מחסור בפקטור XI: גורם, תסמינים וטיפול

מחסור בפקטור XI הוא הפרעת קרישה. פקטור XI הוא גורם קרישה, חלק במפל הקרישה שמפעיל בתורו חלקים אחרים, ולכן כישלונו משפיע על מהלך מפל הקרישה כולו.

מהו מחסור בגורם XI?

פקטור XI הוא פרואנזים של גורם הפרוטאז הסריני XIa ומשחק תפקיד בו דם מִתקַרֵשׁ. שם, יחד עם קינוקוגן פרקליקרין, משקל מולקולרי גבוה (HMWK), וגורם XII, הוא נמצא בתחילת מפל הקרישה. האנזים מסונתז ב כבד ויש לו מחצית חיים של 52 שעות. זה מסתובב ב דם כצורה לא פעילה והוא קיים ב טסיות. בפלזמה, הוא קיים ב- a ריכוז של חמש מיליגרם לדציליטר. ההפעלה מתרחשת באמצעות משטחים טעונים שלילית. במבחנה, הפעלה יכולה להתרחש באמצעות קַאוֹלִין or סיליקון, לדוגמה. בגוף זה כנראה מתרחש באמצעות פרוטאוגליקנים מקירות כלי דם חשופים או RNA, אך זה עדיין לא הוכח במדויק. כגורם XI מסתובב ב דם, זה קשור ל- HMWK. זה מאפשר קשירה למשטחים טעונים שלילית, במיוחד המשטח הפוספוליפידי של מופעל טסיות. בנוכחות סידן ו פוספוליפידים, גורם XIa מפעיל את גורם IX לגורם Xa. בנוסף, TAFI (מעכב פיברינוליזה המופעל על ידי תרומבין) מופעל על ידי גורם XIa. גורם XIa בתורו מופעל על ידי גורם XII, טרומבין, או שהוא עשוי להפעיל את עצמו. גורם XI מושבת על ידי אנטיתרומבין, אלפא 1-אנטיטריפסין, על ידי מעכב פלסמין אלפא -2-אנטיפלזמין, מעכב C1 ומעכבי פרוטאז תלוי Z- חלבון (ZPI). אם גורם XI אינו קיים בכמויות מספיקות, מתרחשת הפרעת קרישה המכונה מחסור בגורם XI.

סיבות

מחסור בפקטור XI יכול להיות נרכש או מולד. ניתן לרכוש באמצעות כבד מחלה, שמונעת מהכבד לסנתז כראוי גורמי קרישה. כמו כן, על ידי ויטמין K מחסור, אשר נגרם לעיתים קרובות על ידי נוגד קרישה תרופות. ב מחלות אוטואימוניות by נוגדנים לגורמי קרישה או על ידי אובדן חלבון ב כליה מַחֲלָה. גורם נוסף למחסור הוא קרישת קוגולופתיה. קרישה של קרישה נובעת מהפעלה תוך-וסקולארית של קרישת הדם. התוצאה היא צריכה גבוהה של גורמי קרישה ו טסיות, הגורם למחסור. הלם מכל סוג שהוא מהווה גורם אפשרי, למשל בגלל פוליטראומה לאחר תאונות, כמו גם מיילדות או סיבוכי הריון כמו רעלת הריון ורעלת הריון. נִרחָב נֶמֶק, למשל ב כוויות, יכול גם לקדם מחסור בגורם XI. המוליזה מסיבית, כפי שיכולה להתרחש לאחר אירוע עירוי, אֶלַח הַדָם נגרמת על ידי גרם שלילי בקטריה, או הרעלה עקיצת נחש נחשבים גם כגורמים.

תסמינים, תלונות וסימנים

מחסור מולד XI מולד הוא נדיר אך מופיע בתדירות גבוהה יותר בקבוצות אתניות מסוימות, כגון יהודים אשכנזים או יפנים. המחסור עובר בירושה באופן רצסיבי. גֵן מוטציות עלולות להתרחש בגן ​​האחראי לגורם XI, או לפעמים יכול להיות שהיעדר מוחלט של גן זה. וריאנט מולד זה נקרא דַמֶמֶת תסמונת מחסור ב- PTA או תסמונת רוזנטל. דרגות חומרה שונות מופיעות במחסור בגורם XI. הפעילות הרגילה של גורם XI היא שבעים עד מאה וחמישים אחוזים. במחסור חלקי, ערך זה יורד לעשרים עד שבעים אחוזים. מחסור חלקי נגרם על ידי מוטציה הטרוזיגית של המקביל גֵן. במקרה של תורשה הומוזיגוטית, מתרחש מחסור חמור. כאן הפעילות של גורם XI היא לפעמים פחות מחמישה עשר אחוזים. מחסור בפקטור XI יכול להתרחש פעם אחת כסוג I. המשמעות היא הפחתה בפעילות ובחלבון ריכוז מגורמי הקרישה בדם. לעומת זאת, סוג II מכיל את החלבון הרגיל ריכוז נוכח, אך הפעילות פוחתת. זה נקרא תפקוד לקוי של קרישה.

אבחון והתקדמות

מחסור בפקטור XI מוביל לנטייה מוגברת לדימום; בהשוואה לאנשים בריאים, דימום עלול להתרחש בקלות ובמהירות רבה יותר. עם זאת, המחלה יכולה להיות גם ללא תסמינים לחלוטין. אם מופיעים תסמינים, מדובר בעיקר בדימום בינוני. דימומים אלו מתרחשים בדרך כלל לאחר פציעות או הליכים כירורגיים. ידוע כי לברית מילה, עקירות שיניים והפרעות אף אוזן גרון וניתוחי אורוגניטל יש נטיות דימום גבוהות יותר בהפרעת חסר זו. דימום ספונטני בדרך כלל אינו מופיע, אך נשים עלולות לחוות ממושכות וסת. המטומות משמעותיות נצפות מדי פעם לאחר הליכים כירורגיים בחולים לא מטופלים עם מחסור בגורם XI. עם זאת, במחסור בפקטור XI, ניתן לראות מתאם מועט בין חומרת הדימום לרמות פקטור XI.

סיבוכים

באופן כללי, קרישה נפגעת בחולה עם מחסור בגורם XI. זה יכול להשפיע לרעה על בריאות, במיוחד במקרה של תאונות, ויכולים עוֹפֶרֶת לדימום שלא ניתן לעצור בקלות. אפילו פציעות קלות יכולות לקדם דימום חמור יחסית בחסר גורם XI. ברוב המקרים, אין סיבוכים נוספים עם מחלה זו אם המטופל לא חושף את עצמו לסכנות מיוחדות ומיותרות. עם זאת, עלולות להיווצר בעיות בעת ביצוע הניתוח. זה המקרה, למשל, בביקור אצל רופא השיניים, כאשר לא ניתן לעצור את הדימום בקלות. עם טיפול נכון, לעומת זאת, המחלה מתקדמת ללא תסמינים נוספים. רק במקרים נדירים מאוד הדימום מתרחש מאליו. נשים מושפעות מדימום מחזור כבד וארוך יותר, שעלול להשפיע לרעה על חיי היומיום. טיפול נכון בדרך כלל לא מתבצע. האדם שנפגע צריך רק להקדיש תשומת לב רבה יותר לדימום ובמידת הצורך ליידע את הרופאים אם עלול להופיע דימום במהלך הטיפול. מחסור בפקטור XI אינו מביא לירידה בתוחלת החיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

ביקור אצל רופא הוא תמיד הכרחי כאשר קיים מחסור בגורם XI. יש לראות את הרופא אם המטופל סובל מנטייה מוגברת לדימום. במקרה זה, אפילו פציעות או חתכים קלים מאוד יכולים עוֹפֶרֶת לדימום חמור. הדימום עצמו יכול להיות קשה להפסקה ונמשך זמן רב מאוד. דימום מחזור כבד וארוך של אישה יכול להצביע גם על מחסור בפקטור XI ותמיד יש לחקור אותו. ככלל, יש להתייעץ עם הרופא כאשר מזוהים לראשונה עם התסמינים. מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי או אטיולוגי, היא מקילה רק בעזרת תרופות. ניתן להשתמש בזה כדי לעצור את הדימום ישירות. במקרי חירום, ניתן לקרוא גם לרופא חירום. במקרה של מחסור בפקטור XI, יש להזהיר תמיד רופא מטפל כאשר נדרש ניתוח כדי למנוע סיבוכים. אבחון וטיפול במחלה יכולים להיעשות בדרך כלל על ידי רופא ילדים או רופא כללי. יתר על כן, בדרך כלל אין צורך בביקורים אצל הרופא אם ניתן למנוע דימום.

טיפול וטיפול

כדי לאתר מחסור בגורם XI, יש לבדוק את רמות הגורם XI. התארכות זמן הטרומבופלסטין החלקי המופעל (aPTT) מובילה לאותו כיוון. במחסור חמור, גורם גורם XI הוא מתחת לעשרים יחידות לדציליטר. חסר חלקי מאובחן כאשר הרמה היא בין עשרים לשבעים יחידות לדציליטר. יש להבדיל בין האבחנה לבין אבחנות של ליקויים בגורמי הקרישה האחרים, II, V, VII, VIII, IX, X או XIII; ליקויים משולבים בגורם V ו- VIII; תסמונת פון וילברנד; ותפקוד לקוי של טסיות הדם.

סיכוי ופרוגנוזה

ניתן לטפל היטב במחסור בפקטור XI מנהל of חומצה tranexamic, חומצה אמינו-קפרואית, וסוכנים אנטי-פיברינוליטיים אחרים. בתנאי שאין מחלות נלוות, סביר להחלים. הפרוגנוזה גרועה יותר אם למטופל יש מחסור אוטואימוני או א עור מצב במקביל למחסור בגורם XI. זה יכול לקדם דימום פנימי וחיצוני ובכך להחמיר את הפרוגנוזה. הפרוגנוזה בדרך כלל גם גרועה במקצת בקרב ילדים, נשים בהריון וקשישים, כמו גם חולים שנחשפים לסיכון מוגבר לתאונות בעבודה. מכיוון שחסר גורם XI מתרחש בעיקר לאחר עקירות שיניים וניתוחים כירורגיים, ניתן להפחית באופן ספציפי את הסיכון לדימום על ידי קביעת המתאים תרופות לאחר הליכים כאלה ועל ידי פיקוח הדוק של המטופל על ידי רופא. זה יכול לשפר את הפרוגנוזה בטווח הארוך. מכיוון שדימום ספונטני אינו מופיע בדרך כלל במחסור בגורם XI, סביר להניח כי סיבוכים רציניים אינם קשורים. תוחלת החיים אינה מופחתת בגלל מחסור בגורם XI. המתמחה האחראי יכול לבצע את האבחנה על בסיס א היסטוריה רפואית ומעקב קבוע. באופן כללי, הסיכוי להחלמה הוא טוב מכיוון שתסמיני הדימום מתונים ברובם.

מניעה

אין צורך בטיפול קבוע מכיוון שדימום ספונטני אינו מתרחש. במקרה של דימום או מצבים בהם צפוי דימום, נדרש טיפול. קודם ל עקירת שיניים או ניתוח, מטופלים עם מחסור בגורם XI מטופלים בתרכיז גורם XI או בפלזמה קפואה טרייה. לִפְעָמִים, תרופות אנטי-פיברינוליטיות כגון חומצה אמינו-קפרואית ו חומצה tranexamic ניתנים גם מכיוון שמחסור בגורם XI מביא למצב של היפר-פיברינוליטי.

מעקב

במחסור בגורם XI, אפשרויות המעקב מוגבלות מאוד ברוב המקרים. בהקשר זה, האדם המושפע תלוי בעיקר בבדיקה רפואית ובטיפול במחלה זו כדי למנוע סיבוכים נוספים. ככלל, על האדם המושפע תמיד להצביע בפני הרופא על מחסור בגורם XI במהלך בדיקות רפואיות כך שלא יתרחש דימום חמור. הטיפול עצמו מתבצע על ידי מתן תרופות שיכולות להקל על הסימפטומים. יש להקפיד על מתן המינון הנכון וכי התרופות נלקחות באופן קבוע על מנת לנטרל כראוי את המחסור בגורם XI. סיבוכים מיוחדים בדרך כלל אינם מתרחשים ואין תוחלת חיים מופחתת אם מטפלים במחסור גורם XI בצורה נכונה ובזמן. רצוי גם לשאת כרטיס המעיד על מחסור בפקטור XI, כך שבמקרה של תאונות או פגיעות קשות אחרות, יידעו גם רופאים על המחלה. על האדם המושפע להגן על עצמו מפני דימום ומפציעות אחרות, וההורים בפרט צריכים לדאוג במיוחד לילדיהם עם מחסור בגורם XI. קשר עם אחרים שנפגעו מהמחלה עשוי להיות שימושי.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

ככל שמיידעים את הסביבה החברתית של האדם המושפע יותר דַמֶמֶת C, ככל שטבעי יותר להתמודד איתו על בסיס יומי. בני משפחה, חברים או מורים ועמיתים צריכים להיות משכילים לגבי המחלה. במקרה חירום זה מאפשר לכל המעורבים לפעול בצורה שגרתית ודרגתית. לדוגמא, ילדי בית ספר עם דַמֶמֶת C נמצאים בסיכון לדימום במפרקים ובשרירים חינוך גופני שיעורים. חסוי חינוך גופני המורה יודע מתי מנהל של תרופות גורם מסומן או קירור מספיק. רגיל סבולת ספורט כגון שחיה, רכיבה על אופניים או טיולים מתאימים לאנשים עם מחסור בגורם XI, כיוון שכך שרירים ו המפרקים מתחזקים באופן שווה. הסיכון לדימום ספונטני מצטמצם. לא מומלץ לקחת חלק בספורט שמאמץ מאוד על שרירים ו המפרקים או כרוך בסיכון לפציעה. אלה כוללים ספורט קבוצתי עם מגע פיזי תכוף כמו כדורסל או כדורגל. בעת נסיעה, תעודת הזהות של המופיליה המועברת עם המטופל היא תנאי מוקדם להבטחת הרופא המתקשר יטפל נכון בחולה בשעת חירום. כשנוסעים לחו"ל, תעודת הזהות הבינלאומית לחולה משמשת לשיפור התקשורת. חיי המדף של תכשירי הגורם מובטחים בנסיעה אם הם מועברים בקירור. תרופות מוכנות לשימוש בכל עת מגבירות את הבטיחות, ומומלצת אספקה ​​של שבוע לפחות.