טריזומיה 14 היא תוצאה של מוטציה גנומית. הסימפטומים תלויים בסוג המוטציה. לעתים קרובות, טריזומיה 14 גורמת להפלות, על פי מחקרים.
מהי טריזומיה 14?
יש הבדל בין גֵן מוטציות ומוטציות גנומיות. ב גֵן מוטציות, נוקלאוטידים מסוימים חסרים, חלק מהנוקלאוטידים מוחלפים, או שנוספים נוקלאוטידים נוספים. במוטציה גנומית כל הגנום מושפע. לפיכך, נוסף הכרומוזומים קיימים או שכרומוזומים חסרים או מתחלפים. מספר כל כך שונה של הכרומוזומים הוא הבסיס לטריזומיה 14. זהו קומפלקס של מוגבלות הנגרמת על ידי ביצוע משולש של החומר התורשתי על כרומוזום 14. אצל אדם בריא, כרומוזום 14 קיים כפול. לכן, ביצוע משולש מתאים למוטציה גנומית. טריזומיה 14 קיימת בגרסאות שונות ומראה תסמינים קליניים משתנים בהתאם לסוג המשנה. בנוסף לפסיפס וטריזומיה חלקית 14, הרפואה מכירה במה שנקרא טריזומיה טרנסלוקציה 14 וצורה חופשית של המחלה. תת-סוגים אלה מבוססים על סוגים שונים של מוטציות. טריזומיה חלקית 14 נצפית בתדירות הגבוהה ביותר באורגניזם חי. מאז תיאורו הראשוני תועדו רק מעט יותר מ -20 דוחות מקרים בחולים חיים.
סיבות
מוטציות הגנום מקורן בחומר גנטי. ב trisomy 14 פסיפס, לא כל התאים של כרומוזום 14 נמצאים בשלושה עותקים. במקביל לקו התאים הטריסומלי, קיימת קו תא עם סט דיפלואידי. לפיכך, קיימים מספר קריוטיפים בו זמנית. בטריזומיה חלקית 14, קיימות שתי קבוצות של כרומוזום 14 בכל התאים למעט תאי הנבט. עם זאת, מכיוון שאחד מה הכרומוזומים מוארך ומחולק לשניים בחלק מסוים, חלק מהמידע הגנטי עדיין קיים בשלושה עותקים. בטריסומיה 14 טרנסלוקציה, כרומוזום 14 קיים בכל התאים עם ביצוע משולש. גרסה אחת של שלושת הכרומוזומים מצמידה את עצמה לחלוטין או חלקית לאחד משני הכרומוזומים האחרים ומתעתקת בצורה זו. טריזומיה חופשית 14 מבוססת גם על ביצוע משולש של כרומוזום 14 בכל תאי הגוף. עם זאת, עקירה אינה מתרחשת בצורה זו. על פי הידע הנוכחי, בנות מושפעות לעתים קרובות יותר משלישייה 14 מאשר בנים. רוב העוברים עם טריזומיה 14 מתים במהלך הֵרָיוֹן. קשר זה לעיתים קרובות עומד בבסיס הפלות מוקדמות. מתוך 776 עוברים שהופלו, 15 סבלו מטריזומיה 14, כך עולה ממחקר אחד.
תסמינים, תלונות וסימנים
בטריסומיה 14, הסימפטומים הקליניים תלויים באחוז התאים הטריסומריים או נקבעים על פי הקטע הכרומוזומלי הטריסומלי הקיים. מסיבה זו קשה לבצע הכללות סימפטומטיות. גבוה באופן חריג מי שפיר נפחים נראים לעתים קרובות אצל נשים עם עוברים מושפעים במהלך הֵרָיוֹן. פג לפני השבוע ה -37 להריון הוא גם אחד הביטויים הנפוצים ביותר. גם ברחם העוברים סובלים לעיתים קרובות מגדילה מאוחרת. לאחר הלידה מתווספים עיכובים פסיכו-מוטוריים בהתפתחות. הצמיחה לרוב אינה סימטרית. ירכיים או איברים עקורים עם צדדים שונים עשויים להתרחש. אצבעות או בהונות של אנשים מושפעים חופפות לעיתים קרובות. פגמים אורגניים כגון לֵב עלולים להיות פגמים. בנוסף למיקרוצפליה, עיוותים בפנים כמו מצח רחב או אוזניים שקועות נמוך, גשר רחב של אף, או אי-סימטריות בפנים קיימות לעיתים קרובות. תסמיני פנים עשויים לכלול פילטרום ארוך, חיך שסוע, עקמומיות חריגה חריגה וקטן לסת תחתונה עם בולט בו זמנית לסת עליונה. הדבר נכון לגבי גדול פה שפתיים פתוחות, מלאות באופן יוצא דופן, ועיניים קטנות ומרווחות עמוקות. לחולים יש לעיתים קרובות גם סדקים בצד השדרה ועפעפיים עליונים צנוחים מעט. יש סרט שקוף על העיניים במקרים רבים. המטופלים' עור לעיתים קרובות היפרפיגמנט. השינויים הנפוצים ביותר בדרכי המין כוללים איבר מינוס קטן באופן חריג ואשך שלא ירד. תסמינים אלה קשורים לעיתים קרובות ל כשל כלייתי וליקוי קוגניטיבי.
אבחון ומהלך מחלות
באופן טרום-עובר, עוברים עם טריזומיה 14 כבר מראים חריגות אולטרסאונד, שעשוי להיות סימן לטריזומיה אצל רופא הנשים. למעשה ניתן לאבחן מעל לכל ספק את הצורה החופשית ואת צורת הפסיפס של המחלה באמצעות שיטות אבחון פולשניות, בעיקר בעזרת בדיקת מי שפיר or דגימת וילות כוריונית. עם זאת, דגימת וילות כוריונית נחשב כמועד לטעויות ועלול לגרום לאבחון חיובי כוזב. אבחון חשוד לאחר הלידה כבר נקבע על ידי המאפיינים הפיזיים האופייניים של המטופל ובדרך כלל מאושר או נשלל על ידי ניתוח גנטי מולקולרי. הפרוגנוזה תלויה במוטציה ובסימפטומים הספציפיים בכל מקרה.
סיבוכים
טריזומיה 14 קשורה לתסמינים שונים, שלכולם יש השפעה שלילית מאוד על איכות החיים של האדם המושפע. בראש ובראשונה ישנה צמיחה מושהית באופן משמעותי והתפתחות מאוחרת של המטופל באותה מידה. לכן כבר ניתן לאבחן את המחלה ברחם. יתר על כן, אלה שנפגעו סובלים מחיך שסוע, כך שעלולים להיווצר סיבוכים בעת נטילת מזון ונוזלים. לֵב ליקויים מתרחשים לעיתים קרובות עקב טריזומיה 14 ויכולים להשפיע לרעה על תוחלת החיים של הילד כתוצאה מכך. עקב מומים בפנים, אנשים נפגעים רבים סובלים מבריונות או הקנטות, במיוחד ב ילדות, ועלול לסבול כתוצאה מבעיות פסיכולוגיות. כליות אי ספיקה יכולה להתרחש גם כך שבמקרה הגרוע ביותר חולים תלויים ב דיאליזה או תורם כליה. מאז טריזומיה 14 מוביל גם נפשי פיגור וכך ליקויים קוגניטיביים ומוטוריים, אלו שנפגעו תלויים בדרך כלל בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. מכיוון שאין טיפול ישיר, אין סיבוכים מיוחדים. רק התלונות האינדיבידואליות מוקלות על ידי טיפולים שונים. במקרים רבים ההורים וקרובי המשפחה תלויים גם בטיפול פסיכולוגי.
מתי צריך ללכת לרופא?
במקרה של טריזומיה 14, ביקור אצל רופא הוא בהחלט הכרחי. זה יכול לבוא עם מחלה זו ללא טיפול עד מותו של האדם הפגוע, כך שבכל מקרה יש לבצע בדיקה וטיפול בהמשך. בתהליך, גם ריפוי עצמי לא יכול להתרחש. לגילוי מוקדם של טריזומיה 14 תמיד יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. יש להתייעץ עם רופא לצורך טריזומיה 14 אם האדם הפגוע סובל ממומים או עיוותים העלולים להשפיע על כל הגוף. במקרים רבים, פגמים ב לֵב עשוי גם לציין את מצב וצריך לבדוק אותו על ידי רופא. במקרה זה, אי-ספיקה של הכליות לרוב מעידה גם על טריזומיה 14. מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה באופן מוחלט, קרוביהם והוריו של האדם המושפע תלויים לעיתים קרובות בטיפול פסיכולוגי בכדי למנוע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות נוספות. הטיפול באדם המושפע עצמו תלוי מאוד בתסמינים המדויקים ומבוצע על ידי המומחה המתאים. במקרה של רצון מחודש להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי צריך להיות מוצג.
טיפול וטיפול
לחולים עם טריזומיה 14, אין סיבתי תרפיה זמין עד היום. רק גֵן תרפיה גישות יכולות להיחשב כטיפול סיבתי. עם זאת, גישות אלה טרם הגיעו לשלב הקליני. מסיבה זו, טריזומיה מטופלת כיום באופן סימפטומטי בלבד. בהתאם לכך הטיפול תלוי בתסמינים במקרה האישי. המומים האורגניים וחוסר הספיקות הם המוקד של תרפיה. ה מום בלב, למשל, מתוקן מוקדם ככל האפשר בהליך כירורגי פולשני. אי ספיקת כליות אצל ילדים גם דורש התערבות מוקדמת, שעשוי להיות מורכב בתחילה מ דיאליזה. בטווח הארוך, כליה הַשׁתָלָה היא דרך הטיפול הסבירה ביותר. עיוותים בפנים אינם דורשים בהכרח טיפול. לכן, לעתים קרובות הם מתעלמים מהתחלה. חשוב יותר הוא תמיכה מוקדמת בשיפור ההתפתחות הקוגניטיבית של הילדים ותמיכה פיזיותרפית בכישורים המוטוריים. מכיוון שלא כל החולים עם טריזומיה 14 מציגים תסמינים כמו א מום בלב, התפתחות מאוחרת או אי ספיקת כליות, חלק מהאנשים שנפגעו הם יחסית ללא תסמינים לאורך חייהם ואז אינם זקוקים לטיפול.
מניעה
מכיוון ששלישייה 14 היא מוטציה גנטית, יש מעט מניעה אמצעים זמין. מכיוון שאבחון טרום לידתי אפשרי, הורים לעוברים שנפגעו עשויים להחליט שלא להביא את הילד במידת הצורך.
מעקב
ילדים שנולדו בשידור חי עם טריזומיה 14 נהנים מתיקון התערבות מוקדמת. יש להתאים זאת ליכולות האישיות של הילד. מכיוון שהפרעה כרומוזומלית זו אצל המטופל החי היא בדרך כלל טריזומיה חלקית או טריזומיית פסיפס, גם התמונה הקלינית משתנה מאוד. לפיכך, התסמינים הגופניים דורשים גם הערכה ומעקב פרטני. בעוד שבמקרים מסוימים המטרה העיקרית היא למנוע כְּאֵב וסבל, אחרים שנפגעו עשויים להיות מסוגלים ללמוד בהצלחה מיומנויות שונות בחיי היומיום. ילדים עם טריזומיה חופשית 14 מתים ברובם המכריע של המקרים שכבר נמצאים ברחם. כמו הַפָּלָה מלחיץ את ההורים שנפגעו, מה שעשוי לדרוש טיפול פסיכולוגי אחר. כמה זמן זה נמשך תלוי ברצון ההורים ובמצב האישי. בן אנוש גנטיקה מתייעצים בניסיון להבהיר את הגורם לפגם הגנטי. באופן זה ניתן גם לאמוד טוב יותר את הסיכון להישנות. ברוב המקרים, הדבר אינו מוגבר משמעותית. במקרה של לאחר מכן הֵרָיוֹן, בדיקת מי שפיר or דגימת וילות כוריונית ניתן לבצע על פי בקשת האם. זה יכול לזהות הישנות של טריזומיה 14 כבר במהלך ההריון. עם זאת, בדיקות אלה גם מגדילות את הסיכון ללקות ב הַפָּלָה.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
הטיפול הסימפטומטי בטריזומיה 14, הכולל ניתוח, תרופות ו פיסיותרפיה, יכול להיות נתמך ביעילות על ידי מגוון שלם של עזרה עצמית אמצעים. קודם כל, חשוב לתמוך בילד המושפע הכי טוב שאפשר בחיי היומיום. פיסיותרפיה ואימון נפשי יכול להתבצע גם מחוץ לטיפול באשפוז. עדיף שההורים יעשו זאת לדבר למומחה שיכול להמליץ על מתאים אמצעים כדי לתקן את המומים הבודדים הכי טוב שאפשר. לדבר טיפול שימושי גם לילד. ילדים צעירים במיוחד שואלים שאלות רבות לגבי שלהם מצב שלא תמיד ניתן להשיב על ידי ההורים עצמם. לכן יש לפנות למומחה בכדי להסביר את הילד בצורה הטובה ביותר. ספרים ידידותיים לילדים על המחלה התורשתית מסייעים בנוסף לבניית קשר בריא למחלה. בנוסף, על ההורים לפקוח מקרוב על הילד על מנת שניתן יהיה לתת מענה מהיר במקרה של סיבוכים. על הבית להיות מאובזר עבור נכים כך שלא יהיה סיכון לנפילות או לתאונות. בנוסף, יש לחפש בתי ספר מיוחדים וגני ילדים מתאימים ילד חולה בשלב מוקדם, מכיוון שתקופות ההרשמה נמשכות לרוב מספר שנים.
