תסמונת מי שפיר היא קומפלקס מום הנובע מכיווץ גפיים עובריות וקשור ברצועות מי שפיר. פסי מי שפיר נובעים מדמעה בשכבה הפנימית של הביצה במהלך הֵרָיוֹן. הטיפול בגפיים חנוקות תלוי בחומרת המום.
מהי תסמונת מי שפיר?
תסמונת רירית מי שפיר היא קומפלקס מום הנובע מכיווץ גפיים בעובר וקשור ברצועות מי השפיר. ניתן לנחש את ביטוי הסימפטומים לפני כן אולטרסאונד. תסמונת מי שפיר היא המונח המשמש לתיאור מומים בילודים הנובעים מהשפעות מכניות במהלך תהליך הלידה. התסמונת היא אחת מתסמונות המום האחרות והמולדות של מערכת השלד והשרירים. שכיחות מדויקת של מצב לא ידוע. הביטוי של הסימפטומים מתרחש מיד לאחר הלידה או שניתן לנחש מראש אולטרסאונד. שלא כמו תסמונות מום אחרות, תסמונת מי השפיר אינה נובעת מסיבות גנטיות כגון מוטציות ויש לה בסיס תורשתי מועט באותה מידה. עם זאת, חלק מהאימהות גורמי סיכון תורמים להתפתחות התסמונת. לדוגמא, תסביך הסימפטומים קשור למספר הפרעות מטבוליות של אמהות לעתיד. להקות מי השפיר הן קווצות דמויות סרט של חומצות אמינו שאינם כשלעצמם בעיה. עם זאת, בהתאם למיקומם, הם יכולים לעכב את ה- עוּבָּר מלהסתובב. בתרחיש זה, הילד שטרם נולד עלול להסתבך בחוטים. יתכן שהתוצאה תפחת דם לזרום לגפה המסובכת. התסמונת ידועה גם בשם תסמונת טבעת השרוך, תוך רחמית קטיעה, קטיעה ספונטנית או מום בגפיים רדוקטיביות.
סיבות
הלהקות של חומצות אמינו בתסמונת מי השפיר מתפתחים כחלק מקריעה בשכבה הפנימית ביותר של הביצה, המכונה גם מי השפיר. קריעה זו יכולה להתרחש בשלבים שונים של הֵרָיוֹן ונובע מסיבות שעדיין לא ידועות. עם זאת, בהתבסס על המקרים שתועדו עד כה, זוהו כמה גורמים אשר האמינו כי הם קשורים בסבירות גבוהה יותר לחוטרי מי השפיר. אלה גורמי סיכון כוללים, למשל, מחלות מטבוליות של האם, כך במיוחד סוכרת mellitus. ככל הנראה, חשיפה להשפעות טרטוגניות במהלך הֵרָיוֹן עשוי גם לקדם להקות מי שפיר. השפעות כאלה כוללות, למשל, חשיפה לצילומי רנטגן או לתרופות מסוימות. ייתכן שיהיה צורך לשקול קשרים גנטיים גם להתרחשות של מי שפיר. לדוגמה, תיעוד מקרי כלשהו מצביע על רגישות תורשתית להיווצרות הלהקות. קריעה של השכבה הפנימית של צינור החזה והגדילים הנובעים מכך חומצות אמינו יכול להיות קשור גם להשפעה מכנית בהקשר לתאונות במהלך ההריון.
תסמינים, תלונות וסימנים
עוברים יכולים להסתבך בלהקות מי השפיר. הסתבכות ברצועות עלולה לגרום לנחותה דם זרימה, מה שמביא למומים מולדים שונים. בדרך כלל, אחד הגפיים, אצבע או א אצבע הופך לחנוק. הסימפטומים השכיחים ביותר נראים בידיים. חנקים מי השפיר מתבטאים בתסמינים שונים ממקרה למקרה. לעיתים לרוב, החניקות גורמות לתסמונת במובן של אצבעות או בהונות. מומים של ציפורניים יכול להיות גם תסמינים אופייניים. בחלק מהמקרים נצפתה גדילה מעוכבת בעוברים מושפעים, המתבטאת בעיקר בקטנה עצמות. הגפיים האינדיבידואליות של עוברים מושפעים עשויות להיות שונות לרוחב ובעלות אורכים משתנות. בנוסף, דיסטלי לימפדה לעיתים מתרחשת, המתבטאת בנפיחות לימפטית. חתכי להקה מולדים או כף רגל עשוי גם לאפיין את תסמונת מי השפיר. מקרה קיצוני הוא כאשר העובר ראש הוא מכווץ. בְּדֶרֶך כְּלַל, ראש התכווצות גורמת לידת מת. תסמונת מי שפיר אינה גורמת בהכרח למומים בכל מקרה. לפעמים הגפיים המכווצות מתפתחות כרגיל לחלוטין ומראות רק את השרוך כתסמין.
אבחון ומהלך
תסמונת מי שפיר יכולה להיות מאובחנת לפני הלידה על ידי אולטרסאונדבאופן טבעי, במקרים מסוימים עדיין קיימות התכווצויות, מה שמאוד מאפשר אבחון. יש לאבחן באופן מובהק את המומים הנראים לעין של תסמונת מי השפיר, אלא מומים של תסמונות רבות אחרות, שאינן נובעות מכיווץ מכני אלא ממוטציות גנטיות או מתאם דומה. הפרוגנוזה לילדים מושפעים תלויה בחומרת ההתכווצויות.
סיבוכים
תסמונות הלהקה מי שפיר מכונות מומים מולדים מולדים. הם מורכבים מגדילי חומצות אמינו דמויי סרט העוטפים את עוּבָּר. בתהליך זה הם יכולים לצבוט חלקים בגוף ולגרום להם להיות מומים. במקרה הגרוע הם עלולים לגרום לרירית הרחם קטיעה. בעיקר, לעומת זאת, האצבעות והבהונות נחנקות. במקרים מסוימים התסמונת מובילה גם למומים כמו דיספלזיה של הלסת התחתונה, שסוע שפה, בטן פתוחה, וגב פתוח ודיסטלי לימפדה. תסמונת מי השפיר אינה נובעת מסיבה גנטית. עם זאת, ישנן נשים המשתייכות לקבוצה הנושאת סיכונים עקב מחלות מטבוליות שונות. יתר על כן, חשיפה לצילומי רנטגן, תאונות במהלך ההריון ותרופות מסוימות עשויה לקדם את הסימפטום. ילדים מושפעים נאלצים לסבול מסיבוכים רבים ולעיתים עוקבים אחריהם פסיכולוגית, רפואית ופיזיותרפית לאורך חייהם. מכיוון שכל חנק מי שפיר שונה, האבחנה מבוססת על מום. תיקון כירורגי אמצעים נלקחים רק מספר שבועות לאחר הלידה. עבור ההורים זהו נטל גדול, במיוחד אם בשנים מאוחרות יותר צריך לספק לילד תותבת. אם ה עוּבָּר מאוים בחנק של ראש, מבצעים ניתוח מיקרו-פולשני טרום לידתי כדי לשלול סיבוכים הבאים לאם ולילד. קורה גם שלמרות ההיצרות, הגפיים מתפתחות כרגיל ורק מציגות את הנגעים.
מתי כדאי ללכת לרופא?
ברוב המקרים התלונות והתסמינים של תסמונת מי השפיר מתגלים מיד לאחר הלידה או אפילו לפני הלידה. במקרה זה, הנפגעים סובלים ממומים שונים ומומים. מסיבה זו, בדרך כלל כבר אין צורך לפנות לרופא כדי לאבחן את תסמונת מי השפיר. עם זאת, המושפעים תלויים בבדיקות ובבדיקות קבועות על מנת למנוע תלונות וסיבוכים נוספים בבגרות ובכך להקל על חייו של האדם המושפע. הטיפול בתלונות הפרט מתבצע על ידי המומחה המתאים. ככלל, תסמונת מי שפיר מאובחנת על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. לא פעם, לא רק המושפעים עצמם, אלא גם ההורים וקרובי המשפחה תלויים בטיפול פסיכולוגי. יש לבצע זאת בנוסף לטיפול הגופני, כך שלא עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות בבגרות. ככלל, יש להתייעץ עם רופא בכל פעם שסימפטומים של תסמונת מי השפיר מופיעים מחדש ומקשים על חיי היומיום. למרות זאת, קטיעה של האיבר הפגוע בדרך כלל נחוץ לתסמונת זו.
טיפול וטיפול
הטיפול בתסמונת מי השפיר שונה ממקרה למקרה. כל עוד העובר לא מסתבך ברצועות, תצפית מספיקה. אם אולטראסאונד טרום לידתי מראה כיווץ חמור, תלוי במיקומו, יתכן ויהיה צורך בהתערבות לפני הלידה לשחרור העובר, במיוחד במקרה של היצרות באזור הראש המסכנת את חיי הילד. התערבות כזו נקראת גם ניתוח טרום לידתי והיא תחום ניתוח צעיר למדי. לאחר הלידה קיימות אפשרויות טיפול שונות לטיפול במומים מולדים. ניתן להפריד את הסינדיקטילים למשל בניתוח אם הם משפיעים קשות על יכולת התנועה של התינוק. עם זאת, הפרדת האצבעות או האצבעות התמזגו ותיקון עיוותים כמו רגליים רגליים מתרחשים רק אם הסיכון לניתוח אינו עולה על התועלת לחולה. במידת הצורך, השימוש במכשירי עזר יכול להתרחש גם, כגון א התאמה תותבת. אביזרי תותבות מתקיימים תחת פיקוח פיזיותרפי ופסיכולוגי. במקרים נדירים יש צורך בקטיעת גפיים חנוקות לאחר הלידה. גם בהקשר של קטיעה כזו, ההורים מלווים בדרך כלל פסיכותרפיה.
תחזית ופרוגנוזה
בשל תסמונת זו, האנשים הנפגעים ביותר סובלים בדרך כלל מעיוותים ומומים שונים. מלכתחילה יש גם צמצום דם תפוצה בגוף, שאינו בריא לכל האורגניזם. בעיקר הידיים של המטופל מושפעות, מה שיכול עוֹפֶרֶת לתנועה מוגבלת ומגבלות אחרות בחיי היומיום. יתר על כן, העיוותים יכולים להתרחש גם ב ציפורניים. לגפיים עצמן אורכים שונים בתסמונת מי השפיר. זה יכול עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות, במיוחד אצל ילדים, ובכך להגביל באופן משמעותי את איכות חיי המטופל. יתר על כן, רוב האנשים המושפעים מפתחים גם מה שמכונה כף רגל. עם זאת, סיבוכים אלה אינם צריכים להתרחש בכל מקרה, כך שבמקרים מסוימים הילד מתפתח כרגיל למרות התסמונת. הטיפול יכול להתקיים בעזרת התערבויות כירורגיות או באמצעות טיפולים שונים ויכול להגביל את הסימפטומים יחסית טוב. אין סיבוכים מיוחדים. כמו כן, ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת על ידי התסמונת.
מניעה
כמה מונעים אמצעים זמינים לתסמונת מי שפיר, אם כי יעילותם שנויה במחלוקת. לדוגמא, אמהות לעתיד צריכות להפחית גורמי סיכון כמו רנטגן חשיפה או שימוש בתרופות במהלך ההריון.
טיפול מעקב
בתסמונת מי שפיר, האפשרויות לטיפול מעקב בדרך כלל מוגבלות מאוד. תסמונת זו הינה מולדת מצב המתרחשת עם מומים. עם זאת, ניתן לטפל באלה רק באופן סימפטומטי ולא סיבתי, כך שאפילו ריפוי מלא לא יכול להתרחש. ברוב המקרים, הסימפטומים של תסמונת מי השפיר מטופלים על ידי ניתוח, שנועד להקל על המומים והתסמינים האישיים. לאחר הניתוח על האדם המושפע לנוח ולטפל בגוף. יש להימנע מפעילות ספורטיבית או פעילויות מאומצות אחרות על מנת לא להעמיס על הגוף מיותר. יתר על כן, פיסיותרפיה עשוי להיות נחוץ גם בכדי להקל לחלוטין על אי הנוחות הנגרמת כתוצאה מתסמונת מי השפיר וכדי להחזיר את תנועת הגוף. ניתן לבצע תרגילים מסוימים בביתו של המטופל בכדי להאיץ את הטיפול ולהפחית אי נוחות. מכיוון שלא נדיר שתסמונת מי שפיר גורמת לאי נוחות פסיכולוגית או דכאון, לדבר עם חברים או משפחה יכול להיות מאוד מועיל. עם זאת, ניתן לחפש גם קשר עם אחרים הסובלים מתסמונת מי השפיר, מכיוון שהדבר יכול להוביל לחילופי מידע.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
חולים עם תסמונת מי שפיר סובלים מכיווץ בגוף ובגפיים המתבטאים באופן שונה אצל כל אדם שנפגע. מכיוון שהצרות מתרחשות ברחם, חולים כבר נולדים עם מומים מולדים תואמים. כתוצאה מכך, ההורים הם הראשונים שיוזמים הולם תרפיה לתינוק ולטפל בו או בה בהתאם לעיוותים. ברוב המקרים, החולים הרך הנולד עוברים התערבויות כירורגיות ראשונות כבר בגיל התינוקות במטרה לתקן את העיוותים הנובעים מהיצרות לפני הלידה. הורים מלווים את התינוק במהלך האשפוז הדרוש וגם מטפלים בילד בבית על פי הוראות הרופא לאחר האשפוז. בנוסף לניתוח, מדרסים אורטופדיים נחשבים גם להקלת הסימפטומים, כמו למשל לחולים עם כף רגל. בנוסף, מטופלים רבים שנפגעו מקבלים טיפול פיזיותרפי על מנת לאמן מיומנויות מוטוריות מספקות למרות גפיים מעוותות. עבור חלק מהחולים, מצב מייצג פגם קוסמטי לאורך חייהם, אשר, בהעדר אפשרויות תיקון כירורגי, יוצר עומס פסיכולוגי. לדוגמא, היצרות, הנתפסת כלא אסתטית, מביאה לתסביכי נחיתות בקרב חלק מהאנשים המושפעים, כך שמתייחסים בדחיפות להתייעצות עם פסיכולוג. באופן חלקי ניתן להסתיר את הפגם על ידי בחירת לבוש.
