חבל הטבור לנקב היא שיטת בחינה פולשנית ב אבחון טרום לידתי. בהליך זה, כמות קטנה של דם נלקח מה- חבל הטבור של הילד שטרם נולד. הוא משמש לאיתור מחלות וליקויים גנטיים בילד.
מה זה פנצ'ר בחבל הטבור?
חבל הטבור לנקב הוא הליך בו כמות קטנה של דם נלקח מחבל הטבור של הילד שטרם נולד. הוא משמש לאיתור מחלות ופגמים גנטיים אצל הילד. לאחר דם נאסף דרך חבל הטבור לנקב (chordocentesis), ניתן לבדוק את אי התאמת קבוצות הדם לאם, הפרעות מטבוליות, טוקסופלזמוזיס or אדמת. טוקסופלזמוזיס היא מחלת חתול שבדרך כלל אינה מזיקה לחלוטין לבני אדם, אך מועברת לבני אדם (זואונוזיס). רק אם האם חולה בפעם הראשונה בשליש הראשון של הֵרָיוֹן, הילד שטרם נולד עלול להיפגע קשות. אם האם כבר הייתה חולה מוקדם יותר או אם ההדבקה מתרחשת מאוחר יותר, זה לא מסוכן לילד שטרם נולד. בנוסף, ניתן לחפש בדם מחלות תורשתיות וחריגות כרומוזומליות. אם אנמיה נוכח, הילד שטרם נולד יכול לקבל א עירוי דם דרך חבל הטבור. ניקור חבל הטבור משמש גם לניהול תרופות ל מחלות זיהומיות. לא ניתן לרפא מחלות תורשתיות או הפרעות כרומוזומליות.
פונקציה, אפקט ומטרות
בתחילת ניקוב חבל הטבור, הרופא משתמש ב- אולטרסאונד מכונה לקביעת המיקום המדויק של התינוק. ואז הוא מחפש אתר נגיש בקלות של חבל הטבור. זה צריך להיות קרוב ל שליה. מחט דקה מאוד מוחדרת לחבל הטבור דרך דופן הבטן של האם ונוטלים דם אחד עד שניים. בדיקה זו אינה כואבת לחלוטין עבור התינוק. האם בדרך כלל גם לא צריכה להיות מורדמת. ניתן לבצע את הניקור בחבל הטבור החל מהשבוע ה -18 של הֵרָיוֹן. בדיקה זו מומלצת אם לאם יש ערכי דם לא תקינים, קודמים אולטרסאונד בדיקות העלו ממצאים חריגים או כדי לאשר את התוצאות של בדיקת מי שפיר, דגימת וילות כוריונית (בחינה של שליה) או מבחן FISH משויך. הפרעות כרומוזומליות הניתנות לאיתור בבדיקה זו הן תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פאטאו (טריזומיה 13) או תסמונת קלינפלדר. תסמונות אדוארדס ופאטאו עוֹפֶרֶת לפגיעה קשה בילד שטרם נולד ולתוחלת חיים קצרה במיוחד. תסמונת קלינפלדר היא הפרעה כרומוזומלית המופיעה רק אצל תינוקות זכרים. מערכת הכרומוזומים שלהם כוללת x אחד נוסף או יותר הכרומוזומים. גברים שנפגעו מהפרעה כרומוזומלית זו הם נשיים מאוד למראה ובדרך כלל עקרים. לחריגה כרומוזומלית זו אין השפעות נוספות. בשל הסיכון לסיבוכים, אין לבצע קורדצנטזה ללא סיבה משכנעת. תלוי מה בדיוק צריך לבחון, תוצאת הבדיקה זמינה לאחר מספר שעות או תוך מספר ימים. קביעת הפרעות גנטיות אורכת זמן רב יותר מקביעת זיהום או אנמיה.
סיכונים, תופעות לוואי וסכנות
תופעת הלוואי השכיחה ביותר של cordocentesis היא התכווצות של רֶחֶם. זה מרגיש כמו כאב בטן. ברוב המקרים, לעומת זאת, הוא אינו מזיק ושוכך במהירות יחסית. זיהום יכול להתרחש עקב חדירת המחט. דימום חלש מה- רֶחֶם ופריקה של מי שפיר אפשריים גם. כמו כן, ה רֶחֶם or שליה עלול להיפצע. אם התינוק נע באופן בלתי צפוי במהלך הבדיקה, הוא יכול בקלות להיפצע ממחט הניקוב. לכן, קבוע ניטור בעזרת אולטרסאונד חיוני במהלך הבדיקה. הסיבוך החמור ביותר שיכול להתרחש הוא הַפָּלָה. הסיכון הוא בין 1% ל -3% ותלוי במיומנות וניסיון של הרופא ובגיל האם. אם נותנים לילד שטרם נולד עירוי דם דרך מחט הפנצ'ר, זה יכול עוֹפֶרֶת לטמפמנדת חבל הטבור כביכול. במקרה זה, הדם אינו מוחדר לחבל הטבור, אלא לרקמה הסובבת. במקרה זה, על הילד להיוולד מייד על ידי ניתוח קיסרי, שכן קיים סיכון להיצע חסר. הפנצ'ר יכול גם לגרום לדם של הילד שטרם נולד לזרם הדם של האם. ברוב המקרים זה לא בעייתי. רק במקרה של אי התאמה בין קבוצות הדם בין האם לילד הדבר הופך להיות מסוכן מכיוון שזרם הדם של האם מתחיל להיווצר נוגדנים כנגד דם הילד. אלה נוגדנים יכול לעבור את מחסום השליה בקלות יחסית. בזרם הדם של הילד שטרם נולד הם היו גורמים לבעיות ניכרות ובמקרים קיצוניים עוֹפֶרֶת למומים קבועים או למוות. לכן, במקרה כזה, ניתנת לאם תרופה כאמצעי מניעה. בשל הסיכון הגבוה יחסית ל הַפָּלָה ואפשרות לסיבוכים נוספים, יש לבצע ניקוב של חבל הטבור רק אם בדיקות ובדיקות קודמות העלו חשד סביר למחלה של הילד שטרם נולד או לחריגה כרומוזומלית. גם במקרים אלה יש לברר היטב את הרווח והסיכון האישי עם הרופא המטפל לפני ההליך. במיוחד אם יש חשד לחריגה כרומוזומלית, חשוב לדון עם בן / בת הזוג מה צריך לעשות אם אישור החשד. לא ניתן לרפא במקרים אלה. תלוי בסוג הטריזומיה, לילד יש אורך חיים מוגבל מאוד לאחר הלידה. לכן, במקרים אלה נשאלת השאלה האם הפלה האם באופן עקרוני אפשרות, ואם כן, באילו מקרים? ייעוץ פסיכולוגי מיוחד ניתן להורים במצב זה.
