פולי-נוירופתיה: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

  • ספירת דם קטנה
  • ספירת דם דיפרנציאלית [אאוזינופיליה ?, אנמיה מקרוציטית ?, עלייה ב- MCV בהתעללות באלכוהול / תלות באלכוהול?]
  • פרמטרים דלקתיים - CRP (חלבון C- תגובתי) או ESR (קצב שקיעת אריתרוציטים).
  • מצב שתן (בדיקה מהירה ל: pH, לויקוציטים, ניטריט, חלבון, גלוקוז, קטון, דם), משקעים, אם יש צורך בתרבית שתן (איתור פתוגן ו resistogram, כלומר בדיקת מתאים אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה לרגישות / התנגדות), אלבומין (מיקרו אלבומינוריה?).
  • תַעֲנִית גלוקוז (תַעֲנִית דם גלוקוז), במידת הצורך גם בדיקת סובלנות גלוקוזית דרך הפה (במיוחד ב- PNP רגיש סימטרי דיסטלי).
  • HbA1c (טווח ארוך דם ערך גלוקוז).
  • פרמטרים של בלוטת התריס - TSH
  • כבד פרמטרים - אלנין אמינו טרנספרז (ALT, GPT), אמינו טרנספרז אספרטט (AST, GOT), גלוטמט דהידרוגנאז (GLDH) וגמא-גלוטאמיל טרנספרז (גמא-GT, GGT).
  • פרמטרים של הכליה - אוריאה, קריאטינין, אישור קריאטינין.
  • אלקטרופורזה של חלבון בסרום
  • אימונוגלובולין (רצועות אוליגוקלונליות) [גמופתיה חד-שבטית?] הערה: כ -10% מה- PNP הסימטרי הדיסטלי נובע מפרפרוטאינמיה
  • חלבון בנס ג'ונס (שתן).
  • חסר בפחמימות טרנספרין (CDT) ↑ (באופן כרוני אלכוהוליזם; חיובי עם צריכה של בקבוק יין אחד או שלושה בקבוקי בירה ליום) *.
  • ויטמין B12 (בנוסף חומצה מתילמלונית ברמות נורמליות נמוכות) - ב- PNP תת-אקוטי עם ובלי מרכזי מערכת העצבים מְעוֹרָבוּת.

* עם התנזרות, הערכים מנרמלים תוך 10-14 יום.

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי של א פולינופורופתיה (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak נגד כלי דם אנדותל (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, cryoglobulins- חשד ל וסקוליטיס [ראה למטה וסקוליטידים (גורם חיסוני של דלקת בדם כלי)/אבחון מעבדה].
  • נוגדן אנטי- FGF3 (“נוגדן גורם גדילה של גורם גדילה לקולטן 3”) - גורם לתת קבוצה של נוירונופתיה ונוירופתיה של סיבים קטנים.
  • לימודי סרולוגיה מדבקים
    • סרולוגיה של בורליה [ראו להלן בורליה / אבחון מעבדה].
    • בחינות מתקדמות: ציטומגליה, TPHA (assay Treponema pallidum hamagglutination), HIV, צהבת B ו- C.
  • פורפירינים בשתן
  • מצב ויטמין - ויטמין B1, ויטמין B6 וויטמין E
  • פרמטרים של שיכרון חושים - אַרסָן, עוֹפֶרֶת, כספית, תליום.
  • ניקוב של CSF (איסוף נוזל מוחי על ידי ניקוב של תעלת עמוד השדרה) לאבחון CSF (ספירת תאים, ציטולוגיה של CSF, חלבונים ואימונוגלובולינים (פרופיל חלבון CSF), רצועות אוליגוקלונליות, Borrelia AK); אינדיקציות:
  • ביופסיה של העור (הסרת רקמות מהעור); אינדיקציות:
    • אבחון של כאב נוירופתי ו
    • נוירופתיות סיבים קטנים (צורה מיוחדת של רגישות) פולי-נוירופתיות בהם מושפעים בעיקר "סיבי C" הדקים שאינם מוקפים ב"נדני מיאלין "), אם אין חשד לשיטות אלקטרופיזיולוגיות קונבנציונליות.
  • ביופסיה עצבית; אינדיקציות:
    • במקרה של חשד למקור דלקתי
    • נוירופתיה מתקדמת בינונית / קשה כאשר שיטות לא פולשניות לא הובילו לאבחון
  • בדיקה גנטית מולקולרית (גן PMP22; הסיבה השכיחה ביותר: שכפול בגן PMP22 בכרומוזום 17) - אינדיקציות:
    • היסטוריה משפחתית חיובית לנוירופתיה.
    • חשד תורשתי (תורשתי) PNP (קשת גבוהה, אצבעות טופר, מהלך עצלן, גיל צעיר של הופעה נוכח)
    • חשד לנוירופתיה מוטורית רגישה תורשתית מסוג I (HMSN I) או מאנגלית "נוירופתיה תורשתית עם אחריות לשיתוקי לחץ" (HNPP)).

    מחקרים גנטיים מולקולריים אחרים: GJB1, MPZ ו- MFN2, גֵן פאנל, טריו אקסום / גנום.