מחלת פרזונים: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פירסון היא מחלה נדירה מאוד עם סיבות גנטיות. המחלה ידועה גם כמחלת פירסון בקרב כמה אנשי מקצוע בתחום הרפואה. המחלה התורשתית שייכת למה שמכונה המיטוכונדריופתיה. תסמונת פירסון מאופיינת בתלונות רב-מערכתיות. המחלה מאופיינת בדרך כלל על ידי מחיקת DNA מיטוכונדריאלי.

מהי תסמונת פירסון?

תסמונת פירסון מייצגת מחלה גנטית המופיעה בתדירות נמוכה מאוד באוכלוסיה. עד היום הספרות הרפואית מכירה רק כמאה מקרים של אנשים עם תסמונת פירסון. לכן, התדירות של תסמונת פירסון נאמדת פחות מ -1: 1,000,000. תצפיות ומחקרים קודמים על חולים מספקים ראיות מהימנות לכך שתסמונת פירסון צפויה להופיע אצל גברים ונקבות באותה מידה.

סיבות

בעיקרון, תסמונת פירסון היא מחלה תורשתית. בהתאם לכך, ביטויים ספציפיים של מוטציות גנטיות אחראים לאנשים שנולדים עם התסמונת. באופן עקרוני, המחלה מייצגת תסמונת רב מערכתית. הגורם העיקרי לתסמונת פירסון הוא מוטציות גנטיות ב- DNA מיטוכונדריאלי. מוטציות מסוימות גורמות להתפתחות שגיאות במידע הגנטי. כתוצאה מכך, אנשים מושפעים מפתחים את הסימפטומטולוגיה האופיינית לתסמונת פירסון, אשר ניכרת בדרך כלל מלידה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת פירסון מציגה מגוון תלונות ותסמינים, אשר עשויים להשתנות בשילובם ובחומרתם בכמה חולים. עם זאת, קשר טיפוסי של סימנים מסוימים מצביע על המחלה. הסימנים הראשונים לתסמונת פירסון מופיעים כבר אצל תינוקות. במקרה זה, הילדים החולים סובלים ממה שמכונה sideroblastic אנמיה מסוג עקשן. לכן, חלקן תלויות בעירויים. בנוסף, לפעמים פנקיטופניה כמו גם פיברוזיס בלבלב הם תסמינים. בנסיבות מסוימות הילדים הנגועים סובלים מאקסוקרינית אי ספיקה בלבלב. כתוצאה מכך, שלשול עם קורס כרוני אינו נדיר. בנוסף, חלק מהחולים עם תסמונת פירסון מפתחים חלבון חומצה עם מהלך לסירוגין או מתמשך. בנוסף, תסמונת פירסון פוגעת לעתים באיברים רבים, כמו הכליות, לֵב, כבד, ו טחול. בחלק מהמקרים המערכת ההורמונלית מושפעת גם מהמחלה. כאשר כבד מושפע מתסמונת פירסון, בדרך כלל מופיעים תסמינים כמו ציטוליזה, הפטומגליה, כמו גם כולסטזיס. כאשר הכליות נפגעות, אנשים מושפעים סובלים מאמינו-אצידוריה וכן מטובולופתיה. ישנם אנשים המציגים התפתחות של יכולות אינטלקטואליות כתוצאה מתסמונת פירסון. במקרים רבים, ילדים מושפעים רגישים במיוחד ל מחלות זיהומיות. כתוצאה מכך, חלק גדול מהתינוקות והתינוקות שנפגעו מתים כתוצאה מתסמונת פירסון. לחולים ששרדו יש סיכון מוגבר לפתח תסמונת ליי, תסמונת קירנס-סייר ומיטוכונדריופתיה במהלך חייהם האחרים. התופעה האחרונה קשורה לעיתים קרובות למיופתיה ולעיניים.

אבחון ומהלך מחלות

תסמונת פירסון מאובחנת בדרך כלל על ידי רופאי ילדים ומומחים שונים. ביחס לנדירות המחלה, אבחון עשוי להתפתח לתהליך ממושך. הסימפטומים האופייניים למחלה מעוררים בדרך כלל בדיקות אינטנסיביות מיד לאחר לידת המחלה ילד חולה. בעזרת טכניקות בדיקה שונות, ספקטרום המחלות האפשריות מצטמצם יותר ויותר. מַעבָּדָה דם במיוחד בדיקות תורמות משמעותית לאבחון תסמונת פירסון. הגורם המכריע לאבחון אמין של תסמונת פירסון הוא בעיקר איתור המחיקה היחידית של ה- DNA המיטוכונדריאלי. בנוסף, מריחה של מח עצם משמש בדרך כלל לאבחון. מה שנקרא vacuolization של preforms של אריתרוציטים וניתן לזהות גרנולוציטים. בנוסף, מבוצעת בדיקה בכחול ברלינר, לפיה ניתן לזהות צורות מסוימות של sideroblasts. ברוב המקרים המחלה מופיעה באופן ספורדי בבני אדם. רופאים רואים בתסמונת GRACILE, למשל, כחלק מה- אבחנה מבדלת.

סיבוכים

מחלת פירסון גורמת לחולים לחוות מגוון תסמינים. במקרה זה, אלה יכולים להופיע בגיל צעיר מאוד ועלולים להשפיע על הכליות, לֵב, ו כבד. במקרה הגרוע הם עוֹפֶרֶת עד מותו של האדם המושפע. כליות במיוחד בעיות עוֹפֶרֶת ל אי ספיקת כליות, מה שהופך את החולים לתלויים בהשתלה או דיאליזה. יתר על כן, איכות החיים של האדם המושפע מופחתת באופן משמעותי ומוגבלת על ידי מחלת פירסון. לא פעם המחלה מובילה גם להפרעות התפתחותיות אצל המטופל. הילדים סובלים מאינטליגנציה מופחתת וגם מנפש פיגור. כמו כן, מחלת פירסון לא מעט מובילה לתלונות פסיכולוגיות או דכאון אצל ההורים וקרובי המשפחה של המטופל. בדרך כלל אינו אפשרי טיפול סיבתי במחלה זו. עם זאת, ניתן להגביל תלונות מסוימות בעזרת תרופות או טיפולים. עם זאת, מחלת פירסון בכל מקרה מובילה לתוחלת חיים מופחתת של המטופל, כך שהם מתים בגיל צעיר.

מתי עליך לפנות לרופא?

ברוב המקרים, הסימנים הראשונים למחלה מופיעים בתקופת הילודים. אצל ילדים נפגעים רבים מתפתח דפוס של תסמינים זמן קצר לאחר הלידה, מה שמוליד בדרך כלל בדיקות רפואיות יסודיות. כתוצאה מכך, בדרך כלל רופאי ילדים מבחינים בשלב מוקדם במהלך בדיקות הילודים שיש צורך בפעולה. מכיוון שמחלת פירסון מתרחשת לעיתים רחוקות ביותר, התמונה הקלינית אינה ידועה בעיקר בקרב אנשי מקצוע בתחום הרפואה. מסיבה זו, בהחלט יש לפנות למומחה. כמעט אף פעם לא ידועה במשפחה נטייה גנטית למחלת פירסון. במקרה זה, על ההורים להתייעץ עם רופא עוד לפני שנולד הילד. אם יש חשד למחלת פירסון לאחר הלידה, על ההורים להתייעץ עם מומחה בהקדם האפשרי. גם סובלים צעירים עלולים לחוות תסמינים כגון כשל כלייתי or כשל בכבד, שיכול עוֹפֶרֶת למוות. חולים נפטרים בדרך כלל בגיל צעיר מאוד. כדי להגדיל משמעותית את תוחלת החיים, הטיפול צריך להתחיל מוקדם ככל האפשר.

טיפול וטיפול

תסמונת פירסון, כמחלה הנגרמת גנטית, ניתנת לטיפול רק באופן סימפטומטי ולא סיבתי. הטיפול בתסמינים כרוך בעיקר אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה ל מחלות זיהומיות או עירויים לטיפול ב- אנמיה. חלק מהחולים מקבלים חומרים התומכים ב- תפקוד הלבלב. הפרעות הורמונליות לאזן מטופלים בסוכנים רפואיים מתאימים. לטיפול ארוך טווח בתסמונת פירסון, נערכים כיום מחקרים על השימוש בתאי גזע תרפיה. אֲנֶמִיָה ניתן לטפל גם ב מנהל של התרופה אריתרופואטין. הפרוגנוזה של תסמונת פירסון בדרך כלל גרועה. חולים רבים מתים עד גיל שלוש מכשל בתפקוד הכבד או אֶלַח הַדָם. אם האדם הפגוע שורד את שנות חייו הראשונות, הסימפטומים של תסמונת פירסון משתנים. תלונות כמו אנמיה לרוב פוחתות ואילו קשיים נוירולוגיים גוברים. חלק מהחולים מפתחים גם תסמינים נוספים, כגון רטיניטיס פיגמנטוזה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של מחלת פירסון גרועה יחסית. ילדים רבים מתים כתוצאה מהמחלה. דם הרעלה ואי ספיקת איברים הם בעייתיים במיוחד. בְּרִיאוּת סיבוכים מובילים בדרך כלל למוות של הילד עד גיל שלוש. ילדים חולים חייבים להיות במעקב על ידי רופאים, דבר המגביל מאוד את איכות חייהם. עבור הורים וקרובי משפחה, מחלתו של הילד משמעותה עומס רגשי גדול. ברוב המקרים נדרש טיפול טיפולי. טיפול סימפטומטי יכול לעכב סיבוכים חמורים ואת מות הילד. רק במקרים מעטים הסובלים מגיעים לגיל ההתבגרות או לבגרות. במקרים בהם ה מצב אינו קטלני, הסובלים מאחרים מפתחים מצבים אחרים כמו תסמונת Kearns-Sayre. המוטציה T14484C מציעה פרוגנוזה טובה יותר, שכן וירוסים המתרחשים ניתן לטפל באופן חלקי. במחלת פירסון, אין סיכוי להחלמה עבור המטופל. תוחלת החיים מופחתת מאוד והרווחה מוגבלת. תא גזע מוכח עדכני תרפיה יכול לאפשר תרופה בעתיד. הפרוגנוזה המדויקת מתקבלת על ידי המומחה האחראי לגבי תמונת הסימפטום וחוקת הילד.

מניעה

לא ניתן למנוע כרגע תסמונת פירסון כמחלה תורשתית. נכון לעכשיו, האפשרויות למניעת מחלות גנטיות לא נבדקו ונבדקו מספיק כדי ליישמם בהצלחה בבני אדם.

מעקב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע ממחלת פירסון יש מעט מאוד אפשרויות מוגבלות מאוד או אמצעים לטיפול לאחר טיפול ישיר. לכן על האדם שנפגע לפנות לרופא מוקדם ככל האפשר בכדי למנוע התרחשות נוספת של סיבוכים ותסמינים. אין גם אפשרות לריפוי עצמי. במקרה שיש רצון להביא ילדים לעולם, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ למניעת הישנות המחלה אצל הצאצאים. המחלה עצמה מטופלת בדרך כלל על ידי מנהל של תרופות שונות. על המטופל תמיד לשים לב למינון נכון ולצריכה קבועה על מנת לנטרל את הסימפטומים כראוי ולתמיד. כאשר לוקחים אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה, יש לציין כי אין לקחת אותם יחד עם כּוֹהֶל. יתר על כן, בדיקות ובדיקות סדירות של רופא חשובות מאוד במחלת פירסון. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מהמחלה יכול גם להיות שימושי. אין זה נדיר להחליף מידע, דבר שיכול להקל על חיי היומיום של המטופל. ככלל, מחלת פירסון אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלת פירסון מותירה למטופל מעט אפשרויות לעזרה עצמית. המחלה חשוכת מרפא וקשורה לתלונות רבות. ארגון חיי היומיום צריך להיעשות בהתחשב במצבם של בריאות כמו גם האפשרויות של האדם המושפע. יש להקפיד על המלצות רפואיות כדי למנוע סיבוכים נוספים. חשוב להימנע מחומרים מזיקים. הצריכה של ניקוטין, תרופות or כּוֹהֶל צריך להימנע לחלוטין. הם יכולים לגרום נזק לאיברים או לגרום לעלייה בתסמינים. איזון, ויטמין-עשיר ובריא דיאטה תומך באורגניזם כמו גם ב המערכת החיסונית. מכיוון שהמחלה עלולה להוביל למוות בטרם עת במקרים חמורים, יש להימנע מלקיחת סיכונים מיותרים. יש לקדם את שמחת החיים ויש לייעל את איכות החיים. קרובי המשפחה מוזמנים לקבל עזרה בעצמם כדי לתמוך בטובת האדם החולה ובמקביל לשים לב מספיק לרווחתם שלהם. הם מהווים תמיכה חשובה בחיי המטופל ולכן עליהם לשים לב גם לחיים שלהם בריאות תוך כדי התחשבות ראויה. סביבה יציבה חשובה בהתמודדות עם המחלה. ניתן למצוא שהחלפה בקבוצות עזרה עצמית או בפורומים באינטרנט היא נעימה. ניתן לתת שם טיפים ועצות שיסייעו לקידום הבריאות.