תסמונת וורדנבורג: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת וורדנבורג היא מולדת מצב שמדע הרפואה מסווג תחת לואיזם ומתחלק לארבעה סוגים שונים. סימנים אופייניים כוללים חירשות, מומים וחריגות פיגמנטריות. מכיוון שתסמונת וורדנבורג היא הפרעה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי.

מהי תסמונת וורדנבורג?

תסמונת ורדנבורג היא סוג של לואיזם שאנשים הדיוטים לעתים קרובות מבלבלים איתו לַבקָנוּת. גם לואיזם וגם לַבקָנוּת מאופיינים בחוסר פיגמנט. תסמונת ורדנבורג חייבת את שמה לפטרוס יוהנס פון ורדנבורג, שתיאר לראשונה את מצב בשנת 1951. לאדם עם לואיזם אין מלנוציטים, עור תאים המייצרים פיגמנט. רוב המלנוציטים ממוקמים באפידרמיס ובסביבות ה שער זקיקים. פיגמנטים נמצאים לא רק ב עור, אך גם בעיניים, שם הרשתית ו איריס יוצרים גם פיגמנטים. הם משמשים לא רק לעיצוב אופטי. הם מגנים על עור או תאי העין מחשיפה מוגזמת לאור. הפיגמנט המלנין יכול להיות חום לשחור או צהוב עד אדמדם. ככלל, קיימות תערובות של שתי הגרסאות, המהוות את תמונת הצבע האופיינית לתאי הפיגמנט.

סיבות

תסמונת וורדנבורג נובעת ממוטציה בחומר הגנטי. במקרה זה, חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) מראה סטיות לעומת DNA בריא. תלוי במושפעים גֵן, המחלה מתבטאת בדרכים שונות. סוג I וסוג III (תסמונת קליין-ורדנבורג) נגרמים על ידי מוטציה ב גֵן PAX, במקום הגן 2Q35. בסוג II, ה- MITF גֵן אחראי לירושת התסמונת. ניתן למוטט שם קטעי גנים שונים. לפעמים הרפואה מבדילה את סוג III עוד יותר לתתי A, B, C ו- D. חיצונית, אולם נראה כי תת-הסוגים כמעט אינם שונים זה מזה. עבור סוג IV, מקטעי גנים שונים בגן האנדותלין -3 או גן הקולטן של אנדותלין B הם גם אתרי מוטציה אפשריים. כל ארבעת סוגי תסמונת וורדנבורג הם אוטוסומליים, כלומר הם נמצאים על אחד האוטוסומים, לא על כרומוזום X או Y. סוגים I, II ו- III רצסיביים: רק כאשר הסט הכפול של הכרומוזומים בעל שני גנים נושאי מחלה האם התסמונת באה לידי ביטוי. עם זאת, אם לאדם יש לא רק קטע אחד מוטציה אלא גם קטע בריא אחד, המחלה אינה פורצת. אדם כזה עדיין יכול להעביר את תסמונת וורדנבורג לילדיו.

תסמינים, תלונות וסימנים

התסמין הבולט ביותר לתסמונת ורדנבורג הוא הפרעה בפיגמנטריה, שבאה לידי ביטוי בעיקר בשלושה אזורים. המנעול חסר צבע אצל אנשים הסובלים מתסמונת ורדנבורג ולכן נראה לבן. העיניים יש צבעים שונים כי איריס משתי העיניים לא מייצר פיגמנט בכל אזור. אזורים שאינם מכילים פיגמנטים נראים כחולים ב איריס. האזורים הנותרים יוצרים את הפיגמנטים שכן הם נקבעים מראש מבחינה גנטית. הרפואה מתייחסת גם לתופעה זו כאלטרסרומיה של קשתית העין. בנוסף למנעול לבן לבן וקשתית קשתית העין, תסמונת וורדנבורג סוג I באה לידי ביטוי מחלת כתם לבן או עור משובץ (ויטיליגו). זהו המונח ששימש רופאים לתיאור היעדר פיגמנט בעור, אשר ניכר ביותר בידיים, צוואר, פנים ואזור אנוגני. בנוסף, אובדן שמיעה ועיוותי פנים מתבטאים: גשר אף גבוה ורחב אופייני, כמו גם רקמות או איברים הנוצרים במקום הלא נכון (dystopia canthorum). Dystopia canthorum אינו מופיע בסוג II של תסמונת Waardenburg, אם כי סוג II תואם אחרת לסוג I. בסוג III כל הסימפטומים מסוג I קיימים; בנוסף, יש מומים בזרועות. הביטוי החמור ביותר של תסמונת ורדנבורג נראה בסוג IV, אשר לעיתים קרובות מביא למותו של האדם הפגוע. הבידול של נוירונים מסוימים מופרע גם בצורה זו של המחלה, מה שמוביל גם להתפתחות של מחלת הירשפרונג (מגה-קולון מולד). מחלת מעיים זו מתבטאת, בין היתר, בהיצרות ה מעי גס.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת ורדנבורג היא מולדת. בשלב מוקדם של התפתחות הילד ברחם, המוטציה מפריעה להתפתחות תקינה, וכתוצאה מכך התסמינים השונים. רופאים יכולים לאבחן את תסמונת וורדנבורג לא רק על סמך תכונות חיצוניות: הם יכולים לקבל בהירות האם מוטציה כלשהי הגורמת לתסמונת נמצאים בבדיקות גנטיות.

סיבוכים

תסמונת וורדנבורג יכולה עוֹפֶרֶת למספר סיבוכים. תוצאה אופיינית למחלה היא חריגות הפיגמנטריות האופייניות. פגם מורגש זה מביא לבעיות פסיכולוגיות חמורות, תלוי עד כמה הוא חמור ובאיזה גיל הוא מופיע לראשונה. הנפגעים לעיתים מפתחים חרדה חברתית או אפילו מלא דכאון. בתסמונת וורדנבורג סוג I, מחלת כתם לבן מתרחש גם, מה שעלול להחמיר את הסבל הנפשי שהוזכר לעיל. יתר על כן, אובדן שמיעה ועיוותי פנים עלולים להופיע במהלך המחלה. מחלה משנית אפשרית של תסמונת ורדנבורג היא מחלת הירשפרונג. מחלת מעיים זו קשורה להיצרות של מעי גס. תסמינים חמורים במערכת העיכול יכולים להופיע, אשר עלולים לגרום ל עצירות או אפילו חסימת מעיים. מכיוון שהתסמונת תורשתית, ישנן מעט אפשרויות טיפול, ולעתים קרובות המחלה עוברת מהלך חמור הקשור לפגיעה קוגניטיבית ואסתטית קבועה עבור הנפגעים. סימפטומטי תרפיה הוא גם לא ללא סיכון. לדוגמא, ה מנהל of קורטיזון יכול עוֹפֶרֶת לגירוי בעור ותופעות לוואי אחרות. הליכים כירורגיים, כמו אלה המבוצעים בטיפול בהפרעות מעיים, קשורים תמיד לסיכון לזיהום ופציעה.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שתסמונת וורדנבורג אינה יכולה להחלים מעצמה, על האדם המושפע לפנות לרופא. בהקשר זה, לגילוי מוקדם וטיפול אחר כך במחלה יש השפעה חיובית מאוד על המשך המשך ויכולה גם למנוע סיבוכים נוספים. לכן, יש לפנות לאיש מקצוע רפואי בסימנים והתסמינים הראשונים של התסמונת. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מהפרעת פיגמנט קשה. לעתים קרובות זה גורם לעור חסר צבע לחלוטין, שנראה לבן מאוד. כמו כן, כתמים לבנים עשויים להיווצר על העור. רוב החולים סובלים גם מ אובדן שמיעה בגלל תסמונת וורדנבורג, שלא נעלמת מעצמה. כמו כן, האיברים בגוף אינם מיושרים כך שסיבוכים קשים עלולים להתרחש. ניתן לאתר תסמונת וורדנבורג על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. טיפול נוסף תלוי מאוד בסוג התסמינים ובחומרתם, כך שלא ניתן לחזות כללית לגבי המשך המחלה. מאז התסמונת יכולה לעתים קרובות גם עוֹפֶרֶת להתרגשות פסיכולוגית, ביקור אצל פסיכולוג הוא גם מאוד שימושי.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת וורדנבורג היא מחלה תורשתית, טיפול סיבתי אינו אפשרי. יתכן ואפשר לקחת אמצעים כדי להקל על ירידת השמיעה. עם זאת, ההליך המדויק תלוי במצב ההתחלתי האישי. בסוג IV החמור יותר, על הרופאים לטפל גם במחלת הירשפרונג.

מניעה

מניעה ספציפית אינה אפשרית לתסמונת ורדנבורג מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. סוג IV של תסמונת וורדנבורג עוקב אחרי תורשה אוטוזומלית רצסיבית. לכן המחלה מתבטאת רק אם הילד יורש אלל נושא מחלה מכל אחד משני ההורים. עם זאת, אם החומר הגנטי מכיל רק אלל אחד וחולה אחד בריא, תסמונת וורדנבורג אינה פורצת. לעומת זאת, ירושה מסוג I-III היא דומיננטית אוטוזומלית: אם לאדם יש מוטציה אחת וגן בריא אחד, המחלה באה לידי ביטוי. עם זאת, אדם זה לא בהכרח צריך להעביר את תסמונת וורדנבורג לילדו, מכיוון שהוא יכול גם לרשת את הגן הבריא. הסיכוי קובע אם הורה מעביר את הגן נושא המחלה או את הגן הבריא לילדו.

מעקב

תסמונת וורדנבורג דורשת טיפול מעקב נרחב. מכיוון שמדובר בהפרעה מולדת, טיפול סיבתי אינו אפשרי. הטיפול במעקב מתמקד בייעוץ למטופל בנוגע להמשך הטיפול אמצעים. הפרעות הפיגמנטריות ואובדן השמיעה החושי-עצבי צריכים להערך על ידי רופא במרווחי זמן קבועים. הטיפול במעקב מורכב מראיון מטופל ו בדיקה גופניתבמהלך האנמנזה הרופא מקבל תחילה תמונה של הסימפטומים הקיימים. תלונות שדעכו במידה רבה אינן מצריכות המשך המשך. הפרעות פיגמנט ואובדן שמיעה הם מצבים כרוניים שיש לבדוק באופן קבוע. במידת הצורך טיפול חדש אמצעים עשוי להופיע עבור המטופל בין הבדיקות. על המטופל לנהל יומן ולרשום סימפטומים חריגים. בעזרת ההערות ניתן להתאים באופן אופטימלי טיפול מעקב קבוע עם תמונת הסימפטום. בהתאם לאופי הסימפטומים, ייתכן שיידרש גם עזרה טיפולית. מכיוון שהתסמונת יכולה להתנהל בצורה שונה מאוד, יש לקבוע את האמצעים באופן אינדיבידואלי.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ניתן לתמוך בטיפול רפואי בתסמונת ורדנבורג על ידי אמצעי עזרה עצמית שונים. ניתן לפצות על אובדן השמיעה החושי הטיפולי על ידי חבישת מכשיר שמיעה. על קרובי משפחה לדבר בקול רם וברור ולפנות לעבר המטופל כאשר הם מדברים כדי שהמטופל יוכל שפה-לקרוא. כדי למנוע אי הבנות, מומלץ להיות פתוחים לגבי אובדן השמיעה. זה חל גם על תסמינים אחרים של המחלה, כמו הפרעות פיגמנטריות והפרעות ראייה, העלולות להתפתח במהלך החיים. על הסובלים ליידע את עצמם בפירוט אודות פטוזיסתסמונת אפיקנתוס והחליטו יחד עם הרופא אילו תרופות עוזרות נגד הסימפטומים האישיים. ברוב המקרים, מתרחשות תלונות שונות מאוד, שלעתים יכולות גם להוות נטל פסיכולוגי. תמיכה טיפולית חשובה למטופלים באותה מידה כמו טיפול גופני, במיוחד במקרה של מצבי רוח דיכאוניים או הפרעת חרדה. הורים לילדים הסובלים מתסמונת ורדנבורג צריכים לדאוג לבדיקה גנטית. לעיתים קרובות ניתן לקבוע את הטריגר למחלה התורשתית, מה שמקל על התכנון לילדים נוספים. אם לסימפטומים יש השפעה שלילית חזקה על הרווחה, זה עשוי גם להיות שימושי לבקר בקבוצת עזרה עצמית. התאחדות ה- Leona eV מספקת לאנשים שנפגעו נקודות מגע נוספות.