בדיקות גילוי מוקדמות U1 ו- U2 הן הליך אבחון לבדיקת הפיזי והנפשי מצב של הילד. מטרת בדיקה זו היא לקבוע האם המצב ההתפתחותי מתאים לגיל וניתן לשפוט כמתאים. בדיקות ילדים U1 ו- U2 מבוצעות בדרך כלל בבית החולים, כך שכל הילדים נהנים מהקרנות אלו. מטרת ההקרנות הללו היא גילוי מוקדם של הפרעה אפשרית, כך שניתן יהיה להפחית את הסיכון להחמרת ההפרעה הנוכחית ואת הסבירות להשלכות נוספות. בנוכחות הפרעה פיזית או נפשית אצל הילד, קיימת אפוא אפשרות להתערבות טיפולית מהירה מצד הרופא.
| בְּדִיקָה |
זְמַן |
שירותים |
| U1 |
מיד לאחר הלידה |
- ציון אפגר (נשימה, דופק, טון בסיסי, מראה, רפלקס): הקביעה מתבצעת אחת, חמש, עשר, ו 60 דקות לאחר הלידה. הציון המרבי הוא 10 לכל מפגש בחינות
- קביעת PH מה- חבל הטבור: כדי לקבוע אם היילוד היה מחומצן מספיק במהלך הלידה.
- בדיקה (צפייה) בתינוק: כדי לקבוע אם קיימים מומים?
- קביעת משקל גוף, גובה ו ראש הֶקֵף.
- ויטמין K מנהל (U1-U2; למניעת דימום פנימי) [בהתייעצות עם האם].
|
| שעת 24 - 48 לחיים |
|
| U2 |
יום 3-10 לחיים |
- קביעת משקל גוף, גובה ו ראש היקף (U1-U9).
- מפורט בדיקה גופנית לאיתור מחלות מולדות ומומים (למשל, מומים של לֵב); נוכחות של icterus (צַהֶבֶת) הדורש טיפול; esp. הוא שם לב ל: עור, אברי חישה, ראש (פה, אף, עיניים, אוזניים), את חזה ואיברי בטן, אברי מין, מערכת שלד עם שרירים ועצבים בדיקה (צפייה) של היילוד (U2-U6): כל הגוף במצב שכיבה ונוטה ומוחזק זקוף.
- בדיקת ניידות פסיבית של גדולה המפרקים (לא רק ירכיים), רפלקס מורו וגלנט, אוטומטיות בכי, קלינית שֶׁבֶר שלטים (U2-U6).
- בדיקת עיניים (U2-U3):
- פיקוח (צפייה): למשל נוכחות של פטוזיס (צניחה גלויה של עפעף עליון אחד או שניהם), לוקוקוריה (תאורה לבנבן של העין) תַלמִיד בבדיקת תאורה אחורית), הפרעות בגודל הנורה, קולובומה (היווצרות שסוע באזור העין), ניסטגמוס ("עַיִן רעד").
- מבחן ברוקנר ממרחק של 10-30 ס"מ; החדר חשוך: במבחן זה האישונים מוארים ממרחקים קצרים וארוכים ועליהם להאיר רוחבית. הבדיקה משמשת לקביעת פזילה (פזילה), אניזומטרופיה (אי שוויון בראייה: שגיאות שבירה שונות בתכלית בעין ימין ובשמאל שמאל) או חריגות תאי ריאות (בדיקה באור מועבר; קטרקט (ענן של העדשה)? / פעולה הכרחית עד השבוע ה -8!). נבדק גם רצף המבט.
- סיסטיק פיברוזיס הקרנה (סיסטיק פיברוזיס, CF, אבחון תלת שלבי; ראה להלן "סיסטיק פיברוזיס /אבחון מעבדה") מתרחש עם סינון מטבולי באמצעות כרטיס פילטר בארבעת השבועות הראשונים לחיים (ראה להלן הקרנת יילודים).
- הקרנת יילודים (NGS): דם בדיקת 14 טעויות מולדות של מטבוליזם הורמונים.
- 12 הפרעות מטבוליות:
- מחסור בביוטינידאז
- גלקטוזמיה (קלאסי)
- הפרעות במטבוליזם של חומצות אמיניות (פנילקטונוריה (PKU) / hyperphenylalaninemia (HPA), סירופ מייפל מחלה (MSUD)).
- Organoacidurias (glutaraciduria סוג I, isovalerianaciduria).
- הפרעות בחמצון חומצות שומן (מחסור באצטיל-CoA בשרשרת בינונית, מחסור בדהידרוגנאז 3-OH-acyl-CoA בשרשרת ארוכה (LCHAD), מחסור ארוך מאוד בדהידרוגנאז באציל-CoA (VLCAD)).
- הפרעות בחילוף החומרים בקרניטין (מחסור בקרניטין פלמיטויל טרנספרז I (CPT_I), מחסור בקרניטין פלמיטויל טרנספרז II (CPT-II), מחסור בקרניטין אצטילקרניטין טרנסלוקאז).
- גלוטראצידוריה סוג 1 (GA1)
- חומצה איזובראלית (IVA)
- סיסטיק פיברוזיס (ZF).
- טירוזינמיה
- איתור תאי בטא מרובים נוגדנים עצמיים ב דם (הקרנה לסוג 1 סוכרת [עד כה רק בבוואריה וסקסוניה התחתונה].
- שתי מחלות אנדוקרינולוגיות: תת פעילות של בלוטת התריס, תסמונת אדרנוגניטאלית (AGS)
- משולב חמור מחסור בחיסון (SCID); סמן הקרנה: "מעגלי כריתה של קולטן T-T" (TREC).
- מחלת תאי מגל (מגל אנמיה) [נוסף בשנת 2020].
- בדיקת שמיעה לתינוקות (מדידת פליטות אוטואקוסטיות (OAE); ראה להלן הנושא באותו שם); תוצאת מדידה חריגה לא אומר בהכרח שהתינוק כבד שמיעה. הסיבות לתוצאה "חיובית כוזבת" יכולות לכלול ילד חסר מנוחה, נוזלים באוזן או רעש רקע מסיח את הדעת. הרגישות של בדיקת OAE (אחוז החולים החולים בהם מתגלה המחלה באמצעות הבדיקה, כלומר הספציפיות ( ההסתברות שאנשים בריאים שאינם סובלים מהמחלה הנדונה מזוהים בבריאות גם הם כ- 93.3 עד 96.1%, תלוי בהתקן. במקרה של בדיקת OAE פתולוגית, ההקלטה של עורר אקוסטית גזע המוח פוטנציאלים (אודימטריה בגזע המוח, הקרנת BERA) יש להשתמש גם כשיטה אובייקטיבית שנייה לקביעת סף שמיעה. הערה: 1-3 מתוך 1,000 ילודים סובלים מלקות שמיעה בינונית או קשה יותר
- טבלת צבעי שרפרף (U2-U4) לזיהוי צבע שרפרף, למשל, לזיהוי מָרָה צינור אטרסיה (חסימה (אטרזיה) של צינורות המרה) בזמן. ניתן להתאים את צבע השרפרף לטבלת הצבעים עצמה; אחרת, יש לשאול את ההורים בנושא.
- ייעוץ ל ויטמין D (רככת מניעה) ו פלואוריד (עששת מְנִיעָה).
|
הערה: הסטטוטורי בריאות חברות ביטוח מכסות סינון יילודים עד ארבעה שבועות לאחר הלידה. בתוך תקופה זו, יש אפוא אפשרות להתעדכן בכך אם זה לא התרחש לאחר הלידה.
