מוטציה של פרוטרומבין (מוטציה של פקטור II): גורמים, תסמינים וטיפול

מוטציה של פרוטרומבין - המכונה גם מוטציה של גורם II - היא שינוי ב- DNA. במקרה זה, לאנשים מושפעים יש דם הפרעת קרישה, מה שאומר שהדם נקרש הרבה יותר מהר. משמעות הדבר היא שהמטופלים רגישים הרבה יותר ל פקקת (דם קרישים) מאשר אנשים עם קרישת דם רגילה. המוטציה של פרותרומבין מסווגת כפגם גנטי.

מהי מוטציה של פרוטרומבין?

אם מתגלה מוטציה של פרותרומבין, ישנם שינויים בחומר הגנטי המשפיעים על דםגורם הקרישה. פרוטרומבין הוא אחד ה חלבונים והוא גורם חשוב בקרישת הדם. זה מבטיח כי קרישת דם טבעית מתחילה במקרה של דימום פצעים וכך מגן על האדם מדמם למוות. אם קיימת מוטציה של פרותרומבין, נמצא יותר פרותרומבין בדם החולה. במהלך הדימום, פרוטרומבין הופך לתרומבין, שבתורו ממיר פיברינוגן (מרכיב נוסף של דם) לפיברין. פיברין הוא רכיב דם לא מסיס הגורם ל טסיות (תרומבוציטים) כדי להידבק יחד, להתמצק ולהגדיל את קריש דם. גורם II - קיצור של מוטציה של גורם II - הוא רק אחד מגורמי הקרישה הרבים ב- DNA האנושי. בסך הכל ישנם 13 גורמי קרישה שונים [הנעים בין I (קרישה חזקה מאוד) ל- XIII (ללא קרישה)], כאשר המוטציה של פרוטרומבין היא אחת מה שנקרא "מעבות הדם".

סיבות

הגורם למוטציה של פרותרומבין הוא א גֵן פְּגָם. במקרה זה, מה שמכונה מוטציה נקודתית קיים בפרוטרומבין גֵן, הנמצא במיקום 20210 גֵן מורכב מכמה אלפי נקודות, שמהן בדיוק נקודה אחת משתנה גנטית. המוטציה הפרוטרומבין היא תורשתית, אך יכולה להתרחש גם במקרה כתוצאה מנזק גנטי. לאנשים עם מוטציה של פרוטרומבין יש גורם קרישה גבוה מאוד, שמקדם התפתחות פקקת ותסחיף. יש להחשיב את המוטציה הפרוטרומבין כפגם גנטי חמור, מכיוון שהיא לעיתים קרובות הגורם לאוטם שריר הלב, אפופלקסיה (שבץ), כמו גם ריאתי תסחיף.

תסמינים וסימנים אופייניים

• קרישי דם מהירים יותר
• קרישי דם במעיים או בורידים
• אמבוליזם
• כאבי זרוע
• כאבי בטן

אבחון ומהלך

קרישי דם במוטציה של פרוטרומבין.

אבחון של מוטציה פרוטרומבין מתבצע על ידי בדיקה גנטית. מקדימה לכך לעיתים קרובות בדיקה מהירה (בדיקת קרישת דם מהירה), שניתן לבצע בכל משרד רופא כללי. אם ה קרישת דם מוגבה בבירור, בדרך כלל מזמינים בדיקה גנטית. רמזים חשובים אחרים שעשויים להצביע על מוטציה של פרוטרומבין כוללים קרישי דם המופיעים אצל מתבגרים וכן פקקת המופיעה במיקומי גוף יוצאי דופן, כגון ורידי מערכת העיכול, העין או מוֹחַ. אם יש מרכיב משפחתי או אם פקיקות או תסחיף מתרחשות בתדירות גבוהה מאוד, יש לבצע גם בדיקה גנטית למוטציה של פרותרומבין. אם קיימת מוטציה של פרותרומבין, מהלך המחלה תלוי בטיפול בפגם. לא ניתן לטפל בפגם הגנטי עצמו, אך ניתן להשפיע על קרישת הדם באמצעות דילול הדם תרופות - מה שמכונה נוגדי קרישה. חשוב שאנשים מושפעים - במיוחד נשים - יטופלו מוקדם ככל האפשר. לעשן, גלולות למניעת הריון ו השמנה טובה פקקת, כך שהסיכון גדל פעמים רבות, במיוחד עבור קבוצות אלה. מכיוון שליקוי גנטי זה אחראי בחלקו לֵב התקפות ושבץ מוחי, חשוב שהמוטציה של פרוטרומבין תאובחן ותטופל מוקדם ככל האפשר.

סיבוכים

כתוצאה מהמוטציה של פרותרומבין, אנשים מושפעים סובלים מקרישת דם לקויה. כך זה מתפקד במהירות רבה יותר מאשר אצל אנשים בריאים, כך שקרישים יכולים להיווצר בוורידים או אפילו במעיים. יתר על כן, המוטציה הפרוטרומבין יכולה לגרום כְּאֵב בזרועותיו או בבטנו של האדם המושפע. במקרה של קבוע כְּאֵב, זה לא נדיר דכאון או התרחשויות פסיכולוגיות אחרות המתרחשות, אשר מפחיתות משמעותית את איכות חייו של האדם המושפע. תלונות על העיניים יכולות להופיע גם. יתר על כן, הסיכון ל פקקת מוגברת משמעותית גם על ידי המוטציה של פרוטרומבין, כך שאחרת גורמי סיכון צריך לחסל. הטיפול במוטציה של פרותרומבין מתבצע בדרך כלל בעזרת תרופות. לא מתרחשים סיבוכים מסוימים והתסמינים מוגבלים יחסית. עם זאת, האדם המושפע תלוי לכל החיים תרפיה, מכיוון שלרוב אינו אפשרי טיפול סיבתי במחלה זו. יתר על כן, המטופל תלוי בבדיקות סדירות. תוחלת החיים אינה מושפעת אם הטיפול מתוזמן ומוצלח. אורח חיים בריא יכול להגביל גם את הסימפטומים של מוטציה פרוטרומבין.

מתי עליך לפנות לרופא?

בכל מקרה של מוטציה פרוטרומבין, יש צורך בביקור אצל רופא. בדרך כלל אין ריפוי עצמי או שיפור בסימפטומים עם זה מצב אלא אם כן התחיל טיפול. האדם המושפע תלוי תמיד בטיפול במוטציה של פרוטרומבין על מנת למנוע סיבוכים ותלונות נוספות. יש להתייעץ עם רופא אם קרישת הדם של האדם המושפע מופרעת באופן משמעותי על ידי המוטציה הפרוטרומבין. זה יכול עוֹפֶרֶת לקרישה מהירה מאוד, כאשר קרישים מתרחשים גם בוורידים או אפילו במעיים. כמו כן, האדם המושפע סובל לעתים קרובות מ אנמיה, כך סְחַרחוֹרֶת או חולשה עלולה להתרחש. אם תסמינים אלו מתרחשים, יש לפנות לרופא מיד. כמו כן, יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מלקות קשה כְּאֵב בזרועות או בבטן, כאב זה מופיע ללא כל סיבה מיוחדת ומגביל משמעותית את חיי המטופל. ניתן לאבחן מוטציה של פרוטרומבין על ידי רופא כללי. הטיפול נעשה בדרך כלל בעזרת תרופות ויכול להגביל את הסימפטומים. בנסיבות מסוימות, המוטציה הפרוטרומבין מגבילה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

טיפול וטיפול

אין טיפול סיבתי למוטציה של פרותרומבין. הרפואה עדיין לא התקדמה למצב בו ניתן לטפל בהצלחה במומים גנטיים. מסיבה זו יש לטפל בתוצאות, כלומר להקטין באופן מלאכותי את הקרישה. הדרך היעילה ביותר לטפל במוטציה של פרותרומבין היא באמצעות תרופות שיש להם השפעה נוגדת קרישה. אלה, למשל, הפרין, חומצה אצטילסליצילית (ASA, הידוע גם בשם אספירין) או מה שמכונה קומרינים. בין היתר אלה תרופות לעכב את ההמרה של פרוטרומבין לתרומבין (הפרין), להוריד את היווצרות גורמי הקרישה ב כבד (קומרינות), ולמנוע טסיות מלהצטבר יחד ליצירת קריש (ASA).

מניעה

לא ניתן למנוע את המוטציה של פרותרומבין במובן הרפואי מכיוון שמדובר במחלה תורשתית או פגיעה בחומר הגנטי. להפחתת הסיכון לפקקת או תסחיף, יש לשלוט תמיד בגורם הקרישה. יתר על כן, יש ליטול תרופות נוגדות קרישה מונעות. לטיפול תומך במוטציה של גורם II או כאמצעי מונע, ניקוטין כמו כן יש להימנע מגלולות למניעת הריון מכיוון שהן מגדילות משמעותית את הסיכון למוטציה של פרוטרומבין.

מעקב

מוטציה של פרוטרומבין (מוטציה של גורם II) היא שינוי במידע הגנטי ודורש לכל החיים תרפיה כדי להפחית את הסיכון לפקקת ו תסחיף. אין סיבתי תרפיה זמין לכך מצב. טיפול תרופתי בנוגדי קרישה כגון הפרין מומלץ. זה ינסה להימנע מבעיות אפשריות כגון לֵב התקפות, תסחיף ריאתי או שבץ מוחי. לובש גרבי דחיסה מומלץ גם, במיוחד כשיושבים לפרקי זמן ארוכים, כמו למשל במהלך נסיעות אוויריות. יתר על כן, בריא דיאטה בשילוב עם פעילות גופנית מספקת מסייע להפחתת הסיכון. גישות אחרות צריכות לכלול ויתור על התנהגויות ממכרות, כגון עישון. לאחר אבחון עם מוטציה של פרוטרומבין (מוטציה של פקטור II), יש לקבוע פגישות מעקב קבועות עם רופא המשפחה. אם יש חשד למקרה, יש לפנות בדחיפות לרופא. עבור נשים, דיון עם רופא הנשים חשוב כי אמצעי מניעה דרך הפה כמו הגלולה יכולה להגדיל את הסיכון לפקקת הֵרָיוֹן רצוי, יש להתייעץ עם הרופא מראש מכיוון שכאן יש צורך בבקרות מוגברות כדי להפחית את הסיכון ללקות הַפָּלָה. הפרוגנוזה במוטציה של פרותרומבין (מוטציה של גורם II) חיובית יחסית. תוחלת החיים דומה לאדם בריא ככל שנחשבים לנקודות לעיל.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

עזרה עצמית למוטציה של פרוטרומבין מורכבת בעיקר משיפור איכות החיים. לשם כך יש צורך בראש ובראשונה לקחת בזהירות את חומרים נוגדי הקרישה שקבע הרופא. על מנת למנוע יחסי גומלין, אין ליטול תרופות נוספות ללא התייעצות מוקדמת עם הרופא, כולל תכשירים הומאופתיים לכאורה לא מזיקים. חולים חייבים לבדוק את גורם הקרישה שלהם באופן קבוע על ידי רופא המשפחה שלהם על מנת שיוכלו להגיב לכל שינוי ולמנוע סיבוכים מסכני חיים כגון תסחיף ריאתי או שבץ מוחי. מטופלות צריכות לפנות לייעוץ אצל רופא הנשים שלהן בנוגע לתכנון נוסף למניעת הריון, מכיוון שנטילת הגלולה מובילה לסיכון מוגבר לפקקת ולכן אין להמשיך בהן. שינוי של דיאטה לתזונה בריאה ומאוזנת, בשילוב עם פעילות גופנית קבועה תומך בכל ירידה במשקל הדרושה, מקלה על מערכת לב וכלי דם ומבטיח תחושת רווחה גדולה יותר. הוויתור הנוסף על חומרים ממכרים כגון ניקוטין מפחית גם את הסיכון לקרישי דם. אם אתה מרגיש סחרחורת או לא טוב, אתה צריך קודם כל לשקול את האפשרות של אנמיה והתייעץ עם רופא מיד. כנ"ל לגבי חמור כאב בבטן, רגליים או ידיים אם זה קורה ללא סיבה נראית לעין. אם מדובר בקריש, ניתן לטפל בו מוקדם בכדי למנוע סיבוכים אפשריים.