Exostoses מרובה סחוס: גורם, תסמינים וטיפול

Exostoses סחוס מרובים הם exostoses מרובה ותורשתית. מוטציה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית עומדת בבסיס השפיר גידולים בעצמות. הטיפול מורכב בעיקר מאבלציה כירורגית של הגידולים.

מהן exostoses סחוס מרובים?

Exostoses כרוך ניאופלזמה תחומה של חומר עצם קומפקטי כי הוא מכוון כלפי חוץ. Exostoses הם hyperostoses, או hyperplasias, של רקמת עצם המאופיינת בעלייה במספר התאים. ברוב המקרים, אקסוסטוזיס הוא תגובה היפרפלסטית. במקרה זה, העצם משתנה בתגובה לגירויים כמו לחץ. במקרים אחרים, אקסוסטוזיס היא מחלת גידול שפירה הקשורה להיווצרות אוסטאומות ומאופיינת בצמיחה איטית. יש גם exostoses תורשתית. מחלה קשורה אחת היא אקסוסטוזיס תורשתי מרובה, או MHE. זוהי הפרעה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית עם שפיר מרובה גידולים בעצמות, הידוע גם בשם exostoses סחוס מרובים. למרות שמדובר בהפרעה מולדת, הגידולים בדרך כלל עדיין לא נמצאים בלידה. ההתפתחות מתחילה בדרך כלל ב ילדות או גיל ההתבגרות ומתאים להתפתחות מתקדמת אט אט. הגידולים הם אוסטאוכונדרומים עם סחוס היאלין. על פי הדיווחים שכיחות המחלה היא מקרה אחד בקרב 50,000 איש. בתדירות זו, המחלה היא אחת ממחלות האקסוסטוזיס הנפוצות ביותר, ונשים וגברים נפגעים באותה מידה.

סיבות

אקסוסטוזות תורשתיות מרובות הן מחלה תורשתית שנצפתה עבורה באשכול משפחתי. לפיכך, צורה משפחתית קיימת בכ- 70 אחוזים מכלל החולים והיא מועברת במצב הירושה האוטוסומלי. רק בכ- 30 אחוז מהמקרים המחלה מתרחשת באופן ספורדי. הגורמים לתופעה נמצאים ב גנטיקה. ברוב המקרים מוטציות תורשתיות קיימות. בשיעור הספורדי של המושפעים, המחלה מתאימה למוטציה חדשה שקשורה ככל הנראה לגורמים אקסוגניים כמו רעלים סביבתיים. כעת זוהו המוטציות הסיבתיות לאקסוסטוזות תורשתיות מרובות. הם מוטציות בגנים EXT1 ו- EXT2 בכרומוזום 8 ובכרומוזום 11. גנים אלה מקודדים חלבונים exostosin 1 ו- exostosin 2 ב- DNA. השניים חלבונים הם מה שמכונה glycosyltransferases המשנים את הפופרן סולפט בתוך מנגנון ה- Golgi. הפרן סולפט הוא פרוטאוגליקן המעורב באנגיוגנזה. בשל המוטציות, ה חלבונים כדי לשנות חומר זה אינם מורכבים כראוי. איך מוטציה זו ואובדן תפקוד אנזימים קשורים ל גידול בעצמות ההתפתחות נותרה לא ברורה עד היום.

תסמינים, תלונות וסימנים

המיצג הקליני של חולים עם exostoses מרובה תורשתי משתנה מאוד. במקרים רבים המחלה היא ללא תסמינים. מקרים ניכרים קלינית מאופיינים בצמיחת אקסוסטוזיס בלתי מבוקרת המתרחשת ליד צלחת הגדילה של קצוות העצם ועטופה ב סָחוּס. ה עצמות לעוות, לייצר צמיחה לא אחידה באורך הרגליים, הידיים, הידיים, הרגליים, האצבעות או האצבעות. Exostoses מרובה יכול לקדם ניידות מוגבלת. כללית נמוך קומה היא גם תוצאה אפשרית. יש מטופלים שמתלוננים על כך כְּאֵב, הקשורים בדרך כלל לדחיסת עצבים. מבחינה קלינית נבדלים קורסים שונים למחלה. לדברי פדריני, MHE מסווג לשלושה שלבים:

• בכיתה 1, אין עיוותים הנובעים מהגידולים ומגבלות תפקודיות מעטות באותה מידה, מכיוון שיש בדרך כלל פחות מחמישה אקסוסטוזים.
• Exostoses סחוס מרובים מסוג 2 קשורים לעיוותים אך ללא מגבלות תפקודיות.
• ליקויים עם מגבלות פונקציונליות מאפיינים מחלקה 3

.

כמה exostoses קיימים משתנה ממקרה למקרה. לפיכך, הנלווה כְּאֵב וגם תסמיני ליקוי משתנים ביותר.

אבחון והתקדמות המחלה

אל האני גידולים בעצמות של exostosis סחוס מרובה אינם קיימים בלידה, ולכן האבחנה בדרך כלל לא נעשית עד גיל 12. מכיוון שבמקרים רבים האקסוסטוזיות אינן גורמות כְּאֵב או ליקוי, אבחנה מאוחרת עוד יותר מתקבלת על הדעת. אבחנה מתמקדת בטכניקות הדמיה כגון קרני רנטגן הדמיה, ו- ביופסיה נלקח בדרך כלל להערכת הגידולים. ניתוח היסטולוגי מוכיח את אופי השפיר של הגידולים. במקרה של ספק, ניתוח גנטי מולקולרי יכול להתקיים כדי לספק ראיות למוטציות סיבתיות. עם זאת, ניתוח זה הוא לפעמים יקר מאוד. הפרוגנוזה של החולים תלויה בחומרת המחלה בכל מקרה ומקרה. במקרים של אקסטוזיס קשה התוצאות הטיפוליות לרוב אינן מספקות.

סיבוכים

במחלה זו, אנשים מושפעים סובלים ממגבלות תנועה קשות מאוד ברוב המקרים. בדרך כלל, יש גם א נמוך קומה, אשר משפיעה מאוד על איכות חייהם של החולים. יתר על כן, ייתכנו מגבלות בחיי היומיום, כך שהאדם המושפע תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. לא פעם מופיעים גם כאבים, שממשיכים להפריע לחיי היומיום. האדם שנפגע סובל גם מתלונות שינה והפרעות שינה אם הכאב מופיע גם בלילה בצורה של כאב במנוחה. ברוב המקרים לא ניתן לבצע אבחון וטיפול מוקדם. עם זאת, מכיוון שהגידולים בדרך כלל שפירים, הם אינם מהווים איום מסוים על כך בריאות במקום הראשון. מסיבה זו, הטיפול מתרחש בדרך כלל רק אם המחלה מובילה למגבלות קשות או לכאבים בחיי היומיום. לא מתרחשים סיבוכים מסוימים ואין ירידה בתוחלת החיים. עם זאת, במקרים רבים חולים תלויים ב פיסיותרפיה.

מתי עליך לפנות לרופא?

נפיחות או גידולים ב עצמות הם נדירים. אם הם מתרחשים לאחר א חבורה או נפילה, ריפוי ספונטני יכול להתרחש לעיתים קרובות. אם אי הנוחות נעלמה לאחר קירור או שנת לילה מספקת, לרוב אין צורך ברופא. אם האי סדרים נמשכים או עוצמתם עולה, יש לבקר אצל הרופא מכיוון שיש מצב הדורש טיפול. אם יש הפרעות בדפוסי תנועה, הגבלות בתנועתיות כללית או בעיות בפעילות משותפת, יש צורך ברופא. אם מתרחש כאב, יש צורך מוגבר בפעולה. בדרך כלל לא מומלץ להשתמש בתרופות נגד כאבים. בשל סיכונים ותופעות לוואי אפשר לקחת תרופות רק בהתייעצות עם הרופא המטפל. יש לבדוק רופא דפורמציות של מבנה העצם, יציבה לקויה ומתח שרירים. אם ההשתתפות בחיים החברתיים והחברתיים פוחתת עקב התלונות, אם כבר אי אפשר למלא את חובות היומיום או אם כבר לא ניתן לבצע פעילויות ספורט רגילות, יש צורך ברופא. אי שקט פנימי, בעיות התנהגות, שינויים במראה של עור, ו הפרעות שינה יש לבחון ולטפל. רגשית ונפשית לחץ, חרדה או שינויים חמורים במשקל הם סימנים ל בריאות ליקוי. האדם שנפגע זקוק לעזרה רפואית כדי שיוכל להופיע הקלה מהתסמינים.

טיפול וטיפול

כל עוד exostoses סחוס מרובים אינם מראים סימפטומים, הטיפול בחולה אינו חובה. טיפול סיבתי לא יכול להתרחש בכל מקרה מכיוון שהמוטציה הגנטית היא בלתי הפיכה. לפיכך, רק אפשרויות טיפול סימפטומטיות זמינות לחולים עם exostoses תורשתי. גישות טיפוליות אלה מיושמות בדרך כלל רק כאשר האקסוסטוזיות פוגעות בתנועתיות ובחיי היומיום של המטופל או כאשר כאב חמור מגביל את איכות חייו של המטופל. במקרים כאלה, exostoses מוסרים באופן פולשני על ידי ניתוח. המנתח ממשיך בנדיבות בהליך זה. ככל שהוא מסיר יותר, כך יש פחות סיכויים להופעות. אם exostoses לקדם מחלות משניות כגון דלקת מפרקים ניוונית בגיל מבוגר, השימוש בתותב המפרקים עשוי להיות הכרחי. אם קיימת סימפטומטולוגיית כאב קיצונית, ניתן לשפר את איכות חייו של המטופל באמצעות תרופות לשיכוך כאבים. במקרים מסוימים, פיזיותרפיה מתרחש כדי להילחם במגבלות התנועה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה לריבוי exostoses סחוסי משתנה. זה תלוי בנטיית הגדילה של הגידול השפיר ובתסמינים האישיים. המחלה מלווה בדרך כלל חולים לאורך חייהם. בקרת התקדמות מתרחשת באופן קבוע. זה יכול להיות נטל פסיכולוגי עקב חישוב ההתחלה של המחלה. במקרה הגרוע, הנפגעים סובלים ממגבלות באיכות חייהם. קשיי כאב ותנועה מאפיינים את חיי היומיום. בגלל ניוון ממאיר אפשרי, exostoses סחוס מרובים יכולים גם לקצר את החיים. סטטיסטית, זה קורה בחמישה אחוזים מכל המקרים. המחלה מאובחנת בערך במספרים שווים בשני המינים. מרבית החולים הם עדיין ילדים כאשר הם מאובחנים ונמצאים בשנת שתים עשרה. ריבוי סחוסים מרובה מפסיק להיווצר בסוף שלב הצמיחה הפיזי. אם הם ימשיכו לגדול בבגרות זה מעיד על ניוון ממאיר ועל כן פרוגנוזה שלילית. בתרגול הטיפולי נראה בעייתי שמוצאי סחוס מרובים יוצרים הישנות. לכן, התערבויות כירורגיות לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת לתוצאות לא מספקות. זה נובע גם מכך שיותר מעשרים exostoses נמצאים אצל חולים רבים.

מניעה

Exostoses סחוס מרובים הם exostoses תורשתית. מהסיבה הזו, ייעוץ גנטי בשלב התכנון המשפחתי נחשב לאחת מכמה דרכים למנוע את מצב. עם זאת, הופעתה אינה נשללת לחלוטין גם אם מתקבלת החלטה שלא להביא ילדים לעולם משלך, שכן גם מוטציות חדשות יכולות להיות עוֹפֶרֶת למחלה.

מעקב

לאחר השלמת הצמיחה בדרך כלל מסתיימת גם התפתחות של אקסוסטוזות חדשות, כך שהמחלה אינה מחמירה מנקודה זו ואילך. גם אם כל המגבלות הפונקציונליות בוטלו באמצעות פיזיותרפיה והליכים כירורגיים, יש להמשיך בבדיקות קבועות. אם אקסוסטוזיס ממשיך לגדול או להתפתח מחדש, זו אינדיקציה לניוון, המחייבת טיפול מחודש. כמה תוצאות של exostoses סחוס מרובים מלווים חולים לאורך כל חייהם. הנח פערים באורך או סטיות ציריות ב המפרקים יש לטפל ברציפות באמצעות אורתוסים ו פיסיותרפיה כדי למנוע מחלות משניות כגון דלקת מפרקים ניוונית או סימני בלאי אחרים. באופן כללי, מומלץ אורח חיים פעיל עם פעילות גופנית קבועה. זה שומר על ניידותם של מוגבלים המפרקים, לפעמים אפילו לשפר את זה קצת. במקרה של מגבלות קשות, ספורט קל על המפרקים, כגון שחיה או הליכה, מסומנים. אימון כח מחזק את השרירים, המשמשים כתמיכה למפרקים מעוותים ובכך מקל עליהם. אין לזלזל בתוצאות הפסיכולוגיות של exostoses סחוס מרובים. מכיוון שהם שונים, במיוחד ילדים חווים לעתים קרובות הדרה ובריונות. פסיכותרפיה מותאם לתסמינים או נוכחות של קבוצות עזרה עצמית יכול לעזור לצבור חוויות חיוביות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

עד לסיום גיל ההתבגרות ושלב הגדילה, התוויות הכירורגיות אינן מסומנות, מכיוון שהן מפעילות עוד יותר צמיחת עצם ובכך מחמירות. עם זאת, כדי להקל על הסימפטומים הקשורים למחלה עד למועד זה, לקרובים יש כמה אפשרויות. אִינטֶנסִיבִי פיסיותרפיה ועיסויים רפואיים מתגלים כמרגיעים גם במקרה של הגבלות תנועה משמעותיות ויכולים, בנסיבות מסוימות, לגרום לתסמינים להיעלם לחלוטין. ניתן להמשיך בתרגילים המיושמים גם בסביבה הביתית. על מנת להשיג שיפור באיכות החיים, יש להילחם בראש ובראשונה בכאב ובמחסור בשינה. כיסויי מזרון וכריות כיסא מספקים ריפוד טוב ומקלים על הגנגליונים הכואבים. סובלים רבים חווים גם החמרה משמעותית בתסמיניהם במהלך החודשים הקרים יותר של השנה. חבילות ג'ל מחממות, חמות מַיִם בקבוקים או רפידות חימום מיוחדות לאחסון חום מספקים הקלה מהירה. עבור ילדים קטנים יותר, גם צעצועי חיבוק חם למיקרוגל הוכיחו יעילות. לא מומלץ להשתמש בשמיכות חשמליות המופעלות באמצעות חשמל, מכיוון שהן טומנות בחובן התחממות יתר ויכולות עוֹפֶרֶת לשריפות בבית. על ההורים לוודא שלילדים יש גישה למרשם שנקבע משככי כאבים בבית הספר במידת הצורך. באופן אידיאלי, אלה צריכים להיות ממוקמים ישירות בכיתה. כדי למנוע מנת יתר, זה עוזר לקבל תרשים שבו כל תיעוד מתועד בקצרה.