כוריית הנטינגטון או מחלת הנטינגטון הינה מחלת עצבים בה מתרחשות במיוחד תנועות בלתי מבוקרות של חלקים שונים בגוף. לרוב, המחלה מתרחשת בין הגילאים 30 עד 40.
מהי מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון או מחלת הנטינגטון, שכונתה בעבר "ריקוד סנט ויטוס תורשתי", היא מחלת עצבים שגורמת למוטציה של החומר הגנטי. הסימפטומים כוללים הבעות פנים בלתי נשלטות, קושי בבליעה ובדיבור ותנועות יתר של הגפיים, צוואר, ותא מטען. מחלת הנטינגטון תואר לראשונה בסוף המאה ה -19. עד כה קיימות אפשרויות טיפוליות רבות שנועדו להקל על התסמינים. עם זאת, תרופה לא הייתה אפשרית עד היום.
סיבות
מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית המועברת לילד באופן דומיננטי אוטוזומלי. המשמעות היא שהפגום גֵן, אינו ממוקם על כרומוזום מין (כרומוזום X או Y) וכך יכול כבר להופיע אם רק אחד ההורים יורש את הגן החולה. אם אחד ההורים נושא את המוטציה גֵן, לכל ילד יש סיכון של 50 אחוז לפתח גם את המחלה. המוטציה גֵן, שנמצא בסוף כרומוזום 4, אחראי על ייצור החלבון האנטין באנשים בריאים. המוטציה גורמת לגן המושפע לייצר jagtin, אך לחלבון יש תכונות נוספות. תכונות פתוגניות נוספות אלה מבטיחות שתאי עצב בקליפת המוח אינם נוצרים או שלא יכולים להתחדש. בבני אדם בריאים, אשכולות גדולים של תאים שולטים על רצף התנועות המתואם.
תסמינים, תלונות וסימנים
תנועות בלתי רצוניות ובלתי נשלטות הן לרוב הסימנים הראשונים למחלת הנטינגטון. בשלבים המוקדמים, המחלה ניכרת באמצעות עוויתות שרירים בקושי שהושפעו מאנשים לעתים קרובות עדיין יכולות להשתלב בתנועות הטבעיות שלהם. עם התקדמות המחלה, אלה שרירים מוגזמים ולא מוטיבציה התכווצויות הופכים לטעות בכל הגוף. הליכה וביצוע פעילויות יומיומיות הופכות לפיכך לקשות יותר ויותר. הפעילות המוטורית האקראית גוברת במהלך התרגשות, והתנועות הכוריטיות כביכול מתרחשות לעיתים נדירות במהלך השינה. בשלב מתקדם, חולים מאבדים שליטה על לשון ושרירי הלוע: הדיבור נעשה בלתי מובן יותר ויותר, וכאשר אוכלים, בעיות בליעה עלולות לגרום לחנק. מחלת הנטינגטון משפיעה גם על נפשו והתנהגותו של האדם. המוות המתקדם של מוֹחַ תאים מובילים לעיתים קרובות לשינוי באופיים, ואין זה נדיר שסובלים מתוקפנים או פוגעים בסובבים אותם. מאחר שאנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון מאבדים גם את השליטה עליהם שרירי פנים, הם אינם מסוגלים לבטא את רגשותיהם באמצעות הבעות פנים. זה מוביל לעיתים קרובות לאי הבנות עם אנשים סביבם. נסיגה חברתית ויכולות נפשיות הולכות ומתמעטות גורמים במקרים רבים ל דכאון, חרדה, פְּסִיכוֹזָה ומחשבות אובדניות, אפילו התאבדות ממשית. השלב האחרון של המחלה מלווה בדרך כלל בשלמות דמנציה ומרות-לילה.
אבחון והתקדמות
למחלת הנטינגטון יש מגוון רחב של תסמינים שרק הופכים בולטים יותר עם התקדמות המחלה. זה מקשה על אבחנה ברורה, במיוחד בשלבים הראשונים. אבחון המבוסס על תסמינים מתגלה כקשה מכיוון שלעתים קרובות הם יכולים להצביע על מחלות אחרות. אם יש חשד למחלת הנטינגטון, ניתן לאבחן שנים לפני הופעת המחלה במגוון אמצעים כגון טומוגרפיה ממוחשבת, הדמיה בתהודה מגנטית ו מוֹחַ מדידות גל. ניתוח DNA מבוצע גם כחלק מ- a דם מִבְחָן. עם תחילת המחלה, אנשים נפגעים הם בדרך כלל בין 35 ל 45. אם המחלה מופיעה מאוחר יותר, התפתחות הסימפטומים גם מהירה פחות. מאפיין אופייני של מחלת הנטינגטון הוא מוות של תאי עצב, אשר מתקדם במהירות רבה יותר ובמהירות במהלך המחלה. מחלת הנטינגטון מתקדמת לאורך מספר שנים ועשורים, במהלכן הסימפטומים מחמירים. חלק מהאנשים שנפגעו חיים עם המחלה עד 40 שנה. מוות בטרם עת מתרחש עקב נשימה או בעיות בליעה.
סיבוכים
מכיוון שלא ניתן לטפל במחלת הנטינגטון, ישנה החמרה בתסמינים כמו ניידות מוגבלת, אובדן יכולת הדיבור או ליקוי קוגניטיבי נוסף. חולים מושפעים אינם יכולים יותר להתמודד עם חיי היומיום ודורשים טיפול נרחב. ישנן עדויות לכך שטיפולי דיבור או פיזיותרפיה מאטים את התקדמות המחלה. עם זאת, יש לבדוק זאת ולאמתם עם מספר גבוה יותר של חולים בעתיד. מתחילת התסמינים הראשונים ועד למוות מתרחש מזה כ -20 שנה למרות הטיפול התרופתי בתסמינים. הסיכון הגדול ביותר לחולים הוא התפתחות דלקת ריאות. זה בא מחמיר תאום in נשימה כמו גם קושי בפינוי ריר מהריאות. חלק מהמטופלים עשויים להתפתח גם הם לֵב מחלה, שמובילה לאחר מכן למוות. בנוסף לגורמי המוות הללו, עלולה להתרחש גם התאבדות. התאבדות עלולה להיגרם על ידי מחלת הנטינגטון מוֹחַ נזק שהוא גורם, או שהמטופל ירצה להימנע מחיי בהתדרדרות המחלה. יתר על כן, המטופל עשוי לבלוע מזון בקלות. מסיבה זו, אדם אכפתי חייב להיות זמין גם כדי לסייע למטופל בצריכת מזון.
מתי צריך ללכת לרופא?
מחלת הנטינגטון או מחלת הנטינגטון נקראה בעבר ריקוד סנט ויטוס בגלל התנועות הבלתי רצוניות שהושפעו מהאנשים. מכיוון שסימפטומים של הפרעה תורשתית זו בדרך כלל אינם מופיעים עד מאוחר יותר בחיים, הגיוני לפנות לרופא כאשר מתרחשות הפרעות בתנועה. רק בדיקה גנטית יכולה להוכיח שמדובר למעשה במחלה התורשתית של מחלת הנטינגטון. לחלופין, הסימפטומים יכולים להיגרם גם על ידי גידול מוחי, שבץ, הפרעות בבלוטת התריס או דומים. הבעיה היא שללא ביקור בזמן אצל הרופא, לא ניתן לקבוע האם מדובר באמת במחלת הנטינגטון. יכולות להיות גם הפרעות גנטיות של choreatoform כגון הפרעות דומות למחלת הנטינגטון, מחלת וילסון of נחושת אחסון, פרידריך אטקסיה, אטוקסיה ספינו-מוחית מסוג 1, 2, 3, 17 או נוירואקנטוציטוזיס. הערכה רפואית חיונית בהפרעות תנועה לא מוסברות כדי לשקלל את אפשרויות הטיפול. נכון לעכשיו, טיפול רפואי במחלת הנטינגטון יכול להקל רק על תסמינים. זה כרוך בפיצוי על הפרעות תנועה, דכאון, אגרסיביות או פְּסִיכוֹזָה. תאי עצב במוח הולכים לאיבוד. בעתיד, גן תרפיה עלול לגרום לפריצת דרך בטיפול. נכון לעכשיו, הרפואה המודרנית מציעה גישות טיפול חדשניות באמצעות השתלת תאי גזע או השתלת מוח קוצב לב. עד כמה אלה אמצעים מועילים טרם אומתה קלינית.
טיפול וטיפול
על פי מצב המחקר הנוכחי, תרופה למחלת הנטינגטון אינה אפשרית. בהתאם לכך, הטיפול יכול רק למטרה להקל ככל האפשר על התסמינים הרבים. תרופות שונות עם החומרים הפעילים טיאפריד ו טטראבנזין משמשים להגבלת התנועות הבלתי נשלטות. בנוסף, אלו הנפגעים מקבלים לעיתים קרובות גופני ו רפוי בעסוק כמו גם טיפולי תקשורת. בדרך זו, הנאום ו קשיי בליעה ניתן להקל על אופייני למחלה וחיים עצמאיים אפשריים לעת עתה, גם במהלך המשך המחלה. חולים הסובלים ממחלת הנטינגטון מקבלים גם טיפול פסיכותרפי כדי לעזור להם להתמודד טוב יותר עם מצבי המחלה. במהלך נוסף של מחלת הנטינגטון, לעיתים קרובות יש ירידה חמורה במשקל, אשר יש להקל על ידי קלוריות גבוהות במיוחד. דיאטה של האדם המושפע. טיפולים מסוימים להקל או אפילו לרפא את מחלת הנטינגטון נמצאים עדיין בשלב הניסוי. לדוגמא, ה מנהל of אנזימים יכול להאט מעט את ההידרדרות של תאי העצב. עם זאת, תרופה תרפיה שיכול למנוע לחלוטין את פירוק הנוירונים עדיין לא ידוע.
תחזית ופרוגנוזה
למחלת הנטינגטון יש תחזית פרוגנוסטית גרועה. בנוסף, המחלה אינה ניתנת לריפוי עם אפשרויות רפואיות ומשפטיות עכשוויות. למחלה הגנטית יש מהלך פרוגרסיבי שלא ניתן לעצור למרות כל המאמצים. ה אמצעים שנלקחו על ידי רופאים מתמקדים בהשגת התקדמות איטית של המחלה ובשמירה על איכות החיים הקיימת למשך זמן רב ככל האפשר. על פי הערכים המחושבים, בממוצע, פטירתו של המטופל מתרחשת כ -19 שנים לאחר אבחנת המחלה. בזכות ההתקדמות הרפואית והמחקר הרפואי, בשנים האחרונות ניתן היה לשמור על השלבים האישיים של מחלת הנטינגטון זמן רב יותר ולדחות את הופעת המוות. בנוסף, ישנן אפשרויות טיפוליות יותר בתוך שלבים בודדים כדי להצליח לייצב את המטופל ולשפר את הרווחה הכללית. האפשרויות הטיפוליות הקיימות מומלצות ומשומשות על בסיס אינדיבידואלי לחלוטין בהתאם לתסמינים הקיימים. על מנת שהמטופל יקבל טיפול מיטבי, יש להשתמש בבדיקות סדירות. בנוסף, מומחים במרכזים שהוקמו במיוחד לטיפול במחלת הנטינגטון יכולים להבטיח התאמה טובה יותר למהלך המחלה. מכיוון שלא כל הטיפולים המומלצים ממומנים על ידי בריאות חברות ביטוח, מהלך המחלה מושפע באופן משמעותי מהאמצעים הכלכליים של המטופל.
מניעה
לא ניתן למנוע מחלת הנטינגטון. אדם מושפע שנושא את הגן המוטציה יחלה בכל מקרה. ילדים של אנשים מושפעים נושאים סיכון של 50% לפתח גם מחלת הנטינגטון. אין דרך למנוע סיכון זה. האפשרויות היחידות הן לא להביא ילדים לעולם על בשרם, בדיקה לפני הלידה של החומר הגנטי של הילד שטרם נולד, ואם אפשר לאשר את מחלת הנטינגטון - אפשר הפלה. עם זאת, זה שנוי במחלוקת מבחינה אתית.
מעקב
מחלת הנטינגטון עדיין לא ניתנת לריפוי. זה חשוב יותר ויותר להיעזר בתמידי ומתמשך תרפיה וטיפול. מטרת הטיפול היא להקל על הסימפטומים ולשפר את איכות החיים. ניתן לטפל בהפרעות תנועה בעזרת נוירולפטיקה. דכאון ניתן לטפל באמצעות תרופות נוגדות דיכאון. בנוסף לתרופות, פיסיותרפיה ו רפוי בעסוק יכול להיות מועיל לחולים. באופן זה, ניתן לעשות ניסיון לשפר את תאום של תנועות. מומלץ גם להשתמש במטפל בדיבור כדי לנטרל ולהפחית הפרעות דיבור ובליעה. למרות טיפול עם נוירולפטיקה ו תרופות נוגדות דיכאון, פסיכותרפיה ויש לבחון גם עזרה פסיכיאטרית. זה יכול להיות הקלה לא רק עבור המטופל עצמו, אלא גם עבור הקרובים. לעיתים קרובות, חולים נהנים גם מהשתתפות בקבוצת תמיכה של אנשים שנפגעו אחרים. מאחר שלעתים קרובות חולים במחלת הנטינגטון מסתכנים במהירות ירידה במשקל בשל הקושי באכילה, יש לספק מזון עתיר קלוריות וקל לספיגה. מאכלים שקל לבלוע כמו דייסה, פודינג, גבינת קוטג 'ונוזלים, מתאימים כאן. לבסוף, אין לכלול גישות ניסיוניות באופן מוחלט. יש לשקול טיפולים ושיטות טיפול חדשות. בהחלט יש סיכוי שניתן להשיג יותר חופש סימפטומים כתוצאה מכך.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות במחלת הנטינגטון. במהלך המחלה, אין אפשרויות לכך עוֹפֶרֶת להקלה או ריפוי סימפטומים, על פי הידע המדעי הנוכחי. מהלך המחלה הוא פרוגרסיבי, כך שעל הסובלים לשים לב לשמירה על רווחתם בחיי היומיום למרות התסמינים הגוברים. כדי להימנע מהפתעות או ממצבים לא נעימים, מועיל אם האדם שנפגע מיודע באופן מלא לגבי התפתחות המחלה. יחד עם זאת, יש ליידע את הסביבה החברתית הקרובה. על ידי ידיעתם ניתן למנוע או למזער מצבים של דרישות מוגזמות. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, חילופי ניסיון בין הסובלים מועילים. ההשתתפות בחיי החברה חשובה לנפשיים בריאות. פעילויות פנאי ופעילות גופנית מספקת משפרים את הרווחה. בנוסף, עם אורח חיים בריא, האורגניזם וה- המערכת החיסונית ניתן לחזק מספיק. חומרים מזיקים כגון כּוֹהֶל ו ניקוטין יש להימנע. עם מאוזן ו ויטמין-עָשִׁיר דיאטה, שינה מספקת ושמירה על תקופות מנוחה, הגוף ניתן חדש כוח. יחד עם זאת, היא יכולה להתגונן מפני פלישה פתוגנים. לחיזוק נפשי, שונים הַרפָּיָה שיטות כגון מדיטציה or יוגה יכול לשמש. זה עוזר בטיפול הרגשי של המחלה.
