תסמונת פנה-שוקיר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פנה-שוקיר היא הפרעה גנטית חמורה עם מומים מרובים של איברים פנימיים וחיצוניים. אם התינוקות נולדים בחיים, המוות מתרחש לאחר מספר ימים או שבועות לכל המאוחר. סיבת המוות העיקרית היא היפופלזיה ריאתית קשה.

מהי תסמונת פנה-שוקייר?

תסמונת פנה-שוקיר היא הפרעה חמורה נדירה מאוד המאופיינת בתת-התפתחות של כל האיברים. התסמונת אינה מתיישבת עם החיים. ילדים שנולדו בחיים מתים לאחר כמה שבועות לכל המאוחר. עד כה תוארו רק כמאה מקרים. עם זאת, ההנחה היא כי לא מדובר במחלה אחידה. יש חשד לפגמים גנטיים שונים שחלקם טרם אומתו. כמו כן, לא ניתן לציין במדויק את הסיכון לצאצאים לסבול ממחלה זו, אם כבר התרחשו מקרים במשפחה או בקרובי משפחה. על פי הממצאים הנוכחיים, ההסתברות צריכה להיות בין 100 ל -0.1 אחוזים. מכיוון שהתסמינים דומים מאוד לאלה של טריזומיה 18, זה מכונה גם פסאודוטריסומיה 18. למרות הנדירות של מצב, עדיין מבדילים בין תסמונת פנה-שוקיר מסוג I ותסמונת פנה-שוקיר מסוג II. תסמונת פנה-שוקיר מסוג I מכונה גם רצף akinesia / hypokinesia עוברי או FADS. השם האחר של תסמונת פנה-שוקיר סוג II הוא תסמונת שלד מוחית-אוקולו-פסיו-שלד או תסמונת COFS.

סיבות

באשר לגורם לתסמונת פנה-שוקיר, כל הידוע הוא שמדובר בהפרעה תורשתית. משני הצורות מניחים שיטת ירושה אוטוזומלית רצסיבית. עם זאת, מכיוון שהמחלה מאופיינת רק על סמך סימפטומים, לא ברור אם זה חל על כל המקרים או שמא גם מתרחשים מקרים ספונטניים שיש להם מצב ירושה אוטוזומלי דומיננטי. נתוני הסיכון של 0.1 עד 25 אחוזים במשפחות בהן כבר התרחש מקרה של מחלה מראים שאין שום וודאות לגבי אופן הירושה. עם זאת, ניתן לכלול סטיות כרומוזומליות. בגלל הדמיון של תסמונת פנה-שוקיר סוג I (FADS) ל- טריזומיה 18, מבוצעות בדיקות כרומוזומליות, אך במקרה של תסמונת פנה-שוקיר, היא לא מראה שום חריגות. אופן הירושה הרצוזיבי האוטוסומלי מניח בשל העובדה שרוב המקרים התרחשו בנישואין קרבה ולעתים קרובות בני משפחה סובלים מכך. עבור תסמונת COFS, הסוג השני של תסמונת פנה-שוקייר, ספציפי גֵן ניתן היה לזהות פגמים, אך גם הם לא היו אחידים. בעיקר ה- ERCC6 / CSB גֵן של כרומוזום 10 מושפע במקרים אלה. עם זאת, גנים פגומים בכרומוזום 13 או כרומוזום 19 נמצאו גם כן. בסך הכל ארבעה גנים המקודדים אנזימים כי אותה שרשרת תגובה של DNA עשויה להיות מושפעת כאן.

תסמינים, תלונות וסימנים

בסך הכל, חמור מאוד בריאות ליקויים מתרחשים בתסמונת פנה-שוקיר שאינם תואמים את החיים. ברוב המקרים לידות מת מתרחשות. אם בכל זאת הילד נולד בחיים, הוא שורד מקסימום כמה שבועות בתסמונת פנה-שוקיר מסוג 1. בסוג 2, המוות מתרחש בשנה הראשונה לחיים. תסמונת פנה-שוקיר סוג 1 (FADS) מאופיינת בהיפופלזיה ריאית, עיוותים מרובים במפרקים וחריגות פנים. ה עוּבָּר מציג ירידה קשה בפעילות המוטורית. בגלל ה עוּבָּר לא יכול לבלוע מי שפיר כתוצאה מכך מתרחש פולי-הידרמניוס. ידיים ורגליים לקויות. לחולה אוזניים קטנות. המרחק בין העיניים מוגדל. לפעמים יש גם חיך שסוע וא לֵב פְּגָם. ברוב המוחלט של המקרים, הילדים נולדים מוקדם מדי. עם זאת, הם גם קטנים מדי כאשר הם נולדים בתאריך היעד המחושב. ילדים שורדים סובלים מ ריאות היפופלזיה כמו גם תסמונת המעי הדק, מה שמוביל לספיגה לא טובה. רק כ -20 מקרים תוארו לתסמונת פנה-שוקיר מסוג 2 או לתסמונת COFS. בנוסף למומים באיברים, הפרעה זו מאופיינת בתפקוד לקוי עצבי וחושי קשה. יתר על כן, רגישות, סנסוריאלי אובדן שמיעה ונוירופתיה היקפית שכיחה. רגישות לאור נובע מפגם במערכת תיקון ה- DNA. מוות מתרחש בשנה הראשונה לחיים עקב זיהומים בדרכי הנשימה.

אבחון ומהלך המחלה

מבחינה אבחנתית, ניתן להבדיל היטב בין תסמונת פנה-שוקייר ממחלות אחרות עם תסמינים דומים. הדמיון עם טריזומיה 18 בדיקת כרומוזום מהירה. סטיות כרומוזומליות אינן מופיעות בתסמונת FADS או בתסמונת COFS. בעוד שבתסמונת FADS הסיבה הגנטית אינה ידועה, בתסמונת COFS ניתן לבחון ארבעה גנים. באופן טבעי, המחלה כבר יכולה להתגלות על ידי אולטרסאונד בחינות. האבחנה נעשית בדרך כלל על פי קריטריונים להדרה.

סיבוכים

בשל תסמונת פנה-שוקיר, אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל ממומים שונים ומומים. אלה עשויים להשפיע גם על איברים פנימיים, ובכך להפחית משמעותית את איכות החיים וגם את תוחלת החיים של האדם המושפע. ככלל, לתסמונת פנה-שוקיר יש השפעה שלילית מאוד על חולה נשימה, שיכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות וסיבוכים. ככלל, התסמונת מובילה תמיד למוות של המטופל. מסיבה זו, במיוחד קרובי המשפחה וההורים של הילד תלויים בטיפול פסיכולוגי בכדי להתמודד עם כל מחלה קשה דכאון ואי נוחות פסיכולוגית העלולה להתרחש. סיבוכים בדרך כלל אינם מתרחשים במהלך הטיפול הפסיכולוגי. יתר על כן, הילדים עצמם סובלים מחיך שסוע וגם לֵב פגמים. אלה יכולים גם לגרום למוות של המטופל. לִפְעָמִים אובדן שמיעה ומומים קשים של איברים פנימיים מתרחש. למרבה הצער, אין טיפול בתסמונת פנה-שוקיר. אנשים מושפעים נפטרים בדרך כלל מיד לאחר הלידה. למרבה הצער, לא ניתן למנוע את התסמונת באופן ישיר. אַחֵר הֵרָיוֹן אינו מושפע מתסמונת זו ברוב המקרים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

במקרה של תסמונת פנה-שוקיר, בכל מקרה יש לפנות לרופא. עם זאת, בדרך כלל לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין, ולכן הילד שנולד מת כמה ימים לאחר הלידה או שנולד כבר מת. מסיבה זו, בתסמונת פנה-שוקיר ניתן להגדיל את משך החיים בכמה ימים רק אם ניתן טיפול רפואי לאחר הלידה. עם זאת, מאחר שהילד נפטר, על ההורים וקרובי המשפחה לפנות לייעוץ פסיכולוגי לאחר אירוע זה כדי למנוע אי נוחות ופסיכולוגיה אפשריים. בהקשר זה, קשר עם חברים או עם אחרים הסובלים מתסמונת פנה-שוקיר יכול גם להיות מועיל מאוד. כמו כן, אם הֵרָיוֹן רצוי שוב, יש לפנות לרופא מראש כדי להבהיר את הסיכון להישנות תסמונת פנה-שוקיר על מנת להימנע לידת מת. בדרך כלל, אורך חייה של האם אינו מושפע לרעה מתסמונת פנה-שוקייר.

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו, טיפול בתסמונת פנה-שוקיר לצערי אינו אפשרי. כִּירוּרגִי אמצעים בגלל תסמונת המעי הקצר לא עוֹפֶרֶת להצלחה, וכירורגית אמצעים בדרך כלל נשללים על ידי חומרת הסימפטומים בלבד.

תחזית ופרוגנוזה

בהפרעה מולדת נדירה זו, תוחלת החיים של תינוקות מופחתת באופן ניכר. לפיכך, כ -30% מהתינוקות הסובלים מהמחלה כבר נולדו מת, בעוד שרוב התינוקות שנולדו בחיים מתים כתוצאה מהתפתחותם הלא טובה. איברים פנימיים תוך מספר ימים עד חודשים. מכיוון שכרגע לא ניתן לטפל או לרפא מחלה תורשתית גנטית זו, הסיכויים לשיפור התסמינים הם אפסים. למרבה הצער, אפילו הליכים כירורגיים מורכבים בדרך כלל לא יכולים להקל לחלוטין על הסימפטומים ועל כְּאֵב. לאחר מכן, התינוק ממשיך לדרוש טיפול אינטנסיבי כדי שיוכל להמשיך ולהתפתח עוד כמה ימים למרות עיוותיו. אף על פי כן, המחלה אינה מציעה סיכוי להחלים ולכן היא נגמרת תמיד באופן אנוש. הורים לילדים שנפגעו צריכים לשקול טיפולים פסיכותרפיים או קבוצות לעזרה עצמית בשלב מוקדם על מנת שיוכלו להתמודד עם הטראומה סביב אובדן תינוקם. במידת הצורך, גם רופא המשפחה המטפל יכול לרשום תרופות הרגעה להורים. אם המשפחה המושפעת מעוניינת להביא ילדים לעולם שוב לאחר זמן מה, ייעוץ, בדיקת טרום לידתי ובדיקה גנטית רצוי על מנת להצליח להדיר את התסמונת בילדים הבאים בשלב מוקדם. מאחר שההסתברות להישנות היא בין 0.01% ל 25%, במקרה של סיכון גנטי, ניתן להציע לבסוף אימוץ או אומנה.

מניעה

קשה גם לחזות סיכון להישנות של תסמונת פנה-שוקייר. התסמונת מוגדרת על סמך תסמינים וקריטריונים להדרה כנגד מצבים אחרים עם תסמינים דומים. למרות שנישואי תערובת נצפו לעיתים קרובות במשפחות עם מקרים של הפרעה זו. בחלק מהמקרים מתרחשים גם מקרים חוזרים ונשנים. אבל זה לא נכון באופן כללי. עם זאת, יש לבצע בדיקות וייעוץ אנושיים כאשר התסמונת מתרחשת. מחברים רבים מניחים כי מדובר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. עם זאת, מכיוון שאין פגמים גנטיים ידועים בתסמונת FADS, ניתנת סבירות להישנות של 0.1 עד 25 אחוז. 0.1 האחוזים יציעו מוטציות המתרחשות באופן ספונטני עם מצב ירושה אוטוזומלי דומיננטי.

מעקב

בתסמונת פנה-שוקיר האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד ברוב המקרים. במקרה זה, על האדם המושפע לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים של התסמונת אצל הילד. עם זאת, לרוב תרופה מלאה אינה אפשרית. במקרה של רצון מחודש להביא ילדים לעולם, יש לבצע בדיקה גנטית וייעוץ במקרה של תסמונת פנה-שוקיר, כדי שהתסמונת לא תופיע שוב אצל הילדים. תוחלת החיים של הילדים מופחתת במידה ניכרת ומוגבלת על ידי תסמונת זו. מרבית ההורים וקרובי המשפחה תלויים בטיפול פסיכולוגי אינטנסיבי במחלה זו, כך שלא עוֹפֶרֶת לסיבוכים ותלונות נוספות. בהקשר זה, שיחות אוהבות ואינטנסיביות עם בני משפחתך ואפילו עם חברים מועילות על מנת למנוע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. אם הילד שורד את הלידה למרות המומים, יש צורך בהתערבויות כירורגיות אינטנסיביות בכדי להקל על התסמינים. במקרה זה, הילדים תלויים גם בטיפול נמרץ, כך שהם עדיין יכולים להתפתח היטב למרות המומים הרבים. באופן כללי, תסמונת פנה-שוקיר מפחיתה משמעותית את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת פנה-שוקיר היא תמיד קטלנית עבור הילדים שנפגעו. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא שההורים יפנו לתמיכה טיפולית מוקדם. טיפול בטראומה וקבוצות תמיכה הן עמודי תווך חשובים להתמודדות עם אובדן הילד. במידת הצורך רופא המשפחה יכול לרשום תרופות הרגעה או ליצור קשר עם רופא אלטרנטיבי שיכול לרשום תכשירים מתאימים לקרובים. בעיקרון, כללי אמצעים כגון פעילות גופנית ומאוזנת דיאטה עֶזרָה. לוח זמנים יומי מלא מסייע ליהנות שוב מהחיים ולהתגבר על הטראומה בטווח הארוך. אם אחר הֵרָיוֹן מתוכנן לאחר זמן מה, יש לבצע הקרנות מפורטות לתינוקות. זה יבטיח שהילד יהיה בריא. בנוסף, ההורים צריכים לחפש ייעוץ גנטי שקול אפשרויות חלופיות אם קיים סיכון מוגבר להישנות של תסמונת פנה-שוקיר. אימוץ יכול להיות אפשרי, או שילד אומנה. לפני ואחרי לידתו של א ילד חולההאם צריכה לשמור על קשר הדוק עם רופא הנשים. האחרון יכול לספק מידע על מהלך המחלה ובכך לתרום להחלמה מהירה.