תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין היא השם שניתן לשלוש מחלות אוטו-דלקתיות הנובעות מאותה מוטציה. המחלות הן בין התקופות חום תסמונות והתקדמות בפרקים. עד כה ניתן לטפל בשלוש התסמונות רק באופן סימפטומטי ובתרופות.

מהי תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין?

In מחלות אוטואימוניות, המערכת החיסונית של המטופלים פונה כנגד גופם. קבוצת המחלות של מחלות אוטואימוניות כולל מספר קטגוריות משנה, כגון מחלות אוטו-דלקתיות עם הפעלת הגנה חיסונית לא ספציפית. המאפיין החשוב ביותר של קבוצת מחלות זו הוא דלקת שנגרמה על ידי המערכת החיסונית. התסמונת התקופתית הקשורה לקריופירין כוללת מספר מחלות אוטו-דלקתיות הנובעות מאותה סיבה. שלוש מחלות שונות שייכות לקבוצת המחלות CAPS: FCAS, MWS ו- NOMID. ישנם הרבה פחות מ -1000 חולים ידועים ברחבי העולם. השכיחות מוערכת באחד עד שניים מקרים למיליון בני אדם. ההערכה היא כי ככל הנראה יש מספר גבוה של מקרים שלא דווחו. כל המחלות מקבוצת התסמונות התקופתיות הקשורות לקריופירין שייכות למחזור חום תסמונות. אלה חום תסמונות הן מחלות תורשתיות מונוגניות נדירות הגורמות לפרקי חום במרווחים לא סדירים עקב המערכת החיסונית גורמים. מהלך המחלה משתנה בין קל לקטלני.

סיבות

נראה כי תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין אינה מתרחשת באופן ספורדי בכל המקרים. נצפו אשכולות משפחתיים במקרים שתועדו עד היום, בעיקר עבור קבוצת FCAS של המחלה. תורשה מאפיינת את מרבית תסמונות החום התקופתיות. ככל הנראה, ירושה דומיננטית אוטוזומלית עומדת בבסיס הירושה של CAPS. הגורם העיקרי לתסמונת הוא מוטציה גנטית. לפיכך, על סמך תוצאות המחקר עד היום, המדע מניח פגם גנטי ב- NLRP3 גֵן. זֶה גֵן קודים לקריופורין ב- DNA אנושי. חומר זה הוא מרכיב של דלקת IL-1 ובכך חלק חשוב מתחמי חלבון של הלא ספציפי המערכת החיסונית. הפגום גֵן יוזם ייצור יתר של IL-1b ובכך גורם לתגובות דלקתיות מערכתיות. מכיוון שהגורם ל- CAPS הוא מום גנטי, ניתן לסווג את קבוצת המחלות גם כחסרי חיסון במקום מחלות אוטואימוניות.

תסמינים, תלונות וסימנים

סוג הביטוי הסימפטומטי של CAPS תלוי בתת-הסוג. סִרפֶּדֶת הוא בין תסמיני הליבה של שלוש ההפרעות, יחד עם חום, עייפות, אובדן שמיעה, ארתרלגיות ומיאלגיות. FCAS מתבטא כמשפחתי קר-מחלה המושרה. זוהי הצורה הקלה ביותר, וגורמת לפרק שעתיים-שלוש לאחר החשיפה ל קר. הפרק מופיע שַׁפַעַתכמו ומלווה בחום, כְּאֵב רֹאשׁ, ו צְמַרמוֹרֶת. תסמונת Muckle-Wells (MWS), שבדרך כלל באה לידי ביטוי בשלב מוקדם ילדות, יש להבדיל מכך. הפרקים אורכים יותר מ 24 שעות ומופיעים בתדירות גבוהה יותר מאשר ב- FCAS. לא רק קר, אלא גם לחץ ו עייפות לגרום להישנות. עמילואידוזיס סיסטמי נצפה ברבע מהחולים במהלך ההישנות, מה שיכול עוֹפֶרֶת ל כשל כלייתי אם לא מטפלים. המחלה האחרונה מקבוצת CAPS הינה תסמונת נוירו-קוטאנו-מפרקית אינפנטילית כרונית ומתאימה לביטוי CAPS החמור ביותר. הביטוי מתרחש כבר אצל התינוק. הסימפטומים עשויים להתקדם בין הישנות לצורה כרונית מתמשכת. באופן סימפטומי, מעורבות CNS מהווה את התמונה הקלינית. בנוסף לאספטי דלקת קרום המוח, לחץ תוך גולגולתי מוגבר או התקפים, מעורבות משותפת עשויה להתרחש גם. לימפה נפיחות בצומת, חום גבוה והפטוספלנומגליה מלווים את הסימפטומים. לחולים עם צורה זו יש צמיחה נוספת פיגור ולפעמים סובלים מחושש עצבי אובדן שמיעה או מעורבות דלקתית בעין שיכולה עוֹפֶרֶת ל עיוורון.

אִבחוּן

עבור CAPS, הדרך הבטוחה ביותר לאבחון המחלה היא על ידי ניתוח גנטי מולקולרי. אם יש חשד לאחת משלוש ההפרעות, הרופא בודק את ה- DNA של המטופל לשינוי האופייני מבחינה גנטית. אם ניתן לגלות את המוטציה, האבחנה נחשבת מוכחת. פרוגנוזה תלויה מאוד בחומרה ובמהלך במקרים בודדים והיא חיובית ביותר לחולי FCAS.

טיפול וטיפול

תסמונות CAP אינן ניתנות לריפוי עד היום, כגן תרפיה התערבויות טרם הגיעו לשלב הקליני. תרפים הוא סימפטומטי ובדרך כלל מקביל לטיפול תרופתי כאשר משתמשים בטיפול קונבנציונאלי. ה תרופות משמשים כמניעת הישנות ובמקביל מחלישים את הסימפטומים כאשר מתרחשת הישנות. NSAIDs / NSAIDs, למשל, משמשים להקלת הסימפטומים ושייכים לקבוצת משככי כאבים ו נוגדי חום. אנטיהיסטמינים מתאימים רק לחולי FCAS. סטרואידים מתאימים לשלוש הקבוצות וכוללים, למשל, קורטיזון יַחַס. מטופלים רבים עם מחלות אוטואימוניות נקבעים גם כן מדכאי חיסון. במקרה של CAPS, השימוש בהם מתאים ביותר לחולי MWS או NOMID. בחולים עם הצורה הקלה ביותר, בדרך כלל אין צורך בדיכוי מערכת החיסון. חולים עם FCAS או MWS מוזמנים גם למנוע הישנות ככל האפשר. זה יכול לכלול שתייה חמה, אמבטיות חמות, מספר שכבות של בגדים והפחתה פיזית כמו גם פסיכולוגית לחץ. בהתאם לסימפטומים, חולים עם צורה חמורה של NOMID עשויים להזדקק לטיפול נוסף. זה עשוי לכלול, למשל, מתן שימוע איידס. פעולות אופטלמולוגיות עשויות להידרש גם לתגובות דלקתיות באזור העיניים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין אינה טובה. המחלה היא גנטית ואינה ניתנת לריפוי על פי ההנחיות החוקיות כמו גם ההוראות הרפואיות. תוכנית הטיפול הינה פרטנית ומטרתה להקל על תסמינים סימפטומטיים. התסמונת התקופתית הקשורה לקריופירין מורכבת משלוש הפרעות בסך הכל, המשתנות בהופעתן וכן בביטויים בהתאמה אצל כל מטופל. עוצמת התסמונת אחראית במידה רבה לסיכוי לשיפור הסימפטומים הקיימים. מכיוון שמהלך המחלה הוא לרוב לסירוגין, המטופל עלול לחוות שלבים של הפוגה מלאה. בצורה הקלה של התסמונת, הפרק נשאר למשך 24 שעות. לאחר מכן, הסימפטומים חוזרים בהדרגה לחלוטין. הצורה המתונה של התסמונת יכולה, בנוסף לליקויים רבים אחרים, להסתיים במקרה הגרוע בהפרעה של כליה פוּנקצִיָה. זה מאיים על המטופל באי ספיקת איברים. זה מייצג מצב מסכן חיים. בצורה החמורה ביותר של תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין, בדרך כלל אין הקלה נוספת מלאה בתסמינים. הסימפטומים שהתרחשו כבר לא נסוגים לחלוטין אלא נותרים לצמיתות. זה מייצג ירידה ניכרת באיכות החיים ופחית עוֹפֶרֶת למחלות נוספות. בנוסף לליקויים הגופניים, קיים איום של הפרעות פסיכולוגיות, התורמות להידרדרות נוספת של הפרוגנוזה.

מניעה

המחלות מקבוצת CAPS הן מחלות גנטיות. גורמים חיצוניים להתפתחות המחלה עדיין לא ידועים. מסיבה זו, אין מניעה אמצעים קיימים עד היום. רק ייעוץ גנטי במהלך התכנון המשפחתי ניתן לתאר כאמצעי מניעה במובן הרחב ביותר.

מעקב

בתסמונת זו, עוד יותר אמצעים טיפול לאחר תלוי מאוד באופי ובחומרת התסמינים המדויקים, כך שלא ניתן לחזות כללית בעניין זה. עם זאת, לגילוי מוקדם של הסימפטומים במחלה זו יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המשך והיא יכולה גם למנוע או להגביל סיבוכים ותלונות נוספות. ככל שמוקדם יותר מתגלה התסמונת, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנוסף טוב יותר, כך שהאדם הפגוע צריך לפנות לרופא בסימפטומים והתלונות הראשונות. ברוב המקרים צריכה של תרופות שונות היא הכרחית. תמיד יש להקפיד על נטילת המינון הנכון וכי התרופות נלקחות באופן קבוע על מנת להגביל את התסמינים לצמיתות. לעתים קרובות האנשים שנפגעו עדיין תלויים בתמיכתם ובעזרתם של בני משפחתם או חבריהם במטרה למנוע התפרצויות פסיכולוגיות דכאון. ביקורים קבועים אצל רופא נחוצים גם כדי לבדוק באופן קבוע את מצב עלולה להיות תוחלת חיים מופחתת עבור המטופל עקב כך מצב.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין כוללת שלוש מחלות אוטו-דלקתיות עקב אותו פגם גנטי. אין פרוצדורות רפואיות או חלופיות קונבנציונליות המטפלות במחלה באופן סיבתי. מה המטופל עצמו יכול לעשות כדי לשפר את שלו מצב תלוי עד כמה המחלה קשה. הצורה הקלה ביותר היא מה שמכונה תסמונת אוטו-דלקתית משפחתית הנגרמת מקור (FCAS). כפי שהשם מרמז, הסימפטומים של FCAS מופעלים על ידי היפותרמיה. כאן, המטופל יכול לנקוט בעיקר במניעה אמצעים. על הסובלים להרגיל ללמוד תמיד את תחזית מזג האוויר וכאמצעי זהירות, לשמור תמיד צעיף וז'קט חם במשרד או ברכב. זוג נעליים יבשים צריך להיות תמיד שימושי. ברגע שהטמפרטורות החיצוניות יורדות לטווח המינוס, לבוש תרמי מועיל. במידת האפשר, יש לצרוך משקה חם, רצוי תה, לאחר חשיפה חריפה לקור. במידת האפשר, יש לקחת גם אמבטיות חמות. מטופלים רבים מגיבים גם לשלילה עייפות, לחץ, ומאמץ גופני קשה. במקרים אלו, חשוב שלסובלים מהשגרה היומית המסודרת. ספורט צריך להיעשות באופן מתון בלבד. מכיוון שלא תמיד ניתן להימנע מלחץ, הַרפָּיָה טכניקות כגון יוגה or אימון אוטוגני צריך ללמוד.