שריר ה- tensor veli palatini הוא חלק משרירי הלוע בבני אדם. הוא ממלא תפקיד חשוב בפעולת הבליעה. תפקידו למנוע כניסת מזון או נוזלים לקנה הנשימה במהלך הבליעה. מהו שריר ה- tensor veli palatini? שריר ה- tensor veli palatini הוא אחד מ… Musculus Tensor Veli Palatini: מבנה, תפקוד ומחלות
תסמונת סילבר-ראסל (RSR) מייצגת תסמונת נדירה ביותר המתאפיינת בהפרעות גדילה טרום לידתיות עם התפתחות קומה קצרה. עד כה תועדו רק כ -400 מקרים של המחלה. המצגת משתנה מאוד, מה שמרמז כי אין מדובר בהפרעה אחידה. מהי תסמונת סילבר-ראסל? תסמונת סילבר-ראסל מאופיינת על ידי ... תסמונת סילבר-ראסל: גורמים, תסמינים וטיפול
דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגאפיפיסאלית היא דיספלסיה שלד הקשורה למוטציה. החולים סובלים מעופרת באופן סימפטומטי מפגמים ברקמת העצם והסחוס ואובדן שמיעה חושי. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד וכולל בדרך כלל טיפול בכאבים. מהי דיספלסיה של אוטו-ספונדילו-מגאפיפיזה? דיספלסיה שלד היא הפרעה מולדת של רקמת העצם או הסחוס וידועה גם בשם אוסטאוכונדרודיספלסיה. שלל הפרעות… דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזית: גורם, תסמינים וטיפול
פרוג'ניה היא מחלה של הלסת. במקרה זה, זה אינו מיושר (dysgnathia). מאפיין צאצאים הוא עקיפת יתר של החותכות (מה שנקרא crossbite פרונטאלי). מהי פרוג'יה? ברפואת שיניים, המונח progenia משמש לתיאור אי -סגור מסיבי של הלסת. מכיוון שהמונח נתפס יותר ויותר כהטעה מכיוון ש ... צאצאים: גורמים, תסמינים וטיפול
הפרעות באף הן היפר או היפונאליות ומתבטאות בהתאם במעברי אף פתוחים או סגורים. בנוסף לגורמים אורגניים כגון דלקת, שסעים או גידולים בגרון, הגורמים התפקודיים עשויים להיות אחראים להפרעת האף. הטיפול מורכב מטיפול סיבתי ושלבים של טיפול גופני לכוון את זרימת האוויר המפרקת. מהו… הפרעת האף: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת מקל-גרובר (FMD) היא הפרעה תורשתית. הוא מאופיין בנכויות מולדות קשות ביותר. תינוקות שנפגעו בדרך כלל מתים בשבועיים הראשונים לאחר הלידה. מהי תסמונת מקל-גרובר? תסמונת מקל-גרובר היא הפרעה תורשתית המאופיינת בציסטות כליות, הפרעות התפתחותיות והפרעות במערכת העצבים המרכזית. המצב ידוע גם בשם מקל ... תסמונת מקל-גרובר: גורם, תסמינים וטיפול
מקצוע הרפואה מגדיר את תסמונת וולף-הירשהורן כמכלול סימפטומים המורכב ממומים שונים. התסמונת מתרחשת עקב חריגה מבנית של כרומוזום ארבע, המתאימה בדרך כלל למוטציה חדשה. המחלה חשוכת מרפא ולכן ניתן לטפל בה רק סימפטומטית. מהי תסמונת וולף-הירשהורן? תסמונת וולף-הירשהורן או תסמונת וולף היא גנטית ... תסמונת וולף-הירשהורן: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת ווקר-וורבורג היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר שהשפעותיה משפיעות על המוח, כמו גם על העיניים והשרירים. הסימפטומים, שכבר ניכרים בלידה, מביאים בדרך כלל למותם של הילדים שנפגעו ממנה, הנכים קשים כתוצאה מכך, לאחר מספר חודשים בלבד. עד היום יש… תסמונת ווקר ורבורג: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת קארי-פינמן-זיטר היא תסמונת מום המתאפיינת בירידה בטונוס השרירים והיא עוברת בתורשה באופן אוטוסומלי רצסיבי. מאחר שרק 20 מקרים תועדו מאז התיאור הראשוני, הסיבה להפרעה טרם נקבעה. עדיין אין טיפול סיבתי לתסמונת. מהי תסמונת Carey-Fineman ziter? … תסמונת Ziter Carey-Fineman: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת מכרסמים היא תסמונת מום מולד השייכת לקבוצת הדיסוסטוזיס האקרופציאלית. מכלול הסימפטומים מבוסס על מוטציה בגן SF3B4, המקודד לרכיבים של מנגנון השחבור. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. מהי תסמונת מכרסמים? דיסוסטוזות אקרופאליות הן קבוצת מחלות בקבוצה של דיספלזיות שלד מולדות ... תסמונת מכרסמים: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת שבירת ניימגן היא השם שניתן למחלה נדירה שכבר מולדת. הוא כרוך בהפרעה במנגנון תיקון ה- DNA. מהי תסמונת שבירת ניימגן? תסמונת שבירת ניימגן (NBS) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה ביותר. הוא שייך לקבוצת תסמונות חוסר היציבות הכרומוזומליות ומתבטא במגוון ... תסמונת שבירה של ניימיכן: גורמים, תסמינים וטיפול
הולופרוסנצליה היא מום במוח האנושי המתרחש בתדירות גבוהה יחסית. חלק גדול מהעוברים המושפעים מתים ברחם. לכן, רק כמה חולים עם הולופרוסנצליה נולדים בחיים. Holoprosencephaly נוצר לפני הלידה ומשפיע בעיקר על הפנים והאזור הקדמי של המוח. מהי הולופרוסנצליה? הולופרוסנצליה היא יחסית ... Holoprosencephaly: גורם, תסמינים וטיפול
