תסמונת פרוטאוס: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת פרוטאוס מאופיינת במעמד ענק קבוע גנטית עם מומים בכלי הדם וסיכון לגידול. הגורם נחשב כמוטציה בחומר הגנטי, אם כי טרם נקבע. מכיוון שאין אפשרות טיפולית מרפא, המטופלים טופלו בעיקר בצורה תומכת וסימפטומטית.

מהי תסמונת פרוטאוס?

תסמונת פרוטאוס מובנת על ידי מדע הרפואה כמחלה תורשתית המתבטאת בתחילה בעיקר במעמד ענק. עם התקדמות המחלה מתווספים לתמונה הקלינית גידולים במידות שונות. הוא תואר לראשונה במאה ה -20 על ידי מייקל כהן הבריטי, שבתחילה לא שם את תסביך הסימפטומים. רק כעבור שנים טבע רופא הילדים הגרמני הנס-רודולף וידמן את המונח תסמונת פרוטאוס בקשר למחלה, המבוססת על אל הים היווני פרוטאוס. על פי האגדות, פרוטאוס משנה צורה, ומרמז על מגוון רחב של תסמינים אפשריים של המחלה. מקרה מרהיב אחד של המחלה היה ג'וזף מריק, פיל אנושי. מאז גילוי המחלה תועדו כ- 200 מקרים. לפיכך, תסמונת פרוטאוס מתאימה למחלה תורשתית נדירה ביותר.

סיבות

לתסמונת פרוטאוס סיבות גנטיות, מה שהופך אותה לאחת המחלות התורשתיות. הסיבה המדויקת נותרה שנויה במחלוקת. מחקר על התפתחותו טרם הגיע למסקנה חותכת. תוצאות מחקריות רבות מצביעות על קשר עם ה- PTEN גֵן על כרומוזום 10, בעוד שאחרים מצביעים על סיבה בכרומוזום 16. עם זאת, באותה התדירות, מדענים הביעו ספקות בנוגע למעורבות ה- PTEN גֵן. יש חוקרים שמציעים מוטציה סומטית כגורם למחלה. בשנת 2011, מחקר הצביע על מוטציה נקודתית של ה- AKT1 גֵן שגורם להיווצרות פסיפס גנטי, מה שמפעיל צמיחת יתר של חלקי גוף שונים. על פי הממצאים הנוכחיים, התסמונת נדירה עוד יותר ממה שחשבו בעבר. במקרים רבים, ככל הנראה, אבחנה שגויה של תסביך הסימפטומים היות ואבחון הוא משימה קשה בגלל טווח המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

קומה גבוהה הוא התסמין המוביל לתסמונת פרוטאוס. בנוסף ל עור ו עצמות, זה יכול להשפיע על השרירים, רקמת השומן ו דם ו לִימפָה כלי. ברוב המקרים, החולים עדיין אינם סימפטומטיים בלידה. במהלך, גידולים מתפתחים לעתים קרובות בנוסף לצמיחה הגדולה, וחומרתם ולוקליזציהם משתנים מאוד. מחלה קשורה בעיקר לסיכון מוגבר לגידולים באשכים, ציסטאדנומות שחלות חד צדדיות, אדנומות ו מנינגיומות. ה גולגולתגפיים וסוליות כף הרגל מושפעים לעתים קרובות במיוחד מהגידולים. ורידי עמוק פקקת או ריאתי תסחיף יכול להתרחש. מומים בכלי הדם קשורים גם לתסמונת. לגפיים המעוותות משקל עצום, הגורם לשרירים כאבי מפרקים. המחלה אינה קשורה לגירעונות מודיעיניים או למידה מוגבלות, אך הקומה הגדולה עלולה לגרום נזק משני ל מערכת העצבים, פגיעה ביכולות הקוגניטיביות.

אבחון והתקדמות המחלה

תסמונת פרוטאוס מאופיינת בתסמינים ספציפיים יחסית. עם זאת, קשה לאבחן את תסמין הסימפטומים ללא ספק. הסיבה הגנטית לא נקבעה בבירור עד היום. לכן, אפילו בדיקות גנטיות מולקולריות אינן יכולות להבטיח אבחנה מוגדרת. לכן, הסימפטומים הקליניים הם הרמז היחיד שהרופא מבצע אבחנה. עם זאת, מכיוון שתסמיני גדילה ענקיים עם גידולים במקביל אינם חייבים להיות קשורים בהכרח לתסמונת פרוטאוס, הסיכון לאבחון מוטעה הוא גבוה. מהלך המחלה הוא אינדיבידואלי. עם זאת, תוחלת החיים נחשבת מופחתת בגלל הגידולים וגידול הרקמות המצוקה. בנוסף, מכיוון שהחוויות החברתיות של הנפגעים מושפעות לרוב מהמחלה באופן שלילי, התסמונת נחשבת למהלך קשה מבחינה פסיכולוגית.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת פרוטאוס, אנשים מושפעים סובלים בעיקר מגובה גדול. זה יכול עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות, במיוחד אצל ילדים. יתר על כן, ה כלי של האדם המושפע מושפעים גם ממומים שונים. עקב תלונות אלו, תסמונת פרוטאוס יכולה גם להגדיל באופן משמעותי את הסיכון להיווצרות גידול, כך שגם חולים עלולים לסבול מתוחלת חיים מופחתת. פקקת בוורידים או ריאתי תסחיף יכול להתפתח גם, מה שמפחית במידה ניכרת את איכות החיים של המטופל. רוב הנפגעים סובלים גם מ עייפות ו כְּאֵב בשרירים ו המפרקים. במקרים חמורים, זה יכול גם עוֹפֶרֶת לתנועה מוגבלת, כך שאלו שנפגעו מתסמונת פרוטאוס תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. עם זאת, האינטליגנציה של המטופלים אינה מושפעת מתסמונת פרוטאוס. עם זאת, יכולותיו הקוגניטיביות של המטופל עשויות להיות מושפעות לרעה בשל הצמיחה הענקית. אין טיפול סיבתי בתסמונת פרוטאוס. תרפים נועד למזער את הסימפטומים. במקרים רבים יש צורך גם בטיפול פסיכולוגי. עם זאת, סיבוכים מסוימים בדרך כלל אינם מתרחשים.

מתי צריך ללכת לרופא?

תסמונת פרוטאוס חייבת תמיד להיבדק ולטפל על ידי רופא. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לרוב ריפוי מלא אינו אפשרי. הסימפטומים מטופלים באופן סימפטומי בלבד והאדם המושפע תלוי בדרך כלל לכל החיים תרפיה. יש לפנות לרופא לגבי תסמונת פרוטאוס אם האדם הפגוע סובל מגידולים ענקיים או מגידולים שונים. ככל שהגידולים מתגלים ומטופלים מוקדם יותר, כך הסבירות למהלך חיובי של המחלה גבוהה יותר. כְּמוֹ כֵן, ריאות בעיות עשויות להצביע גם על תסמונת פרוטאוס ויש לבחון אותן על ידי רופא. אנשים מושפעים בדרך כלל סובלים מ כְּאֵב ב המפרקים ושרירים ואינם יכולים להשתתף בחיי היומיום שלהם בקלות. לכן הטיפול חיוני בתסמונת פרוטאוס. ככלל, תסמונת פרוטאוס מאובחנת על ידי רופא כללי או בבית חולים. עם זאת, הטיפול תלוי בתסמינים המדויקים ובחומרתם. בחלק מהמקרים התסמונת מגבילה גם את תוחלת החיים של המטופל.

טיפול וטיפול

אפשרויות טיפול סיבתיות או מרפאות אינן קיימות במקרה של תסמונת פרוטאוס, מכיוון שהסיבה אפילו לא נקבעה עד היום. תומך תרפיה היה מוקד הטיפול עד היום. טיפול מסוג זה נועד בעיקר לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. במטרה זו מתקיימת בעיקר תמיכה פסיכותרפויטית. זה עוזר לאדם המושפע ולקרובי המשפחה להשלים עם המחלה ובמידת הצורך מטפל בחוויות החברתיות השליליות ובגירעונות החברתיים הנובעים מכך. התערבויות כירורגיות ונתיבי טיפול סימפטומטיים הם גם בתחום האפשרות במקרה של גידולים ומומים בכלי הדם. מחקרים מחפשים כיום סוכנים המאטים את התקדמותם. על פי דו"ח מקרה, ניתן להחשיב את החומר הפעיל רפמיצין כסוכן טיפולי. הסוכן הראה השפעה חיובית על מהלך המחלה, האט את הסימפטומים המתקדמים ובכך הגדיל את תוחלת החיים. עם זאת, מכיוון שללא ספק מרכיב גנטי מעורב בענקיותם של המטופלים, לא ניתן לעצור אותו לחלוטין על ידי התערבות בסמים. בגלל המקרים המעטים שהוכחו עד כה מעל לכל ספק, המחקר בנושא טיפולים עדיין בחיתוליו. יתכן שגישות לטיפול גנטי יהיו אופציה טיפולית לתסמונת פרוטאוס בעתיד. עם זאת, טיפולי טיפול גנטי הם גם רק חלומות העתיד עד כה.

מניעה

הגורם המדויק לתסמונת פרוטאוס נותר לא ברור. לכן, אין מניעה אמצעים עד היום. אם מוטציה אחראית לתסמונת, אז רעלים סביבתיים עשויים למלא תפקיד בקשר עם הופעת המחלה. גם אם זה אכן המקרה, יהיה קשה למנוע את התסמונת. הימנעות מוחלטת ממגע עם רעלים סביבתיים היא בלתי אפשרית במידה רבה.

טִפּוּל עוֹקֵב

בדרך כלל יש מעט מאוד וגם מוגבלים מאוד אמצעים לאחר טיפול ישיר העומד לרשות האדם הפגוע בתסמונת פרוטאוס. מסיבה זו, האדם המושפע צריך לפנות לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע התרחשות של סיבוכים ותסמינים אחרים. ריפוי עצמי בדרך כלל אינו אפשרי עם תסמונת פרוטאוס, ולכן יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה. מכיוון שמחלה זו היא גם מחלה גנטית, בהחלט יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ במקרה של רצון נוסף להביא ילדים לעולם, על מנת למנוע את הישנות המחלה אצל הילדים. מרבית האנשים המושפעים תלויים ב אמצעים of פיסיותרפיה, ובמקרים רבים יש צורך בטיפול פסיכולוגי. באופן כללי, טיפול אוהב ותמיכה ממשפחתך משפיעים לטובה על מהלך המחלה. מגע עם אחרים שנפגעו מהמחלה יכול גם להיות שימושי מאוד. במקרים מסוימים מחלה זו מגבילה גם את תוחלת החיים של האדם הפגוע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שתסמונת פרוטאוס היא מחלה תורשתית, יש להתחיל באמצעי עזרה עצמית מיד לאחר הלידה, ובדרך כלל להמשיך לאורך כל חיי האדם שנפגע. לאנשים מושפעים יש אפשרות למנוע את התלונות באמצעות אורח חיים בריא עם הרבה פעילות גופנית, טוב דיאטה ושינה מספקת. זה חייב להיות מלווה בביקורים קבועים אצל הרופא, כך שניתן יהיה לזהות ולהסיר כל גידול בשלב מוקדם. לאחר הליך כירורגי, על המטופל להקל ראשית. בהתייעצות עם הרופא ניתן להשתמש במוצרים שונים טיפול בפצע. בנוסף, ימליץ הרופא על היגיינה אישית קפדנית והימנעות מפעילות גופנית כבדה. אילו אמצעים מצוינים בפירוט תלוי בסוג ובחומרת התסמינים. לדוגמא, רק רופא יכול לעזור עם ריאתי תסחיף, בעוד שריר ו כאבי מפרקים ולעתים קרובות ניתן להקל על תסמינים נלווים דומים פיסיותרפיה. ניתן להקל על קומה גדולה על ידי שימוש ממוקד ב איידס ואמצעים אורטופדיים. לבסוף, יש לוודא שלא יתפתחו הישנות נוספת. ניתן להשיג זאת על ידי ניהול יומן תלונות מפורט, תוך ציון תופעות או תלונות חריגות. בהתבסס על יומן התלונה, הרופא האחראי יכול להניע צעדים נוספים לטיפול וכך להשפיע באופן חיובי על תהליך הריפוי.