הַגדָרָה
טריזומיה 18, המכונה גם תסמונת אדוארדס, היא מוטציה גנטית חמורה. במקרה זה, כרומוזום 18 מתרחש שלוש פעמים במקום הפעמיים הרגילות בתאי הגוף. לאחר טריזומיה 21, נקרא גם תסמונת דאון, טריזומיה 18 היא השנייה בשכיחותה: בממוצע נפגעת כ -1 מתוך 6000 לידות. תסמונת אדוארדס היא תסמונת עם תסמינים חמורים ופרוגנוזה גרועה מאוד. כ -90% מהעוברים שנפגעו מתים לפני הלידה.
סיבות
טריזומיה 18 היא מה שנקרא סטייה כרומוזומלית, בה כרומוזום 18 קיים בתאי הגוף בצורה לקויה. בדרך כלל, לכל תא סומטי יש 23 זוגות הכרומוזומים עם שני כרומוזומים כל אחד - נקרא גם סט כפול של כרומוזומים. אחד מ הכרומוזומים מגיע מהאב, אחד מהאם.
זאת בשל העובדה שתא הביצה ו זרע לתא כל אחד מכונה רק חצי כרומוזום מה שנקרא. כששני התאים מתמזגים זה בזה, כל אחד מה 23 הכרומוזומים משוכפל. ישנן מספר אפשרויות בנקודה בתהליך זה מתרחשות טעויות, המובילות לכרומוזום שלישי 18: לדוגמא, כבר במהלך התפתחות תא הביצית האימהית, ייתכן שחלוקה שגויה של הכרומוזומים התרחשה.
עם זאת, ניתן לשער כי אירעה טעות בהתפתחות של האב זרע תאים. עם זאת, השגיאה יכולה להתרחש גם רק לאחר היתוך של זרע וביצה בחלוקה נוספת של תאים. תלוי מתי התרחשה השגיאה המובילה לטריזומיה, ישנן 3 צורות שונות של טריזומיה 18: טריזומיה חופשית, טריזומיית פסיפס וטריסומיה טרנסלוקציה.
ההסתברות לשלישייה 18 עולה עם גיל האם בגיל הֵרָיוֹן. עם זאת, אמהות צעירות יכולות גם להביא ילדים עם טריזומיה 18. גיל האם הוא גורם סיכון ואין לשייך אותו באופן מוחלט עם טריזומיה.
אִבחוּן
אם רופא הנשים המטפל מבחין בחריגות אופייניות אצל היילודים עוּבָּר במהלך אולטרסאונד בבדיקה, שינויים אלה עשויים להצביע על טריזומיה 18. לאחר מכן, א דם ניתן לבצע בדיקה לאם. אם בטוח דם ערכי האם מוגבהים, זה עשוי להצביע על הסתברות מוגברת של סטייה כרומוזומלית.
לאחרונה, דם ניתן להשתמש בבדיקת האם גם לניתוח קונקרטי של טריזומיות, מכיוון שניתן למצוא שברי DNA של העובר גם בדם האם. ישנם שלושה מבחנים זמינים: מבחן הפנורמה, מבחן ההרמוניה או ה- בדיקת טרום לידתי. עם זאת, יש לומר שזיהוי טריזומיה המבוסס על דם האם אינו נותן וודאות של 100%.
המבחן יכול להיות גם שלילי כוזב וגם חיובי כוזב. על מנת לבצע אבחנה אמינה יש צורך בבדיקות פולשניות. עם זאת, אין לזלזל בסיכונים שבבדיקות אלה ויכולים, במקרה הגרוע ביותר, להביא לכך הַפָּלָה. דגימת רקמה של שליה או מי שפיר נלקח על מנת לבחון את תאי העובר הכלולים בהם במעבדה לאיתור טריזומיה אפשרית.