תסמונת טורט
תסמונת טורט היא מחלה תורשתית הפוגעת בגברים בתדירות גבוהה יותר מאשר אצל נשים. זה משפיע גם על אזור מסוים של מוֹחַ, ה גרעיני בסיס. בסופו של דבר, גורמים רבים ושונים של תסמונת טורט כרגע נידונים.
עם זאת, שום תיאוריה לא הוכחה במידה שניתן לדבר על סיבה מוגדרת. החולים סובלים ממנוע עוויתות (עיניים קורצות, פה מתעוותת, לשון לחיצה, עוויתות בכתף). טיקים הן תנועות שרירים בלתי נשלטות.
ווקאלי עוויתות אפשריים גם (רעשים, שיעול, גניחה, אפילו מילים שלמות). הפרעות טורדניות כפייתיות הן גם בין הסימפטומים. האבחנה נעשית על ידי ראיון עם המטופל, בדיקות נוירולוגיות ו- EEG.
כטיפול, טיפול במשחק ודיבורים אפשרי. ניתן לטפל בתסמינים הכפייתיים עם תרופות. כמו כן מנסים לשלוט בטיקים על ידי תרופות.
איך נראים הסימפטומים הנלווים?
אם תסמונת חוץ-פירמידאלית עם עודף תנועה מתבטאת, מתרחשות תנועות זרוע לא רצוניות. ה שרירי פנים מועברים לעתים קרובות גם שלא מרצונם, למשל בצורה של תנועות לעיסה. אם תסמונת חוץ-פירמידאלית מתבטאת בחוסר תנועה, רעד עלול להתרחש, קופא כאשר מתחילים לנוע או כשמגיעים לאובייקט (כלומר המטופל רוצה לבצע את התנועה אך כף הרגל או היד פשוט לא מתחילות לנוע).
הבעות הפנים יכולות להיות גרועות יותר באופן כללי, כך שהאדם הנוגע בדבר מראה בדרך כלל רק פנים ללא הבעה. חומרת הסימפטומים עשויה להצביע על מחלות מסוימות. באופן כללי, הנפגעים גם נופלים בתדירות גבוהה יותר. מכיוון שרבים מהמחלות הסיבתיות שייכות לקבוצה המנוונת עצבית, הנלווים אליהם דמנציה מתרחש לעיתים קרובות.
גם האישיות של האדם המושפע יכולה להשתנות. לדוגמא, תוקפנות לכאורה מופרכת עלולה להתרחש. אם האדם המושפע מבחין בשינויים אלה, דכאון אינה מחלה נלווית נדירה.
איך מבצעים את האבחנה?
האבחנה נעשית בעיקר באמצעות ייעוץ רפואי מפורט (מונח טכני: אנמנזה) ומפורט בדיקה גופנית. נבחן בדיוק איזה סוג של עוני או עודף תנועה קיים ואיך הוא מבטא את עצמו. במקרים מסוימים ניתן לבצע אבחנה ברורה.
עם זאת, מאחר שתמונות קליניות שונות מתמזגות זו בזו, עד לאבחון מוחלט, הדבר היחיד שעליו דנים לעתים קרובות הוא הימצאות תסמונת חוץ-פירמידאלית. הליכי הדמיה מסוימים (למשל בדיקות MRI מסוימות) וודאיים דם ערכים במקרים מסוימים יכולים לאשר את האבחנה. לעיתים קרובות קשורים גם הליכי אבחון אחרים על מנת לא לכלול מחלות אחרות.
לפעמים בדיקות גנטיות, נסיגה של נוזל בעמוד השדרה (מונח טכני: נוזל מוחין) או התגובה לתרופות מסוימות הם חלק מתהליך האבחון. הצהרה כללית על תחזית אינה אפשרית. זה תלוי לחלוטין בתמונה הקלינית הספציפית ובאפשרויות הטיפול השונות וכן בתופעה של המטופל היסטוריה רפואית והיסטוריה משפחתית.
