היפוטריכוזיס עם נעורים ניוון מקולרי הוא תורשתי מצב שנמצא מלידה. ה מצב מכונה בדרך כלל בקיצור HJMD. היפוטריכוזיס עם נעורים ניוון מקולרי הוא נדיר יחסית. הסימפטומים העיקריים שלה הם חלשים שער צמיחה (מונח רפואי hypotrichosis), אשר כבר מורגש אצל ילדים צעירים. בנוסף, יש מה שנקרא ניוון מקולרי, שמתפתח בהדרגה.
מהי היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער?
היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער מתרחשת בתדירות נמוכה מאוד בלבד. ה שער של חולים מושפעים גדל בדלילות ונשאר קצר יחסית מכיוון שהוא נושר במהירות. סימפטום זה מופיע בהקשר של היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער יחד עם ניוון מקולרי. המחלה מביאה ל עיוורון מהאנשים שנפגעו. ההיארעות המדויקת של היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער עדיין לא ידועה. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1935, עם כ- 50 אנשים מושפעים שזוהו מאז אותה תקופה. עם זאת, ההערכות הן שכיחות משוערת של 1: 1,000,000.
סיבות
הגורם להיפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער נובע מפגם גנטי. באופן ספציפי יותר, זו מוטציה ספציפית בפרט גֵן לוקוס. המקביל גֵן אחראי על קידוד החומר P-cadherin. חומר זה נמצא גם ב אפיתל בתוך הזקיקים של שער. בנוסף, החומר הוא גם מרכיב של ה- אפיתל של פיגמנטים על רשתית העין. ביסודו של דבר, להיפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער יש מצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. החומר P-cadherin נקשר סידן. זה ממלא תפקיד חשוב ביצירת קשרים עם תאים ברקמות אורגניות שונות. המחלה קשורה גם לצורה ספציפית של הטרוזיגוזיות.
תסמינים, תלונות וסימנים
היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער מציג מספר תסמינים אופייניים. ראשית, צמיחת השיער הדלילה אופיינית. שיער הקרקפת של החולים הוא דליל יחסית. סימפטום זה מופיע כבר בתינוקות שזה עתה נולדו או כמה חודשים לאחר הלידה. גם עם העלייה בגיל של החולים שנפגעו, ראש שיער לא גדל. בנוסף, קיימת פגיעה בראייה. זה מופיע בדרך כלל בין העשור הראשון לשלישי לחיים. חדות הראייה של המטופלים פוחתת יותר ויותר. הסיבה לכך היא ניוון מקולרי, שמתקדם עם העלייה בגיל. במקרים רבים זה מוביל ל עיוורון אצל אלו הסובלים מהיפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער. עיוורון מתרחש בדרך כלל בין העשור השני לרביעי לחיים. היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער עשוי להיות קשור גם לעיוותים שונים בגפיים. במקרים כאלה מתייחסים למחלה גם בקיצור EEM. מאפיין נוסף של היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער הוא כי שיערם של חולים מושפעים דל יחסית בפיגמנט. השיער בחלקים אחרים של הגוף תקין יחסית. ירידה בראייה קשורה גם להידרדרות ביכולת הקריאה. מלבד תסמינים אלה, חולים מתפתחים כרגיל. תוחלת החיים שלהם גם היא ממוצעת.
אבחון והתקדמות המחלה
אם ילד מראה את הסימנים האופייניים להיפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער, יש לפנות בדחיפות לרופא. א היסטוריה רפואית נלקח יחד עם המטופל, ובמידת הצורך, הוריו. במיוחד ההיסטוריה המשפחתית ממלאת תפקיד חשוב, מכיוון שהיפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער היא מחלה תורשתית. לאחר ראיון המטופל משתמשים בשיטות בדיקה קליניות שונות. כאן, המוקד הוא בתחילה על הסימפטומים הנראים לעין, למשל השיער הדליל על ראש. באופן זה, אבחנה זמנית אפשרית כבר במקרים רבים. בנוסף, נבדק רקע העיניים, שמתנוון בהקשר של היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער ומראה על פיגמנטציה לא תקינה. בחינות מיוחדות משמשות כראיה ל הפרעות תפקודיות המופיעים בקוטב האחורי כביכול. בנוסף, בדיקות קרקפת ושיער אפשריות, מה שמעיד על היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער. יתר על כן, אבחנה מבדלת לשחק תפקיד חשוב. חשוב במיוחד להבחין בין היפוטריכוזיס לבין ניוון מקולרי לנוער ותסמונת EEM. הסיבה לכך היא שמחלה זו נגרמת על ידי מוטציה דומה. בדרך כלל ניתן לאבחן היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער לפני הלידה. אבחון טרום לידתי אפשרי אם המוטציות הסיבתיות הן ייחודיות.
סיבוכים
היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער גורם בעיקר לירידה בצמיחת השיער. יש לכך השפעה שלילית על מראה המטופל, מה שגורם לתחושות בושה ולירידה בהערכה העצמית. יתר על כן, מתחמי נחיתות ו דכאון עלול לגרום. זה לא נדיר שילדים סובלים מקנטרות ובריונות בגלל המראה שלהם. השיער על ראש אינו עולה במהלך החיים. היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער גורם גם לירידה בראייה, כך שבמקרה הגרוע ביותר יכולה להופיע עיוורון מוחלט של המטופל. אין זה נדיר שמופיעים עיוותים שונים בגפיים של המטופל, מה שיכול עוֹפֶרֶת למגבלות בחיי היומיום או לתנועה מוגבלת. איכות החיים מוגבלת מאוד על ידי הסימפטומים של מחלה זו. עם זאת, תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי המחלה ברוב המקרים. טיפול סיבתי אינו אפשרי במקרה זה. ניתן לטפל ולהגביל רק את הסימפטומים של היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער, אך לא ניתן להבטיח שום מהלך חיובי של המחלה. אין זה נדיר כי ההורים או קרובי המשפחה מושפעים גם מתלונות פסיכולוגיות ודורשים טיפול הולם.
מתי צריך ללכת לרופא?
If אובדן שיער נמשך מספר שבועות ויותר מ 100 שערות נושרות ביום, יש לפנות לרופא. הרופא יכול להבהיר את הסימפטומים ולקבוע האם היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער הוא למעשה הגורם הבסיסי. אם זה המקרה, בדרך כלל מתחילים להמשך טיפול בתרופות. אשפוז בדרך כלל אינו הכרחי לשם כך. האדם המושפע צריך להתייעץ גם עם רופא אם מופיעים תסמינים אחרים, כגון עור גירוי או צלקות באזור הקרקפת. אם מדמם, חמור קשקשים or כְּאֵב מורגש בקרקפת, עדיף להתייעץ עם רופא באותו יום. יתר על כן, ייעוץ רפואי נדרש אם התלונות מתגברות למרות הטיפול התרופתי או אם נקבע תרופות לגרום לתופעות לוואי חזקות ו יחסי גומלין. במיוחד תרופות לצמיחת שיער יכולות לגרום לתלונות שונות ולכן יש להתאים את התרופות בכל מקרה. אם תלונות פסיכולוגיות מתעוררות כתוצאה מהיפוטריכוזיס, עדיף להתייעץ עם מטפל.
טיפול וטיפול
לא ניתן לרפא היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער באופן סיבתי. לכן, תרפיה התסמינים הם המוקד העיקרי על מנת לשמור על איכות חייהם של אנשים מושפעים גבוה ככל האפשר ולמנוע נזק ככל האפשר. בשל הראייה הלקויה, הילדים המושפעים בדרך כלל לומדים בבתי ספר מיוחדים. בעתיד יתכן שניתן יהיה לשפר את הסימפטומים של היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער על ידי גנטית. תרפיה גישות. בדרך זו ניתן היה למנוע עיוורון של החולים.
מניעה
היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער היא מחלה תורשתית שקיימת מלידה. מסיבה זו לא נחקרו או היו ידועות בשלב זה אפשרויות למניעת המחלה.
מעקב
אין תרופה סיבתית להיפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער, אך כחלק מטיפול מעקב, אנשים מושפעים יכולים להקל על חייהם. יש חשיבות למניעת הנזק הגופני. לעתים קרובות, הראייה נפגעת אצל ילדים עם המחלה. גישה טיפולית מוקדמת יכולה להאט את ההידרדרות או העיוורון ואולי אפילו למנוע אותה. הרופא המטפל מערב לעתים קרובות את המטופלים בפעילות תרפיה ההמלצות הרפואיות מניעות את הילדים לשמור על פגישות הטיפול באופן עקבי. על מנת לקבל את המגבלות בחיי היומיום, מומלץ לתמוך בפסיכותרפיה. סוג זה של טיפול ממלא משחק תפקיד רלוונטי במיוחד עבור חולים עם גפיים לקויות. התמיכה ארוכת הטווח של מטפלים פסיכולוגיים מועילה באותה מידה כמו ממוקדת פיסיותרפיה. תרגילי פיזיותרפיה לעזור לחולים לשמור על ניידותם. מַקִיף אמצעים בקשר לטיפול מעקב מסייעים גם להשתתפות בחיים החברתיים. זו נקודה חשובה עבור הילדים שנפגעו כמו גם עבור כל המשפחה. קבוצות עזרה עצמית ומתקני טיפול מיוחדים מספקים את התמיכה הדרושה ומציעים למטופלים הזדמנויות טובות עוֹפֶרֶת חיים עצמאיים יחסית.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
ראשית, חולים עם היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער מבינים שתוחלת החיים שלהם אינה מוגבלת על ידי המחלה. אנשים מושפעים משיגים איכות חיים התואמת את תסמיני המחלה על ידי השלמת מגבלותיה. מאפיינים בולטים ויזואליים מסוימים, כגון צמיחת שיער דלילה, ניתנים להסתרה באמצעות פאות אם המטופלים מעוניינים בכך. על מנת להימנע או לפחות לעכב עיוורון, החולים משתתפים באופן פעיל בטיפול בראייתם. עם התערבויות רפואיות בזמן, ניוון מקולרי ניתן להאט במידה מסוימת אם המטופלים מצייתים להוראות רופאי העיניים ונכחים בכל פגישות הטיפול. לחלק מהחולים יש עיוותים בגפיים, הקשורים למגבלות בתנועתיות. לכן, מומלץ שהמטופלים יגיעו פיזיותרפיה עם פיסיותרפיה. ניתן לבצע תרגילים מסוימים בבית על ידי חולים עם היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער. בשל המוגבלות הפיזית, המטופלים לעיתים קרובות לומדים בבתי ספר מיוחדים ובמתקני טיפול מתאימים, כך שהעסקה בטיפול סוציאלי תתאפשר לאנשים שנפגעו למרות חוסר יכולתם לעבוד. אם בכל זאת מטופלים סובלים מתסביכי נחיתות, טיפול פסיכולוגי הוא בדרך כלל חיוני.
