ניוון שרירים בעמוד השדרה: גורם, תסמינים וטיפול

ניוון שרירים בשדרה (SMA) היא קבוצה של הפרעות המאופיינות בבזבוז שרירים. SMA נגרם על ידי מותם של תאי עצב מוטוריים ב חוט השדרה.

מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה?

המונח פרוגרסיבי ניוון שרירים בעמוד השדרה הוטבע על ידי הנוירולוג ג'ון הופמן בהיידלברג בשנת 1893. ניוון שרירים בעמוד השדרה הם מחלות הנובעות מאובדן אלפא-מוטונאוראונים. אלפא-מוטונאורונים הם תאי עצב של המרכז מערכת העצבים (CNS). הם ממוקמים ב גזע המוח ובקרן הקדמית של חוט השדרה ואחראים על העצבון של סיבי שריר השלד וכך גם על כיווץ השרירים. הירידה במוטונורונים ב- SMA היא פרוגרסיבית. בשל הניוון, דחפים מה- מערכת העצבים כבר לא יכול להיות מועבר לשרירים. כתוצאה מכך, שיתוק מתרחש עם בזבוז שרירים וירידה במתח השרירים.

סיבות

ניוון שרירים בשדרה היא מחלה תורשתית. כמו רוב המחלות העצבי-שריריות, ניוון שרירים בעמוד השדרה הוא נדיר. הצורה הנפוצה ביותר היא הצורה האינפנטילית. כאן ילד אחד לכל 25,000 לידות מפתח את המחלה. בצורה הצעירה מושפע רק ילד אחד מכל 75,000 לידות. הצורה האינפנטילית החריפה של SMA מתחילה אפילו לפני הלידה ברחם. בצורה הצעירה, הסימפטומים לא מתחילים עד ילדות או גיל ההתבגרות.

תסמינים, תלונות וסימנים

ניוון שרירים וחולשה מתרחשים עקב מותם של תאי עצב מוטוריים. בדרך כלל, השרירים מתכווצים כאשר הם מופעלים על ידי עצבים שמספקים להם. השריר מתכווץ, הוא נעשה קצר יותר ומתהדק. זה מאפשר לבצע את התנועה המיועדת. גם שרירים שכבר אינם עצבים בגלל SMA לא יכולים יותר להתכווץ. לכן כבר לא ניתן להשתמש בשריר. זה נהיה יותר ויותר רזה בגלל אימוביליזציה. אם השיתוק מושפע ממספר גדול יותר של סיבי שריר, ניתן לראות ירידה בחומר של השריר השלם. בניגוד ל ניוון שרירים, השריר עצמו אינו מושפע. זו הסיבה שניוון שרירים זה מכונה גם ניוון שרירים. במהלך המחלה, כוח ו סבולת של ירידת השריר. חולים מושפעים כבר אינם יכולים לבצע תנועות מסוימות או יכולים לעשות זאת רק לפרקי זמן קצרים מאוד. השרירים עייפות הרבה יותר מהר מאשר אצל אנשים בריאים. הצורה האינפנטילית החריפה של SMA כבר ניכרת ברחם. הילדים זזים מעט מאוד ברחם. בלידה ניכרת ירידה בטונוס השרירים. לעיתים נדירות מתרחשות תנועות ספונטניות. הילדים לא יכולים לשמור על ראשם חופשי ולא יכולים לשבת בחופשיות. בשנתיים-שלוש הראשונות לחייהם ילדים מושפעים מתים מאי ספיקת נשימה. בצורת הביניים, התסמינים הראשונים מופיעים בחודשי החיים או השנים הראשונים. הילדים כבר לא יכולים ללכת או לעמוד. עקמומיות בעמוד השדרה ועיוותים של חזה מתרחש. מרבית החולים אינם מגיעים לגיל 20. צורת הנעורים של ניוון שרירים בעמוד השדרה מתחילה באיחור ילדות או גיל ההתבגרות. חולשות השרירים הראשונות כרוכות בדרך כלל בשרירי חגורת האגן. טיפוס מדרגות מגושם הוא אחד התופעות הראשונות. אולם עם התקדמותה חולשת השרירים מתפשטת לשאר השרירים. לעיתים ניתן לראות עגל חזק מאוד בחולים שנפגעו. זה מכיל שומן מוגבר ו רקמת חיבור. ניוון שרירים של עמוד השדרה הבוגר מתחיל בבגרותם ומתקדם לאט בהרבה משאר הצורות של SMA. לעתים קרובות הם מתחילים בחולשה ובבזבוז של שרירי היד. חולשה של שרירי כף הרגל עשוי להיות גם האינדיקציה הראשונה ל- SMA למבוגרים. אם הגולגולת עצבים מושפעים מהמחלה, יש קושי נוסף בבליעה, לעיסה או דיבור. כאשר הגולגולת עצבים מעורבים, ה מצב הוא לרוב ניוון שרירים ספינובולברי קנדי ​​(SBMA) או שיתוק בולברי מתקדם.

אבחון ומהלך מחלות

בעת ביצוע האבחנה, הצעד הראשון הוא לבחון את ההיסטוריה המפורטת של המטופל, כולל תיאור ההפרעה התפקודית. ואז מבוצעת בדיקה פיזית ונוירולוגית מפורטת. זה כולל נהלים כגון אלקטרונוגרפיה or אלקטרומיוגרפיה. אלקטרונוגרפיה אמצעים מהירות הולכת העצבים.אלקטרומגיאוגרפיה כרוך במדידת זרמי השרירים. בעזרת שני הליכים אלה ניתן להבדיל בין ניוון שרירים בעמוד השדרה לבין נוירופתיה מוטורית מולטיפוקלית. בנוסף, נהלים כגון מחט אלקטרומיוגרפיה, מנוע אלקטרונוגרפיה, או ניתן לבצע אלקטרונורוגרפיה חושית. במעבדה פרמטרים כגון דם בשקיעה, קריאטין קינאז, B12 ויטמין, ויטמין D, בלוטת התריס הורמונים or הורמון יותרת התריס נחושים. בדיקת נוזל המוח יכולה גם לספק מידע. צילומי רנטגן של עמוד השדרה הצווארי או תמונות פרוסות של מוֹחַ וייתכן שיהיה צורך גם להשיג עמוד שדרה צווארי. שְׁרִיר ביופסיה או ביופסיה עצבית מספקים רמזים נוספים.

סיבוכים

בעיקר, אלו שנפגעו ממחלה זו סובלים מחולשת שרירים קשה ומניוון. התוצאה היא מגבלות משמעותיות בחיי היומיום ובכך סיבוכים. פעילויות רגילות כבר אינן אפשריות עבור האדם המושפע ללא התייחסות נוספת, כך שבמקרים רבים החולים תלויים בעזרת אנשים אחרים. כתוצאה מכך, אנשים נפגעים רבים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות או דכאון ודורשים טיפול פסיכולוגי. ככלל, ריפוי עצמי אינו מתרחש עם מחלה זו ושריר המטופל כוח ממשיך לרדת כתוצאה מהמחלה. נשימה גם כן נחלש משמעותית כתוצאה מכך, כך שנפגעים סובלים מקשיי נשימה ובכך אולי מ סְחַרחוֹרֶת או אובדן הכרה. יתר על כן, יש עיקול של עמוד השדרה ועיוותים קשים בגב. גם לאלה יש השפעה שלילית מאוד על איכות חיי המטופל. ברוב המקרים תוחלת החיים של האדם המושפע מוגבלת ל -20 שנה. מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי במחלה, ניתן להגביל רק את הסימפטומים. לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. עם זאת, מהלך חיובי לחלוטין של המחלה אינו מתרחש.

מתי צריך ללכת לרופא?

בכל מקרה, טיפול ישיר על ידי רופא הכרחי למחלה זו. ככלל, לא יכולה להיות ריפוי עצמי, ולכן המטופל תמיד תלוי בבדיקה וטיפול מוקדמים. ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מחולשת שרירים קשה מאוד. ברוב המקרים, המטופל אינו יכול עוד לבצע פעילויות כבדות ולעיתים קרובות מרגיש עייף ועייף. כמו כן, חולשת נשימה יכולה להיות לעתים קרובות אינדיקציה לניוון שרירים, והיא צריכה להיבדק גם על ידי רופא. חלק מהאנשים שנפגעו סובלים גם מעיקול בעמוד השדרה וגם מעיוותים חזה. אם תסמינים אלו מתרחשים, יש לפנות לרופא בכל מקרה. ככלל, רופא כללי יכול לגלות ניוון שרירים. סיבוכים מיוחדים אינם מתרחשים במהלך הטיפול. תוחלת החיים גם לא משתנה על ידי מחלה זו. עם זאת, האם לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם ניתן לבצע תרופה מלאה.

טיפול וטיפול

מטרת תרפיה עבור SMA זה לשפר את תפקוד השרירים. חולים מושפעים צריכים להיות מסוגלים לשמור על עצמאותם ועל הטיפול העצמי שלהם זמן רב ככל האפשר. הטיפול ניתן בדרך כלל על ידי צוות רופאים, פיזיותרפיסטים, מטפלים בדיבור, מרפאים בעיסוק ועובדים סוציאליים. פיזיותרפיה, רפוי בעסוק ו טיפולי תקשורת מבוצעים על בסיס אשפוז ומשמשים לשמירה על היכולות שנותרו. מהלך המחלה יכול להיות מושפע באופן חיובי משיקום אשפוז אמצעים. מכיוון שהגורם העיקרי לבעיות קליניות הוא חולשת שרירים, אימון ממוקד של השרירים יכול להועיל. במקרים בודדים, אורתוסים יכולים לשפר את התפקוד. לדברי מדענים בבית החולים האוניברסיטאי בפרייבורג, ילדים עם ניוון שרירים בעמוד השדרה מרוויחים בשמירה על הכישורים המוטוריים שלהם על ידי התחלה תרפיה מוקדם עם נוסינרסן (ספינראזה).

מניעה

מכיוון שאטרופיית שרירים בעמוד השדרה עוברת בתורשה, מניעה אינה אפשרית.

טיפול מעקב

לצורך מעקב אחר ניוון שרירים בעמוד השדרה, אנשים מושפעים צריכים לבצע אימונים מיוחדים כדי לתמוך בשריריהם. אנשים מושפעים יכולים לבצע תרגילים המומלצים על ידי הרופא שלהם בכוחות עצמם בביתם, בנוסף להמשך הטיפול הרפואי. אנשים שנפגעו צריכים להימנע בדחיפות ממאמץ יתר או מאמץ יתר. אחרת, המחלה והתסמינים עלולים להחמיר. על מנת להיות מסוגלים להתמודד עם המחלה בחיי היומיום, אנשים מושפעים זקוקים ליציבות רגשית. אולם מעל לכל, ניתן לטפל במחלה בתמיכתם ובעזרתם של בני משפחה וקרובים. לאנשים המושפעים תהיה סביבה חברתית שלמה כך שניתן יהיה לחפש עזרה בכל עת. מכיוון שהמחלה אינה ניתנת לריפוי, על אנשים שנפגעו לעבור ייעוץ פסיכולוגי קבוע. זה יכול לעזור לסובלים ללמוד כיצד לחיות בצורה הטובה ביותר עם המחלה. קבוצת עזרה עצמית יכולה גם להועיל. שם יכולים הסובלים להשוות אורחות חיים לסובלים אחרים ולא להרגיש לבד עם המחלה. בנוסף, הסובלים יכולים ללמוד שיטות אחרות להתמודדות עם המחלה. כדי להגביר את איכות החיים, אנשים צריכים לבחור פעילויות שנהנו לפני המחלה. מומלץ לעשות זאת יחד עם אנשים מהסביבה החברתית המוכרת.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחקרים שונים הראו כי ניתן לעכב את התקדמות המחלה אם מבצעים אימונים ממוקדים לתמיכה במערכת השרירים. בנוסף ל פיסיותרפיה המפגשים המוצעים, האדם המושפע יכול לבצע באופן עצמאי תרגילים קבועים בחיי היומיום כדי לשמור ולשפר את מערכת השרירים. בשיתוף פעולה עם הפיזיותרפיסט, מתאמנים אימונים אישיים, בהם יכול האדם הנפגע להשתמש בבית ובדרך על אחריותו בכל עת. יש להימנע ממצבים של שימוש יתר או עומס יתר. הם יכולים לשנות את הצלחות האימונים ולתרום להחמרת המצב. המחלה מציבה אתגר מסוים בשל השינויים החזותיים וחריגות. כדי להתמודד עם המחלה בחיי היומיום, לכן יציבות רגשית חשובה במיוחד. יש לעודד מודעות עצמית ומועילה לגישה פתוחה לסימפטומים ולגורמים להם. יש לדון עם המטופל על מהלך ההתקדמות של המחלה בשלב מוקדם. רק בדרך זו ניתן להימנע ממצבים לא נעימים והאדם שנפגע יכול להסתגל מנטאלית להתפתחויות אפשריות בזמן. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לצפות להקלה או לרפא מהמחלה. לכן על המטופל ללמוד כיצד לבנות את חייו בצורה מיטבית ככל האפשר באמצעות ה- בריאות הגבלות. קשר עם סובלים אחרים או עם קבוצות עזרה עצמית יכול להועיל בהקשר זה.