תסמונת פכטנר היא פגם בטסיות. הסיבה נובעת ממוטציה בחומר הגנטי: הורים מושפעים יכולים להעביר את התסמונת לילדיהם. מהי תסמונת פכטנר? תסמונת פכטנר היא הפרעה תורשתית שארגון הבריאות העולמי (WHO) מסווג כליקוי טסיות איכותי (ICD-10, D69.1). התסמונת שייכת לפיכך… תסמונת פכטנר: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת סבסטיאן היא אחת ההפרעות הקשורות ל- MYH9 והיא תסביך סימפטום מולד עם התסמין המוביל לנטיית דימום הנובעת ממוטציה. אשכולות משפחתיים נצפו. עבור רוב החולים, טיפול ארוך טווח אינו נדרש לניהול חיים תקינים. מהי תסמונת סבסטיאן? קבוצה של הפרעות גנטיות מולדות העומדות בבסיס ... תסמונת סבסטיאן: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת אפשטיין היא הצורה החמורה ביותר של מחלות הקשורות ל- MHY9 וכמו כל התסמונות בקבוצה, נגרמת על ידי מוטציות בגן MHY9 והיא עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. התסמונת מתבטאת בחוסר טסיות, אובדן שמיעה ודלקת בכליות. הטיפול הוא סימפטומטי. מהי תסמונת אפשטיין? המחלה … תסמונת אפשטיין: גורמים, תסמינים וטיפול
חריגה מאי-הגלין היא חריגה תורשתית של לויקוציטים שהיא אחת מההפרעות הקשורות ל- MYH9 והיא קשורה למוטציה נקודתית. ההפרעה התורשתית קשורה במחסור בטסיות ובצורת טסיות לא תקינה. חולים עם החריגה סובלים אפוא מנטות דימום קלות. מהי אנומליה של מאי-הגלין? הקבוצה של… אנומליה של מאי-הגלין: גורמים, תסמינים וטיפול
