Dystroglycanopathy: גורם, תסמינים וטיפול

Dystroglycanopathies הם בין ניוון שרירים תורשתי. הם קבוצה של הפרעות שרירים עם תסמינים משתנים, אך כולם נובעים מהפרעות של גליקוזילציות ספציפיות. כרגע אין טיפולים סיבתיים לאף אחת מהדיסטרוגליקנופטיות.

מהן דיסטרוגליקנוופתיה?

Dystroglycanopathies מייצגים ניוון שרירים תורשתי על בסיס הפרעות מטבוליות של תגובות גליקוזילציה. מדובר בהפרעות נדירות מאוד עם חולשת שרירים וליקויים פיזיים או נפשיים אחרים. תוחלת החיים בדרך כלל אינה ארוכה במיוחד. Dystroglycanopathy הוא מונח קיבוצי לקבוצה הטרוגנית של ניוון שרירים נדיר מאוד. מחלות מסוימות אף תוארו עד כה רק פעם אחת. Dystroglycanopathies כוללים שריר-עין-מוֹחַ מחלה, ניוון שרירים סוג של תסמונת פוקויאמה או ווקר ורבורג. קבוצה זו כוללת גם צורות נדירות מאוד של ניוון גפיים, כגון ניוון גפיים, 2P או ניוון גפיים 2I. ניוון שרירים הם מחלות שקשורות תמיד לעלייה בחולשת שרירים ובזבוז. בכל ניוון השרירים, בזבוז שרירים הוא בלתי הפיך. בשל עובדה זו, תוחלת החיים של החולים תמיד מופחתת. יתר על כן, לכל ניוון השרירים המשותף כי אין סיבתי תרפיה עבורם עדיין. ניתן לנסות רק להגדיל את תוחלת החיים על ידי עיכוב תהליך פירוק השרירים. Dystroglycanopathy נגרמת על ידי תגובות גליקוזילציה, כלומר קישור של סוכר שאריות ל חלבונים, שומנים או שאינם סוכרים אחרים, אינם מתקיימים כראוי. תרכובות גליקוזיליות ממלאות פונקציות מרובות באורגניזם. ה סוכר שאריות יכולות להשפיע באופן משמעותי על תכונות הביו-מולקולה. בין היתר, גליקוזילציה חלבונים יוצרים מבנים שלישוניים או רביעיים שונים מאשר חלבונים שאינם גליקוזיליים.

סיבות

כל הדיסטרוגלקנופטות תורשתיות. בדרך כלל, הם כוללים מוטציות רצסיביות אוטוזומליות. משמעות רצסיבית אוטוסומלית היא שעל האדם המושפע להיות בעל שני גנים עם אותה מוטציה כדי לחלות. הם מקבלים את אלה משני ההורים. לפיכך, שני ההורים אינם חולים, אך לכל אחד מהם יש שינוי גנטי גֵן. לילדיהם יש סיכון של 25 אחוז לפתח דיסטרוגליקונופתיה מכיוון שהם עשויים להיות הומוזיגוטיים של 25 אחוז למוטציה. גֵן. עם זאת, יש מוטציה ספציפית גֵן עבור כל מחלה בקבוצת הדיסטרוגלקנוופתיה. לדוגמא, 15 גנים שונים ידועים כשרירים-עיניים-מוֹחַ מחלה בלבד. מוטציה של הגן FCMD בכרומוזום 9 אחראית לסוג פוקויאמה ניוון שרירים. תסמונת ווקר-ורבורג, מצידה, יכולה להיגרם על ידי מוטציות על שישה גנים שונים. באופן דומה, ניוון החבלים 2P ו- 2I נגרמים כל אחד על ידי מוטציה רצסיבית אוטוזומלית של גן.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטום השכיח של כל הדיסטרוגלקנופאתים הוא פרוגרסיבי באופן בלתי נמנע ניוון שרירים שמגביל מאוד את תוחלת החיים. הסימפטומים הנלווים תלויים באיזו מחלה מעורבת באופן ספציפי. שריר-עין-מוֹחַ מחלה, למשל, מאופיינת בכך שהשרירים מראים מתח מופחת זמן קצר לאחר הלידה. יש גם מומים בעיניים כמו היווצרות ראשונית של שני גלגלי העין, היווצרות שסוע בעין (קולובומה) או לעיתים אפילו גלגלי עיניים מוגדלים. גלאוקומה וגם דיספלסיה ברשתית עלולה להתרחש, ובסופו של דבר להוביל ל עיוורון. יתר על כן, מופיעות הפרעות בפנים. מומים במוח נצפים גם כן. זה מאופיין בהתפתחות מוחית לא מספקת. היווצרות הידרוצפלוס אפשרית גם כן. חולים סובלים מהפרעות פסיכו-מוטוריות, כישלון בשגשוג והתקפים. ה פה רק ניתן לפתוח בצורה לא מספקת בגלל התכווצות משותפת במפרק הלסת. תוחלת החיים של אנשים מושפעים היא בין 6 ל -16 שנים. תסמונת ווקר-ורבורג מראה תסמינים דומים. עם זאת, טכניקות הדמיה יכולות להבחין בין מומים במוח לבין אלה של מחלת שריר-עין-מוח. עם זאת, תוחלת החיים בתסמונת ווקר-ורבורג נמוכה בין שנה לשלוש שנים. ניוון שרירים מסוג פוקויאמה מאופיין גם בהפרעות התפתחותיות קשות ומומים במוח בנוסף לחולשת שרירים כללית. ניוון שרירים ומנטלי פיגור להתקדם במהירות. מגיל חמש יש גם התדרדרות מהירה בהתפתחות המוטורית. ילדים מושפעים בדרך כלל אינם חיים מעבר לגיל עשר. התקפים אפילפטיים והתכווצויות מפרקים מופיעים לעיתים קרובות גם במהלך המחלה. כל שאר הדיסטרוגליקונופתים מראים תסמינים דומים. עם זאת, בנוסף לניוון שרירים מולד עם ליקוי אינטליגנציה, קיימות גם ניוון שרירים מולד ללא ליקוי אינטליגנציה.

אִבחוּן

בדרך כלל ניתן להבחין בין הדיסטרוגלקנופתיה האישית רק באמצעות טכניקות הדמיה כגון MRI או CT. מבצעים גם אלקטרומיוגרפיות וביופסיות שרירים. יתר על כן, נערכות בדיקות ביולוגיות מולקולריות. באופן טבעי, א דגימת וילות כוריונית or בדיקת מי שפיר ניתן לבצע.

סיבוכים

ברוב המקרים, דיסטרוגליקנופתיה גורמת להפרעות וסיבוכים שונים הפוגעים בעיקר בשרירי המטופל. בשל הסימפטום תוחלת החיים מופחתת מאוד וחיי היומיום של המטופל מוגבלים. אצל רוב החולים השרירים מראים מתח נמוך מאוד מיד לאחר הלידה. התוצאה היא היווצרות של שסוע בעיניים. גלאוקומה יכול גם להתפתח, ובמקרה הגרוע ביותר, המטופל יכול להתעוור לחלוטין. האדם הפגוע סובל גם ממומים במוח. אלה יכולים להשפיע לרעה על התפקוד המוטורי וכך גם עוֹפֶרֶת להתפתחות נפשית מאוחרת של המטופל. יש חמור פיגור וניוון שרירים. אם האדם שנפגע שורד מינקות, תוחלת החיים היא בדרך כלל רק כעשר שנים. במקרה זה, המטופל סובל מהתקפים אפילפטיים ומפחתת האינטליגנציה. ככלל, לא ניתן לאדם המושפע להתמודד בעצמו עם חיי היומיום והוא תלוי בעזרתם של הורים ואנשים אחרים. לעיתים קרובות, ההורים גם מכבידים פסיכולוגית קשה על ידי המחלה וכתוצאה מכך דכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

יש להתייעץ עם רופא לצורך דיסטרוגליקנופתיה בכל פעם שהאדם המושפע מראה טונוס שרירים נמוך מאוד. בדרך כלל, ניתן לאתר תלונה זו מיד לאחר הלידה או בחודשים הראשונים לחיי הילד. שסוע בעין יכול להצביע גם על דיסטרוגליקנופתיה ויש לבחון אותו. הילדים עצמם מתלוננים על בעיות ראייה ומראים גם מומים בעיניים. מומלץ לבקר אצל הרופא גם אם המטופל מגלה הפרעות שונות בפנים או אם יש לו הידרוצפלוס. תלונות על צריכת מזון ונוזלים עשויות גם להצביע על מצב וצריך לחקור אותם. הבדיקה הראשונית יכולה להתבצע על ידי רופא ילדים או רופא כללי. עם זאת, המשך טיפול מחייב ביקור אצל מומחים. על מנת להימנע מהפרעות בהתפתחות, יש לתת תמיכה מיוחדת לילד הסובל מדיסטרוגליקנופתיה. אם מתרחשים התקפי אפילפסיה, בדרך כלל יש לקרוא לרופא חירום.

טיפול וטיפול

כאמור, סיבתי תרפיה אינו אפשרי לכל הדיסטרוגלקנופטות מכיוון שהן הפרעות גנטיות. משתמשים בטיפולים סימפטומטיים לניסיון לשפר את איכות החיים ולהגדיל את תוחלת החיים. ישנם הבדלים בין המחלות האישיות. טיפולים סימפטומטיים כוללים פיסיותרפיה, טיפול בסיבוכים, נשימה איידס וטיפול בהתקפים. יש לעקוב כל הזמן אחר תפקוד הלב והנשימה אצל חולים רבים. תחזית המחלה תלויה בסיבוכים נוירולוגיים, נשימתיים או לבביים.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שדיסטרוגליקנופתיה היא מחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. לכן, חולים תמיד תלויים בתסמינים תרפיה כדי להקל על הסימפטומים. ריפוי עצמי אינו מתרחש עם מחלה זו. תוחלת החיים מוגבלת מאוד בדיסטרוגליקנופתיה אם לא מטפלים במחלה. מומים שונים ותלונות ראייה קשות מתרחשים. הנפגעים סובלים גם מהפרעות התפתחות וכך גם בבגרותם מסיבוכים וקשיים בחיי היומיום. נַפשִׁי פיגור וצמצום המודיעין מתרחש. Dystroglycanopathy מוביל גם עוויתות בשרירים או התקפים אפילפטיים, אשר יכול עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. ההתפתחות המוטורית של הילד מוגבלת משמעותית גם מהמחלה. הטיפול תלוי תמיד בביטוי המדויק של המחלה ויכול להקל על כמה תסמינים. עם זאת, תרופה שלמה אינה מושגת. במקרים רבים חולים תלויים בבדיקות סדירות ובקביעות ניטור של תפקודי גוף. בנוסף לתסמינים הגופניים, הורים או קרובי משפחה סובלים לעתים קרובות מ דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות.

מניעה

אין מניעה אמצעים כדי למנוע דיסטרוגליקנופתיה, מכיוון שהיא גנטית מצב. עם זאת, מרבית הדיסטרוגלקנופטות כפופות לירושה אוטוזומלית רצסיבית. לכן, אם קיים אשכול משפחתי של המחלה, יש לבצע בדיקות גנטיות אנושיות אם יש רצון להביא ילדים לעולם. באופן כללי, קיים סיכון מוגבר לצאצאים אם ההורים קשורים דם ויש היסטוריה של דיסטרוגליקנוופתיה במשפחה.

מעקב

בדיסטרוגלקנופתיה, האפשרויות ו אמצעים הטיפול במעקב מוגבל מאוד. מכיוון שמדובר גם במחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סיבתי בלבד, כך שבדרך כלל גם אין אפשרות לרפא לחלוטין במקרה זה. מסיבה זו, האדם המושפע תלוי בעיקר באבחון מוקדם עם טיפול שלאחר מכן כדי למנוע סיבוכים נוספים או תלונות. אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ובדיקות יכולות להתבצע גם במקרה של ספק. זה עשוי למנוע את הירושה של הדיסטרוגליקונופתיה לילדים. ברוב המקרים, הסובלים מכך מצב להסתמך על אמצעים of פיזיותרפיה or פיסיותרפיה. רבים מהתרגילים מטיפולים כאלה יכולים להתבצע גם על ידי האדם המושפע כך שהניידות של השרירים תגדל שוב. אין זה נדיר שתמיכה וטיפול במשפחה או מחברים ומכרים של עצמך משפיעים לטובה על מהלך הדיסטרוגליקנופתיה. בהקשר זה, קשר עם סובלים אחרים יכול להיות משתלם, שכן זה יכול לעתים קרובות עוֹפֶרֶת לחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בכל הדיסטרוגלקנופתיה הטיפול מתמקד בהקלה על הסימפטומים. ניתן לתמוך באמצעים רפואיים על ידי שינויים בחיי היומיום ותרופות ביתיות וטבעיות שונות. ראשית, מומלץ בירור מקיף של התלונות, מכיוון שרק בדרך זו ניתן טיפול ממוקד ויעיל. באופן כללי, הרופא ימליץ פיסיותרפיה, אשר ניתן לתמוך על ידי פעילות גופנית קבועה ותרגילים מ יוגה. מתלווה איידס יתכן שיהיה צורך לארגן. חולים הסובלים מפגיעה בתפקוד הלב והנשימה תלויים לעיתים קרובות ב קוצב לב או צורך לבקר בבית החולים באופן קבוע כדי שניתן יהיה לבדוק תפקודי גוף. הצעדים המדויקים שיש לנקוט תלויים באופי המחלה ובחומרת התסמינים. מכיוון שהפרוגנוזה לדיסטרוגליקנופתיה בדרך כלל גרועה, יש צורך גם בתמיכה פסיכולוגית. בנוסף, הנפגעים זקוקים לעזרה בחיי היומיום שלהם, בין אם מקרובי משפחה ובין אם משירות טיפול חוץ. חולים צריכים לדאוג לדברים האלה בשלב מוקדם, כך שניתן יהיה לטפל בצורה חלקה בשלב מאוחר יותר של המחלה.