פרוגריה סוג 1 (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה): גורם, תסמינים וטיפול

פרוגריה סוג 1, המכונה גם תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד, היא ראשונה אי פעם, אם כי נדירה ביותר. ילדות מַחֲלָה. במונחים כלליים מאוד, ניתן לתאר פרוגריה כמחלה שגורמת לילד הפגוע להזדקן במהירות.

מהו פרוגריה סוג 1?

שמה של המחלה הנקראת פרוגריה סוג 1 נגזר מיוונית, שם "פרוגריה" מתורגמת בערך כ"גיל צעיר ". סוג 1, הנקרא גם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד (ג'ונתן האצ'ינסון והייסטינגס גילפורד, שני הרופאים הראשונים שמגדירים פרוגריה אינפנטילית) מוגבל לילדים בלבד. צורה זו של מחלה בטרם עת גורמת לאנשים שנפגעו לגיל חמש עד עשר פעמים מהר יותר מאנשים בריאים. בהתאם, רוב הסובלים מתים לפני שהם מגיעים לבגרות. תוחלת החיים הממוצעת כאן היא 14 שנים בלבד. למרבה המזל, פרוגריה סוג 1 היא נדירה כמו שהיא הרסנית, עם שכיחות משוערת של 1 ל -8,000,000.

סיבות

הגורמים לפרוגריה סוג 1 הם, על פי הידע המדעי הנוכחי, גנטיים. כדי להבין מה גורם לגיל להזדקן בקצב מהיר אצל אנשים מושפעים, יש לקחת בחשבון את הרמה התאית:

לסובלים מסוג פרוגריה סוג 1 חסר חלבון למין A, המשמש לייצוב גרעין התא. חלבון זה מקודד בדרך כלל על ידי הלמין A גֵן ב- DNA, אבל ה- בסיסים מסודרים בצורה לא נכונה בסוג פרוגריה 1. כתוצאה מכך, החלבון הנכון כבר לא מיוצר, וקירות גרעין התא חסרי צורה ושקועים. זה בתורו פוגע באיכות החומר הגנטי ובתהליך חלוקת התאים. לאחר מכן תאים שנוצרו מתפקדים בצורה גרועה יותר ויותר, מה שמאיץ את תהליך ההזדקנות בצורה אדירה. יש חשד כי פגם גנטי זה מבוסס על מוטציות ספונטניות, מכיוון שהוריהם של הילדים שנפגעו לא הראו תסמינים של סוג 1 של פרוגריה, כך שלא הייתה שום ירושה.

תסמינים, תלונות וסימנים

בתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד, התסמינים הראשונים מופיעים מוקדם. ילדים מושפעים עדיין נראים בריאים בזמן הלידה, אך הסימנים הראשונים למחלה מופיעים בשנת החיים הראשונה. זה מדהים שהילדים לגדול איטית משמעותית מבני גיל בריאים. הם סובלים מ נמוך קומה בגיל מוקדם. סימפטום אופייני נוסף לפרוגריה הוא הזדקנות מהירה והזדקנות מוקדמת. זה מורגש בחומרה אובדן שיער ויבש, מחוספס ודליל עור. כתוצאה מכך, הוורידים מתחת ל עור להיות גלוי. ה עור על ראש מושפע במיוחד. יתר על כן, לילדים מושפעים יש בדרך כלל פנים קטנות עם אף הדומה למקור ציפור. אנשים מושפעים הם רזים במיוחד ובעצם גרמי בגלל מחסור ברקמת שומן תת עורית. מורגש גם קול קליל במיוחד. ילדים עם פרוגריה סובלים לעיתים קרובות ממחלות הפוגעות בדרך כלל באנשים מבוגרים. אוסטיאופורוזיס ו ארתרוזיס, למשל, נפוצים. לעיתים נדירות יותר, מחלות לב וכלי דם מתרחשות גם כן. בתולדות מתקדמות, לֵב התקפות עשויות להתרחש אפילו. לעתים קרובות, אצל הילדים שנפגעו יש גם עיוותים או התקשות המפרקים ושברים בעצמות. הם אינם מושפעים ממחלות אחרות כגון סרטן or דמנציה לעתים קרובות יותר מילדים בריאים.

אבחון ומהלך

מכיוון שתסמינים של סוג פרוגריה מסוג 1 מופיעים בשנים הראשונות לחיים, ניתן לבצע אבחנה די מוקדם. בולטותם החיצונית של תסמינים אלו לבדה מספיקה בדרך כלל למדי לאבחון פרוגריה מסוג 1 (תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד) בילד הפגוע. רק כדי להיות בצד הבטוח, בדיקה גנטית יכולה להביא לוודאות מלאה. עם זאת, לא ניתן לטעות במאפיינים החיצוניים של המחלה: ילדים הסובלים מסוג פרוגריה סוג 1 נותרים נמוכים בקומתם ויש להם רק מבנה גוף. ניתן למצוא בהם תסמינים אופייניים להזדקנות, כמו למשל מסיבי אובדן שיער ועור מחוספס ומקומט. אובדן עצם, מחלות כלי דם ואובדן תת עורית רקמה שומנית הם גם חלק מהתמונה עם העלייה בגיל. אז רוב הסובלים מתים מ- לֵב התקפה כתוצאה מעורקים סְפִיגָה. מהלך פרוגריה סוג 1 מסתיים בדרך כלל במוות לפי גיל ההתבגרות.

סיבוכים

פרוגריה סוג 1 היא מחלה קשה מאוד והיא כבר מתרחשת ב ילדות ויש לטפל בהם ישירות. אחרת, האדם המושפע ימות. חולים עם פרוגריה סוג 1 סובלים מהזדקנות מוקדמת מאוד מהירה. במיוחד עבור קרובי המשפחה וההורים, מחלה זו מהווה אפוא נטל פסיכולוגי חזק. מסיבה זו, ההורים עלולים לסבול גם מתלונות פסיכולוגיות או דכאון. הילד סובל מפנים קטנות ו עור יבש. נשירת שיער יכול להתרחש גם ואלה שנפגעו יכולים לדבר רק בקול מאוד ילדותי. יתר על כן, אם לא מטפלים, פרוגריה סוג 1 מובילה לניוון שרירים ואובדן עצם. כמו כן, חולים סובלים מסיכון מוגבר ל לֵב לתקוף ועלול בסופו של דבר למות ממנה. לא ניתן לטפל בפרוגריה סוג 1 באופן סיבתי. מסיבה זו מטפלים רק בתסמינים. בעזרת טיפולים שונים, ייתכן שהסימפטומים מוגבלים. עם זאת, תוחלת החיים של האדם הפגוע מופחתת באופן משמעותי ומוגבלת על ידי המחלה.

מתי צריך ללכת לרופא?

ילדים המראים מוזרויות בתהליך ההתפתחות יש להציג בפני רופא. כל הזדקנות מהירה באופן חריג של הילד צריכה להיבדק ולטפל מיד על ידי רופא. ברוב המקרים, החריגות הראשונות מתגלות במהלך השנה הראשונה לחיים. יש לדון עם רופא על צמיחה מושהית בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל. נמוך קומה מתבטא אצל אנשים מושפעים רבים. שיער אובדן, שינוי במראה העור, הזדקנות או מראה הדומה לזה של מבוגר חייבים להבהיר על ידי רופא. ביקור אצל הרופא נחוץ גם אם יש הפרעות בקצב הלב או אם מתפתחים שינויים חזותיים בפנים. פנים קטנות עם ציפור אף מאפיין את המחלה ויש לבחון אותה בהקדם האפשרי. מומלץ לבקר אצל הרופא ברגע שהמומים הראשונים מתגלים, מכיוון שהמחלה מובילה למוות בטרם עת של האדם הפגוע אם לא מטפלים בו. נמוך קומה, תקלות או אי סדרים בפעילות משותפת הם סימנים של בריאות הפרעה. יש צורך בפעולה למניעת סיבוכים חמורים. המוזרויות של מערכת השלד והשרירים, שברי עצם תכופים וא התקף לב in ילדות הם אינדיקציות מדאיגות למחלה קיימת. יש צורך בבדיקה מקיפה על מנת שניתן יהיה לבצע אבחנה ולפתח תוכנית טיפול.

טיפול וטיפול

בשל העובדה כי פרוגריה סוג 1 מבוסס על מום גנטי, זה, כמו אחר מחלות גנטיות, לא ניתן לטפל בסיבתיות. הדבר היחיד שניתן לעשות לסובלים ממחלה גורלית זו הם טיפולים להקלת הסיבוכים המתרחשים עם סוג פרוגריה 1. ניתן לתזמן טיפולים גופניים לחיזוק השרירים ולשיפור הניידות של הסובלים. כדי לשמור על העור גמיש יותר, מיוחד קרמים יכול לשמש. בנוסף, ניתן לרשום תרופות גם בכדי לרסן תסמינים מסוימים ככל האפשר. אלה כוללים, למשל, תרופות לאובדן עצם ומחלות כלי דם. עם זאת, בשל נדירות המחלה, רבים תרופות עדיין נמצאים בשלב הבדיקה. עם זאת, יש לנקוט בכל אמצעי אפשרי בכדי לפחות לשפר את איכות חייהם של אלה שנפגעו מסוג פרוג'ריה סוג 1.

מניעה

למרבה הצער, לא ניתן למנוע פרוגריה סוג 1. זו מחלה אקראית לחלוטין של הגנום, הנובעת ממוטציות ספונטניות, אם כי נדירות ביותר. בכל מקרה ניתן לשלול תורשה. עם זאת, כיום יש אפשרות לאבחן פרוגריה סוג 1 על ידי בדיקות גנטיות עוד לפני הלידה.

מעקב

אין טיפול לאחר יעיל לפרוגריה מסוג 1, מכיוון שגם ההפרעה הגנטית אינה ניתנת לטיפול עד כה. ילדים הסובלים מהמחלה עדיין חייבים ללכת לבדיקות סדירות. במהלך בדיקות אלה, הרופא האחראי בודק האם הסימפטומים של הילד החמירו ומה המצב הכללי בריאות הוא. בין היתר הוא בודק עד כמה הניידת של המטופל המפרקים הם וכמה הילד רגיש אליהם כְּאֵב.אבל גם בחינה של דם תפוצה והלב-ריאות פונקציות חובה. תלוי בגופני של הילד מצב, מטפלים בסימפטומים ככל האפשר. פיסיותרפיה המותאם למטופל מסייע נגד התקשות פרוגרסיבית המפרקים. מיוחד משחות, קרמים ומרחצאות רגילים משמשים להגנה על העור הרגיש. בריא, מאוזן דיאטה בשילוב עם תרופות למניעת היווצרות תומכי פקקת דם תפוצה. אך גם טיפול פסיכולוגי בילד ובמשפחתו חשוב מאוד. מכיוון שהילדים מועדים לעתים קרובות על ידי בני גילם בגלל מחלתם, יש לתת להם קשר עם ילדים אחרים באופן מיוחד תרפיה קבוצות. לעומת זאת, הורים צריכים ללמוד כיצד לתמוך בילד שלהם בחיי היומיום וגם לתת להם לשכוח שהם סובלים ממחלה חשוכת מרפא.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ילד הסובל מפרוגריה סוג 1 תלוי ככל הנראה בעזרתם של אחרים במהלך חייו. זה מטיל פיזית ורגשית עצומה על ההורים. כדי לפצות על כך, ההורים צריכים לעבור טיפול תומך, פסיכותרפי. זה חל גם על המטופלים עצמם, שעלולים להטריד אותם או לחסל אותם. אין קבוצות עזרה עצמית ישירות לאנשים שנפגעו מהתופעות ולקרוביהם; המחלה נדירה מכדי לכך. עם זאת, האתר www.progerie.com מציע מידע נוסף ועזרה לעזרה עצמית. בארה"ב קיימת עמותה המקשרת בין הורים לילדי התולדות שלהם בין המדינות הבודדות: www.progeriaresearch.org. מפעילי אתר זה מארגנים גם אירועים בהם ילדים מושפעים מכל רחבי העולם יכולים להיפגש תחת המוטו "פגוש את הילדים". הן עבור המטופלים והן עבור משפחותיהם, פגישות אלה יכולות להיות מאוד מניעות ותומכות. חולי הפרוגיריה הצעירים מוצאים שם חברים הסובלים מאותו גורל. חלקן הופכות למודל לחיקוי, מכיוון שהן מבוגרות בהרבה ממה שהתחזית הממוצעת בדרך כלל מציעה. בנוסף לטיפול סימפטומטי ב- מצב, מומלץ לחולים להגן על עורם העדין מפני השמש ולמרוח קרם באופן קבוע בכדי לשמור על גמישותו.