שמות נוספים
מחלת וילסון, ניוון כבד מחלת וילסון היא מחלה גנטית שבה יש אגירה מוגברת של נחושת באיברים שונים עקב הפרעה בחילוף החומרים של הנחושת (מה שנקרא מחלת אגירה). זה מוביל לנזק מתקדם לאיברים הפגועים, עם ה כבד ו מוֹחַ להיות מושפע במיוחד. ידועות צורות שונות של מחלת וילסון; אם אינה מטופלת, המחלה היא לעתים קרובות קטלנית.
הטיפול הוא באמצעות נחושת נמוכה לכל החיים דיאטה וצריכת תרופות מסוימות מוצלחת מאוד. במקרים מסוימים א כבד הַשׁתָלָה זה הכרחי. מחלת וילסון היא פגם תורשתי של חלבון ב כבד תא המווסת את הפיזור מחדש של הנחושת בגוף ואת הפרשת הנחושת לתוך מָרָה.
כתוצאה מכך, הגוף עמוס בנחושת חופשית, שיש לה השפעה מזיקה לתאים ומושקעת בעיקר בכבד ובאזורים מסוימים של מוֹחַ. העין, הכליות ו לֵב יכול גם להיות מושפע. מרבצי הנחושת מובילים לנזק ולאובדן תפקוד הולך וגובר של האיברים הפגועים.
מכיוון שתפקוד השיורי של החלבון הפגום יכול להשתנות, מהלך המחלה יכול להשתנות. התדירות של מחלת וילסון ניתנת כ-1:30. 000.
המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ומופיעה מעט יותר בתדירות גבוהה בגברים. הופעת המחלה היא בצעירות ובבגרות המוקדמת, לעיתים רחוקות לאחר גיל 40. המחלה מתבטאת בהפרעות תפקודיות בולטות שונות של האיברים הפגועים: כבד: ערכי כבד מוגברים, ניוון שומני של הכבד עד שחמת הכבד (שחזור נודולרי של הכבד עם החלפת הרקמה התפקודית על ידי רקמת חיבור).
הפרעה בתפקוד הכבד מתבטאת ב צַהֶבֶת (הצהבה של העור ולובן העין), הפרעות קרישה, אנמיה, מיימת (אצירת מים בבטן). מוֹחַ: מושפעת במיוחד מערכת התמיכה הלא מודעת והחזקת תפקודים מוטוריים. זה מוביל לחוסר תנועה, חוסר הבעה של הבעת הפנים, נוקשות של השרירים, אבל גם תנועות מוגזמות, התכווצויות שרירים והפרעות רעד, דיבור ובליעה.
מתפתל של האצבעות, המכונה גם "נפנוף כנפיים" או "נפנוף רעד", נחשב אופייני למדי. שינויים פסיכולוגיים כגון התקפי זעם, התקפי צחוק או בכי, זיכרון הפרעות ו דמנציה יכול להופיע גם במהלך המחלה. עין: "טבעת הקרנית של קיסר-פליישר", שינוי צבע חום בקצה העין. איריס הוא סימפטום אופייני ובעל ערך אבחנתי של מחלת וילסון, אך אינו מגביל את הראייה עצמה.
יתר על כן: הפרעות תפקודיות יכולות להתרחש ב- כליה, ה לֵב יכול להיות מושפע במובן של קרדיומיופתיה (חולשה של שריר הלב). שינויי הצבע הנ"ל של ה איריס פורצי דרך מבחינה אבחנתית; כאשר דם נבדק, מורגשים ערכים נמוכים יותר עבור חלבון הובלת הנחושת (קורולופלסמין) והנחושת הכוללת, בעוד הנחושת החופשית בדם מוגברת. בשתן ניכרת הפרשת נחושת מוגברת דרך הכליות.
בתוך כבד ביופסיה, ניתן לזהות תכולת נחושת מוגברת של רקמת הכבד. במקרים לא ברורים, כמה בדיקות נוספות יכולות לספק הבהרה. הבסיס של הטיפול הוא נחושת נמוכה לכל החיים דיאטה.
יש להימנע מאגוזים, פטריות, פסולת, שוקולד וקמח מלא. מאז דיאטה לבדו אינו יעיל מספיק, ניתנות תרופות הקושרות את הנחושת החופשית בגוף והופכות אותה לצורה הניתנת להפרשה עם השתן (D-penicillamine, trientine). מתן אבץ מפחית את ספיגת הנחושת מהמזון. במקרים מסוימים א השתלת כבד ייתכן שיהיה צורך לחסל את הגורם למחלה, אבל זה מלווה בסיכון הכללי לא מבוטל של השתלה.
