דיספלסיה של קמפומלה: גורמים, תסמינים וטיפול

דיספלזיה של קמפומלה היא תסמונת מום הקשורה למוטציה. דיספלזיות בשלד, נמוך קומה, והיפופלזיה נשימתית מאפיינים את התמונה. כעשרה אחוזים מהמטופלים שורדים את השבועות הראשונים לחייהם ומקבלים טיפול נמרץ סימפטומטי כדי לתקן את המומים שלהם.

מהי דיספלסיה קמפומלית?

תסמונות מום הן שילובים מולדים של מומים ברקמות ואיברים שונים. לעיתים קרובות, תסמונות מום כוללות דיספלסיות שלדיות סימפטומטיות. זה נכון, למשל, לגבי תסמונת קמפומלית, המכונה גם דיספלסיה קמפומלית. דיספלזיות בשלד הן עצם מולדת או סָחוּס פגמים ברקמות המכונים על ידי מקצוע הרפואה osteochondrodysplasias. תסמונת הקמפומלה מאופיינת בכיפוף של החלק העליון והתחתון רגל עצמות. קמפומליה זו קשורה לעיתים קרובות עם נמוך קומה והוא קטלני במקרים רבים. כיום מובחנות צורות שונות של התסמונת:

  • דיספלסיה קמפומלית
  • דיספלסיה קמפומלית עם היפוך מין אוטוזומלי
  • דיספלסיה קמפומלית אקמפומלית
  • דיספלסיה קמפומלית (צורה בגפיים ארוכות)
  • צורה בגפיים קצרות

צורה בגפיים קצרות עשויה להיות קשורה גם לתלתן גולגולת. הצורה האחרונה של התופעה היא הצורה הקלה ביותר ומכונה "דיספלסיה שלדית הקשורה לדיספלזיה קמפומלית". זה תואר לראשונה במאה ה -20 על ידי ג'ון קאפי. בשנת 1971 טבעו רופא הילדים הגרמני ספרינגר ורופא הילדים בפריס מרוטו את המונח דיספלסיה קמפומלית.

סיבות

הגורם לדיספלזיה קמפומלית נעוץ בחומר הגנטי של החולים. תסמונת המום היא מום גנטי. מוטציות ב- SOX9 גֵן על הזרוע הארוכה של כרומוזום 17 באזור הכרומוזומלי 17q24 גורמים לתסמינים האישיים של התסמונת. המוטציות מתרחשות בדרך כלל באופן ספונטני, אך באופן עקרוני הן יכולות לעבור בירושה גם במצב הירושה האוטוסומלי. ה- SOX9 גֵן מקודד גורם שעתוק של גן חלבון שהביטוי שלו הוא קריטי למאפייני המין והתפתחות השלד במהלך העובריוגנזה. מוטציות רבות תועדו הקשורות ל- SOX9 גֵן, וכתוצאה מכך, בין השאר, תזוזות ורשת. בגלל המוטציות הרב-צורות, יש ביטוי משתנה לתמונה הקלינית של המחלה. ככל הנראה, סטיות כרומוזומליות באזורי הבקרה של הגן או פעילות שיורית של חלבון SOX9 אחראיות לצורות הקלות יותר של המחלה. הצורות הקלות ביותר לפעמים של המחלה מתעוררות בתחלופות והיפוך.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטום המוביל לחולים עם דיספלזיה קמפומלית הוא כיפוף של החלק העליון והתחתון רגל עצמות. בנוסף לכיפוף זה, חולי התסמונת סובלים בדרך כלל מקריטריונים קליניים כגון דיסמורפיה של הפנים במונחים של שורש אף שטוח, מיקרוגנאתיה, חיך שסוע או דוליצוצפליה. בנוסף, נמוך קומה קיים ברוב המקרים. בנוסף, חריגות כגון כף רגל או עקירת מפרק הירך עלולה להתרחש. סימפטום נלווה נוסף עשוי להיות פולי-הידרמניוס. בשל מעורבות החלבון המוטנטי בביטוי מאפיינים מיניים, עלולים להופיע מומים באברי המין גם בחולים עם התסמונת. מומים אלו תואמים לעיתים קרובות להיפוספדיות, אך עלולים להתבטא גם באיברי המין הבין-מיניים או בהיפוך מיני מלא. בנוסף, לאנשים רבים שנפגעו יש רק אחד עשר זוגות של צלעות. במקרים חמורים של התסמונת, הילדים אינם ברי קיימא ובהתאם הם נולדים מתים או מתים מיד לאחר הלידה. מקרים קלים שורדים וסובלים במהרה מתסמינים כרוניים של נשימה.

אבחון ומהלך המחלה

לאבחון דיספלסיה קמפומלית, רנטגן נלקח לראשונה, המראה סימנים אופייניים. בנוסף לכיפוף, כולל זווית, של קו האמצע הדיאפיזי בעצם הירך, היפופלזיה של הרוחב גוף חוליות לעיתים קרובות קיימים תהליכים או עצמות. צוואר הרחם קיפוזיס נראה בדרך כלל, כמו גם ערווה נעדרת הִתאבְּנוּת, גרעין בצורת אגס, או חריגה של מפרק ירך. היפופלזיה של דרכי הנשימה עשוי גם להעיד על התסמונת, כגון היפופלזיה ריאתית. באמצעות קנס אולטרסאונד, אפשרי כעת אבחון חשוד לפני הלידה. ניתן לאשר זאת על ידי אבחון גנטי בצורה של בדיקת מי שפיר or דגימת וילות כוריונית. לילדים מושפעים יש פרוגנוזה די לא טובה. מרבית החולים מתים זמן קצר לאחר הלידה עקב כשל נשימתי. עד עשרה אחוזים שורדים.

סיבוכים

למחלה זו יש שיעור תמותה גבוה יחסית מיד לאחר הלידה, כך שרוב החולים מתים מיד לאחר מכן. עם זאת, במידה והאדם המושפע ישרוד, יש צורך בהתערבויות רבות כדי לשמור על החולה בחיים. ברוב המקרים ההורים וקרובי המשפחה בפרט סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות או דכאון ודורשים תמיכה פסיכולוגית. החולים עצמם סובלים מחיך שסוע ו כף רגל. גם מומים ועיוותים אחרים בגוף כולו, שיש להם השפעה שלילית משמעותית על חיי היומיום ועל האסתטיקה של האדם הפגוע. אם הילד שורד את הלידה, נשימה בעיות וגם אי ספיקת נשימה עלולה להתרחש גם לאחר מכן. זה יכול גם עוֹפֶרֶת למותו של האדם המושפע. מאחר שאבחון יכול להיעשות לפני הלידה, ה- הֵרָיוֹן ניתן גם לסיים בטרם עת לבקשת ההורים. לעיתים קרובות יש צורך בטיפול פסיכולוגי גם במקרה זה. הטיפול בחולה מתקיים בעזרת התערבויות כירורגיות ובאמצעות טיפולים. לא ניתן לחזות באופן כללי אם יש ירידה בתוחלת החיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם הילד סובל ממומים כמו חך שסוע, שורש אף שטוח או דיסמורפיה בפנים, יש לפנות לרופא. הורים לילדים שנפגעו צריכים ליידע מייד את רופא הילדים כדי שניתן יהיה לבצע אבחנה במהירות. אם אכן מדובר בדיספלזיה קמפומלית, יש להתחיל מיד בטיפול. הרופא האחראי יתייעץ תחילה עם רופאים אחרים, למשל רופא עיניים או מטפל בדיבור, ולעבד אדם תרפיה יחד איתם וההורים. הטיפול הגופני מלווה בדרך כלל בייעוץ טיפולי להורים וילדים. בנוסף, אינדיבידואלי תרפיה מומלץ לילד. במיוחד במהלך גיל ההתבגרות המחלה עלולה לגרום לאי נוחות רגשית עוֹפֶרֶת האדם המושפע לנסיגה חברתית. הורים שמבחינים בסימנים כאלה צריכים לדבר לילד על ייעוץ פסיכולוגי. בנוסף, יש להמשיך גם בטיפול תרופתי. על ההורים ליידע את הרופא באופן קבוע על תופעות לוואי ו יחסי גומלין.

טיפול וטיפול

סִבָּתִי תרפיה עדיין לא זמין לחולים עם דיספלסיה קמפומלית. גישות לטיפול גנטי עשויות לפתוח בסופו של דבר דרכי טיפול חדשות בעתיד. עם זאת, טיפול גנטי עדיין אינו בשלב הקליני. לכן, מטפלים בתסמונת המום באופן סימפטומטי ותומך בלבד עד כה. הטיפול הסימפטומטי מתמקד בעיקר בהבטחת הישרדותם של הילדים למשך זמן רב ככל האפשר. כאמצעי תומך, הורים לאנשים מושפעים מקבלים לרוב פסיכותרפיסטים שיעזרו להם לעבד את המצב. תיקון פולשני של דרכי הנשימה היפופלזיה ומומים אחרים המשפיעים נשימה, כגון הפרעות בצלעות, הוא אחד הצעדים החשובים ביותר בניהול חולים ששרדו לאחר הלידה. ניתן לתקן מומים כגון נקע בירך בניתוח סידור מחדש אם הכלל מצב של המטופל מאפשר זאת. הכל חשוב הוא ההתבוננות על האדם המושפע. כל סיבוכים כגון קיפוסקוליוזיס או זיהומים בדרכי הנשימה מתגלים במהירות האפשרית בדרך זו וניתן לתקן אותם בזמן באמצעות תרופות או ניתוח פולשני. בנוסף, התבוננות נדרשת בשל הממשמש ובא אובדן שמיעה. כל למידה קשיים או גירעונות קוגניטיביים משופרים באמצעות התערבות מוקדמת.

תחזית ופרוגנוזה

בנוסף לטיפול סימפטומטי בילד החולה, ההורים המטפלים יכולים לתמוך בטיפול בעצמם. העדיפות העליונה כאן היא לספק לילדים הרבה ביטחון ואהבה, המהווה תמיכה חשובה לילדים לנוכח אי הנוחות שלהם כְּאֵב.בהתאם לחומרת המחלה, התסמינים האישיים והוראות הרופאים המטפלים, ניתן גם לעבוד עם תרגילים פיזיותרפיים וארגותרפיים לבית. ללא קשר לכך, רצוי להשתמש באורתופדיה איידס ולדאוג לילד באהבה במיוחד לאחר הניתוחים ולהימנע מכך לחץ. חיוני בהחלט הם בדיקות סדירות במרפאה המתמחה המתאימה ופנייה לרופאים במקרה של הידרדרות או תסמינים שלא הבחינו בהם בעבר. על מנת שיוכלו לספק תמיכה מספקת לילד, עם זאת, על ההורים לדאוג לעצמם ואם יש ספק, להיעזר בהתמודדות עם הטראומה שהם סבלו. בנוסף למקצועי פסיכותרפיה, זה גם מועיל לבקר בקבוצות עזרה עצמית על מנת להחליף רעיונות עם הורים אחרים, ובנסיבות מסוימות, לקבל טיפים וטריקים לאיכות חיים טובה יותר. קרן הביטוח הסיעודי מאפשרת גם טיפול מונע עד שישה שבועות בשנה, במהלכם קרובי משפחה יכולים להטעין את המצברים או למצוא זמן עם אחים אפשריים.

מניעה

ניתן למנוע דיספלסיה קמפומלית עד כה רק בהקשר של קנס אולטרסאונד. מכיוון שבדרך כלל מדובר במוטציה חדשה, לא ניתן לשלול את המוטציות הסיבתיות ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה. אם אבחנה של התסמונת נעשית על בסיס קנס אולטרסאונד ועבודה גנטית מולקולרית שלאחר מכן, הורים עשויים להחליט שלא להביא את הילד לעולם.

מעקב

המדד לטיפול לאחר מוגבל מאוד במחלה זו במקרים רבים או שאינם זמינים לאדם המושפע מכך. בראש ובראשונה יש ליצור קשר עם רופא מוקדם יחסית בתהליך, כך שלא תהיה החמרה נוספת בתסמינים או בסיבוכים אחרים. במקרים רבים, הילדים שנפגעו מתים בשבועות הראשונים לחייהם. ההורים שנפגעו וקרוביהם תלויים בדרך כלל בטיפול פסיכולוגי אינטנסיבי. בהקשר זה, לשיחות אוהבות ואמפתיות עם משפחתך יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה ויכולה גם למנוע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. במקרה של רצון מחודש להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ יכולות גם להועיל במניעת חזרת המחלה אצל הילדים. עקב המומים הרבים בילדים, הם תלויים בבקרות ובבדיקות סדירות של רופאים שונים. באותו אופן, יש צורך בתמיכה מקיפה בחיי הילדים, כדי שיתפתחו היטב. ככלל, המחלה מפחיתה מאוד את תוחלת החיים של הילדים שנפגעו, אם כי לא ניתן לעשות תחזית כללית.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

טיפול סימפטומטי בדיספלזיה קמפומלית יכול להיות נתמך על ידי הוריו של ילד הסובל ממחלה על ידי מספר אמצעים. בראש ובראשונה, חשוב לספק לילד תחושת ביטחון. מאז המחלה מלווה לעתים קרובות קשה כְּאֵב ואי נוחות אחרת, הילד זקוק לתמיכה של קרובי משפחה על אחת כמה וכמה. האם ניתן לתמוך בטיפול בתסמינים בודדים תלוי באופי התלונות ובהוראות הרופא. במקרה של מומים, אורטופדי איידס יכול לשמש. לאחר ניתוח יש לוודא שהילד לוקח את זה בקלות ולא נחשף למיותר לחץ. יש צורך בבדיקות בקרה קבועות בליווי במרפאה המתמחה. כאמצעי תומך, פסיכותרפיה מוצע להורי ילד מושפע. בשיחות עם מטפל, הקרובים לומדים כיצד להתמודד עם המצב הטראומטי ובדרך כלל יש להם גם אפשרות ליצור קשר עם אנשים מושפעים אחרים באמצעות קבוצת עזרה עצמית. יתר על כן, לעתים קרובות מומלץ להשתמש בתרופות, בין אם באמצעות תכשירים רפואיים ובין אם טבעיים תרופות הרגעה כמו ולריאן.