מחלת אלכסנדרס: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת אלכסנדר היא הפרעה קטלנית נדירה מאוד ההורסת את החומר הלבן ב מוֹחַ ו חוט השדרה. זה ידוע גם בשם תסמונת אלכסנדר, מחלת אלכסנדר, ולוקודיסטרופיה דיסמינוגנית.

מהי מחלת אלכסנדר?

הפתולוג ויליאם סטיוארט אלכסנדר תיאר לראשונה את מחלת אלכסנדר כהפרעה. זוהי אחת מהפרעות הלוקודיסטרופיה. אלה מחלות מטבוליות גנטיות בהן החומר הלבן של מערכת העצבים מתנוון. בתסמונת אלכסנדר, החומר הלבן ב מוֹחַ ו חוט השדרה מושפע. מחלת אלכסנדר שונה מהפרעות הלוקודיסטרופיה האחרות בתאי רקמה מיוחדים באזור מערכת העצבים, האסטרוציטים, מושפעים מסיבי רוזנטל. סיבי רוזנטל הם הכללות דמויות תולעת בתא. המחלה מחולקת לארבע צורות, בהתאם לגיל האדם שנפגע. הצורה האינפנטילית היא הנפוצה ביותר. זה קורה אצל תינוקות. יש גם את צורת הילוד אצל תינוקות, את צורת הנעורים אצל מתבגרים, ואת הצורה הבוגרת אצל מבוגרים. לפעמים מדענים משתמשים בשם מחלת אלכסנדר רק עבור הצורה האינפנטילית. בנים סובלים מהצורה האינפנטילית לעיתים קרובות יותר מבנות. נדירותה של מחלה זו באה לידי ביטוי בכך שרופאים מעריכים את מספר הסובלים מדעית ברחבי העולם בכ -150 איש. בגרמניה היו 50 מקרים מוכחים בלבד בשנת 2011.

סיבות

המחלה נובעת ממוטציה גנטית. ה גֵן לייצור החלבון GFAP מושפע ממוטציה זו. זה בדרך כלל קורה באופן ספונטני, מה שאומר שילדים להורים בריאים רגישים גם למחלה זו. מחקרים הראו כי נראה שהמוטציה מקורם בעיקר בגנים של האב. איך השינוי הזה ב גֵן מוביל לניוון של תאי העצב וגורם לשינויים האופייניים ב- מוֹחַ טרם הובהר.

תסמינים, תלונות וסימנים

המחלה מתבטאת באופן שונה בהתאם לגיל. בצורה האינפנטילית קיימות הפרעות התפתחותיות ניכרות בתפקוד המוטורי והחושי. בנוסף, יש הפרעות במנוע תאום. בנוסף להגדלה של גולגולת, סימפטום נוסף הוא הגדלת המוח. אנשים מושפעים מתקשים בבליעה וסובלים מ ספסטיות, שהוא התכווצות של שרירים בודדים או קבוצות שרירים, והתקפים. בצורה הילודית, אותם סימפטומים מתרחשים ומתעצמים לאורך זמן הרבה יותר קצר. הסימפטומים של צורת הנעורים תלויים במקרה. לא כל סימני המחלה מופיעים. לעיתים חולים צעירים אינם סובלים מהתקפים ואינם סובלים מהם ספסטיות. הגדלת ה- גולגולת המכונה מקרוצפלוס נפוץ פחות בקרב הסובלים מצורת נעורים. הסימפטומים האופייניים למחלת אלכסנדר מופיעים בתדירות נמוכה הרבה יותר ובצורות מתונות יותר בצורה הבוגרת. עם זאת, רופאים מצאו כי אצל מבוגרים, גזע המוח מושפע במידה רבה יותר מההרס. הפרעות דיבור ולא רצוני מתעוותת של עִנבָּל מתרחש.

אבחון ומהלך המחלה

מחלת אלכסנדר היא מחלה קטלנית. זה גורם לנכות קשה ומסתיים בכישלון לב וכלי דם. לאחר גילוי המחלה, בתחילה היה מקובל לבצע אבחנה על ידי ביופסיה, הסרת דגימת רקמה. בינתיים, הדמיה בתהודה מגנטית של המוח מתבצע כדי לאמת את האבחנה של צורת נעורים. כדי לשקול את האבחנה שאושרה, הרופאים משתמשים בארבעה קריטריונים בעת הערכת סריקת המוח:

• הקריטריון הראשון הוא שינוי בחומר הלבן המרכזי במוח.
• אישור נוסף הוא נוכחות של שוליים פרוטריקולריים. זה מראה אזורים כהים יותר או בהירים יותר באזורים מסוימים במוח, בהתאם לסוג ההדמיה של הסריקה, שאין להם דרגת צבע זו בהתפתחות תקינה.
• באופן דומה, העשרה של אזורי מוח מסוימים עם חומר ניגוד מהווה אינדיקציה למחלה.
• הקריטריון הרביעי הוא הפרעות אנטומיות ב התלמוס, גזע המוח ו גרעיני בסיס, הנמצאים מתחת לקליפת המוח. אצל מבוגרים ניוון רקמות מזוהה ושינויים באות גזע המוח ו חוט השדרה הם רמזים נוספים.

סיבוכים

בשל מחלת אלכסנדר, המטופל חווה תסמינים וסיבוכים חמורים מאוד בחיי היומיום. ככלל, מתרחשות הפרעות מוטוריות שונות, כך שהיערות של יערות הילד מוגבלות משמעותית. וגם ה תאום ותנועת המטופל מוגבלת על ידי מחלת אלכסנדר, כך שהמטופלים תלויים גם בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. יתר על כן, ישנם קשיים בבליעה והתפתחות ספסטיות. ה קשיי בליעה יכול גם עוֹפֶרֶת לקשיים בנטילת מזון או נוזלים. לא פעם, הורי הנפגעים נפגעים קשה גם ממחלת אלכסנדר וסובלים מתלונות פסיכולוגיות או אפילו דכאון. במהלך המחלה הנוסף, הפרעות דיבור להתרחש, אשר יכול גם עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט בקרב ילדים. איכות החיים של המטופל מופחתת במידה ניכרת על ידי מחלת אלכסנדר. תוחלת החיים של האדם המושפע מצטמצמת גם היא על ידי המחלה, כך שלבסוף היא מגיעה למותו של האדם המושפע עקב לֵב כישלון. הטיפול במחלה יכול רק להפחית את הסימפטומים, אך אינו יכול לפתור אותם לחלוטין. יתר על כן, קרובי המשפחה או ההורים אינם זקוקים לעיתים רחוקות לטיפול פסיכולוגי בכדי להתמודד עם הפסיכולוגי לחץ.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם מבחינים בילדות גדלות בהפרעות התפתחותיות באזורים שונים, תמיד יש לפנות לרופא. במקרה של הפרעות פיזיות כמו גם נפשיות, מומלץ לערוך בדיקה רפואית על מנת שניתן יהיה להבהיר את התסמינים. יש לבחון ולטפל בהפרעות ואי סדירות של רצפי התנועה, התפקוד המוטורי בכללותו כמו גם התפקוד החיישני-מוטורי. אם חריגות התנהגות וחוסר עקביות בתנועה מתרחשים בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל, יש צורך בעזרה רפואית. מכיוון שמחלת אלכסנדר עוברת מהלך קטלני, יש לבקר אצל הרופא בסימנים הראשונים ובחשד לאפשרות בריאות בְּעָיָה. באמצעות טיפול פרטני ו תרפיה בתכנית, ניתן לטפל רפואית בתסמינים קיימים וכך ניתן לשפר את איכות החיים של הסובל. במקרה הפרעות דיבור, עוויתות, הפרעת התקפים או ספסטיות, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש חריגות במערכת השרירים, התכווצויות של סיבי שריר בודדים או אם מוגדלים ראש שמים לב לצורה, יש להתייעץ עם רופא. ייחוד אופטי של מערכת השלד הוא לעתים קרובות סימן ל בריאות הפרעה. יש לדון עם הרופא באופן מיידי. הפרעות בתנועה מרצון הן אינדיקציות נוספות למחלה הנוכחית. בפרט, חריגות של עִנבָּל מעיד על מחלת אלכסנדר ויש להציגו לרופא.

טיפול וטיפול

הצורות השונות מתקדמות עם משך וחומרה משתנות. תינוקות עם המחלה מתים לאחר מספר חודשים. מבוגרים, ילדים ובני נוער עשויים לחיות עם המחלה במשך שנים. הצורה האינפנטילית מראה את הסימפטומים הראשונים שלה בין חצי שנה לגיל שנה. בניגוד לצורה האינפנטילית, האחרים מופיעים באותה מידה אצל בנים ובנות. צורת הנעורים מתחילה בעשור הראשון או השני לחיים. צורת המבוגר פורצת בין הגילאים 20 עד 45. אין תרופה ואין תרפיה זמין. הטיפול מנסה רק להקל או לטפל בסימפטומים של מחלת אלכסנדר. זה נעשה עם תרופות נגד אפילפסיה, תרופות אנטי ספסטיות, או תרופות נוגדות פרכוסים ומשככי כאבים. קשיים באכילה עקב קשיי בליעה הקשורים למחלה דורשים הצבת צינור הזנה אצל חלק מהחולים. אַחֵר אמצעים לכלול פיסיותרפיה, טיפולים בעיסוק ו טיפולי תקשורת. פיזיותרפיה מקלה על התכווצויות בגפיים. בכל מקרה, לא רק שהמטופל זקוק לטיפול, אלא שגם בני המשפחה שנפגעו זקוקים לייעוץ תומך.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית למחלת אלכסנדר בדרך כלל גרועה. על פי מחקרים עדכניים, תרופה היא בלתי אפשרית. ילדים מושפעים נפטרים בדרך כלל בעשר השנים הראשונות לחייהם. הפרוגנוזה הספציפית של האדם הנגוע תלויה בעיקר בצורת ובגיל הופעת המחלה. לאחר הופעת מחלת אלכסנדר, מוגבלות מוגבלת חמורה מתפתחת תוך מספר חודשים עד שנים, מה שמוביל למוות מכשל לב וכלי דם. המחלה מתקדמת במהירות הגבוהה ביותר בצורה הילודית. ילדים מושפעים נפטרים בדרך כלל כשהם עדיין תינוקות. צורת הנעורים של מחלת אלכסנדר קלה במקצת. במקרה זה, חסרים נוירולוגיים אינם מופיעים עד מאוחר הרבה יותר. תסמינים כמו התקפים וספסטיות מתרחשים באופן ניכר מאוחר יותר או בכלל לא בצורה זו. בטווח הארוך, צורה זו של המחלה מובילה גם למותו של החולה. לא ניתן להשמיע הצהרות קונקרטיות בנוגע לפרוגנוזה של המחלה הבוגרת של מחלת אלכסנדר. ככלל, מהלכה מתון בהרבה מזה של ילדות צורות של המחלה. לפיכך, ישנם לעיתים קרובות קורסים ארוכי טווח עם ליקוי קל בלבד בהתחלה, כגון הפרעות בליעה ודיבור.

מניעה

מכיוון שמחלת אלכסנדר נגרמת על ידי מוטציה ספונטנית בעיקר, אין מניעה אמצעים. על פי הנחות מדעיות, ההסתברות שהורים לילדים שנפגעו ילדו שוב ילד עם מוטציה זו היא אחוז אחד. עם זאת, הרופאים ממליצים ייעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי אם המחלה מתרחשת במעגל משפחתי.

מעקב

מחלת אלכסנדר היא מרפא מצב זה בדרך כלל קטלני. הטיפול במעקב מתמקד בטיפול בבני המשפחה הנותרים לאחר מות הילד. הרופא יוצר קשר עם מטפל וקבוצת תמיכה מתאימה. המטרה היא לעבוד דרך האבל על מנת להחזיר את איכות החיים. הבנת המחלה חשובה גם כאן. בנוסף, כללי אמצעים כגון ספורט ומנוחה עוזרים לעבד את הטראומה. אילו מבין אלה הגיוניים לפרט בפירוט יש לדון עם הרופא האחראי. אין טיפול מעקב במובן האמיתי של המילה למחלת אלכסנדר. אם ההורים מחליטים להביא לעולם שוב ילד, ניתן לבצע בדיקה גנטית. הבדיקה הגנטית מעריכה את הסיכון למחלות בילד השני. במהלך ההתייעצות שלאחר מכן נדונים האפשרויות עם ההורים. אם הסיכון למחלות גבוה, חדש הֵרָיוֹן לא מומלץ. אם הסיכון יתברר נמוך, יש לעקוב מקרוב אחר ההורים הצפויים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלת אלכסנדר היא רצינית מצב שלא ניתן לטפל בהם באופן סיבתי. הורים לילדים שנפגעו צריכים לחפש תמיכה טיפולית בשלב מוקדם. בקבוצת עזרה עצמית להורים שנפגעו, לומדים הקרובים כיצד להתמודד עם המחלה ולעבד את המסלול השלילי בדרך כלל. אמצעי נלווה חשוב הוא הטיפול הפיזיותרפי, אותו יכולים ההורים בבית להמשיך. למרות ש פיסיותרפיה ו רפוי בעסוק אינם יכולים לפתור את הסימפטומים, הם יכולים להאט את מהלך המחלה. בנוסף, פעילות גופנית ועידוד מעלים את איכות חייו של הילד. סגור ניטור על ידי הרופא חשוב באותה מידה. הורים צריכים גם להקפיד על תסמינים חריגים, ואם יש ספק, להתקשר לשירותי רפואת חירום. תלוי בסוג וחומרת מחלת אלכסנדר, ייתכן שיהיה צורך לתאם פגישות עם מטפל בדיבור ומומחים אחרים ולקנות מכשירים מסייעים נחוצים. אנשים הסובלים מהצורה הבוגרת של מחלת אלכסנדר צריכים לפנות לפסיכולוג. בתחילת הדרך ניתן להאט את התקדמות המחלה באמצעות אמצעי ספורט ודיאטה. כאשר המחלה מתרחשת במעגל משפחתי, ייעוץ גנטי מומלץ.