אבחון גנטי לפני ההשתלה הוא המונח המשמש את הרופאים לתיאור בדיקות גנטיות מולקולריות. זה כולל מחקר על מחלות תורשתיות או חריגות במדינה הכרומוזומים של עוברים שנוצרו באמצעות הפרייה מלאכותית.
מהו אבחון גנטי לפני ההשתלה?
אבחון גנטי לפני ההשתלה (PGD) הוא מחקר רפואי המבוצע על עוברים שיולדו הפרייה מלאכותית. אבחון גנטי לפני ההשתלה (PGD) הוא בדיקה רפואית המתבצעת בעוברים שיולדו הפרייה מלאכותית. העוברים הם בני מספר ימים בלבד ונבדקים לפני שלהם הַשׁתָלָה אל הנקבה רֶחֶם מתרחש. באופן זה, הרופאים מסוגלים לזהות בין היתר פגמים ב הכרומוזומים המהווים סיכון של הַפָּלָה or לידת מת. לאחר מכן ההורים יכולים להחליט אם לעבור את ההשתלה או לא רֶחֶם. אבחון גנטי לפני ההשתלה הוא אחד ההליכים הרפואיים השנויים במחלוקת ביותר. אמנם נעשה שימוש בשיטה מאז שנות ה -1990 אך אושרה בגרמניה רק משנת 2011.
פונקציה, אפקט ומטרות
אבחון גנטי לפני ההשתלה משמש לאיתור שינויים גנטיים המספקים עדות למחלות קשות בילד שטרם נולד. בתהליך זה, החומר הגנטי של הפריה מלאכותית ביצים נבדק לגבי חריגות כרומוזומליות ומחלות תורשתיות. עם זאת, שיטת האבחון לפני הלידה מתבצעת רק בקבוצות סיכון בהן קיים חשד למחלה גנטית. זה יכול להיות המקרה, למשל, אם מחלת הנטינגטון כבר התרחש מספר פעמים בתוך משפחה. קיימת גם האפשרות שלאישה כבר היו כמה הזרעות מלאכותיות כושלות (הפריית מבחנה). עם זאת, תוצאות אבחון טרום ההשתלה אינן תמיד בטוחות לחלוטין. לפיכך, במקרים נדירים, אבחנה מוטעית מתקבלת על הדעת. לאישור האבחנה, נוסף אבחון טרום לידתי (PND) ניתן לבצע, כגון דגימת וילות כוריונית or בדיקת מי שפיר. מחלות גנטיות שאבחון גנטי לפני ההשתלה מועיל כולל בעיקר מחלת הנטינגטון, תא מגל אנמיה, סיסטיק פיברוזיס, בטא-תלסמיה, ו תסמונת מרפן. הפרעות אחרות כוללות תסמונת פאטאו (טריזומיה 13), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), מונוזומיה 21 וסוג דושן ניוון שרירים. בינתיים, PGD אינו מוגבל רק לגילוי של כ 200 מחלות תורשתיות. זה משמש גם להגדלת אחוזי ההצלחה של הזרעה מלאכותית ולבחירת המינים, לפיהם לא בהכרח צריך להיות קשר למחלה. בנוסף, אבחון גנטי לפני ההשתלה מזהה גם מחלות שניתן לבחון במהלך אבחון טרום לידתי, אך לגביו בדרך כלל לא מתקבלת אבחנה. היישום הנפוץ ביותר של PGD הוא בדיקת אנואפלואידיות. משתמשים בזה יותר ויותר בזוגות פוריים שכבר נמצאים בגיל מתקדם וכבר עברו מספר ניסיונות לא מוצלחים הפריית מבחנה או הפלות. מטרת האבחון הגנטי לפני ההשתלה היא לחסל את העוברים האחראים לבעיות שהתרחשו. באופן זה, ניתן להגדיל את סיכויי ההצלחה להוליד ילד בריא. במדינות מסוימות, PGD משמש גם לזיהוי מה שמכונה אחים מושיעים. הכוונה היא לעוברים שיכולים לסייע לאחים גדולים יותר הסובלים ממחלה קשה באמצעות תרומה חבל הטבור דם or מח עצם. לשם כך אבחון גנטי לפני ההשתלה בוחר במאפייני רקמה מתאימים בעקבות הזרעה מלאכותית. כדי שאבחון גנטי לפני ההשתלה יתקיים, יש לבצע הזרעה מלאכותית תחילה. התוצאה היא יצירת מספר עוברים. הפריית ביציות הנקבות עם הזכר זרע מבוצע מחוץ לגוף. לאחר ביצים מופקים מאורגניזם האישה, הם מפותחים לעוברים במבחנה. כשלושה ימים לאחר ההפריה ניתן להסיר תאים אחד או שניים ולבדוק אותם כחלק מאבחון גנטי לפני ההשתלה, שעבורו משתמשים בטכניקות שונות.
סיכונים, תופעות לוואי וסכנות
אבחון גנטי לפני ההשתלה קשור תמיד לסיכונים הכרוכים בהזרעה מלאכותית. לכן תופעות לוואי כגון כְּאֵב, נשימה קשיים, בחילה, ו דם הפרעות קרישה עלולות להתרחש במהלך הליך משמעותי זה. בנוסף, יש לצפות לסיבוך אחד, אשר נפוץ יותר בהזרעה מלאכותית בקשר ל- PGD מאשר בהליכים אחרים. זה תסמונת גירוי יתר בשחלות (OHSS). הוא מחולק לצורות קלות וחמורות. בצורות הקשות לפעמים יש אפילו סכנת חיים. באופן עקרוני, האישה מקבלת מספר רב הורמונים במהלך הזרעה מלאכותית על מנת להבשיל את ביצים ב השחלות. במקרה של אבחון גנטי לפני ההשתלה, כמות הורמונים חייב להיות גבוה אפילו יותר מאשר במקרה של הפריה פשוטה במבחנה ללא PGD. עם זאת, זה מהווה את הסיכון לגירוי יתר של ה- השחלות, המתבטאת בהגדלה הקשה שלהם. ציסטות מתפתחות בתוך השחלות והיקף הבטן גדל. אצל חלק מהנשים המושפעות נוזל עלול להצטבר גם באזור הבטן. בנוסף דם עליות בצמיגות, מה שבתורו גורם לבעיות במחזור הדם בכליות. כתוצאה מכך קיים סיכון לסכנה אי ספיקת כליות. אבחון גנטי לפני ההשתלה הוא הליך שנמצא במחלוקת סוערת ברחבי העולם כבר שנים רבות. הדיונים מעלים שאלות אתיות ופוליטיות בסיסיות אודות ערך החיים. המבקרים מאשימים את PGD בכך שלא קיבלו גיוון חברתי. יתר על כן, זה מגביר את הלחץ על ההורים להביא ילדים בריאים בכל מחיר. אישור האבחון לפני ההשתלה בגרמניה יפגע בערכי חוק יסוד הזכות לכבוד. תומכי PGD, לעומת זאת, רואים בהליך הזדמנות לחסוך מזוגות וילדיהם מחלות תורשתיות קשות.
