ליסנספליה: גורם, תסמינים וטיפול

כהתפתחות קשה מוֹחַ הפרעה, ליסנספליה אינה ניתנת לריפוי כיום. הצעדים הטיפוליים נעוצים בעיקר בהקלה בסימפטומים.

מהי ליסנספליה?

ליסנספליה היא מום של מוֹחַ. השם ליסנספליה נגזר מהמילים היווניות עבור 'חלק' (ליסוס) ו 'מוֹחַ'(אנצפלון). בהקשר של ליסנספליה, התפתלות המוח איננה נוצרת במלואה או נעדרת לחלוטין אצל אדם מושפע. היעדר מוחלט של התפתחויות מוחיות בליסנספליה מכונה ברפואה גם אגיריות; הוא מאופיין, בין היתר, במשטח מוח חלק לחלוטין. אם קיימים רק כמה התפתחויות מוחיות בליסנספליה, זה נקרא פאגיגיריה. ברוב המקרים ליסנספליה מובילה ללקויות קשות אצל אנשים שנפגעו. ליסנספליה היא הפרעה מוחית התפתחותית המתרחשת בסבירות נמוכה יחסית; מומחים מציינים הסתברויות שנעות בין 1 ל -20,000 ל -1 ל 100,000. בנים ובנות מושפעים בערך באותו שיעור.

סיבות

הסיבה ליסנספליה היא א מצב נקרא הפרעת נדידה (המכונה גם הפרעת נדידה), הפוגעת בתאי העצב במוח עוּבָּר. משמעות הדבר היא שבליסנספליה, תאי עצב אינם מסוגלים להגיע ל מוח מוח במהלך התפתחות המוח. כתוצאה מכך חיבורים מוגבלים מאוד יכולים להיווצר ב- מוח מוח (כלומר, השכבה העליונה של המוח). התפתחות ליסנספליה בא עוּבָּר בדרך כלל תורשתי: לחומר הגנטי של ילדים עם ליסנספליה יש בדרך כלל שינויים או פגמים בכמה גנים (המכונים גם מוטציות). מוטציות כאלה יכולות להתפתח באופן ספונטני או שהן יכולות לעבור בירושה מההורים. תורשה כזו של פגמים גנטיים, כגורם ליסנספליה, היא רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא, בין היתר, כי שינוי מקביל בחומר הגנטי חייב להיות קיים אצל שני ההורים על מנת שיעבור לידי עוּבָּר; ולו רק גֵן של אחד ההורים מושפע, הגן הבריא של ההורה השני משתלט על תפקידו. אם ליסנספליה אינה מבוססת על גורמים תורשתיים, הפרעת ההתפתחות של המוח יכולה להיגרם, למשל, מזיהומים נגיפיים שונים של הילד שטרם נולד. אחראי גם על ליסנספליה יכול להיות הרעלה או הפרעות במחזור הדם, שיכול עוֹפֶרֶת לחוסר חמצן אספקה ​​למוח של ילד שטרם נולד בשלושת החודשים הראשונים של הֵרָיוֹן.

תסמינים, תלונות וסימנים

ליסנספליה עלולה לגרום למגוון תסמינים ותלונות. בדרך כלל, ילדים מושפעים אינם מתפתחים לאחר ינקות ואינם יכולים ללכת, לדבר, או לדאוג לעצמם. זה מלווה בסימנים אחרים של המחלה, למשל הפרעות שמיעה וראייה, התקפי אפילפסיה ועוויתות. כתוצאה מכך קשיי בליעה, שאריות מזון יכולות להיכנס ל דרכי הנשימה במהלך ההאכלה, מה שעלול לגרום ל דלקת ריאות. בנוסף, תסמינים כגון צְרִידוּת, כאב גרון ו צרבת מתרחש. במקרים בודדים, חולי ליסנספליה נוכחים עם הידרוצפלוס. לילדים שזה עתה נולדים יש לעתים קרובות קצר להפליא, הפוך אף ומשקל לידה נמוך. אם ליסנספליה היא חלק מתסמונת, בדרך כלל מתפתחים סימנים אחרים למחלה. לדוגמא, בליסנספליה מבודדת ניתן לציין שרירים רפויים ועוויתות שרירים. בתסמונת ווקר-ורבורג, מומים כמו שסוע שפה וחך והידרוצפלוס מופיעים, כמו גם פגיעה נפשית קשה. זמן קצר לאחר הלידה, ילדים מושפעים סובלים מ נשימה קשיים. תסמינים של ליסנספליה מופיעים מיד לאחר הלידה ומחמירים בשנים הראשונות לחיים. לכל המאוחר בשנה השנייה לחיים, ההורים בדרך כלל מבחינים בבעיות התפתחותיות לפני שמתרחשים סוף סוף תסמינים וסיבוכים חמורים. סימני המחלה נמשכים לאורך החיים ועדיין לא ניתן לטפל בהם באופן סיבתי.

אבחון ומהלך

אבחנה חשודה של ליסנספליה עשויה כבר להיות אפשרית על סמך מראה חיצוני של יילוד ועל סמך תסמינים אופייניים, כגון הפרעות בשמיעה ובראייה או התקפים אפילפטיים. מדי פעם, לתינוקות עם ליסנספליה יש גם מה שמכונה הידרוצפלוס. לאחר מכן ניתן לאשר אבחנה על ידי הליכי הדמיה כגון MRI (הדמיה בתהודה מגנטית) או CT (טומוגרפיה ממוחשבת). ניתן לזהות חומר גנטי שנפגע בליסנספליה דם מִבְחָן. אבחון טרום לידתי של ליסנספליה אפשרי באמצעות הליכים כגון MRI לפני הלידה, אולטרא-סונוגרפיה ו בדיקת מי שפיר. מהלך ליסנספליה תלוי בצורה המסוימת של מום מוחי הקיים. לעתים קרובות, ילדים עם ליסנספליה נשארים בשלב ההתפתחותי הנפשי של תינוק ויש להם תוחלת חיים מופחתת. אלו שנפגעו מליסנספליה בדרך כלל זקוקים לטיפול לכל החיים ויש להאכיל אותם, למשל.

סיבוכים

כתוצאה מליסנספליה, אנשים מושפעים סובלים ממומים שונים והפרעות במוח. להפרעות אלו השפעה שלילית מאוד על סך הכל של המטופל מצב ויכול עוֹפֶרֶת לתסמינים וסיבוכים חמורים. במיוחד אצל ילדים, ליסנספליה מובילה להפרעות התפתחותיות קשות ובכך למגבלות ולנזק תוצאתי בבגרות. הנפגעים סובלים מבעיות שמיעה וראייה. זה יכול גם עוֹפֶרֶת למגבלות קשות ב למידה. זה לא נדיר כי ליסנספליה מובילה אֶפִּילֶפּסִיָה. המומים במוח עלולים לגרום גם לשיתוק ולהפרעות שונות ברגישות. כתוצאה מכך, איכות חיי המטופל מוגבלת ומופחתת באופן משמעותי. למרבה הצער, לא ניתן לטפל בסימפטומים של ליסנספליה. מסיבה זו מבצעים טיפול סימפטומטי בלבד. עם זאת, לא ניתן להגביל את כל התלונות, כך שאין מהלך חיובי של המחלה. ככלל, לעתים קרובות חולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום ודורשים טיפולים שונים. הורים וקרובי משפחה עלולים לסבול גם מתלונות פסיכולוגיות דכאון בתהליך.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם הילד מתקשה בבליעת מזון או בדרך כלל מראה סימני הפרעת האכלה, יש לפנות לרופא הילדים. בעיות נשימה ותסמינים של דלקת ריאות צריך להבהיר בבית החולים, מכיוון שעלולה להיות סכנת חיים. יש לחקור ולטפל במהירות בהתקפי אפילפסיה ובעיות שמיעה או ראייה. אם ליסנספליה היא אכן הבסיס מצב, טיפול מוקדם יכול לשפר משמעותית את איכות חייו של הילד. בנוסף, התמיכה בצוותים הרפואיים והסיעודיים מהווה הקלה גדולה עבור ההורים. מסיבה זו יש לפנות לרופא המשפחה או לרופא הילדים במקרה של תסמינים חריגים או חשד קונקרטי. הרופא יכול לאבחן את המחלה ללא ספק או לשלול אותה וליזום מתאים תרפיה. ילדים מושפעים זקוקים לתמיכה לכל החיים מרופאים ופיזיותרפיסטים. יש להתמודד עם ההשפעות הפסיכולוגיות של המחלה על הסובלים וקרוביהם כחלק מהמתאים תרפיה. הרופא המתאים לטיפול בליסנספליה הוא הנוירולוג. בהתאם לתמונת הסימפטומים, רופאי עיניים ואורתופדים, בין היתר, עשויים להיות מעורבים ב תרפיה.

טיפול וטיפול

טיפול מרפא (כלומר תרופה) ליסנספליה עדיין אינו אפשרי על סמך הידע הרפואי הקיים. שלבי הטיפול לליסנספליה מורכבים אפוא בעיקר מהקלה על כל התסמינים המופיעים. מתאים אמצעים עשוי לכלול, למשל, ממוקד פיסיותרפיה (פיזיותרפיה) ו / או יחיד רפוי בעסוק.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של ליסנספליה מתוארת כבלתי טובה. למרות כל המאמצים וההתקדמות הרפואית, לא ניתן לרפא את המום במוח האנושי עד עצם היום הזה. התכווצויות מוחיות חסרות אצל המטופל או שהן לא נוצרו במלואן בתהליך ההתפתחות המוקדם ברחם. את הנסיבות האלה החוקרים לא יכולים לשנות או לתקן לאחר הלידה. מסיבה זו, ה בריאות ליקויים נותרים לכל החיים. במהלך הטיפול הרפואי, הרופאים מתמקדים בהקלה על התסמינים הקיימים ובשיפור איכות החיים של האדם הפגוע. מכיוון שהמחלה מובילה לעומס כבד על הקרובים, יש לקחת בחשבון נסיבה זו. ככל שהסביבה החברתית והמבינה יציבה יותר, כך ההתפתחות של המטופל תהיה טובה יותר. תוכניות גירוי מוקדמות יכולות לעזור להשיג שיפור במצב הכללי. אימון ממוקד של זיכרון נעשה שימוש בפעילות אך גם בשיטות טיפול פיזיותרפיות. ברוב המקרים, חולים תלויים בטיפול רפואי יומיומי וכן בטיפול תרופתי למשך שארית חייהם. הניידות מוגבלת מאוד בגלל בריאות הפרעות. שיפורים מושגים כאשר מבצעים אימונים מחוץ לטיפולים המוצעים בתחום העזרה העצמית. בשל חומרת המחלה, השלכות נוספות ועוד בריאות הפרעות אפשריות במהלך החיים.

מניעה

האפשרויות למניעת ליסנספליה בילוד מוגבלות. עם זאת, יכול להיות שימושי שיהיה עקבי אבחון טרום לידתי (בדיקות טרום לידתי) למניעת ליסנספליה, במיוחד בהריונות בסיכון גבוה. ברפואה הריונות בסיכון גבוה כוללים הריונות של נשים מעל גיל 35 ובעלי היסטוריה משפחתית ידועה של בעיות בריאות. אם מתגלה ליסנספליה במהלך אבחון טרום לידתי, ניתן לתת עצות, למשל, לגבי סיום הֵרָיוֹן.

מעקב

ברוב המקרים, לאלה שנפגעו ממחלות מוח יש טיפול מעט מאוד או ללא טיפול אמצעים זמין להם. בהקשר זה, לא תמיד ניתן לטפל במחלות המוח, כך שמחלה כזו עלולה לגרום גם לתוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע. עם זאת, לאבחון מוקדם יש תמיד השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה והיא יכולה להגביל סיבוכים נוספים או החמרה נוספת בתסמינים. מכיוון שמחלות מוח יכולות להוביל גם לבעיות פסיכולוגיות דכאון או אישיות שונה, רוב החולים תלויים גם בתמיכתם ובעזרתם של בני משפחתם וחבריהם בחיי היומיום. זה נכון במיוחד אם תפקודי גוף מסוימים מוגבלים על ידי מחלות המוח. בהקשר זה, המשך הטיפול לאחר הטיפול תלוי מאוד בביטוי המדויק של המחלה, כך שלא ניתן לחזות כללית.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד בליסנספליה. המצב אינו מאפשר תרופה, למרות המאמצים הטובים ביותר. הדגש הוא על שיפור הסביבה כמו גם על אורח חיים בריא. על המטופל כמו קרובי משפחתו לשמור על גישה המאשרת את החיים למרות המגבלות הנגרמות על ידי המחלה. פעילויות משותפות וסביבה חברתית יציבה מועילות. בנוסף, בריא דיאטה עם הרבה ויטמינים וסיבים מועילים למערכת ההגנה הפנימית. עם צריכת מזון מאוזנת, הרווחה הכללית עולה והסבירות להתפרצות מחלה נוספת פוחתת. הצריכה של ממריצים כמו כּוֹהֶל or ניקוטין יש להימנע. פעילות גופנית מספקת ובילוי באוויר הצח משפרים גם את איכות החיים. על מנת להבטיח שינה מספקת ונינוחה, יש צורך לייעל את תנאי השינה. תהליכי ההתחדשות של גוף האדם תלויים בשלבי התאוששות מספקים ללא הפרעות. לכן יש להתאים את רפידות השינה, הטמפרטורה, משך שנת הלילה ורעש הסביבה לצרכי המטופל. ישנן קבוצות רבות לעזרה עצמית ברחבי גרמניה בהן סובלים כמו גם קרובי משפחה יכולים להחליף מידע. ניתן שם סיוע, טיפים לחיי היומיום וכן תמיכה רגשית. בנוסף, קיימת אפשרות להחלפה דיגיטלית באמצעות פורומים באינטרנט.