תסמונת צלעות קצרות של צלעות קצרות היא מונח קולקטיבי למגוון רחב של אוסטאוכונדרודיספלזיות שקיימות אצל אנשים מושפעים בלידה. לפיכך, תסמונת הפולידקטי הצלעית הקצרה היא מחלה מולדת עם רקע גנטי. אופייני לתסמונת הצלעות הקצרה polydactyly הם קיצור של צלעות כמו גם היפופלזיה של הריאות. כתוצאה מתלונות אלה, בדרך כלל תסמונת צלעות קצרות של צלעות היא קטלנית עבור אנשים שנפגעו בגיל צעיר.
מהי תסמונת polydactyly short rib?
תסמונת polydactyly עם צלעות קצרות היא מולדת, אם כי התדירות המדויקת להתרחשות מצב טרם נחקר. דפוס הירושה הקיים בתסמונת הפולידקטי הצלעית הקצר הוא רצסיבי אוטוזומלי. באופן עקרוני, ניתן לאבחן תסמונת צלעות פולידקטיות קצרות טרום לידה, ולהראות את הליקויים האופייניים של השלד ולעתים ריאות לא מפותחות. ברוב המקרים, עם זאת, תסמונת צלעות קצרות של צלעות לא ניכרת רק לאחר הלידה אצל תינוקות שזה עתה נולדו. תסמונת צלעות קצרות של צלעות קצרות גורמת בדרך כלל למוות של חולים מושפעים, כאשר אנשים שלא מגיעים לגיל ממוצע. באופן עקרוני, תת-התפתחות הריאות מכריעה למותם של אנשים הסובלים מתסמונת צלעות קצרות. בנוסף, קוצר צלעות ניכרים כחלק מהתסמונת. בנוסף לקיצור של צלעות, בית החזה הוא בדרך כלל היפופלסטי בתסמונת polydactyly בצלע קצרה. בגלל הריאות הלא מפותחות, האיבר אינו מסוגל לספק לגוף בצורה מספקת דם ו חמצן. כתוצאה מכך, חולים סובלים מאי ספיקת נשימה. בנוסף, תסמונת צלעות קצרות של צלעות בדרך כלל מציגה קיצור כמו גם דפורמציה של הארוך עצמות. בנוסף, אלו הסובלים מתסמונת צלעות קצרות של הצלעות לעיתים קרובות סובלים מפולידקטי. בנוסף, תסמונת צלעות קצרות של צלעות קשורה לעיתים קרובות לחריגות של לֵבשסוע שפה וחיך, ומומים במעיים ובדרכי השתן. הוושט, קנה הנשימה ו אפיגלוטיס מושפעים לעיתים גם ממומים. בית החזה אינו רק מצומצם, אלא לעיתים קרובות גם בצורת ראשוני. עם זאת, תסמונת צלעות קצרות צלעות היא מונח מטריה לסימפטומים רבים ושונים החולקים דמיון רב ביניהם. לדוגמה, תסמונת אליס-ואן קרוולד ותסמונת Jeune נכללות בתסמונת polydactyly הצלעות הקצרות. שתי הפרעות אלה בדרך כלל אינן קטלניות. לעומת זאת, תסמונת Majewski, Chondrodysplasia Saldino-Noonan, תסמונת Beemer-Langer ותסמונת ורמה-Naumoff הם בדרך כלל קטלניים. בנוסף, קיימות תסמונת יאנג ותסמונת לה-מארק.
סיבות
תסמונת polydactyly עם צלעות קצרות מתפתחת כתוצאה ממוטציות גנטיות, עם מצב תורשה אוטוזומלי רצסיבי. האם לא ידוע במדויק אם תסמונת הפולידקטי הקצרה שולטת בקרב נשים או גברים. עם זאת, באופן עקרוני, תסמונת הצלעות הפולידקטית קצרה היא מולדת, ולכן אין אפשרות להשפיע על הפתוגנזה.
תסמינים, תלונות וסימנים
המונח תסמונת polydactyly עם צלע קצרה משמש לתיאור תסמונות מחלות מולדות רבות המסווגות כאוסטאוכונדרודיספליזות גנטיות. תסמונת צלעות קצרות של צלעות מאופיינת לעיתים קרובות בתוצאה קטלנית. אופייני לרוב התסמונות הוא תת-התפתחות הריאות בשילוב עם קיצור הצלעות. בהתאם לתסמונת, תסמינים אחרים עשויים להיות קיימים. בית החזה בדרך כלל אינו מפותח בתסמונת צלעות קצרות. חולים סובלים מאי ספיקה נשימתית ניכרת כתוצאה מריאות היפופלסטיות, המהוות גורם מוות שכיח. במקרים מסוימים, אנשים שנפגעו מתסמונת פולידקטית קצרת צלעות סובלים משטחה אף, שסוע רוחבי ב שפה, ובליטות על גולגולת. לפעמים החלק האחורי של המטופל ראש הוא שטוח להפליא.
אבחון ומהלך המחלה
אבחנה של תסמונת צלעות קצרות של צלעות נעשית על ידי מומחה למחלות תורשתיות. בנוסף, ניתן לאבחן במכון רפואי המתמחה במומים שלדיים תורשתיים. האבחנה מתבצעת בדרך כלל בחולים שזה עתה נולדו או אצל תינוקות, כך שההורים נמצאים במהלך האנמנזה ובבדיקות קליניות שלאחר מכן. הם גם מסייעים לרופא בהיסטוריה המשפחתית, מכיוון שמופע מקובץ של תסמונת צלעות קצרות בצלעות קצרות במשפחות. במהלך הבדיקה הקלינית של תסמונת הפולידקטית הצלעית, הרופא משתמש בטכניקות הדמיה לבדיקה מדוקדקת של הפרעות השלד. הוא גם מנתח את התפתחות הריאות. בְּאֶמצָעוּת ריאות בדיקות תפקוד, המומחה מזהה את יעילות האיבר ועשוי להיות מסוגל לתת תחזית. כאשר מאבחנים תסמונת פולידקטיצרית קצרה, חשוב לזהות את התסמונת המדויקת. בכך הרופא בודק את המטופל לגבי סימנים של תסמונת מג'בסקי ותסמונת סלדינו-נונאן, למשל.
סיבוכים
תסמונת צלעות קצרות פולידקטי יכולה עוֹפֶרֶת למגוון רחב של תנאים. מסיבה זו, בדרך כלל לא ניתן לחזות כללית לגבי המשך הסיבוכים של מחלה זו. אלה תלויים מאוד בתסמונות ויכולים עוֹפֶרֶת למגבלות שונות בחיים. עם זאת, אלה שנפגעו מתסמונת הפולידקטי הקצרה בדרך כלל סובלים מתלונות ריאות. לא נדיר לחוות קוצר נשימה או קוצר נשימה. ה איברים פנימיים בפרט יכול להיפגע קשות על ידי אספקה נמוכה של חמצן, וכתוצאה מכך נזק תוצאתי בלתי הפיך. תסמונת הצלעות הקצרה פולידקטי מובילה גם לצמיתות עייפות ותשישות של המטופל. הנפגעים סובלים גם מיכולת התמודדות מופחתת לחץ. לא נדיר שתסמונת צלעות קצרות של צלעות גורמת לעיוותים בצלעות, וכתוצאה מכך יציבה עקומה של המטופל, מה שעלול להשפיע לרעה מאוד על איכות החיים. ככלל, לא ניתן לטפל בתסמונת polydactyly צלעית קצרה באופן סיבתי. לכן הטיפול מבוסס על הסימפטומים ומטרתו הגבלתם. ככלל, לא מתרחשים סיבוכים. עם זאת, מרפא מלא אינו אפשרי ברוב המקרים.
מתי כדאי ללכת לרופא?
לאחר לידה באשפוז, רופאי נשים ורופאי ילדים מבצעים בדיקות ובדיקות שונות בהליך שגרתי לקביעת הניתוח בריאות של הרך הנולד. במסגרת הליך זה, בדרך כלל מבחינים הצוות המאומן בסימנים של תסמונת צלעות קצרות. לתינוקות רבים שסוע שפה וחיך בנוסף לחריגות מערכת השלד, ולכן מתחיל טיפול רפואי מיידי. בנוסף, פעילות הנשימה של התינוק נפגעת ומנותחת. במקרים אלה, הקרובים אינם חייבים לנקוט בפעולה בכוחות עצמם בשל נוכחות הצוות המקצועי. במקרה של לידת בית, המיילדת או צוות המיילדות החוץ משתלטים על האנמנזה הראשונית. אם יש פערים כלשהם, הם גם יוזמים באופן עצמאי את הצורך אמצעים ופנה לרופא. לאחר מכן קבלה מהירה באשפוז כדי שהילד יוכל לקבל טיפול רפואי הולם. אם לידה פתאומית מתרחשת ללא נוכחות של אחות רפואית, תמיד יש צורך בביקור אצל הרופא מיד לאחר הלידה. במקרה של חריגות ראייה של מערכת השלד, בעיות בפעילות הנשימה או אי סדרים אחרים, יש להזהיר שירות רפואי דחוף. עד הגעתם, עזרה ראשונה אמצעים יש לקחת כדי שהיילוד לא יחנק. הצלעות וחלק האחורי של ראש במיוחד מראים שינויים מדאיגים ולא ניתן להתעלם מהם. הצלעות מקוצרות וחלקן האחורי של ראש שטוח.
טיפול וטיפול
הטיפול בתסמונת צלעות קצרות של צלעות מתמקד אך ורק בתסמינים, כתרופה סיבתית ל מצב לא היה מעשי עד היום. הסימפטומים האינדיבידואליים של המטופל הסובל מתסמונת צלעות קצרות של צלעות הם הציר העיקרי. את פגמי השלד ניתן לתקן חלקית אצל אנשים מסוימים באמצעות התערבות כירורגית. ה תרפיה של הריאות הלא מפותחות קשה יותר. לעיתים קרובות אין כאן אפשרות טיפול יעילה לצמיתות, כך שמטופלים רבים מתים כתוצאה מתסמונת הצלעות הקצרות. עם זאת, זה לא חל על צורות של המחלה ללא מהלך קטלני מיסודו. בצורות לא קטלניות של תסמונת polydactyly עם צלעות קצרות, נאותה תרפיה תורם באופן משמעותי לאיכות חייו של המטופל.
תחזית ופרוגנוזה
המונח "תסמונת צלעות קצרות של צלעות" מסכם סדרה שלמה של הפרעות שלד תורשתיות. אלה מתבטאים כבר לאחר הלידה או טרום לידה. מחלות מסוימות של תסמונת זו הן קטלניות, אך אחרות אינן קטלניות. התחזית למחלות השונות, המסוכמות כאן, היא אם כן טובה או רעה. קיצור הצלעות והיפופלזיה של הריאות אחראיים למהלך קטלני של תסמונת הפולידקטי הקצרה כבר בגיל צעיר. כיום, פגמי השלד - לעיתים גם הניוון ריאות אונות - כבר ניתן לזהות במהלך הֵרָיוֹן אבחון. עם זאת, בעייתי שה- ריאות נזק בדרך כלל מתגלה רק לאחר הלידה. נזק לריאות הוא גם הסיבה לכך שתינוקות מושפעים מתים לאחר מספר שבועות או חודשים בלבד. הפרוגנוזה לתינוקות שנפגעו כל כך גרועה בעיקר מכיוון שהריאות הלא מפותחות בתסמונת הצלעות הקצרות מצליחות לספק לאורגניזם מספיק חמצן. בנוסף לשני הנגעים המזוהים עם תסמונת הפולידקטי הצלעית, לתינוקות עלולים להיות נגעים אחרים בגוף. לעתים קרובות, נזק משני בלתי הפיך מתפתח בשלב מוקדם בתנאים המקובצים יחד כתסמונת צלעות קצרות. אבחון של תסמונת צלעות קצרות של צלעות חייב להבחין בקפידה באיזו צורה של המחלה קיימת בכל מקרה. פרוגנוזת הישרדות לתסמונות של תסמונת פולידקטי צלעית קצרה טובה יותר רק בתסמונת אליס-ואן קרוולד כמו גם בתסמונת Jeune.
מניעה
עד כה לא הצליחו רופאים למנוע ביעילות תסמונת פולידקטיאלית של צלעות קצרות. הגורמים להתפתחות המחלה נעוצים במוטציות של גנים, ולכן אין מניעה אמצעים כרגע אפשריים. עם זאת, נערך מחקר למניעת פגמים מולדים כגון תסמונת צלעות קצרות. נכון לעכשיו, אפשרי רק אבחון טרום לידתי של תסמונת פולידקטילית קצרת צלעות, ורופאים יכולים לזהות תת התפתחות הריאות וקיצור הצלעות.
מעקב
בדרך כלל ישנם מעט אמצעים מיוחדים, אם בכלל, של טיפול לאחר, העומדים לרשות האדם הפגוע בתסמונת צלעות קצרות. עם זה מצב, יש להתייעץ עם רופא מוקדם בכדי למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות. לאבחון מוקדם בדרך כלל יש השפעה חיובית מאוד על המשך התסמונת ויכול למנוע גם החמרה נוספת בתסמינים. בצורה זו של המחלה, בדרך כלל אין תרופה עצמאית. ברוב המקרים, הסימפטומים של תסמונת הפולידקטיליה קצרה מטופלים על ידי פרוצדורות כירורגיות שונות. על האדם המושפע לשמור על מנוחת מיטה קפדנית ולדאוג לגופו לאחר התערבויות אלה. יש להימנע ממאמצים, פעילויות גופניות ולחוצות כדי לא להמשיך ולהעמיס על הגוף מיותר. במקרים רבים, פיסיותרפיה ואמצעים פיזיותרפיים יכולים לשמש גם להגברת הניידות של האדם הפגוע. במקרה זה ניתן לבצע תרגילים רבים גם בביתו של המטופל בכדי להמשיך ולהקל על אי הנוחות. ככלל, תסמונת צלעות קצרות של צלעות בדרך כלל אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
בהתאם לצורה ולחומרתה של תסמונת הפולידקטית הצלעית, מופיעים תסמינים ותלונות שונות. רְפוּאִי תרפיה כמו גם אמצעי עזרה עצמית חייבים להיות מותאמים באופן אינדיבידואלי בכדי להקל על תסמינים אלו ולעבור טיפול ללא סיבוכים. ניתן לפצות ריאות לא מפותחות במידה מוגבלת על ידי ספורט ו פיסיותרפיה. כדי לא להעמיס על האורגן, כל פעילות הספורט צריכה להיעשות רק בהתייעצות עם מומחה. מום בצלעות יכול לקדם א גיבן והיא בעיקר פגם אופטי. ילדים ומתבגרים במיוחד זקוקים לתמיכה של מבוגר כאן. הורים צריכים לדבר למורים מיד אם הם אינם נכללים. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית יכולה להוות עזרה חשובה עבור הסובל, שכן שיחה עם סובלים אחרים עוזרת להבין ולקבל את המצב. לאחר התערבות כירורגית באמצעות הליך VEPTR, על המטופל להישאר בבית החולים מספר ימים. דכאון מההתרחשות, יש ליצור הזדמנויות מספקות להיסח הדעת. ביקורים קבועים של חברים וקרובים הם תמיכה רגשית חשובה ובכך בעקיפין תורמים להחלמה.
