דמנציה: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

  • ספירת דם קטנה [MCV ↑ → אינדיקציה אפשרית לתלות באלכוהול, ויטמין B12 ומחסור בחומצה פולית]
  • פרמטרים דלקתיים - CRP (חלבון C- תגובתי) או ESR (קצב שקיעת אריתרוציטים).
  • אלקטרוליטים - נתרן, אשלגן, סידן.
  • תַעֲנִית גלוקוז (גלוקוז בפלזמה בצום; גלוקוז בפלזמה קדם ראשי; ורידי), בדיקת סובלנות גלוקוז דרך הפה (oGTT) במידת הצורך.
  • כבד פרמטרים - aminotransferase אספרטט (AST, GOT), אלנין אמינו-טרנספרז (ALT, GPT), גמא-גלוטאמיל טרנספרז (γ-GT, גמא-GT; GGT) [γ-GT ↑, אינדיקציה אפשרית ל כּוֹהֶל תלות].
  • פרמטרים של הכליה - אוריאה, קריאטינין, אולי ציסטאטין ג or אישור קריאטינין.
  • TSH (הורמון מגרה בלוטת התריס) - להוצאת היפו- או יתר לחץ דם (בלוטת התריס או פעילות יתר של בלוטת התריס).
  • ויטמין B12 (דרגת המלצה B)
  • אבחון CSF - אבחון ראשוני כאשר ישנן עדויות לדלקת מוֹחַ המחלה.

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.

  • גנוטיפ 4 של Apolipoprotein E (ApoE4) כסמן גנטי (גורם סיכון להופעה של דמנציה; אינדיקציה: דמנציה סנילית שקדמה לה בעשור השישי לערך לחיים ללא עדויות לנטל גנטי מצד הורים, סבים וסבתות. הערה: לא מומלצת קביעה מבודדת של גנוטיפ אפוליפופרוטאין E.
  • עדות לפתולוגיה של מחלת אלצהיימר על ידי לפחות אחד מהקריטריונים הבאים:
    • איתור עמילואיד חיובי עם טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים (חיית מחמד).
    • בדיקה גנטית (ניתוח DNA): מוטציה המובילה לתווך מונוגני מחלת אלצהיימר (מוטציה על הגנים presenilin 1 או presenilin 2 או על גֵן של חלבון מבשר העמילואיד, APP) [ראה להלן אלצהיימר מחלה / גורמים].
    • אבחון CSF (מוכר דמנציה סמנים ביולוגיים הם amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), סה"כ tau ו- phospho-tau-181 (pTau), וחלבון 14-3-3) [ירידה ב- Aß42 ב- CSF ו- חלבון טאו מוגבר או חלבון טאו זרחני ב- CSF] בנוסף, אבחון CSF (ראה להלן) אינו כולל מחלות דלקת במערכת העצבים המרכזית.
  • טאו חלבונים (קביעה על ידי "מערך מולקולות בודדות"; מגבלת הזיהוי של חלבוני הטאו הורדה ל -0.019 pg / ml) - זיהוי של הממשמש ובא דמנציה והפרעות קשורות כבר 4 שנים לפני התסמינים הראשונים.
  • ספירת דם דיפרנציאלית
  • גזי דם (ABG), עורקים
  • בדיקת סמים כולל סמים (כּוֹהֶל, ברביטורטים, בנזודיאזפינים, ברומידים).
  • סרולוגית Lues: בדיקת VDRL (ל- V. d. On neurolues).
  • סרולוגיה של HIV
  • סרולוגיה של בורליה
  • פוֹספָט
  • HbA1c
  • הומוציסטאין
  • מתקדם אבחון בלוטת התריס - fT 3, fT4, SD נוגדנים.
  • קורטיזול
  • הורמון יותרת התריס - להוציא היפו- או יתר של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס או תפקוד יתר).
  • Coeruloplasmin - אם מחלת וילסון נחשד.
  • אלבומין בסרום
  • רמת אמוניה
  • חומצה פולית, ויטמין B1, B6
  • נְחוֹשֶׁת
  • מתכות כבדות (אַרסָן, עוֹפֶרֶת, כספית, תליום).
  • המוגלובין CO
  • חסר בפחמימות טרנספרין (CDT) ↑ (באופן כרוני אלכוהוליזם) *.
  • אבחון CSF - למניעת מחלות זיהומיות ואוטואימוניות (למשל, סרקואידוזיס, וסקוליטיס, אנצפליטידים אוטואימוניים).

* עם התנזרות, הערכים מנרמלים תוך 10-14 יום.

גנוטיפ של Apolipoprotein E.

אפו ה שילוב אלל תדר השפעות קליניות
גנוטיפ E2 E2 / E2 כ. 0.5
  • קשר עם סוג III של היפר-ליפופרוטאינמיה של פרדריקסון (dysbetalipoproteinemia משפחתי; שכיחות בערך 1: 2,000).
  • סיכון מופחת ל LDL כולסטרול גוֹבַה.
  • נשאים ApoE2 הטרוזיגוטיים או הומוזיגוטיים עם שילובים 2/3 ו- 2/2 (יחד כ -5% מהאוכלוסייה) הם בסיכון נמוך יותר לדימנציה בכ- 40.0%.
E2 / E3 בערך 10.0%
  • ירידה בסיכון ל LDL כולסטרול גוֹבַה.
  • נשאים ApoE2 הטרוזיגוטיים או הומוזיגוטיים עם שילובים 2/3 ו- 2/2 (כ- 11.0% מהאוכלוסייה) נמצאים בסיכון נמוך יותר במחלה לדמנציה בכ- 40.0%.
גנוטיפ E3 E3 / E3 משוער. 60.0%
גנוטיפ E4 E2 / E4 כ. 2.5
  • נטייה לצורה המאוחרת המשפחתית כמו גם לצורה הספוראדית של אלצהיימר-דמנציה מסוג; יש כ -2.6 סיכון חיים מוגבר (אירופאי / קווקזי)
E3 / E4 כ. 24.0
  • סיכון לעליית כולסטרול LDL
  • נטייה לטופס משפחתי מאוחר כמו גם צורה ספוראדית של דמנציה מסוג אלצהיימר; יש סיכון מוגבר פי 3 לכל החיים בהשוואה ל -3 / 3 נשאים (כ 60% מהאוכלוסייה)
E4 / E4 משוער. 3%
  • סיכון לעליית כולסטרול LDL
  • נטייה לטופס משפחתי מאוחר, כמו גם צורה ספוראדית של אלצהיימר-דמנציה מסוג; יש סיכון מוגבר עד פי 10 להתפתחות דמנציה של אלצהיימר.

מבין אלו עם AD, כ 45% הם הטרוזיגוטים ו 10-12% הם נשאים הומוזיגוטיים של אלל אפסילון 4 קביעה מבודדת של גנוטיפ אפוליפופרוטאין E כגורם סיכון גנטי אינה מומלצת בגלל חוסר כוח אבחנתי אבחנתי וערך ניבוי הגדרת אבחון.