בדיקת FISH היא בדיקת כרומוזום מיקרוסקופית המשמשת לאבחון טרום לידתי וקרצינומה סרטן השד, סרטן קיבה ובלימפוציטים כרוניים סרטן דם. הבדיקה, שתוצאתה זמינה תוך יום עד יומיים, יכולה לאתר בעיקר הפרעות כרומוזומליות הנובעות ממערכת כרומוזומים שונה של מסוימים. הכרומוזומים. הבדיקה מבוצעת אך ורק כמלווה או בדיקה מקדימה לפרטי פרטים ניתוח כרומוזומיםשתוצאותיהן לא יהיו זמינות עד שבועיים עד 2 שבועות לאחר קצירת התאים.
מהו בדיקת FISH?
במבחן, שתוצאתו זמינה תוך יום עד יומיים, ניתן לזהות בעיקר הפרעות כרומוזומליות הנובעות ממערכת שונה של הכרומוזומים של כרומוזומים מסוימים. מבחן הדגים (פלואורסצנטי הכלאה באתרו) ב אבחון טרום לידתי מאפשר להסיק מסקנות לגבי מערך כרומוזומים שונה במקרה של מסוימים הכרומוזומים. לביצוע בדיקת FISH נלקחו לפחות 50 תאי עובר שאינם בתרבית (תאי מי שפיר) מי שפיר (כ -2 - 3 מ"ל) נדרשים. שיטה חלופית להשגת תאים מתאימים היא דגימת וילות כוריונית, בהם לוקחים תאים על ידי ביופסיה מאזור ה חבל הטבור הִתקַשְׁרוּת. הליך מיוחד מאפשר להבדיל בין הגדילים הבודדים של כרומוזומי 13, 18, 21 וכרומוזומי X ו- Y זה בצבעים פלואורסצנטיים, כך שכל טריזומיה הנוכחית מסומנת על ידי נוכחות של שלושה במקום שני קווצות הומולוגיות של כרומוזום. . בקיבה ו סרטן השד, ניתן להשתמש בבדיקת FISH כדי לבדוק אם לגידול יש יותר משני עותקים של ה- HER2 / neu גֵן (קולטן גורם גדילה לגידול האפידרמיס האנושי), שיש לו השלכות על סוג כימותרפיה. בלימפוציטים כרוניים סרטן דם מחלה, ניתוחי בדיקות FISH מרובים של מח עצם והיקפי דם דגימות יכולות לזהות את התזוזות הכרומוזומליות השכיחות ביותר בגנים ספציפיים, שיש לה השלכות גם על תרפיה.
פונקציה, אפקט ומטרות
כרומוזומים בגרעינים מבודדים נובעים לפצל את מבנה הסליל הכפול שלהם על ידי טיפול כימי מיוחד או על ידי חשיפה לחום, וגששי DNA ספציפיים לכרומוזום, כל אחד עם רצף ה- DNA המשלים שלו, מתחברים לכרומוזומים הספציפיים "שלהם". בדיקות ה- DNA מסומנות בצבעים פלואורסצנטיים שונים כך שניתן להשתמש בתוכנה מיוחדת כדי להבחין בין הכרומוזומים המסומנים זה מזה ולספור אותם בתהליך אוטומטי. ידועים הם למשל טריזומיות, בהן נמצאות שלוש במקום שני גדילי כרומוזום לכרומוזום אחד. ידועים גם מונוסומיות כביכול, בהן קיים רק גדיל אחד של כרומוזום X וכן שלושה או ארבעה קווצות הומולוגיות מכל הכרומוזומים. החריגות הכרומוזומליות החשובות ביותר שניתן לאתר באמצעות בדיקת FISH באבחון טרום לידתי הן אולריך תסמונת טרנר (מונוסומיה X), תסמונת X משולשת (טריזומיה או פוליסומיה X), תסמונת קלינפלטר, שבו כרומוזום X נוסף (XXY במקום XY) קיים בכל התאים הסומטיים אצל בנים או בחלקם, תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), ותסמונת פאטאו (טריזומיה 13). מונוסומיה X, שבה לבנות יש כרומוזום X אחד בלבד, היא בדרך כלל קטלנית, כלומר בכ 98% מהמקרים זה מוביל הַפָּלָה בשלושת החודשים הראשונים של הֵרָיוֹן. במקרה שעדיין מתרחשת לידה, לבנות יש תוחלת חיים תקינה, הן בעלות אינטליגנציה ממוצעת, אך לעיתים קרובות סובלות ממספר מומים של איברים פנימיים ובדרך כלל עקרות. תסמונת ה- Triple X עם סט הכרומוזום XXX) פוגעת רק בבנות. נוֹרמָלִי הֵרָיוֹן ולידה אפשרית. הנשים הגבוהות ברובן עם כרומוזום ה- X המשולש יכולות לחיות כרגיל ובדרך כלל אינן מראות חריגות פיזיות, אך למידה קשיים אינם נדירים ובעיות במוטוריקה עדינה מתרחשות. תסמונת קלינפלטר, שיכול להשפיע רק על בנים וגברים, מאופיין בכרומוזום X נוסף הקיים בכל תאי הגוף או באופן חלקי בלבד. המאפיינים הפיזיים כוללים גובה מעל הממוצע עם ידיים ורגליים ארוכות במיוחד. תסמונת קלינפלטר בדרך כלל גורם לירידה בצמיחת האשכים עם ירידה טסטוסטרון הַפרָשָׁה.תסמונת דאון, שם נרדף לשלישייה 21, נקשר בדרך כלל למאפיינים גופניים מסוימים וללקות קוגניטיבית. ישנן צורות שונות של טריזומיה 21, אשר מה שנקרא טריזומיה חופשית 21 היא השולטת בכ- 95% מהמקרים. טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) מביא הַפָּלָה ברוב המקרים, זה קשור למגוון תכונות פיזיות ותוחלת החיים היא רק כמה ימים. Trisomy 13 (תסמונת Pätau) מאופיין גם במגוון תכונות גופניות וחריגות, ובמקרים רבים גורם ל הַפָּלָה or לידת מת. תוחלת החיים של ילדים שנולדו היא שנים ספורות בלבד. מטרת בדיקות ה- FISH לפני הלידה היא לאתר הפרעות כרומוזומליות ידועות בשלב מוקדם על מנת להציע להורים את החלופה של חוק משפטי. הפלה לסחוב את הילד למונח. במקרה של חזה ו כבד סרטן, ניתן לבדוק את הגידול במספר מוגבר של HER2 / neu גֵן באמצעות בדיקת FISH. אם הם חיוביים, יש ייצור מוגבר של קולטני גורמי גדילה המגיבים לכימותרפיה מסוימת. בדיקות FISH זמינות גם לגילוי ספציפי גֵן הפרעות בלימפוציטיות כרוניות סרטן דם (CLL), המשפרים את הרכבת הסוכנים היעילים עבור כימותרפיה.
סיכונים, תופעות לוואי וסכנות
מבחן ה- FISH עצמו אינו קשור לסיכונים או סיכונים כלשהם. רק אוסף התאים לבדיקה ביופסיה או על ידי בדיקת מי שפיר קשורים לסיכונים קלים של זיהום בשל אופיים הפולשני. המוזרות היא שלמרות שבדיקת FISH יכולה לאתר כמה סטיות כרומוזומליות ספציפיות, אך לא בטוח שאין סטיות כרומוזומליות במקרה של תוצאה שלילית, מכיוון שלא ניתן לאתר את כל החריגות באמצעות בדיקת FISH. במקרה של תוצאת בדיקה חיובית, יש לנקוט בהליכי אבחון נוספים כדי לאשר או לדחות את התוצאה כשגויה.
