מחלת מורקיוס: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת מורקיו היא הפרעה מטבולית נדירה מאוד הנגרמת על ידי מום באנזים. בהפרעה זו, התמוטטות הגליקוזאמינוגליקנים נפגעת וגורמת נזק לרקמה הפגועה.

מהי מחלת מורקיו?

מחלת מורקיו תוארה לראשונה על ידי רופא הילדים לואיס מורקיו בשנת 1929. מדובר בהפרעה מטבולית מולדת הנגרמת על ידי חלבון פגום. בהתאם לפגם, ניתן להבחין בין מחלת מורקיו סוג A ומחלת מורקיו מסוג B, בהתאמה.

סיבות

מחלת מורקיו היא הפרעה תורשתית, עם תורשה רצוזיבית אוטוזומלית. אם האם והאב נושאים פגום גֵן, הגן הזה יכול להיות מועבר לילד. כתוצאה מכך, האנזים המקביל אינו מיוצר בגוף והילד מפתח לאחר מכן את מחלת מורקיו. בהתאם לפגם האנזים, מבדילים בין מחלת מורקיו סוג A ומחלת מורקיו סוג B, בהתאמה. במחלת מורקיו מסוג A, יש פגם ב- 6-sulfatase. כתוצאה מכך, גליקוזאמינוגליקנים אנדוגניים אינם ניתנים לפירוק מוחלט ומייצרים מוצרי מחשוף המאוחסנים בליזוזומים. במקרים מסוימים, ישנה הפרשה מוגברת של חומרי ביניים אלה, כגון קרטן סולפט במחלת מורקיו מסוג A או כונדרויטין 6-סולפט במחלת מורקיו מסוג B.

בנוסף, מוצרי המחשוף מאוחסנים ב כבד, טחול, רקמת חיבור, מערכת עיניים ושלד, היכן שהם גורמים הפרעות תפקודיות. במקרה זה, הם מאוחסנים רק ב- רקמת חיבור תאים ולא במרכז מערכת העצביםכך שלמטופלים יש אינטליגנציה רגילה.

תסמינים, תלונות וסימנים

חומרת מחלת מורקיו משתנה, ולעיתים המחלה אינה מתגלה עד לבגרות בגלל מחסור בתסמינים. תסמינים אופייניים כוללים נמוך קומה עם קצר מאוד צוואר, דופק ברכיים ואטימות בקרנית. האינטליגנציה של האדם המושפע אינה פוחתת, כבד ו טחול גם לא מוגדלים. חולי מורבוס מורקיו מגיעים לעיתים נדירות לגובה של מעל 120 סנטימטרים. ה נמוך קומה נובע מקיצור זמן עצמות, שלעתים קרובות לא שמים לב אליו עד השנה הרביעית לחיים. בנוסף, לנפגעים יש קל חזה, שלהם המפרקים הם ניידים יתר על המידה והפנים דומים לגרגווילים, כך ששינויים אלה נקראים גם גרגויליזם. הסנטר בולט ומוגדל, ה ראש הוא גדול יחסית והלחיים די בולטות. בולטים מאוד גם שינויים בעצמות שניתן לראות בעמוד השדרה. לחוליות בין עמוד השדרה המותני לחזה יש לעתים קרובות צורה של טריז, גופי החוליות שטוחים יחסית וציר הדאוס כביכול (תהליך odontoid של השני חוליה צוואר הרחם) אינו קבוע כראוי, מה שיכול עוֹפֶרֶת להיצרות בעמוד השדרה או אפילו פרפלגיה. ה חוט השדרה עלול להיפגע גם מחוסר היציבות ועלולים להתרחש חסרונות נוירולוגיים כגון הפרעות חושיות או פרזיס. יתר על כן, לעיתים קרובות יש בשיניים פגמים ב אמייל, ולעתים קרובות מאוד יש גם hernias ו herniia herniia, הדורשים ניתוח.

אבחון ומהלך המחלה

ניתן לאבחן את מחלת מורקיו על ידי הוכחת הפרשה גבוהה של כונדרויטין סולפט או קרטן סולפט, בהתאמה. בנוסף, בדיקה רדיוגרפית של הקרסוליים, מפרקי כף היד או עמוד השדרה יכולה להיות אינפורמטיבית, מכיוון שבדרך כלל אלה מראים שינויים שלדיים ניכרים. יתר על כן, ניתן לקבוע את פעילות האנזים הפגום בפיברובלסטים או לויקוציטים. אם גֵן שינוי קיים בתוך המשפחה, ואז ניתן לבצע בדיקה במהלך הֵרָיוֹן כדי לקבוע אם מחלה עלולה להיות קיימת בילד שטרם נולד.

סיבוכים

בשל מחלת מורקיו חולים סובלים ממומים שונים בגוף. ברוב המקרים מתרחשות מה שמכונה ברכיים דופקות, מה שיכול עוֹפֶרֶת להגבלת התנועה ובכך למגבלות קשות בחיי היומיום. כמו כן, מתרחשת עכירות של הקרנית והחולים סובלים מקצר מאוד צוואר. עם זאת, האינטליגנציה של האדם הפגוע אינה מושפעת ממחלת מורקיו. יתר על כן, נמוך קומה מתרחשת גם. במיוחד עבור ילדים זה יכול להיות בריונות או דכאוןבגלל שהם מרגישים לא בנוח עם קומתם. זה גם לא נדיר עבור ראש להיות גדול בצורה יוצאת דופן, מה שעלול לגרום לתסביכי נחיתות או לירידה בהערכה העצמית. יתר על כן, מחלת מורקיו יכולה עוֹפֶרֶת לשיתוק או הפרעות ברגישות בכל הגוף, מה שמפחית משמעותית את איכות החיים. פגמים שונים מתרחשים גם בשיניים, מה שעלול להקשות על חיי היומיום. הטיפול במחלת מורקיו הוא סימפטומטי ומטרתו להפחית את הסימפטומים. בדרך זו, זיהומים של דרכי הנשימה ניתן להימנע. כמו כן, אלה שנפגעו תלויים בנטילת תרופות ובנוסף פיסיותרפיה. אין סיבוכים מיוחדים במהלך הטיפול עצמו.

מתי צריך ללכת לרופא?

כהפרעה מטבולית מולדת נדירה ביותר, פגם האנזים הנקרא "מחלת מורקיו" אינו תופעה שכיחה. בנוסף, הסימפטומים הנלווים לעיתים אינם מופיעים עד לבגרותם. לעתים קרובות זה מעכב ביקור אצל הרופא. עם זאת, העובדה שמאסיביות התסמינים אינה מובילה לתלונות אצל אנשים הסובלים ממחלת מורקיו היא חריגה. ברוב המקרים לא ניתן לטעות במחלה זו לאור התסמינים האופייניים המופיעים, כגון קומה נמוכה בטווח של 120 ס"מ גובה, קצר להפליא. צוואר or רגליים X. צורת הפנים מציינת גם גרגויליזם נלווה בשלב מוקדם. ביקור אצל הרופא מגלה גם שינויים עצומים בשלד. מומים בשלד הקשורים למחלת מורקיו דורשים טיפול. יש גם מוגברת סיכוני הרדמה. זה מסבך את הליכי הניתוח שנועדו לתקן עיוותים כואבים או הגבלת תנועה. מלבד טיפול סימפטומטי, הרופאים לא הצליחו לעשות הרבה למען הנפגעים. חלק מהמרפאות כבר בודקות טיפולים חדשים להחלפת אנזימים עבור חולים במחלת מורקיו. מכיוון שהתסמינים הנלווים למחלה זו מובילים לעיתים קרובות למתחמי נחיתות או חוויות בריונות, יש לשקול גם טיפול פסיכותרפי. ביקורים קבועים אצל הרופא או הפיזיותרפיה אמצעים הם בלתי נמנעים במחלת מורקיו. יש לטפל בליקויי ראייה ושמיעה וכן בבעיות אימונולוגיות. רק עם טיפול רפואי מתאים ניתן להעריך את תוחלת החיים בכ- 50 שנה.

טיפול וטיפול

הטיפול במחלת מורקיו הוא בעיקר סימפטומטי (ניתוח, תותבות, איחוי חוליות לייצוב הצוואר), והחלפת אנזים תרפיה נמצא גם כעת בבדיקה. אספקת מכשירי עזר ו פיסיותרפיה הטיפול ממלא גם תפקיד חיוני. ילדים רבים הסובלים ממחלת מורקיו סובלים לעתים קרובות מבעיות שמיעה, ולכן מכשיר שמיעה עשוי להיראות מתאים במקרים מסוימים. לעתים קרובות מטפלים בזיהומים חיידקיים חריפים אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. כדי למנוע זיהומים בדרכי הנשימה, מומלץ גם להסיר שקדים ואדנואידים. יתר על כן, טיפול שיניים יסודי חשוב, שכן אמייל של השיניים אינו עמיד במיוחד. עכירות הקרנית בדרך כלל אינה משפיעה על יכולת הראייה, אך לעתים קרובות אלו שנפגעו רגישים מאוד לאור, ועדשות משקפיים כהות יכולות לעזור כאן. חשוב גם שיהיה אולטרסאונד בחינת ה- לֵב בפרקי זמן קבועים, שכן חומר אחסון מופקד גם בשריר הלב. אם יש בעיות במערכת השלד, פיסיותרפיה מומלץ, מכיוון שהוא יכול להקל כְּאֵב וגם לעכב את נוקשות המפרקים. בנוסף כוח של המפרקים ניתן לתמוך בעזרת סדים מיוחדים. בדיקות נוירולוגיות מקיפות חשובות גם על מנת לאתר סיבוכים בעמוד השדרה הצווארי בזמן טוב. יתר על כן, בחולי מורבוס מורקיו, הרדמה צריך להתבצע רק על ידי רופא מנוסה מאוד, מכיוון שנדרשים אמצעי זהירות מסוימים. הפרוגנוזה תלויה בחומרת המחלה ובאיכות הטיפול. בטיפול מתאים, אנשים מושפעים מגיעים בדרך כלל לגיל של יותר מ -50 שנה.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת מורקיו חשוכת מרפא. הפרוגנוזה מבוססת על דפוס הסימפטומים וזמן התחלתו של תרפיה. יש לספק לילדים המושפעים את מכשירי העזר הדרושים בשלב מוקדם כדי למנוע נזק נוסף ולשפר את איכות החיים. ילדים מושפעים יכולים, למשל, להשתמש בעדשות משקפיים כהות כדי להגן על עיניהם הרגישות לאור מפני קרני השמש. בעזרת טיפול מקיף תיתכן תוחלת חיים של מעל 50 שנה. הסיכוי לחיים נטולי סימפטומים קיים אם מטפלים בסימפטומים באופן מקיף ואינם חמורים בריאות סיבוכים מתרחשים, כגון זיהומים בדרכי הנשימה. רגיל אולטרסאונד בחינות של לֵב יכול גם לשפר את הפרוגנוזה. אנשים מושפעים זקוקים גם לטיפול טיפולי כדי לעזור להם להתמודד עם השלכות המחלה. כמה שיותר מוקדם תרפיה הוא יזום, כך הסיכויים טובים יותר. לכן, יש להתייעץ עם רופא בחשד הראשון. לנדירות הקיצונית של המחלה יכולה להיות השפעה שלילית על הפרוגנוזה, כמו מצב יכול להיות שלא יאובחן עד מאוחר. יש צורך בבדיקות של מומחים מתאימים בשינויים גנטיים בכדי לקבל אבחנה בשלב מוקדם ולהתחיל טיפול במחלת מורקיו.

מניעה

מכיוון שמחלת מורקיו היא מחלה תורשתית, לא ניתן למנוע אותה. עם זאת, במקרה של מחלה קיימת, ניתן להבטיח הצלחת טיפול באמצעות טיפול בזמן. אם יש כבר מקרים של מחלת מורקיו במשפחה, אנושיים ייעוץ גנטי ניתן לחפש אם יש רצון קיים להביא ילדים לעולם, כך שניתן יהיה להעריך את הסיכון בצורה טובה יותר.

מעקב

מחלת מורקיו היא מחלה תורשתית המבוססת על מום באנזים. המחלה מטופלת בעיקר באופן סימפטומטי, מכיוון שטיפול החלפת אנזימים נמצא עדיין בשלב הניסוי. לכן הטיפול מוגבל בעיקר ל איידס נועד להפוך את חיי היומיום לנסבלים יותר עבור המטופל. יש להתאים באופן מדויק תותבות ולהחליפן במידת הצורך. כהה משקפיים ו משקפי שמש להגן על העיניים הרגישות מפני אור חזק, שמיעה איידס לשפר את הגדלת לעתים קרובות אובדן שמיעה. יש צורך בטיפול שיניים יסודי מאוד, שכן במקרים רבים של שן של מחלת מורקיו אמייל אינו מעוצב מספיק. המחלה הנדירה ביותר מלווה לעיתים קרובות בהסגרות חברתית. במיוחד ב ילדות, חולים סובלים מקנטרות ובריונות בגלל העיוותים שלהם כגון קומה נמוכה, רגליים X ולא טבעי ראש גודל. כאן נחוצה במיוחד אמפתיה של הורים ומגעים אחרים. לכן מומלץ לעזור פסיכותרפויטי לאדם המושפע וגם לקרובי המשפחה. הרפיה טכניקות כגון יוגה יכול גם לתרום לייצוב פסיכולוגי ולתת חדש כוח. מכיוון שמחלת מורקיו נדירה מאוד, לעיתים נדירות נמצאות קבוצות עזרה עצמית. מידע נוסף על המחלה זמין בחברה למוקופוליסכרידוזות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אם הילד נולד עם מחלת מורקיו, ההורים וקרובי משפחה אחרים מאותגרים בתחילה. מכיוון שטיפול בתחליפי אנזימים עדיין נמצא בשלב הניסוי, מטפלים במחלת מורקיו באופן סימפטומטי. כאן, ישנה חשיבות גבוהה לדבקות בטיפול. יש להתאים במדויק את התותבות ולהחליפן ולחדש אותן לפי הצורך. זה חל גם על אחרים איידס כגון כהה משקפיים ו משקפי שמש כדי להגן על העיניים הרגישות לאור, כמו גם עזרי שמיעה. מכיוון שמחלת מורקיו קשורה לעיתים קרובות באמייל שיניים שאינו נוצר מספיק, חשוב לבצע טיפול שיניים יסודי ויסודי. מחלת מורקיו קשורה בדרך כלל לקומה נמוכה, דופק ברכיים ועיוותים אחרים, במיוחד של הראש, ולכן לעתים קרובות מקניטים את הילדים או אפילו מציקים להם. זה מכרסם בביטחון העצמי שלהם ומומלץ לעשות טיפול פסיכותרפי. על הקרובים לפנות לתמיכה פסיכותרפויטית על מנת שיוכלו לעמוד בדרישות שילד עם מחלת מורקיו מציב בפניהם. הרפיה טכניקות כגון יוגה או רייקי מביאים לאזן וגם לתת כוח. מכיוון שהמחלה נדירה ביותר, אין קבוצה מקבילה לעזרה עצמית במדינה אליה יוכלו המושפעים וקרוביהם להצטרף. עם זאת, מכיוון שמחלת מורקיו שייכת למוקופוליסכרידוזות, החברה למוקופוליסכרידוזים eV מספקת גם מידע על מחלת מורקיו (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).