עזרה רפואית, יש להרגיע את הילד או המתבגר. על ההורים להרגיע את האדם המושפע ולוודא שהוא לא יאבד את הכרתו. אם ההפרעה מולדת, יש ליידע את רופא החירום. במידת הצורך, יש לתת תרופות חירום מתאימות. לאחר הטיפול הראשוני יש לטפל בסובל מאשפוז. מנוחה מלווה וחסכון חלים. בנוסף, יש לקבוע את הגורמים להפרעה המטבולית החריפה. מאז מצב מתרחשת בעיקר אצל ילדים, יש צורך בהתייעצות עם רופא הילדים. הרופא יכול לבצע בדיקות התקדמות קבועות מתאימות ולהסביר לילד את המחלה באופן המתאים לגיל. לאחר מצב חירום רפואי, עלול להיווצר נזק משני בכבד ובמוח. בנוסף, עלולות להישאר הפרעות נוירולוגיות, המלוות ב פיסיותרפיה, יש לטפל בפעילות גופנית קבועה. על הילד המושפע לא לבוא במגע עם טריגרים אפשריים. על ההורים לבדוק ובמידת הצורך לשנות תרופות כדי למנוע כניסת גורמים אפשריים כמו חומצה אצטילסליצילית לגוף. במקרים של שגיאות מטבוליזם מולדות, יש להימנע גם משימוש בתרופות מתאימות.