אקרוגריה: גורם, תסמינים וטיפול

אקרוגריה ידועה גם בשם תסמונת גוטרון ומאופיינת במכלול של תסמינים עוריים בעיקר כולל ניוון וטלנגיאקטזיה. המחלה מבוססת על מוטציה ב- גֵן COL3A1, המפריע לביוסינתזה מסוג III קולגן. תרפים עד היום היה סימפטומטי בלבד.

מהי אקרוגריה?

המחלה היא ככל הנראה אחת ההפרעות התורשתיות ומתבטאת בינקות. קבוצת המחלות של הפרעות אנדוקריניות כוללת מחלות שונות הפוגעות בבלוטות. קבוצת ההפרעות האנדוקריניות המולדות כוללת גם אקרוגריה, הידועה יותר בשם תסמונת גוטרון. הסימפטום המוביל למחלה זו הוא ניוון של עור ורקמת השומן התת עורית, המעניקה לחולים מראה של גיל הזהב. Acrogeria Gottron תועד לראשונה בשנת 1940. רופא העור הגרמני היינריך גוטרון נחשב למתאר הראשון של המחלה. נשים נפגעות יותר מהמחלה מאשר גברים. היחס הוא כשלוש לאחד. לכן, בקשר לאקרוגריה גוטרון נקרא גינקוטרופיה. שכיחות התסמונת עדיין לא ידועה. על פי הערכות, מדובר בתופעה נדירה ביותר. ככל הנראה, המחלה שייכת למחלות התורשתיות ומתבטאת כבר בינקות. לרוב, יש לדבר של ביטוי מיד לאחר הלידה.

סיבות

הגורם לתסמונת גוטרון הוא גנטיקה. נראה כי ההפרעה מתרחשת באופן ספורדי. אשכולות משפחתיים תועדו בקשר עם התסמונת. נראה כי ירושה מבוססת על מצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. עם זאת, בשל נדירות המחלה, אופן הירושה אינו נחשב ללא עוררין. יתכן שהירושה עשויה להיות גם דומיננטית אוטומטית. מוטציה גנטית היא הגורם לתסמינים. בינתיים, המוטציה עברה התאמה ספציפית גֵן. לפיכך, לאנשים מושפעים יש בדרך כלל מוטציה ב- COL3A1 גֵן במקום 2q32.2. הגן COL3A1 מקודד ב- DNA עבור שרשראות פרו-אלפא 1 מסוג III קולגן. סוג III קולגן נמצא באזור עור כמו גם הריאות, דם כלי, ומערכת העיכול. נראה שהמוטציה גורמת לפגם בביוסינתזה של קולגן מסוג III המקדם אקרוגריה. מקורות אחרים מצביעים על מעורבות הגן LMNA במקום 2258301.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולי אקרוגריה סובלים ממכלול של תסמינים קליניים מגוונים המשפיעים בעיקר על עור. בין הקריטריונים החשובים ביותר של אקרוגריה הוא ביטוי בינקות או בפעוטות מוקדמת. חולים סובלים מאקרומיקריה או מיקרוגנתיה עם ניוון בדרגה גבוהה של העור ורקמות תת עוריות. המבנים העמוקים יותר מתוחים מאוד. ברוב המקרים, חולים מועדים לפציעה ולעיתים קרובות סובלים מטלנגיאקטזיה. אצל אנשים נפגעים רבים, תסמינים אלו קשורים לאריתמה בפנים. עור הפנים בדרך כלל אטרופי ונראה שהוא נבול מסיבה זו. אדוםכמו אקזנטמה היא תכונה נפוצה לא פחות. ה ציפורניים של חולים מושפעים לעתים קרובות ממחלות ניוון. במקרים בודדים, הסימפטומים של אקרוגריה קשורים לאלה של סקלרודרמה. במקרים אלה, טרשת ופיברוזיס של רקמת חיבור עשוי להשלים את התמונה הקלינית. הגידולים שפירים ולרוב אינם נוטים להתנוון.

אבחון ומהלך

ברוב המקרים, האבחנה של אקרוגריה נעשית לאחר הלידה או מינקות. המראה לפני גיל והתמונה הקלינית הכללית של המטופל מעלים חשד ראשוני מצב. הדמיה מוזמנת בדרך כלל לאבחון. בתצלום הרדיוגרפי של המטופל נראה נדירות של עצם סרטנית. במקרים רבים, יש גם חוסר סגירה של אפיפיזה המפרקים. באופן דיפרנציאלי, מחלות כמו תסמונת ברוגש, תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, אפלזיה קוטס קוגניטן, ו תסמונת אהלרס-דנלוס חייב להיות מובחן. במיוחד ההבחנה מהתסמונת האחרונה מהווה אתגר עבור הרופא. בעוד שניתן להבדיל בין המחלות האחרות על ידי ניתוח גנטי מולקולרי, זה לא אפשרי בקלות במקרה של תסמונת אהלרס-דנלוס. כמו אקרוגריה, תסמונת זו נובעת ממוטציה בגן COL3A1. הפרוגנוזה לחולים עם אקרוגריה חיובית.

מועדף.

סיבוכים

אקרוגריה גורמת לסיבוכים שונים במהלך, ובעיקר משפיעה על העור. לחולים נוטים להיות נגעים בפנים ובכל הגוף, שלעתים קרובות נדלקים עוֹפֶרֶת לקבוע שינויים בעור או מחלות משניות. תסמינים אופייניים כוללים ארגמן פריחות, שיכולות עוֹפֶרֶת לשטפי דם, הפרעות פיגמנט או הפרעות תחושתיות. ה שינויים בעור גם לגרום לשינויים חזותיים שיכולים עוֹפֶרֶת לבעיות פסיכולוגיות כגון תסביכי נחיתות או חרדה בקרב הנפגעים. באזור של ציפורניים, אקרוגריה עשויה להיות קשורה לטרשת או פיברוזיס. עם זאת, גידולים מקבילים הם בדרך כלל שפירים ומובילים רק באופן זמני בריאות הגבלות. ה לסת תחתונה, שמופחת לעיתים קרובות באקרוגריה, יכול לגרום הפרעות דיבור והפרעות בהתפתחות השן, כמו גם נשימה קשיים ואפילו דום נשימה בשינה. במהלך הטיפול באקרוגריה, התרופות שנקבעו עלולות להוביל לעלייה בתסמינים. אם יש מלווה אלרגיה או חוסר סובלנות, במקרים חמורים זה יכול להוביל לכשל איברים ובסופו של דבר למוות של המטופל. על ידי בירור מוקדם של אקרוגריה, טיפול מתאים אמצעים ניתן ליזום ובדרך כלל ניתן להימנע מסיבוכים קשים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מכיוון שאקרוגריה גורמת בעיקר לאי נוחות בעור ובפנים, תמיד עליה להיות מטופלת על ידי רופא. הם מתרחשים ב ילדות ולכן ניתן לזהות ולאבחן די בקלות. באופן כללי, תלונות עור אצל ילדים תמיד צריכות להיבדק על ידי רופא כדי לשלול מחלות קשות. יש להתייעץ עם הרופא בנוגע לאקרוגריה כשיש גידולים בפנים או בגוף. למרות שברוב המקרים אלה שפירים ואינם מהווים א בריאות מלכתחילה, עדיין יש לטפל בהם. לא נדיר שאקרוגריה מובילה לתסביכי נחיתות או לירידה בערך העצמי. להתחמק דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות בהמשך, מומלץ גם לבקר אצל פסיכולוג. יתר על כן, שטפי דם או הפרעות בפיגמנטציה יכולים להיות גם סימן לאקרוגריה. אין זה נדיר שתרופות המשמשות לטיפול באקרוגריה גורמות גם לתופעות לוואי קשות ובמקרה הגרוע ביותר לאי ספיקת איברים. אם נוצרים כתוצאה אי נוחות או תחושות מוזרות, בכל מקרה יש לפנות לרופא. במקרה זה ניתן להפסיק לחלוטין את התרופה או להחליף אותה בתרופה אחרת לאחר התייעצות עם הרופא.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו זמין לחולי אקרוגריה. סיבתי תרפיה לא יתאפשר עד לאישור שלבי הטיפול הגנטי. אולם עד כה התערבויות טיפוליות אלה לא הגיעו לשלב הקליני. מסיבה זו, אקרוגריה נחשבת עד כה למחלה חשוכת מרפא. תרפים הוא סימפטומטי בלבד ולכן תלוי בתסמינים בכל מקרה. לדוגמא, יש להאט את הניוון או לעצור אותו על ידי ספציפי אמצעים. יש למנוע השפלה מתקדמת של הרקמה דם-קידום תרופות וגירוי של חילוף החומרים. ניתן לתקן מומים כגון מיקרוגנאתיה בניתוח. כנ"ל לגבי פיברוזיס סימפטומטי. בין השלבים הטיפוליים החשובים ביותר הוא הטיפול הפיזיותרפי, אשר גם ממריץ את חילוף החומרים וגם יכול להחליש תסמינים נלווים כמו טלנגיאקטזיה. בנוסף לפעילות ספורטיבית, תזונתיים אמצעים יכול להקל על הסימפטומים של אקרוגריה. בגלל נדירותו, עד כה לא ידוע על יעילות שלבי הטיפול האישיים. דיווחי מקרה אינפורמטיביים או מחקרים קליניים על אפשרויות טיפול ספציפיות הם מעטים. עם זאת, בהקשר של אטרופיה ו telangiectasia, שילוב של פעילות גופנית ובריא דיאטה הוכח כמצליח בעבר.

תחזית ופרוגנוזה

אקרוגריה בדרך כלל גורמת לאי נוחות בעור. אלה יכולים להתרחש בפנים או בשאר חלקי הגוף וכך תמיד להוביל לאי נוחות לא נעימה. ברוב המקרים קיימת גם אי נוחות פסיכולוגית, מכיוון שאקרוגריה משפיעה לרעה על מראה המטופל. במקרים מסוימים נוצרים מתחמי נחיתות ומורידים את ההערכה העצמית. לפעמים חולים מרגישים בושה מהתלונות ומודרים חברתית. חולים מרגישים לרוב חולים ועייפים וכבר אינם לוקחים חלק פעיל בחיים. הסובלים עשויים לסבול מהפרעות פיגמנטריות, אם כי אלה אינם מהווים שום דבר מיוחד בריאות סיכון לחולה. במקרים מסוימים אקרוגריה עלולה להחמיר על ידי שימוש בתרופות מסוימות, ובמקרים הגרועים ביותר היא עלולה להוביל למוות אם מתרחש כשל באיברים. הטיפול במחלה כרגע סימפטומטי בלבד ויכול להגביל תסמינים רבים. עם זאת, לא ניתן לחזות כללית את מהלך המחלה.

מניעה

אקרוגריה היא מחלה גנטית עם מוטציות בסיסיות. עד כה, מעורבותם של גורמים חיצוניים נותרה לא ברורה. בגלל עמותות אלה, אין אמצעי מניעה זמינים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תמיד יש לאבחן ולטפל אקרוגריה תחילה על ידי רופא. טיפול רפואי נלווה, ניתן להקל על הסימפטומים האישיים של המחלה על ידי אמצעים שונים בעצמך. לדוגמא, מומלץ במיוחד טיפול פיזיותרפי, הממריץ את חילוף החומרים ומחלש תסמינים נלווים אפשריים כמו טלנגיאקטזיה. בנוסף, אמצעים תזונתיים יכולים גם להקל על התסמינים. אנשים מושפעים צריכים לשים לב למאוזן דיאטה עם כל הדרוש ויטמינים ו מינרלים. ניתן להוסיף לכך פעילויות ספורטיביות והימנעות מ- לחץ. פיסיותרפיה ו יוגה במיוחד מתאימים להקלה על התסמינים האופייניים ובמקביל להכיל את המתח הגופני הקשור למחלה. הטיפוסי שינויים בעור ניתן לצמצם גם בעזרת מוצרי טיפוח מבית המרקחת ומגוונים תרופות הביתה. עם זאת, בדרך כלל נותרו שינויים חזותיים, אותם יש לעבד כחלק מהתייעצות טיפולית. אם מתחמי נחיתות או פחדים כבר התפתחו כתוצאה מאקרוגריה, יש לנקוט בצעדים פסיכולוגיים נוספים. דיונים עם בני משפחה וחברים יכולים לעזור לעבוד דרך הסימפטומים הרבים של המחלה ולשפר את הרווחה הכללית בטווח הארוך.