דגימת וילוס כוריוני: מה הם וילי כוריוני? מבחינה גנטית, הווילי מקורם מהעובר. תאים המתקבלים מהכוריון מספקים לכן מידע אמין על מחלות תורשתיות, שגיאות מולדות של חילוף החומרים והפרעות כרומוזומליות של הילד. דגימת דליות כוריוניות: אילו מחלות ניתן לזהות? טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו) טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) טריזומיה 21 (למטה ... דגימת וילוס כוריוני: מה עומד מאחורי זה
כחלק מאבחון טרום לידתי, בדיקת הילד ברחם, אבחון נוסף עשוי להיות נחוץ. זה נעשה באמצעות אולטרסאונד עדין, בדיקה סונוגרפית מיוחדת המאפשרת לרופא לעקוב אחר אינדיקציות להפרעה התפתחותית אפשרית של הילד או חריגות פיזיות. מהו אולטרסאונד משובח? כפי ש … אולטרסאונד עדין: טיפול, השפעות וסיכונים
Dystroglycanopathies הם בין דיסטרופיות השרירים התורשתיות. הם קבוצה של הפרעות שרירים עם תסמינים משתנים, אך כולם נובעים מהפרעות בגליקוזילציות ספציפיות. כיום אין טיפולים סיבתיים לאף אחת מה dystroglycanopathies. מהן dystroglycanopathies? Dystroglycanopathies מייצגים דיסטרופיות שריריות תורשתיות המבוססות על הפרעות מטבוליות של תגובות הגליקוזילציה. הם נדירים מאוד… Dystroglycanopathy: גורם, תסמינים וטיפול
המונח אבחון טרום לידתי מכסה בדיקות שונות המתקיימות במהלך ההריון. הם עוסקים באיתור מוקדם של מחלות והתפתחות לקויה של הילד שטרם נולד. מהי אבחון טרום לידתי? המונח אבחון טרום לידתי מכסה בדיקות שונות המתקיימות במהלך ההריון. אבחון טרום לידתי (PND) מתייחס להליכי בדיקה רפואית ולמכשירים העוסקים ... אבחון טרום לידתי: טיפול, השפעות וסיכונים
דיספלסיה של קמפומלה היא תסמונת מום הקשורה למוטציה. דיספלסיה שלד, קומה קצרה והיפופלזיה נשימתית מאפיינים את התמונה. כעשרה אחוזים מהחולים שורדים את השבועות הראשונים לחייהם ומקבלים טיפול זימתי סימפטומטי לתיקון המומים שלהם. מהי דיספלסיה קמפומלית? תסמונות מום הן שילובים מולדים של מומים של רקמות ואיברים שונים. לעתים קרובות, … דיספלסיה של קמפומלה: גורמים, תסמינים וטיפול
אבחון גנטי לפני ההשתלה הוא המונח המשמש רופאים לתיאור בדיקות גנטיות מולקולריות. זה כולל מחקר על מחלות תורשתיות או הפרעות בכרומוזומים של עוברים שנוצרו באמצעות הזרעה מלאכותית. מהי אבחנה גנטית לפני ההשתלה? אבחון גנטי לפני ההשתלה (PGD) הוא מחקר רפואי המבוצע על עוברים שנכנסו באמצעות הזרעה מלאכותית. אבחון גנטי לפני ההשתלה (PGD) הוא… אבחון גנטי לפני ההשתלה: טיפול, השפעות וסיכונים
ניקוב חבל הטבור הוא שיטת בדיקה פולשנית באבחון טרום לידתי. בהליך זה, כמות קטנה של דם נלקחת מחבל הטבור של הילד שטרם נולד. הוא משמש לאיתור מחלות ופגמים גנטיים אצל הילד. מהו ניקור חבל הטבור? ניקוב חבל הטבור הוא הליך שבו… ניקור חבל הטבור: טיפול, השפעות וסיכונים
תסמונת פרייזר היא הפרעה גנטית נדירה ביותר המאופיינת במומים פיזיים מרובים. הביטוי של המומים האינדיבידואליים אינו אחיד, כך שבנוסף למקרים של לידות מת וילדים שמתים מיד לאחר הלידה, ישנם גם אנשים מושפעים עם תוחלת חיים תקינה. הטיפול תלוי בסוג המום. מה זה … תסמונת פרייזר: גורמים, תסמינים וטיפול
ניתן להשתמש בדגימת וילוס כוריונית במהלך ההריון כדי לבחון את הילד שטרם נולד לאיתור הפרעות גנטיות אפשריות. אפשר לבצע שיטת בדיקה זו בשלב מוקדם מאוד בהריון. מהי דגימת וילות כוריונית? ניתן להשתמש בדגימת וילוס כוריונית במהלך ההריון כדי לבחון את הילד שטרם נולד לאיתור הפרעות גנטיות אפשריות. טרום לידתי… דגימת Villus Chorionic: טיפול, השפעות וסיכונים
טריזומיה 14 היא תוצאה של מוטציה גנומית. התסמינים תלויים בסוג המוטציה. לעתים קרובות, טריזומיה 14 גורמת להפלות, על פי מחקרים. מהי טריזומיה 14? יש הבדל בין מוטציות גנטיות למוטציות גנומיות. במוטציות גנטיות, נוקלאוטידים מסוימים חסרים, כמה נוקלאוטידים מתחלפים או נוספים נוקלאוטידים נוספים. בשנת… טריזומיה 14: גורמים, תסמינים וטיפול
בדיקת FISH היא בדיקת כרומוזום מיקרוסקופית המשמשת לאבחון טרום לידתי וקרצינומה של סרטן השד, סרטן הקיבה ולוקמיה לימפוציטית כרונית. הבדיקה, שתוצאתה זמינה תוך יום עד יומיים, יכולה לאתר בעיקר הפרעות כרומוזומליות הנובעות מערך כרומוזומים משתנה של כרומוזומים מסוימים. המבחן הוא… בדיקת FISH: טיפול, השפעה וסיכונים
טיפול טרום לידתי הוא שירות בריאות מונע לנשים בהריון. הוא מורכב מבדיקות מניעה ובדיקות נוספות אופציונליות לנשים בקבוצות סיכון. טיפול טרום לידתי מתחיל מרגע שאבחון ההריון על ידי רופא ומסתיים זמן קצר לפני לידת התינוק, ואחריו טיפול לאחר הלידה באישה ו ... טיפול טרום לידתי: טיפול, השפעות וסיכונים
