היפוכונדרוגנזה: גורמים, תסמינים וטיפול

היפוכונדרוגנזה היא מחלה תורשתית נדירה מאוד המתבטאת בעיוותים רב-צורתיים של השלד האנושי. עד כה ידועים רק מקרים בודדים. הוא תואר לראשונה בשנת 1921, כאשר רופאים קישרו זאת לגמדות. לאחר מכן, היפוכונדרוגנזה זכתה לתשומת לב מועטה בספרות ובמחקר הרפואי. בשנת 1977, המחלה הוגדרה מחדש והייחדה אותה לאכונדרוגנזה, אשר לנשאים אין כל כדאיות. מכיוון שהסיכוי להישרדות ילודים נמוך מאוד, הוא מכונה קטלני.

מהי היפוכונדרוגנזה?

היפוכונדרוגנזה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. הגנים המוטציה מגיעים מהאם או מהאב. מאז גֵן תמיד משוכפל - אחד בא מהאם, אחד מהאב, גנים מוטציה בדרך כלל מושבתים על ידי הגן הבריא האחר. עם זאת, בהיפוכונדרוגנזה, החולים גֵן הוא דומיננטי ומכבה את הבריא (אוטוסומלי). לפיכך, המחלה באה לידי ביטוי באופן מלא. זה נקרא קולגן מחלה II יחד עם מחלות אחרות מסוג דומה. בהיפוכונדרוגנזה, חשוב גֵן נכשל, כך היווצרות העצם מופרעת. רוב הילדים הסובלים מהיפוכונדרוגנזה נפטרים מוקדם מאוד; רבים נולדים מתים ונחנקים לאחר הלידה. עם זאת, מדובר בכשל סטטיסטי, מכיוון שילדים ששרדו נקראים נשאים של דיספלסיה מולדת של ספונדילופיפיסיס מולדת, מחלה הדומה מאוד להיפוכונדרוגנזה.

סיבות

הגורם להיפוכונדרוגנזיה הוא שינוי גנטי. במחלה זו, יש כשל בגן COL2A1. גן זה ממוקם בכרומוזום ה -17 ושולט על היווצרותו של קולגן II. הגנים אחראים על פונקציות בנייה ובקרה שונות. במקרה של מוטציה, לא ניתן עוד למלא פונקציות אלה. COL2A1 שולט בהרכב של קולגן ב ריבוזומים. המידע הגנטי נקרא, אך הוא לקוי. מולקולת הקולגן המיוצרת בדרך זו אינה מסוגלת לבצע את התפקודים הרגילים של קולגן. התאים משלבים אותו בגידול עצמות, אך מולקולת הקולגן אינה יכולה להבטיח את הלכידות הפנימית והחיצונית של העצמות. זה מוביל לעיוותים קשים בכל מבנה השלד של גוף האדם. לילדים עם מחלה זו יש כדאיות מועטה או ללא יכולת. בגלל מבנה השלד המופרע, ילדים רבים אינם יכולים לנשום כראוי ולמות זמן קצר לאחר הלידה.

תסמינים, תלונות וסימנים

קולגן II מסייע לבניין עצמות. עצמות להיות מעוות כאשר קולגן מופרע. קולגן II הוא חלבון שמייצר עצמות לגדול יחד ונותן להם יציבות. ללא חלבון זה, העצמות ממש מתמוססות. ללא ייצוב הגוף על ידי השלד, אדם אינו כשיר לחיות. היפוכונדרוגנזה באה לידי ביטוי בגפיים קצרות מאוד ותא מטען מקוצר. ה חזה הוא בעל מבנה פגום וה- צלעות מאוד מקוצרים. עמוד השדרה מעוות לחלוטין ואינו יכול למלא את תפקידיו. לעומת זאת, ה ראש נראה גדול באופן לא פרופורציונלי. הפנים שטוחים, שממנו העיניים בולטות חזק. ה אזור בטן הוא מורחב ביותר, מה שמעיד על פגם ב מַיִם תַקָנָה. כמה לידות מת הראו גם מומים אחרים של איברים פנימיים. מומחים רפואיים חולקים על הרלוונטיות של אלה.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון להיפוכונדרוגנזה עשוי להתרחש ברחם. בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן בדיקות, הרופא לוקח מי שפיר מהאם. זה נבדק במעבדה. אם הממצאים חיוביים ניתן ייעוץ להורים. עד כמה הפלה אפשרי אינו רלוונטי מבחינה רפואית, אלא עליו להבהיר על ידי ההורים במסגרת האפשרויות המשפטיות. הכדאיות של עוברים עם היפוכרוגנזה נמוכה מאוד. רוב הילדים הסובלים מתסמינים אלו נולדים מת. מעטים הילדים שנולדים בחיים, אך מתים בשנים הראשונות לחייהם. במתקדמים יותר הֵרָיוֹן, הרופא יכול לבצע את האבחנה באמצעות אולטרסאונד ברחם. הוא בוחן את התפתחות מבנה השלד של ה- עובר. אם הדבר מגלה חריגות, הוא יכול לדאוג לבדיקה גנטית.

סיבוכים

היפוכונדרוגנזה בדרך כלל גורם לחמור מאוד נמוך קומה וברוב המקרים מוביל ישירות למותו של המטופל. מסיבה זו, בדרך כלל אין אפשרות טיפול מיוחד. העצמות של האדם הפגוע מעוותות בצורה קיצונית, כך שמתרחשת הידבקות של העצמות. יציבות העצמות פוחתת ושברים מתרחשים. אם האדם המושפע נולד ישירות ללא ייצוב השלד, הוא אינו יכול לשרוד ומת. יתר על כן, לידות מת אינן נדירות. ה ראש של המטופל לפעמים גדול יותר מאשר אצל תינוקות רגילים איברים פנימיים גם הם מעוותים. עקב מותו של הילד, ברוב המקרים יש תלונות וסיבוכים פסיכולוגיים קשים. חולים סובלים מ דכאון, ושותפים מושפעים בדרך כלל גם כן. אם אבחנה מוקדמת מתרחשת, הפלה יכול להיחשב גם אם ההורים רוצים בכך. תוחלת החיים של האם בדרך כלל אינה מושפעת מההיפוכונדרוגנזה. יתר על כן, לא מתרחשים סיבוכים מסוימים עבור האם.

מתי צריך ללכת לרופא?

מכיוון שההיפוכונדרוגנזיה אינה מחלימה את עצמה וברוב המקרים הסימפטומים מחמירים, בכל מקרה יש לפנות לרופא. מצב. באופן זה ניתן להימנע מסיבוכים נוספים. ככל שמתייעצים עם הרופא מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי לריפוי. האדם המושפע צריך לפנות לרופא אם הילד סובל מהפרעות גדילה ומבנה עצם מוגבל. העצמות מתמזגות לרוב זו בזו, כך שהגבלות התנועה ובמקרים רבים הן חמורות כְּאֵב יכול להתרחש. כמו כן, גפיים קצרות מאוד עשויות להצביע על היפוכונדרוגנזה, והן צריכות להיבדק תמיד על ידי רופא. היפוכונדרוגנזה יכולה גם כן עוֹפֶרֶת ל לידת מת במקרים מסוימים. אם ה מצב מאובחן לפני הלידה, הפלה יכול להתרחש. במקרים רבים, מצב יכול גם עוֹפֶרֶת למצוקה פסיכולוגית אצל האם או ההורים, ולכן מומלץ לבקר אצל פסיכולוג.

טיפול וטיפול

במקרה של מחלה גנטית, טיפולים אינם אפשריים עד כה. מצד אחד, א תרפיה יצטרך להתחיל מההורים או מהנשא של הגן הדומיננטי האוטוסומאלי, אך מצד שני, הוא גם יצטרך להתחיל עם עוּבָּר ברחם. רופאים מנסים לפתח גן תרפיה בהן מוחלפים גנים מוטציה בגנים בריאים, אך שיטה זו היא עד כה רק בשלב הניסוי. אם זה ימצא יישום בעתיד הקרוב נותר לראות. התפתחות ה עוּבָּר ו עובר ברחם ניתן לשלוט מבחוץ על ידי הוספת חשוב ויטמינים ו חלבונים, אך קולגן II מיוצר אך ורק בתא על ידי הגן הפגום עצמו. לא ניתן לספק ולעבד קולגן מלאכותי II (כגון אינסולין ל סוכרת).

מניעה

מכיוון שמדובר במוטציה גנטית, אין מניעה למחלה זו. עם זאת, במהלך הֵרָיוֹן בדיקות, נבדקים גנים של ההורים למוטציות. אם נמצא שינוי, הרופא מודיע להורים. עם זאת, ניתן לבצע בדיקות גנטיות כאלה מחוץ להריון. זה נותן להורים אפשרות לדון עד כמה הם רוצים להיכנס ל הריון בסיכון גבוה. גנטיקאים, כמו גם רופאים, מעניקים ייעוץ אינטנסיבי להורים בסיכון ומיידעים אותם על כל ההפרעות האפשריות. ניתן לשקול כאן גם חלופות להריון משלהן, כגון אימוץ או הפרייה מלאכותית.

טיפול מעקב

אין מניעה ברורה או טיפול לאחר אמצעים נגד המחלה התורשתית hypochondrogenesis. עם זאת, בקשר לבדיקת הריון, הרופא בודק אם יש מוטציות בגנים של ההורים. במקרה של שינוי, נמסר מיד מידע מקיף להורים. לאחר מכן הם יכולים לשקול אם הם רוצים להיכנס לתכנית כזו או לא הריון בסיכון גבוה. באמצעות התייעצות אינטנסיבית עם רופאים וגנטיקאים, ההורים שנפגעו לומדים את כל העובדות החשובות על המחלה וההפרעות הנלוות לה. יתכן, אלטרנטיבה כגון הפרייה מלאכותית או אימוץ נדון. עזרה עצמית ממוקדת לאנשים שנפגעו אינה קיימת. במהלך ההריון ניתן לשלוט באופן ספציפי על התפתחות ה עוּבָּר. זה מושג עם חלבון ו ויטמין תוספים. עם זאת, תרופה למחלה התורשתית אינה אפשרית. מכיוון שהילדים שנפגעו נולדים לעיתים קרובות מתים, ההורים שוקלים הפלה. ההתרגשות והאי נוחות הנלווים יכולים לעורר דכאון. לכן תמיכה פסיכותרפויטית חשובה מאוד. יצירת קשר עם הורים אחרים עוזרת להתמודד עם המצב ולעבד את הצער. כדי למנוע הישנות, על המושפעים לנצל את מקיף ייעוץ גנטי אם הם מתכננים הריון נוסף.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן למנוע היפוכונדרוגנזה ישירות ברוב המקרים. הורים יכולים לבצע בדיקות שונות במהלך ההריון כדי לאתר את המצב בשלב מוקדם. לחלופין, הפרייה מלאכותית ניתן לבצע כדי למנוע את המחלה עם הכנסת חומר גנטי זר. בדרך כלל גם שיטות לעזרה עצמית אינן זמינות לאדם המושפע. במהלך ההריון ניתן לשלוט בהתפתחות הילד במידה מוגבלת על ידי תוספת של חלבונים ו ויטמינים, אם כי זה אינו מספק תרופה מלאה למחלה. במקרים רבים הילדים נולדים מת, ולכן ייתכן שההורים יצטרכו לשקול הפלה. יתר על כן, hypochondrogenesis יכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית קשה או דכאון אצל הורים וקרובי משפחה. מסיבה זו יש לבצע תמיד ייעוץ וטיפול פסיכולוגי על ידי פסיכולוג במקרה של המחלה. קשר עם אנשים מושפעים אחרים יכול גם לענות על שאלות ולפתור מהומה פסיכולוגית אפשרית. ייעוץ גנטי יש לעשות זאת לפני הריון נוסף כדי למנוע הישנות של היפוכונדרוגנזה.