פרמטרים מעבדתיים מהסדר הראשון - בדיקות מעבדה חובה.
- ספירת דם קטנה
- תַעֲנִית גלוקוז (תַעֲנִית דם גלוקוז) - ובדיקת סובלנות לגלוקוז (oGTT) במידת הצורך.
- כולסטרול כולל, כולסטרול LDL, כולסטרול HDL
- טריגליצרידים
- HIV
אבחון הורמונים
אבחון בסיסי
- FSH (הורמון מגרה זקיק) [חובה אם יש חשד לזרע זרע (זרע זרע); כשרמות ה- FSH בסרום עולות, ריכוזי המעכב B יורד]
- LH (הורמון לוטניזציה).
- טסטוסטרון (טסטוסטרון כולל)
- 17-ביתאאסטרדיול [חובה ב דַדָנוּת/ הגדלת בלוטת החלב הגברית].
- פרולקטין [חובה בהפרעות בחשק המיני ו דַדָנוּת] (חשד לפרולקטינומה → הדמיה תהודה מגנטית (MRI) של אזור הסלאר).
- TSH (הורמון מגרה בלוטת התריס) [לרמות פרולקטין בסרום גבוהות]
קבוצות קבוצות אופייניות של ממצאים של פרמטרים הורמונליים ובדיקת שפיכה ואבחנותיהם הקליניות החשודות:
| FSH | LH | טסטוסטרון מוחלט | ספרומיוגרמה | אבחון קליני חשוד | |
| היפוגונאדיזם היפר-גונדוטרופי (היפוגונאדיזם ראשוני). | ↑ | ↑ | ↔ / ↓ | אזוספרמיה | תסמונת קלינפלטר |
| אזואספרמיה נורמוגונדוטרופית | ↔ | ↔ | ↔ | אזוספרמיה | סגירת אזוספרמיה |
| אזוספרמיה / שיבולת שועל היפר-גונדוטרופית | ↑ | ↔ | ↔ | אזוספרמיה / שיבולת שועל | נזק ראשוני לאשכים (נזק לאשכים):
|
| היפוגונאדיזם היפוגונאוטרופי (היפוגונאדיזם משני). | ↓ | ↓ | ↓ | אזוספרמיה / שיבולת שועל | הפרעה בהיפופיזה / היפותלמוס |
| שיבולת שועל נורמוגונאוטרופית | ↔ | ↔ | ↔ | אוט | חולים עם:
|
אגדה
- אזוספרמיה (= היעדר מוחלט של זרעונים וזרעי זרע).
- שיבולת שועל = oligo astheno-teratozoospermia (= ירידה במספר, תנועתיות מופחתת ואחוז גבוה של פגמים זרע).
סמוי / מניפסט בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס).
- TSH [חובה בנוכחות רמות פרולקטין בסרום גבוהות]
- אם רלוונטי, ft4
- אם רלוונטי, TRH-TSH בדיקה (בדיקת תפקוד בלוטת התריס).
אבחון אימונולוגי
הנוגדנים הבאים נקבעים:
- אוטומטי-נוגדנים ל זרע אנטיגנים * - נמצא בכ -1 מתוך 10 מקרים של אי פוריות.הערה! בהעדר נוגדנים בסרום אינו כולל את נוכחותם בהפרשות גוף. לכן, יש לבדוק תמיד את הפרשות צוואר הרחם ואת השפיכה נוגדנים.
* הנוכחות של זרע אנטיגנים פירושם שהגוף מייצר נוגדנים כנגד עצמו, כלומר כנגד הזרע שלו. נוגדנים אלה יכולים עוֹפֶרֶת להצטברות (גוש) של זרעונים ולהשפיע על תנועתיותם (ניידותם) ופוריותם.
אבחון בקטריולוגי וירולוגי
כאמצעי סינון או בגלל חשד לערמונית - תרבויות לזיהוי חיידקים בקטריה, myocoplasma, ureaplasma ו- וירוסים (כלמידיה, איברי המין הרפס, HPV) בשפיכה (זרעונים). מיקרוביולוגיה של שפיכה - תנאים לאנטיביוטיקה תרפיה.
- תרבות שפיכה חיובית:> 103 חיידקים/ ml (סוג חיידק רלוונטי).
- לוקוספרמיה:> 106 לויקוציטים/ מ"ל.
בדיקת שפיכה בקטריולוגית מורכבת מ: קביעת סוג הנבט וספירת הנבטים [CFU / ml] כולל רסיסטוגרמה.
אבחון גנטי אנושי
תדירות השינויים הגנטיים או הכרומוזומליים מתואמת באופן שלילי עם זרעונים ריכוז. בחולים עם אזוספרמיה (שפיכה ללא זרעונים) עד 15% מהמקרים. יש לבצע בדיקת כרומוזום (קביעת קריוטיפ / הופעה של קבוצת כרומוזומים) או אבחון גנטי ב:
- סה"כ ריכוזי זרע: <10 מיליון.
- אבחון של מחיקת מיקרוסופט גורם (AZF) בריכוזים <5 מיליון.
- אזוספרמיה (היעדר מוחלט של תאי זרע / זרע בשפיכה).
- חשד תסמונת קלינפלטר - גונוזומים (מין הכרומוזומים) חריגה של המין הגברי המובילה להיפוגונאדיזם ראשוני (היפונקציה של בלוטת המין).
- חריגות מבניות של חוט הזרע: CFTR ("סיסטיק פיברוזיס מווסת מוליכות טרנסממברני ") - אבחון מוטציה (GR A).
אבחון גנטי מונע - סינון נשא
הקרנת מנשא הינה בדיקה גנטית המשמשת לקביעת האם אדם נשא להפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית ספציפית. הקרנה זו משמשת לרוב זוגות השוקלים הֵרָיוֹן ורוצים לקבוע מראש האם הילד יירש מחלות גנטיות. הקונגרס האמריקני למיילדות וגינקולוגים (ACOG) ממליץ על בדיקה עבור סיסטיק פיברוזיס רק לזוגות ממוצא אירופי, והמכללה האמריקאית לרפואה גנטיקה וגנומיקה (ACMG) ממליץ על סינון עבור ניוון שרירים בעמוד השדרה בנוסף. באוכלוסייה זו, שתי ההקרנות הנוכחיות מראות 55.2 הפרעות בלבד ל -100,000 ילדים; לזהות את שתי ההקרנות הנשאיות הנוכחיות מגלות רק 55.2 הפרעות לכל 100,000 ילדים; לכל הפאנל, זה יהיה 159.2 הפרעות לכל 100,000 ילדים. עבור יהודים אשכנזים, בקרבם הפרעות גנטיות שכיחות יותר, ACOG ממליץ על בדיקת זוגות בעלי פוטנציאל הפוריות לתסמונת טיי-זאקס ולדיסאוטונומיה משפחתית, בנוסף לבדיקת המחלה. ה- ACMG מציע פאנל של עשר בדיקות גנטיות (למשל, מחלת Niemann-Pick מסוג A, מחלת גושהופנקוני אנמיה סוג C). באוכלוסייה זו 392.2 לכל 100,000 ילדים סובלים ממחלה רצסיבית קשה. הערה: להיות נשא אינו גורם למחלה רצסיבית. הסט הכפול של הכרומוזומים בדרך כלל מגן מפניו.
