דגימת וילות כוריונית ניתן להשתמש במהלך הֵרָיוֹן לבחון את הילד שטרם נולד לגבי הפרעות גנטיות אפשריות. ניתן לבצע שיטת בדיקה זו בשלב מוקדם מאוד ב הֵרָיוֹן.
מהי דגימת וילות כוריונית?
דגימת וילות כוריונית ניתן להשתמש במהלך הֵרָיוֹן לבחון את הילד שטרם נולד לגבי הפרעות גנטיות אפשריות. אבחון טרום לידתי באמצעות villi chorionic תואר לראשונה בשנת 1983. זוהי שיטת בדיקה פולשנית שניתן להשתמש בה כדי לאתר הפרעות כרומוזומליות ולזהות הפרעות מטבוליות מסוימות. דגימת וילות כוריונית מומלץ במקרים של חריגות ב אולטרסאונד, נוכחות של הפרעות כרומוזומליות אצל ההורים, או חשד למחלות תורשתיות מסוימות. עם זאת, לא מדובר בבדיקה שגרתית. דגימת וילות כוריונית מבוצעת רק לאחר חינוך מתאים ובהסכמת האישה ההרה. אם קיים חשד או סיכון למחלה בילד שטרם נולד, ה בריאות חברת הביטוח מכסה את עלות הבדיקה. על פי בקשת ההורים, ניתן לבצע את דגימת הווילוס הכוריוני במקרים אחרים על חשבונם. עם זאת, יש לבצע הערכת סיכון-תועלת לפני ההליך. לדוגמא, סבירות מוגברת לטריזומיה 21 אצל הילד קיימת אצל נשים בהריון מגיל 35 ומעלה ומצדיקה אבחון על ידי דגימת וילות כוריוניות.
תפקוד, השפעה ומטרות של דגימת וילות כוריוניות.
ניתן להשתמש בדגימת וילות כוריונית כשיטת אבחון כבר בשליש הראשון להריון. מהשבוע השמיני להריון, ניתן לנתח את התאים מהכוריון כביכול. השיטה מאפשרת בחינה של הילד הכרומוזומים בשלב המוקדם ביותר האפשרי במהלך ההריון, כאשר בדיקות אחרות כגון בדיקת מי שפיר עדיין לא אפשרי. בעבר, הרופאים השתמשו בדגימת וילות כוריוניות כבר בשבוע התשיעי להריון. עם זאת, אין לבצע דגימת וילה כוריונית לפני השבוע האחד עשר להריון וכעת היא בדרך כלל אינה מתבצעת במועד מוקדם יותר. הכוריון הוא שכבת תאים בחלקו החיצוני של שק מי שפיר. שכבת תאים זו מכוסה באופן שווה בווילי, בליטות על פני השטח. למרות שלא מדובר בחומר תאים של הילד שטרם נולד, הוא זהה גנטית לילד שטרם נולד ולכן מתאים לאבחון. הווילי הכוריוני מהווה חלק מה- שליה, המספק לילד שטרם נולד חומרים מזינים ו חמצן. במהלך דגימת הוולורים הכוריאיים, הווילי הכוריוני מוסרים מהרחם. זה נעשה או בעזרת מחט חלולה, שהרופא מחדיר תחתיה אולטרסאונד שליטה דרך דופן הבטן אל תוך שליהושם חומר תאים נלקח על ידי לנקב. אפשרות נוספת היא לאסוף וילי כוריוני דרך צנתר שעובר דרך הנרתיק דרך צוואר הרחם אל שליה. אוסף דרך צוואר הרחם כעת נעשה לעתים רחוקות בגלל סיכונים גבוהים יותר. אולם במקרים מסוימים, דגימת וילות כוריונית אינה אפשרית מסיבות אנטומיות. לצורך הבדיקה הגנטית שלאחר מכן במעבדה נדרשים 20 עד 30 מיליגרם של כוריוני. תמונת כרומוזום, המכונה קריוגרמה, נוצרת מהתאים שחולצו. במקרים מיוחדים, ניתן לבצע ניתוח DNA גם לאחר ביצוע מוקדם יותר ייעוץ גנטי. זה מאפשר לבחון את הילד שטרם נולד מולקולרי מחלות גנטיות, כגון מחלות שרירים שונות. בעזרת הקריוגרמה ניתן לגלות מוזרויות גנטיות שונות. אלה כוללים טריזומיה 21, המכונה תסמונת דאון, טריזומיה 13 או תסמונת פאטאו, טריזומיה 18 או תסמונת אדוארדס וטריסומיה 8. ניתן לנתח כמה הפרעות מטבוליות באמצעות הקריוגרמה. התוצאות הראשונות של בדיקת המעבדה זמינות לאחר מספר ימים בלבד. במקרה של ממצאים לא ברורים, יש צורך בתרבית ארוכת טווח של התאים שנדגמו, שתוצאותיה זמינות לאחר כשבועיים. דגימת הוולוזים הכוריונית מתבצעת רק במרכזים מיוחדים ולכן בדרך כלל לא ניתן לבצע אותה רופא נשים בפרקטיקה פרטית. מטרת הבדיקה היא לאתר או להדיר הפרעות גנטיות בשלב המוקדם ביותר האפשרי בהריון על מנת למנוע סיכונים רפואיים ופסיכולוגיים. לחץ נגרמת על ידי הפסקת הריון מאוחרת. יש ליידע את ההורים מראש על דגימת וילה כוריונית על היעדר אפשרויות טיפוליות לריפוי מרבית המחלות שניתן לאתר באמצעות בדיקה זו. אם מתגלה מחלה גנטית, האפשרות היחידה היא בדרך כלל לאמץ את הילד עם המחלה או להפסיק את ההריון.
סיכונים, תופעות לוואי וסכנות
דגימת וילות כוריונית מגדילה את הסיכון ל הַפָּלָה. לכן, שיטת בחינה זו נבחרת בעיקר כאשר הסיכון ל הַפָּלָה נמוך מהסבירות לחריגה כרומוזומלית או נוכחות של מחלה תורשתית. קיים סיכון נמוך גם מההליך של מום בגפיים של הילד. פגיעה בכלי דם או דימום, כמו גם זיהום, יכולים להתרחש במקרים נדירים גם לאחר דגימת הוולוזים הכוריוניים. במקרים נדירים, שהם כשני אחוזים, עלולה להתרחש אבחנה מוטעית. לדוגמא, הווילי הכוריוני עשוי להיות שונה מבחינה גנטית מתאי הילד. באופן דומה, במקרים נדירים, תאים בשליה עשויים להיות שונים זה מזה מבחינה גנטית. זה מכונה פסיפס שליה. תאים שנבדקו עשויים לפיכך להציג טריזומיה, אם כי לילד שטרם נולד יש סט נורמלי של הכרומוזומים. באופן דומה, טריזומיה עשויה להישאר בלתי מזוהה במהלך הבדיקה. במקרה של ממצאים חיוביים, מומלץ לפעמים לאשר את תוצאת הבדיקה בבדיקה נוספת, כמו למשל בדיקת מי שפיר. בינתיים, תוצאה של קנס אולטרסאונד בשבוע ה -13 להריון מצפים לעיתים קרובות לפני דגימת הווילוס הכוריוני. בהתאם לממצאים ולהערכת הסיכון לשלישייה, ניתן לקבל החלטה האם לבצע דגימת וילה כוריונית.
