פקומטוזיס: גורם, תסמינים וטיפול

Phacomatosis הוא מונח קיבוצי למחלות תורשתיות של עור ו מערכת העצבים, המאופיינים בהופעת הרמטומות במערכות איברים שונות. למחלות האינדיבידואליות אין שום קשר זה לזה, אלא מקובצות באופן זמני על בסיס מאפייני המחלה והגורמים להן. מכיוון שלפאקומטוזות יש בסיס גנטי, לא ניתן לטפל בהן באופן סיבתי.

מהי פקומטוזיס?

למעשה, למונח phakomatosis אין בסיס מדעי. הם שונים לחלוטין עור והפרעות עצבים, אך הן חולקות כמה תכונות נפוצות. התכונות הנפוצות כוללות מראה של המטומות, כתמים על עור ומקורם הגנטי. בשל עובדה זו, אין הגדרה מוסברת מדעית למונח הקולקטיבי phakomatosis. רק הופעות דומות חיצונית מסוכמות. עם זאת, סיכום זה של קווי דמיון שטחיים גרידא אינו מצדיק את המונח במובן המדעי. עם זאת, המונח phakomatosis התבסס ברפואה, אם כי הוא מיותר לחלוטין. מההתחלה, מונח זה שימש תמיד להתייחס לתורשתי מחלות גידולים של העור ומערכות העצבים. עם זאת, לא מדובר בגידולים במובן המקורי, אלא בשינויים דמויי גידול ברקמה. בשל תהליכים פגומים נוצרת עודף רקמות, שבהם, לעומת זאת, לא מתרחשים תהליכי חלוקת תאים אוטונומיים, אשר בדרך כלל נפוצים בגידולים שפירים וממאירים בפועל. לפיכך, המונח פקומטוזיס משמש כיום לכלול הפרעות כמו נוירופיברומטוזיס סוג 1 (תסמונת רקלינגאוזן), טרשת שחפת (תסמונת רקלינגהאוזן), אנגיומטוזיס רטינו-מוחית (תסמונת היפל-לינדאו), אנגיומטוזיס אנצפלו-פנים (תסמונת סטורג-וובר), אטקסיה טלינגיאקטקטיקה או תסמונת פוץ-ג'ג'רס.

סיבות

מכיוון שפאקומטוזיס הוא מונח קיבוצי, אין גם סיבה אחת להפרעות אלה. הדבר היחיד המשותף להתפתחות כל הפאקומטוזות הוא התורשתי שלהן מצב. עם זאת, לצורך מחקר סיבתי, יש להתייחס למחלות הבודדות ללא תלות זו בזו. נוירופיברומטוזיס סוג 1, למשל, היא מחלה תורשתית אוטוזומלית-דומיננטית המאופיינת בהופעה של מה שמכונה כתמי קפה-או-לייט ונוירופיברומות. זה נגרם על ידי המוטציה של א גֵן שתורם לעיכוב חלוקת התאים. אם עיכוב זה מדוכא, מתרחשת צמיחת רקמות שפירה (הרמטומה). ה גֵן האחראי לכך ממוקם בכרומוזום 17. טרשת נפוצה, בתורו, היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית הנגרמת על ידי מוטציות של גֵן בכרומוזום 9 או גן בכרומוזום 16. באנגיומטוזיס רטינו-מוחית (מחלת היפל-לנדאו), השינויים ברקמות דמויי הגידול נמצאים על רשתית העין. במחלה זו, הגן מדכא הגידול פון היפל-לינדאו משתנה על ידי מוטציה. גן זה ממוקם על כרומוזום 3. המוטציה נתונה לתורשה דומיננטית אוטוזומלית. כ- 50 אחוז מכל המוטציות הן מוטציות חדשות. באנגיומטוזיס אנצפלופציאלית (תסמונת Sturge-Weber), הטריגר הוא מה שנקרא מוטציה של פסיפס סומטי בגן בכרומוזום 9, וכתוצאה מכך הפחתה בפעילות GTPase עם עלייה בו זמנית בפעילות איתות ה- GTP. גן בכרומוזום 11 אחראי לאטקסיה טליאנגיאקטטיקה (לואי בר תִסמוֹנֶת). אופן הירושה הוא רצסיבי אוטומטי. גן זה אחראי על קידוד כספומט הסרין-חלבון קינאז. כספומט חלבון קינאז של סרין חש נזק ל- DNA ומווסת תהליכי תיקון DNA.

תסמינים, תלונות וסימנים

באנגיומטוזיס אנצפלופציאלית (תסמונת Sturge-Weber), הטריגר הוא מה שנקרא מוטציה של פסיפס סומטי בגן של כרומוזום 9. יש הפחתה בפעילות GTPase עם עלייה במקביל בפעילות איתות ה- GTP. גן בכרומוזום 11 אחראי לאטקסיה טלאנגייקטטיקה (לואי בר תִסמוֹנֶת). אופן הירושה הוא רצסיבי אוטומטי. גן זה אחראי על קידוד כספומט הסרין-חלבון קינאז. כספומט חלבון הסרין חלבון מזהה נזק ל- DNA ומווסת תהליכי תיקון DNA. לפעמים קיימים שינויים ברקמות דמויי גידול בכליות, בבלוטת יותרת הכליה או בלבלב. שטפי דם מסוכנים יכולים להופיע ב מוֹחַ אזור הגזע. תסמונת שטור-וובר (אנגיומטוזיס אנצפלופציאלית) מאופיינת גם במומים בכלי הדם בעין ו מוֹחַ. הילדים מתעכבים משמעותית מבחינה התפתחותית. התקפים אפילפטיים ו מִיגרֶנָה, כמו כאבי ראש יכול להתרחש. Ataxia teleangiectatica (לואיס בר תסמונת) מציג סימפטומים כמו הליכה וחוסר יציבות בעמדה. עיכוב התפתחותי פיזי ופסיכולוגי והרחבת העורקים הקטנים בפנים ובפנים לחמית של העין עלול להתרחש גם. ה המערכת החיסונית נחלש עם נטייה לזיהומים. בתורו, תסמונת פוץ-ג'ג'רס מאופיינת בכתמים פיגמנטיים על ריריות העור ועל שפירים מרובים פוליפים (הרמטומות) במערכת העיכול.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון יכול להיעשות לעתים קרובות על ידי הסימפטומים האופייניים למחלות. טכניקות הדמיה, למשל, מראות שינויים ב מוֹחַ.

סיבוכים

בגלל phacomatosis, אנשים מושפעים סובלים מתסמינים רבים ושונים. ברוב המקרים התקפים אפילפטיים או קשים מאוד כאבי ראש להתרחש עקב המחלה. כאבים אלו מתפשטים לעיתים קרובות לאזורים אחרים בגוף וגורמים גם שם לאי נוחות. כמו כן, קבוע כְּאֵב יכול עוֹפֶרֶת לעצבנות או דכאון באדם המושפע. לפעמים פקומטוזיס מוביל לתנועה מוגבלת והליכה לא יציבה. האדם המושפע אולי כבר לא יוכל לנוע בכוחות עצמו ולכן הוא תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלו. בשל המחלה, המערכת החיסונית הוא גם נחלש מאוד, כך שזיהומים ודלקות מתרחשים בתדירות גבוהה יותר אצל האדם הפגוע. בטן or בעיות עיכול יכול להתרחש ולהפחית משמעותית את איכות החיים של האדם המושפע. העור אינו פגום לעתים רחוקות ומושפע ממנו כתמי פיגמנט. אין סיבוכים מסוימים בטיפול בפאקומטוזיס. ברוב המקרים, הסימפטומים של מחלה זו יכולים להיות מוגבלים היטב. גם תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת אם מטפלים בה מוקדם.

מתי צריך ללכת לרופא?

If שינויים בעור ו מערכת העצבים הפרעות מתרחשות, phakomatosis עשוי להיות בסיסי. מומלץ לבקר אצל הרופא אם התסמינים מחמירים במהירות ובמהלך משפיעים על הרווחה. אם מופיעים תסמינים נוספים, עדיף להתייעץ עם רופא המשפחה באופן מיידי. התקפים ו כְּאֵב התקפות מצביעות על פקומטוזות חמורות כגון אנגיומטוזיס בפנים-פנים או אטקסיה טליאנגיאקטקטיקה, אשר יש לטפל בהן מיד על ידי רופא. אם מתרחשת תאונה או נפילה כתוצאה מהתקף, יש להזמין שירותי רפואה דחופה או להסיע את האדם שנפגע במהירות לבית החולים הקרוב. בשל סוגים שונים של phakomatosis ומספר גדול של תסמינים אפשריים אשר יכולים להיות קשורים אליהם, בירור רפואי הוא תמיד הכרחי. אנשים מושפעים צריכים להתייעץ מיד עם הרופא הכללי שלהם, שיכול לבצע אבחנה על בסיס א היסטוריה רפואית וכן ביופסיה. הטיפול מתבצע על ידי רופא העור או נוירולוג. בהתאם לאופי הסימפטומים, ניתן להתייעץ עם מומחים אחרים. ה תרפיה חייב להיות במעקב צמוד על ידי רופא. זה מבטיח שלא יתרחשו סיבוכים וזה שינויים בעור והתסמינים הנוירולוגיים שוככים. אנשים הסובלים ממחלות עור או מערכת העצבים צריך ליידע את הרופא אם מופיעים סימנים של נוירופיברוזיס, טרשת שחפת או פקומטוזיס אחר.

טיפול וטיפול

הטיפול בפאקומטוזיס תלוי במחלה הבסיסית המדוברת. תרופה אינה אפשרית עבור כל הפקומטוזות מכיוון שכולן גנטיות. בנוירופיברומטוזיס יש להסיר את הנוירופיברומות והגידולים שזה עתה גדלים. אחרת, ניתן טיפול סימפטומטי. בשאר הפאקומטוזות, סימפטומטי תרפיה והסרת נגעי רקמות שולטים גם הם. במקרים מסוימים יש לטפל באפילפסיות ובפיגור התפתחותי. באנגיומטוזיס רטינו-מוחית, במיוחד יש להסיר את האנגיומות בעיניים בשיטות שונות על מנת לשמר את הראייה לאורך זמן. קרישת לייזר, קריותרפיה, הקרנה רדיואקטיבית (ברכיותרפיה), תרפיה תרופתית, טיפול פוטודינמי ושיטות טיפול אחרות מתאימות למטרה זו.

תחזית ופרוגנוזה

בדרך כלל לא ניתן לחזות באופן כללי את המסלול הנוסף של פקומטוזיס. מסיבה זו, מלכתחילה, יש צורך באבחון מהיר ובעיקר אבחון מוקדם מאוד במחלה זו, כך שהיא לא תופיע לסיבוכים או תלונות נוספות. לא ייתכן שהמחלה תבריא את עצמה, כך שהאדם שנפגע ממחלה זו תלוי תמיד בביקור אצל רופא. כמו כן, במקרה של פקומטוזיס, יש לרפא את המחלה הבסיסית בראש ובראשונה כך שהתלונות יהיו מוגבלות לחלוטין. אם כלל לא מטפלים בפאקומטוזיס, התסמינים בדרך כלל ממשיכים להתפשט ולהפחית באופן משמעותי את איכות החיים של המטופל. במקרים מסוימים תוחלת החיים של האדם המושפע עשויה להיות מופחתת אם המחלה מתגלה מאוחר. לרוב תרופה מלאה אינה אפשרית אם לפאקומטוזיס מקור גנטי. במקרה זה, יש לבצע בדיקות וייעוץ גנטיים אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם כדי למנוע הישנות המחלה. ניתן גם להסיר גידולים, אך יכולים לחזור על עצמם לאחר ההסרה. מסיבה זו, מחלה זו לא פעם מקטינה גם את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מניעה

מניעה מפאקומטוזיס אינה אפשרית מכיוון שכולם תורשתיים. אם התרחשו מקרים של פאקומטוזיס במשפחה או בקרובי משפחה, אנושיים ייעוץ גנטי עוזר לעיתים קרובות להעריך את הסיכון להעברת המחלה לצאצאים.

מעקב

ברוב המקרים, אנשים מושפעים עם phakomatosis יש מעט מאוד או אפילו מוגבל מאוד אמצעים של טיפול לאחר ישיר העומד לרשותם. בהקשר זה, על האדם המושפע לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד במחלה זו ולהתחיל בטיפול בכדי למנוע סיבוכים נוספים או מחלות אחרות. לכן יש לפנות לרופא בסימנים הראשונים של המחלה. במקרים מסוימים לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין אם היא מקורה גנטי. במקרה זה, על המושפעים לעבור בדיקה גנטית והתייעצות אם הם מעוניינים להביא שוב ילדים לעולם. ניתן לטפל במחלה עצמה על ידי יישום של שונים משחות or משחות. על המושפעים תמיד לשים לב למינון הנכון וגם ליישום קבוע על מנת להקל על התסמינים כראוי ולצמיתות. לא פעם, המושפעים תלויים גם בתמיכה פסיכולוגית. כאן, במיוחד לשיחות אוהבות ואינטנסיביות עם בני משפחתך יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. ככלל, פקומטוזיס עצמו אינו מקטין את תוחלת החיים של המטופל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תלוי בסוג וחומרת הפקומטוזיס, הסובלים יכולים לנקוט בצעדים שונים בכדי לסייע בטיפול בה. ראשית, חשוב לקבוע את הגורם לעור ולעצב מצב ולבטל את ההדק. כללי אמצעים כגון שינוי באורח החיים או שינוי בעיסוק יכול עוֹפֶרֶת לשיפור, אך יש לדון תחילה עם רופא. כך גם בשימוש בתרופות ביתיות וטבעיות שונות. ניתן להקל על כמה פקומטוזות על ידי לוז מכשפה, הפרע ותכשירים אחרים המשפיעים לטובה על מראה העור ועל רווחתו. ניתן להקל על תלונות עצביות פיסיותרפיה ופעילות ספורטיבית בנוסף לסמים תרפיה. אם צלקות נוצרו כבר כתוצאה מבעיות העור, לעיתים קרובות יש גם בעיות פסיכולוגיות שיש לטפל בהן. הרופא יכול גם ליצור קשר עם סובלים אחרים ולהפנות מטופלים לקבוצת עזרה עצמית, למשל. טיפול הוליסטי בתסמינים הכרחי בכדי לאפשר לסובלים עוֹפֶרֶת חיים נטולי סימפטומים יחסית. בשל מגוון הפאקומטוזות האפשריות, תמיד יש לפנות למומחה לפני עזרה עצמית אמצעים יזומים.