תסמונת טורט

מילים נרדפות במובן רחב יותר

רפואי: דחף מיוספסיה

• תסמונת ז'יל דה לה טורט
• מחלת טורט / הפרעה
• מחלת טיקים כללית עם טיקים מוטוריים וקוליים

תסמונת טורט היא הפרעה נוירולוגית-פסיכיאטרית המאופיינת בשרירים (מוטוריים) ולשוניים (קוליים) עוויתות, שלא בהכרח מתרחשים בו זמנית. תסמונת טורט קשורה לעיתים קרובות להפרעות התנהגות. טיקים הם פשוטים או מורכבים, מתעוררים פתאום, קצרים, תנועות לא רצוניות או חצי אוטונומיות או רעשים וצלילים.

שכיחות תסמונת טורט באוכלוסייה הכללית היא בין 0.03% ל 1.6%, אם כי ישנם גם מחקרים עם ערכים שבין 0.4% ל -3.8%. זה מצביע על כך ששכיחות המחלה משתנה בין אוכלוסיות שונות. נראה שתסמונת טורט, למשל, מופיעה בתדירות נמוכה יותר בקרב אפרו-אמריקאים וכמעט ולא נמצאת בקרב האוכלוסייה האפריקאית שמדרום לסהרה.

עם זאת, תסמונת טורט מצויה בכל התרבויות, אם כי בתדרים שונים. אולם באופן כללי ניתן לומר שכ -1% מכלל הצעירים ברחבי העולם מושפעים. בגרמניה זה משפיע על 0.2% - 1.5% מכלל האוכלוסייה, כאשר גברים נפגעים בתדירות גבוהה פי שלוש מנשים.

הִיסטוֹרִיָה

המחלה הוזכרה לראשונה בספרות הרפואית בשנת 1825 על ידי ז'אן איטארד, רופא ומחנך צרפתי (1774-1838). הוא תיאר את התנהגותה הבולטת של מרקיז דה דמפייר, שהיה בעל קול מורכב עוויתות מאז שהיא הייתה בת 7, שכללה תנועות מוזרות, צלילים מוזרים ולעתים קרובות התבטאויות מגונות. בגלל התנהגות זו היא נאלצה לסגת מהחיים הציבוריים ומתה בודדה בגיל 86.

השם תסמונת טורט חוזר לנוירולוג הצרפתי ג'ורג 'ז'יל דה לה טורט, שפרסם כעבור 60 שנה מחקר על מרקיז דה דמפייר ושמונה חולים אחרים הסובלים מטיקים דומים. המחקר פורסם בכותרת: "Étude sur une affection nervuse caracterisée par l'incoordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, פריז 9, 1885, 19-42 ו- 158-200". ד"ר טורט תיאר את העצב. הפרעה כמו "Maledie des Tics. לדבריו, מוצרט ואנדרה מלרו סבלו מתסמונת טורט.

הגורם לתסמונת טורט אינו ידוע. עם זאת, ההנחה היא כי ישנן הפרעות תפקודיות באזור מוֹחַ מערכות, כגון גרעיני בסיס, שיש להם חומר המסנג'ר (משדר) דופמין. משדרים הם חומרים המשמשים להעברת אותות ב מוֹחַ והם פעילים יתר על המידה במקרה של תסמונת טורט.

התזה נתמכת על ידי העובדה שמתנגדי דופמין (אנטגוניסטים של דופמין) מפחיתים את הטיקים, ואילו חומרים המדמים את פעולת הדופמין (דופמימטיקה) ובכך מגבירים את אפקט הדופמין, כמו גם חומרים כמו אמפטמינים, מעוררים טיקים. יתר על כן, מספר אתרי העגינה (קולטנים) עבור דופמין (קולטן D2) תואם את מידת חומרת המחלה. בנוסף, הפרעות במערכות בהן סרוטונין קיים כחומר מסנג'ר הם גם הניחים שהם הגורם לכך.

ההנחה היא גם שתסמונת טורט היא מחלה תורשתית. אצל 60% מהחולים ניתן לאתר טיקים בבני המשפחה, ולכן יש מה שמכונה "היסטוריה משפחתית חיובית". התהליך התורשתי הוא כנראה דומיננטי או אפילו דומיננטי למחצה, כלומר רק להורה אחד חייב להיות הגן החולה כדי שילדו יסבול מטיקים או מתסמונת טורט.

לכן מטופל של טורט יורש את הגן החולה בהסתברות של 50%. עם זאת, חומרת המחלה יכולה להשתנות מאוד, ולכן המחלה אינה חייבת להיות בהכרח בתמונה המלאה של תסמונת טורט, אלא יכולה להכיל טיקים קלים בלבד. לדוגמא, הביטוי תלוי אם הגן החולה עבר בירושה מהאם או מהאב (הטבעה גנומית).

באופן כללי, ניתן לומר שנשים נפגעות בתדירות נמוכה ופחות קשה מגברים. המיקום המדויק של הגן המושפע עדיין לא נמצא. טיקים נצפו גם כאשר מה שמכונה מדכאי עצבים (נוירולפטיקה) ותרופות ל אֶפִּילֶפּסִיָה (תרופות נגד אפילפסיה) מופסקות.

הסימפטומים הם הטיקים המוטוריים והקוליים שהוזכרו. זה עשוי לכלול: מתפתל של צוואר ופנים, ירידה בשליטה בדחפים, כפייה לניקוי הגרון, פליטה חוזרת ונשנית של ביטויים מגונים ותוקפניים (קופרולליה), תנועות מגונות כמו תנועות אוננות (קופרקסיה), חזרה על צלילים או מילים שנשמעו זה עתה (echolalia), חזרה על תנועות מתואמות שזה עתה נראו (echopraxia), וכן חזרה על הברות (palilalia). טיקים מוטוריים יכולים להיות מודגשים כל כך, עד כי תנועות ידיים רגילות של הידיים אינן אפשריות. כ -10% מהחולים סובלים ממה שמכונה חסר מנוחה רגל תסמונת, הגורמת לתנועות רגליים לא רצוניות.

בנוסף, ישנם תסמינים נלווים מסוימים לתסמונת טורט, אך אלה אינם בהכרח חלק מהתמונה הקלינית. אלה דיבור לא רהוט, הפרעת יתר ילדות, הפרעת קשב, התנהגות כפייתית כגון ספירה או נגיעה, התנהגות הרסנית עצמית כגון פגיעה מכוונת ראש, או הפרעות התנהגות אחרות. מתפתל ב צוואר ואזור הפנים כולל גם מתעוותת של העפעפיים, אך הסיבות מגוונות מאוד ולא יכולות להיגרם באופן בלעדי מתסמונת טורט: עוויתות עַפְעַף - אלה הסיבות הסימפטומים הראשונים לתסמונת טורט מופיעים בדרך כלל בין השנה השנייה ל -2 לחיים ולעיתים נדירות לאחר השנה ה -15 לחייה.

טיקים מוטוריים הם הסימפטומים הראשוניים; כ- 50% מפתחים טיקים מוטוריים מורכבים, כלומר טיקים הכוללים כמה אזורי שרירים, כמו מחיאת כף. בעד 35% מהמקרים echolalia וב 60% coprolalia להתרחש. אצל חולים רבים הסימפטומים שוככים לחלוטין (הפוגה) או לפחות משתפרים במידה ניכרת.

לעיתים קרובות, חולים במחלת טורט סובלים מהפרעה טורדנית כפייתית או שהיו להם הפרעות קשב והיפראקטיביות בילדותם. כדי שהפרעה מאובחנת כתסמונת טורט, עליה לעמוד בקריטריונים האבחוניים הבאים על פי המדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות (American Psychiatric Association 1987):

• כמה טיקים מוטוריים ואחד או יותר קולניים בכל פעם במהלך המחלה, אך לא בהכרח בו זמנית
• הופעה מרובה של טיקים במהלך היום, כמעט כל יום או חוזרת על פני תקופה של יותר משנה
• שינויים קבועים במספר, בתדירות ובסוג הטיקים, כמו גם באזור הגוף בו הם מתרחשים והמהלך המשתנה של הסימפטומים
• התרחשות לפני גיל 21

לפיכך, קופרולליה, קופרופראקסיה, echolalia, echopraxia ו- palilalia, שהם ככל הנראה הסימפטומים הבולטים והמרשימים ביותר עבור הדיוט, אינם בהכרח רלוונטיים לאבחון תסמונת טורט. האבחנה נעשית על ידי חקירה (אנמנזה) של המטופל והתבוננות בתסמינים לאורך תקופה ארוכה יותר, כך שניתן יהיה לקבוע את חומרת המחלה.

זה נעשה באמצעות שאלונים וסולמות הערכה שפותחו במיוחד לצורך אבחון אמין של תסמונת טורט. חשוב גם להעריך את המטופל ואת משפחתו היסטוריה רפואית. עם זאת, אין בדיקה ספציפית, לא מעבדה ולא הדמיה.

עם זאת, מדידה של מוֹחַ ניתן להשתמש בגלים (אלקטרואנספלוגרמה, EEG) ושיטה להפקת תמונות חתך וירטואליות (טומוגרפיה ממוחשבת של פליטת פוטון יחיד, SPECT) של המוח כדי להבדיל בין תסמונת טורט לבין מחלות אחרות. SPECT מראה קישור מופחת של דופמין לקולטני D2 בשלבים מתקדמים של המחלה. אם הסיבה היא תגובה אוטואימונית, ודאי נוגדנים ניתן לזהות.

יש להבדיל את הטיקים המוטוריים, שהם חלק בלתי נפרד מתסמונת טורט, מעוויתות שרירים בלתי רצוניות מהירות (מיוקלוניה) והפרעות בתנועה (דיסטוניה). ניתן לדכא טיקים למשך פרק זמן מסוים, אך לא ניתן לדכא שרירנים כלל וניתן לדכא דיסטוניה רק ​​במידה מסוימת. בנוסף, טיקים מלווים בפרסטזיה קודמת שמפעילה את התנועה בפועל.

מרכיב חושי זה הוא ההבדל המהותי להפרעות תנועה אחרות. מחקרים גנטיים הוכיחו קשר בין תסמונת טורט, טיקים כרוניים והפרעות אובססיביות-קומפולסיביות. קשר הדוק זה בין המחלות חשוב בטיפול, מכיוון שמטופלי טורט מושפעים לעתים קרובות יותר מההפרעה הפסיכיאטרית מאשר מטיקים מוטוריים או קוליים. עם זאת, ישנם גם מטופלים אשר עם הזמן לומדים לטפל בעצמם בטיקים ולכן אינם נדרשים לטיפול פסיכותרפי או תרופתי.

עם זאת, תמיד חשוב לחנך את הסביבה החברתית של המטופל אודות המחלה, כך שהקבלה תהיה גדולה יותר ומניעת בידוד המטופלים. הטיפול בתסמונת טורט יכול להתבצע רק באופן סימפטומטי, כלומר מטפלים רק בסימפטומים, כלומר בטיקים, אך הסיבה בדרך כלל אינה מוסברת ואינה ניתנת לטיפול.

לעיתים קרובות א טיפול התנהגותי הוא שימושי, שבו המטופל צריך ללמוד כיצד לשלוט בטיקים בחיי היומיום. לדוגמא, הם נחלשים יותר כאשר הם מתרכזים בדבר או בפעולה, אך מתחזקים תחת לחץ. טיפול תרופתי משמש בדרך כלל רק אם הטיקים מפחידים כל כך את הסביבה, עד שהמטופל מוגבל מדי, או במקרה של טיקים אגרסיביים המופנים כלפי המטופל עצמו או אנשים אחרים.

התרופות היעילות ביותר להפחתת טיקים הן נוירולפטיקה כמו הלופרידול, פימוזיד ופלופנזין, שהשפעתם נובעת מהשפעת קולטני הדופמין. עם זאת, יש לשקלל את יתרונות הטיפול מול תופעות הלוואי האפשריות של התרופות. השימוש של נוירולפטיקה מוביל לעייפות ולהפחתת מוטיבציה, דבר בעייתי במיוחד בקרב ילדי בית הספר. בנוסף, נוירולפטים כרוכים בסיכון להפרעה בתנועה תאום (dyskinesia), ולכן יש לרשום אותם רק במקרים חמורים. קלונידין, tiapride ו- סולפירייד יש פחות תופעות לוואי, אך אינן יעילות באותה מידה.