תסמונת C היא תסמונת MCA / MR נדירה והיא קשורה כתוצאה ממומים מולדים מולדים וכן לירידה באינטליגנציה. הסיבות המדויקות לתסמונת אינן מובנות במלואן, מכיוון שעד היום תוארו רק 40 מקרים. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד, כאשר ההורים נעזרים בדרך כלל בפסיכולוג.
מהי תסמונת C?
תסמונות הן שילובים חוזרים ונשנים של תסמינים דומים קלינית, בדרך כלל בגלל אותה סיבה. מדע הרפואה מכיר בסוגים רבים של אלה. אחד מהם נקרא תסמונת MCA / MR. המאפיין השכיח של כל תסמונות ה- MCA / MR הוא תסמינים כמו חריגות מולדות מרובות נפשיות פיגור. תסמונת ג'ייקובסן היא בין התסמונות הידועות ביותר מקבוצה זו. פחות ידועה היא תסמונת C, אשר לפי הערכות היא שכיחה של אחד עד תשעה במיליון. התסמונת מכונה בספרות הרפואית גם OTCS, טריפציטופיה אופיץ C, תסמונת טריגונוצפליה C אופיץ ותסמונת טריגונוצפליה אופיץ, תסמונת טריגונוצפליה C או תסמונת טריגונוצפלוס מסוג אופיץ. בשנת 1969 תיאר לראשונה ג'ון מריוס אופיץ יחד עם משתפי הפעולה ג'ונסון, מק'קרדי וסמית 'את התסמונת. בדו"ח המקרה התמקדו שני אחים שתכונותיהם החיצוניות הצביעו על קיומה של תסמונת. עד כה תסמונת C לא נחקרה סופית. עד כה תוארו כ -40 מקרים. המוקד העיקרי של המחקר הנוכחי הוא על ציון פנוטיפ.
סיבות
תסמונת C תועדה באח בתיאור הראשוני, דבר המצביע על אשכול משפחתי. עם זאת, רוב המקרים נראים ספורדיים. ירושה בדרך כלל אינה ישימה. מכיוון שנראה שהתסמונת משתנה ביותר בביטוי הפנוטיפי שלה, יש להניח כי גורמים שונים למקרים שתועדו עד כה. בשל היעדר המפרט בהקשר לפנוטיפ האופייני, עד כה לא ברור אם המקרים המתוארים כתסמונת C הם אכן חולים עם אותה מחלה. לפיכך, מחלות שונות תוארו עד כה כתסמונת C. בחלק מהחולים המתועדים ניתן היה לגלות סטייה כרומוזומלית. חריגה זו בחומר הגנטי עשויה להיות הגורם לתסמונת C. מצד שני, מחיקות מיקרו תועדו במקרים אחרים. בנוסף, סיבתיות אקסוגנית בהקשר לתסמונת C מעידה על קשר עם תסמונת ולפרואט. פסיפסים של תאי נבט נדונים גם כגורם.
תסמינים, תלונות וסימנים
חולים עם תסמונת C עלולים לסבול מתמונת תסמינים שונה מבחינה קלינית. בנוסף למונגולואיד עַפְעַף גרזנים, קפלי אפיקנתל עבים ו נימים המנגיומה בקו האמצע של המצח, חריגות פנים מתועדות כוללות, למשל, פזילה, גשר אף שטוח, קצר או עבה מחיצת האף, וקולומלה רחבה, פילטרום שטוח, ואדום שפתיים צר. דווח גם על מיקרוג'ניה, חיך גבוה וצר, פרנולות בוקאליות ושקעי חניכיים ואוזניים או חך שסועים פגומים. לעתים קרובות ה צוואר מהמטופלים נראה מקוצר, במיוחד בגלל היגרומה בצוואר. אנומליות שלד כגון קטעי גפיים קצרים או אקרומליים, מרפק hypermobile כולל קרפיטציות, פולידקטי או סינדיקטי, ו coccyx נראה כי גיבנון או אזורי בית חזה מעוותים הם הכלל. תסמונות מום אלו קשורות בדרך כלל לנפש פיגור. עם זאת, תועדו גם חולים עם מנת משכל ממוצעת. דווח על עוויתות מוחיות במקרים בודדים. בקע, חריגות באברי המין, מומים אנאליים ותכונות לב וכלי דם עשויים להיות קיימים כמו גם ניוון כליות למחלת כליות.
אבחון ומהלך
האבחנה של תסמונת C נעשית על בסיס התמונה הקלינית. ניתן לאשר באופן סביר את האבחנה המשמעת הראשונית על ידי ממצאים בנושא MRI מוחי, אקו לב ואולטרא-סאונד. באופן שונה, יש להבחין בתסמונות כמו תסמונת סמית-למלי-אופיץ. תיאורטית אבחון של תסמונת C אפשרי באופן תיאורטי על ידי מום אולטרסאונד. עם זאת, צמיחה לפני הלידה היא נורמלית ברובה. רק תסמינים כמו מומים חמורים בכליות ואוליגהידרדניום של האישה ההרה מצביעים על הפרעות. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת C היא יחסית שלילית. התמותה מוערכת בכ- 50 אחוזים בגלל מומים מרובים באיברים.
סיבוכים
תסמונת C גורמת למומים שונים או לעיוותים אצל המטופל. בדרך כלל, האינטליגנציה של המטופל מושפעת לרעה מתסמונת C, וכתוצאה מכך נפשית פיגור. לא פעם, אלה תלויים אז בעזרת אנשים אחרים כדי להתמודד עם חיי היומיום. ככלל, ההורים מושפעים גם מבחינה פסיכולוגית מתסמונת C וסובלים מלקות קשה דכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות, ולכן יש צורך בטיפול על ידי פסיכולוג. החולה סובל מחיך שסוע בגלל התסמונת. יתר על כן, ישנן חריגות של השלד ולכן הגבלת תנועה אפשרית. איכות החיים של האדם המושפע מוגבלת במידה ניכרת על ידי התסמונת. יתר על כן, כליה בעיות ואנומליות של איברי המין מתרחשות. זה לא נדיר לֵב פגמים להתפתח, שיכולים עוֹפֶרֶת למוות לב אם לא מטפלים בו. הטיפול בתסמונת C אינו יכול להיות סיבתי. ניתן לטפל בעיוותים ומצבים מסוימים באמצעות טיפולים ופרוצדורות כירורגיות. עם זאת, תוחלת החיים מופחתת מאוד על ידי התסמונת. ללא טיפול, התוצאה היא מוות מוקדם של המטופל.
מתי עליך לפנות לרופא?
ברוב המקרים תסמונת C מאובחנת לפני הלידה או מיד לאחר הלידה, ולכן בדרך כלל אין צורך באבחון מחדש. עם זאת, יש לראות את הרופא המטפל בעיוותים ובתסמינים. אם האדם הפגוע סובל מאי נוחות בעין או פזילה, רופא עיניים צריך להתייעץ. אם תסמינים אלה מתגלים ומתוקנים בשלב מוקדם, ניתן למנוע סיבוכים נוספים של העיניים. טיפול וייעוץ רפואי נחוצים גם לעיוותים בגוף או בפנים. הורים צריכים להתייעץ גם עם רופא אם הילד סובל מאי נוחות נפשית או דכאון עקב תסמונת C. תמיכה מיוחדת נחוצה גם במקרה של מודיעין מופחת. אם המטופל סובל מ התכווצויות, יש לבחון גם את אלה. בפרט, מחלות בכליות מתרחשות לעיתים קרובות, ולכן יש לבחון אזור זה מקרוב במיוחד. עם זאת, הטיפול בתלונות נוספות תלוי מאוד בחומרתן ובדרך כלל מורכב מהתערבויות כירורגיות וטיפולים שונים.
טיפול וטיפול
סיבתי תרפיה עדיין לא זמין לחולים עם תסמונת C. לפיכך, המחלה כרגע חשוכת מרפא. לא זו בלבד שהסיבות עד כה אינן מובנות לפיתוח סיבתי תרפיה. כמו כן, הסיבות נעוצות ככל הנראה בגנים, כך שרק האישור של גֵן תרפיה גישות יכולות בכלל לאפשר טיפול סיבתי. המטופלים מטופלים כיום באופן סימפטומטי ותומך בלבד. הטיפול באיברים החיוניים הוא מוקד הטיפול. יש להשתמש בנהלים פולשניים לתיקון לֵב פגמים, כליה מומים ומומים באזור בית החזה כדי להבטיח את כדאיות המטופל. לאחר תיקון הסימפטומים מסכני החיים, ניתן לטפל במומים האחרים באמצעות ניתוחים פלסטיים. ניתן לטפל בפיגור שכלי באמצעות התערבות מוקדמת אם נחוץ. גם הורי החולים מקבלים תמיכה אמצעים. לדוגמא, הם נעזרים בהתמודדות עם מחלת ילדם. תמיכה זו כוללת בדרך כלל מתן פסיכותרפיסט או פסיכולוג. בנוסף, הקרובים מקבלים ייעוץ גנטי. בהתבסס על מקרים של אחים מתועדים, מומלץ להורים לחולה בתסמונת C למום אולטרסאונד לכל ההריונות הבאים.
סיכוי ופרוגנוזה
הטיפול בתסמונת C מתגלה כקשה ברוב המקרים מכיוון שמעט מאוד מקרים של הפרעה זו דווחו. בשל הפגם הגנטי, ניתן לטפל בתסמינים רק באופן סימפטומטי, ללא טיפול סיבתי. ריפוי מלא של התסמונת אינו מתרחש מסיבה זו. גם עם הטיפול, בדרך כלל לא ניתן לפתור לחלוטין את האינטליגנציה המופחתת, כך שהאדם המושפע תלוי בטיפול אינטנסיבי. יתר על כן, החולים תמיד תלויים בעזרה בחיי היומיום שלהם ולרוב אינם יכולים להתמודד עם חיי היומיום בעצמם. ניתן לתקן את המומים השונים בגוף ובאיברים באמצעות התערבות כירורגית. באופן כללי זה לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים. האם תסמונת C מפחיתה את תוחלת החיים של המטופל תלויה במידה רבה בהצלחת הטיפול ובחומרת המומים. לא בכל מקרה ניתן לתקן את האיברים באופן שתוחלת החיים תישאר ללא שינוי. מכיוון שתסמונת C היא הפרעה גנטית, ההורים צריכים לעבור ייעוץ גנטי כדי למנוע הישנות של התסמונת.
מניעה
הגורמים לתסמונת C טרם הובהרו כדי לפתח מניעה מבטיחה אמצעים. בשלב זה, האפשרות היחידה למניעה היא מום אולטרסאונד. לא ניתן להבטיח לחלוטין זוגות על ידי אולטרסאונד מסוג זה שלילדם שטרם נולד אין תסמונות, אך ניתן להבטיח אותם במידת האפשר. אם אולטרסאונד מצביע על תסמונת, הם יכולים להחליט נגד תינוק.
מעקב
לאחר המומים השונים של גולגולת, עצמות, ו המפרקים תוקנו בניתוח, על המטופל להשתתף במעקב רפואי קבוע. בהתאם לחוקת המטופל, הזמן שבין הבדיקה הרפואית יכול לנוע בין כמה חודשים לכמה שנים. אם לא מתרחשים סיבוכים נוספים, ניתן להפחית בהדרגה את בדיקות המעקב. בשל המספר הרב של תלונות אפשריות שיכולות להתפתח כתוצאה מתסמונת C במהלך החיים, בכל מקרה יש צורך בבירור רפואי קבוע. בדרך זו, כל לֵב פגמים, חוזים משותפים או המנגיומות ניתנים לאיתור וטיפול במהירות. לא ניתן לרפא לחלוטין תסמונת C, מכיוון שיש בדרך כלל יותר מדי תסמינים חמורים מדי. בהתאם, חולים תלויים בטיפול למשך שארית חייהם. טיפול מעקב עשוי לכלול גם תרופות לטיפול בכל כְּאֵב ותסמינים נלווים. למשל, לחמורים ריפוי פצע כְּאֵב, הרופא רשאי לרשום tramadol or דיקלופנק. לאחר טיפול כירורגי של א מום בלב, על המטופל לפנות למומחה שעשוי להזדקק גם להתאמת המחשב קוצב לב. תסמונת C עלולה לגרום לתסמינים בעוצמה משתנה. לכן, יש להחליט על טיפול מעקב באופן אינדיבידואלי עבור כל מטופל.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
אל האני מצב של תסמונת C אינו מאפשר לסובל לבצע עזרה עצמית אמצעים במידה מספקת. בגלל הסימפטומים הקיימים, על האדם המושפע לקבל טיפול קבוע וכן טיפול רפואי. בחיי היומיום קרובי משפחה קרובים זקוקים לכן לטיפים ולעצות כיצד להתמודד היטב עם המצב. חשוב להם לקבל מידע מקיף אודות המחלה ותסמיניה. הם זקוקים גם לייעוץ כיצד להבטיח טיפול אופטימלי לחולה. יש לקחת בחשבון את הנטל על הקרובים. סביבה חברתית טובה מועילה לתמיכה הדדית. כדי למנוע עומס נפשי, קבוצות עזרה עצמית או חילופי דברים עם בני משפחה של סובלים אחרים יכולים להועיל מאוד. כ לאזן לטיפול, השתתפות קבועה בחיי החברה צריכה להתרחש. לחץניתן להשתמש בטכניקות הפחתה כדי להתמודד היטב עם האתגרים העומדים בפנינו בחיי היומיום. שׁוֹנִים הַרפָּיָה טכניקות ואורח חיים בריא תומכים בקרוב המשפחה שיהיה לו מספיק פנימי כוח. שיחות או תמיכה טיפולית מסייעים בעיבוד המצב ומבטיחים יציבות פסיכולוגית. למרות כל המצוקות, אומץ להתמודד עם החיים וגישה בטוחה למחלה יכולים להועיל מאוד לחולה כמו גם לקרובי המשפחה.
