תסמונת דואן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דואן היא שיתוק שרירי עיניים לעתים רחוקות שהוא מולד. לא ניתן היה לקבוע את הגורמים המדויקים למחלה עד היום.

מהי תסמונת דואן?

תסמונת דואן ידועה גם בשם תסמונת נסיגה מולדת סטילינג-טורק-דואן, תסמונת סטילינג-טורק-דואן או תסמונת נסיגה. הכוונה היא לשיתוק שרירי עיניים מולד המתרחש לעיתים רחוקות מאוד. ה מצב נקרא על שם רופאי העיניים אלכסנדר דואן, יעקב סטילינג וזיגמונד טורק, שתיארו זאת בין השנים 1887-1905. תסמונת דואן מהווה כמאה אחוז ממקרי הפזילה. מכיוון שיש תסביכי תסמינים שונים בתסמונת דואן, המחלה מחולקת לסוגים שונים. אצל כ -80 אחוז מכלל האנשים שנפגעו, התסמונת מופיעה בעין אחת בלבד. בנות מושפעות במיוחד משיתוק שרירי העין, המהווים כ- 60 אחוזים מכל המקרים. בכ- 70 אחוזים מכלל הסובלים, אין אחרים בריאות הפרעות.

סיבות

הסיבה המדויקת לתסמונת דואן עדיין לא ברורה. יש רופאים שחושדים בפגיעה בעצב הגולגולת VI, שהוא כבר מולד. בנוסף, ישנו שימור מוטעה של שריר פי הטבעת, שעליו אחראים ענפים של העצב העיכול. יתר על כן, מדענים מניחים גורמים תורשתיים. אם נמתח שריר פי הטבעת של העין החולה, אי-שמירה מוטעית עם פעילות בו זמנית של שריר פי הטבעת גורמת לאפקט משיכה, כביכול. אופייני לתסמונת דואן הוא השונות הנרחבת שלה. הסיבה לכך היא יחס הגודל השונה בין שלושת החלקים של שריר פי הטבעת. אלו הם החלקים שבדרך כלל מעצבנים על ידי עצב החטוף, האזור שמעצבנים בצורה פגומה על ידי העצב העיכול, והאזור הסיבוטי שבו אין כלל עצבנות. יתר על כן, פרטים נובעים מהנסיבות של האם נוירונים בעלי סף גבוה או סף נמוך צומחים.

תסמינים, תלונות וסימנים

הביטוי של תסמונת דואן משתנה מאוד. מסיבה זו, מדע הרפואה מסווג את המחלה לשלושה סוגים מ- I עד III. אומרים שתסמונת דואן סוג I מתרחשת כאשר יש פזילה פנימית קלה וירידה מעט אדדוקציה כשמסתכלים ישר קדימה. חֲטִיפָה אפשרי רק לקו האמצע. כשמנסים אדדוקציה, ישנה היצרות קלה של סדק הלוע, המלווה בנסיגה. כ- 80 אחוז מכלל האנשים שנפגעו סובלים מתסמונת דואן מסוג I. תסמונת דואן סוג II מוגדרת כבולטת באופן משמעותי יותר אדדוקציה. תסמינים אחרים כוללים היצרות חמורה של בקיעת עצם המוח ונסיגה כאשר מנסים להוסיף. חֲטִיפָה קיים רק במידה מוגבלת וניתן לבצע אותו עד מעל קו האמצע. במהלך ההשראה ניתן להוריד או להרים את העין. בתסמונת דואן סוג III, קיימת מגבלה משמעותית של אדדוקציה ו חטיפה. בנוסף, נסיגה עלולה להתרחש ללא אדדוקציה. כאשר המטופל מנסה להזיז את גלגל העין לכיוון אף, אשר נקרא אדדוקציה, מתרחשת היצרות של סדק בלוע. במקביל מתרחשת נסיגה של גלגל העין למסלול. בהתאם למידת המחלה, תנועות העין לכיוון המקדש (חטיפה) עשויות להיות מוגבלות. היקף המגבלות תלוי בשלב המחלה. אם המטופל מסתכל ישר קדימה, ברור פְּזִילָה (פזילה) מורגש. לעתים קרובות זה גורם לתנוחה כפויה המתאימה של ראש. בחלק מהחולים, מומים נוספים בעיניים, באוזניים, בשלד, עצבים או גם כליות אפשריות. לפעמים אפילו חריגות של לֵב מתרחש.

אִבחוּן

תסמונת דואן מאובחנת במרפאת עיניים או במחלקה מיוחדת של בית חולים. בחינה שונות אמצעים מבוצעות במטרה להבדיל בין תסמונת דואן לבין צורות אחרות של פזילה. אלה כוללים בראש ובראשונה אלקטרומיוגרפיה, דיאגרמות של תמונות כפולות, וניתוחי תנועה מדויקים. חשוב גם להוציא שיתוק חטוף (שיתוק עצב החטוף). תסמונת דואן נחשבת לקשה לריפוי. במקרים מסוימים, ניתוח פזילה יכול לספק שיפור.

סיבוכים

הפרעות בתנועת העיניים המופיעות עם תסמונת דואן מחולקות לסוגים I, II ו- III. סיבוכים קלים מתרחשים בסוג I, מכיוון שהמטופלים מראים רק מעט פנימה פְּזִילָה כשמסתכלים ישר קדימה. במקרה זה, גלגל העין של העין המושפעת נע משמעותית לכיוון אף, עם היצרות בקיעת עצם הלב והנסיגה של גלגל העין למסלול. אצל אנשים מושפעים עם תסמונות מסוג II ו- III, הפרעות התנועתיות העיניות חמורות הרבה יותר. בסוג II, המטופל יכול להרים או להוריד את העיניים, נסיגת גלגל העין למסלול מתרחשת כאשר גלגל העין נע מעבר לקו האמצע, ואילו פזילה פחות בולטת. בסוג III קיימות מגבלות משמעותיות של תנועתיות עיניים ופזילה פנימית קשה. תנועת גלגל העין לכיוון המקדש וכך ראייה מסביב אפשרית רק במידה מוגבלת. בשל הפזילה, חולים רבים מפתחים כפייתית ראש יְצִיבָה. סיבוכים אפשריים נוספים הם מומים באוזניים, בעיניים, בשלד, עצבים וכליות. במחלה קשה, הקשורה בדרך כלל לסוג III, חריגות של לֵב עלול להתרחש גם. התערבויות כירורגיות וחזותיות איידס מתקבלים על הדעת, אך הטיפול קשה. לְהַשְׁלִים חיסול של המומים המורכבים אינו אפשרי ברוב המקרים.

מתי עליך לפנות לרופא?

הורים אשר מבחינים בפזילה ניכרת, היצרות של בקיעת עצם השדרה וסימנים אחרים של תסמונת דואן אצל ילדם צריכים לפנות לטיפול רפואי. אם מבחינים בעיוותים אחרים בפנים או בגפיים, הכל מצביע על רציני מצב שצריך להעריך מיד ולטפל במידת הצורך. אם הילד מתלונן על לֵב דפיקות לב או כליה כְּאֵבעדיף לפנות לשירותי רפואה דחופה. גם במקרה של תסמינים לא ספציפיים, מומלץ תמיד להבהיר על ידי רופא הילדים או מומחה. באופן כללי, יש לברר במהירות תסמינים ותלונות חריגות. אם כבר קיים חשד למחלה, יש לפנות מיד לרופא הילדים עם סיבוכים חמורים. יש לברר ולטפל בכל מקרה בתסמונת הנסיגה כדי להוציא מהלך חמור. בנוסף לרופא הילדים או לרופא המשפחה, מומחה למחלות תורשתיות או רופא עיניים ניתן להתייעץ גם עם זה. יש לטפל בתסמונת מאובחנת במרפאה מומחית עבור מחלות גנטיות.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת דואן היא הפרעה נדירה ומורכבת, הטיפול מתגלה כקשה. לעיתים, ביצוע ניתוחי פזילה עשוי להיות מתאים. זה כדי להעביר ראייה יחידה דו-עינית לישרה ראש יציבה לתיקון היציבה הכפויה הקודמת של הראש כדי שלא תתרחש בעתיד. במהלך ההליך מתבצעת מיקום מחדש עדין של שרירי העין המתאימים. הגיד או השריר המושפעים מתקצרים ומשאירים את התקשרות השרירים המקורית. באופן זה ניתן להימנע מחיזוק הנסיגה. אחוזי ההצלחה של הפעולה הם כ -80 אחוזים ומובילים לשיפור התנאים האופטיים. למרות שבאופן עקרוני ניתן לבצע אותה בכל גיל, היא מתרחשת רק כאשר הילד המושפע מסוגל ללכת. בנוסף, מערכת הראייה של הגוף אינה מפותחת במלואה עד שהילד בן שלוש עד ארבע. יתר על כן, תקשורת קלה יותר עם המטופל אפשרית לאחר גיל מסוים. סוג הניתוח תלוי בסופו של דבר מאיזה שלב בתסמונת הילד סובל. עם זאת, על פי המלצות רופאי עיניים, יש לבצע ניתוח בילדים רק אם הם סובלים מבעיות עם ראייה ישר. בנוסף להתערבות כירורגית, חלקם איידס יכול גם להקל על חיי הילד. אלה כוללים מנסרות ב משקפיים או מושבים מיוחדים בבית הספר.

תחזית ופרוגנוזה

ניתן לטפל בתסמונת דואן רק על ידי טיפול סימפטומטי; טיפול סיבתי אינו אפשרי במקרה זה. כמו כן, ריפוי עצמי אינו מתרחש, ולכן אנשים מושפעים תלויים בטיפול בכל מקרה. אם לא מתרחש טיפול בתסמונת דואן, המומים השונים של איברים פנימיים להישאר ובדרך כלל עוֹפֶרֶת לתוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע.הטיפול תלוי במומים המדויקים ובתסמינים. אלה יכולים להיות מוגבלים יחסית על ידי התערבויות כירורגיות שונות. מעל לכל, פעולות בעיניים נחוצות בכדי להגביר את איכות חייו של המטופל. עם זאת, החולים עדיין תלויים ב משקפיים. מומים של איברים פנימיים מתוקנים גם אם יש צורך בתיקון. מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד במידת המדויקת של מומים אלו. ללא טיפול, תסמונת דואן יכולה עוֹפֶרֶת לתסמינים פסיכולוגיים קשים, לא רק עבור האדם המושפע אלא גם עבור קרוביו. עזרה עצמית אמצעים יכול לשמש לטיפול במגבלות רבות ובכך לשפר את איכות חייו של המטופל.

מניעה

תסמונת דואן מסווגת כהפרעה מולדת. מסיבה זו, אין דרך למנוע את היעילות מצב.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת דואן, ישנן מעט אפשרויות לטיפול מעקב העומד בפני האדם המושפע. המטופל תלוי בעיקר בטיפול ישיר על ידי רופא. עם זאת, לאבחון מוקדם וטיפול מוקדם בפרט יש השפעה חיובית מאוד על המשך תלונה זו ויכולים למנוע סיבוכים נוספים או, במקרה הגרוע ביותר, להשלים. עיוורון. ככלל, ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, כך מהלך המשך שלה טוב יותר. ברוב המקרים, חולים במחלה זו זקוקים להתערבות כירורגית. יש לבצע התערבות זו בשלב מוקדם מאוד על מנת להבטיח התפתחות תקינה של הילד. יתר על כן, לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמצים או פעילויות ופעילויות מלחיצות אחרות על מנת שלא לחץ את הגוף ללא צורך. במקרים רבים חולים זקוקים גם לתמיכת הוריהם ובני משפחתם בכדי להתמודד עם חיי היומיום. בהקשר זה, לטיפול אוהב ואינטנסיבי יש השפעה חיובית על מהלך המחלה. ככלל, תסמונת דואן אינה מפחיתה את תוחלת החיים של המטופל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת דואן דורשת טיפול רפואי בכל מקרה. מלווה זאת, שונה אמצעים ניתן לקחת כדי להקל על הסימפטומים האישיים. מומלץ לניתוח פזילה, מומלץ אימון ראייה קבוע. ברוב המקרים, על הילד שנפגע ללבוש גם כלי עזר חזותי. איידס כמו מושבים מיוחדים בבית הספר יכולים גם להקל על חיי הילד. עם זאת, יש לדון עם הרופא על הצעדים המדויקים שיש לנקוט כאן. הורים שמבחינים בשינויים באישיות ילדם צריכים להתייחס לכך באופן מיידי. לעתים קרובות, הפרעות קוסמטיות עוֹפֶרֶת לקנטרות ובריונות, והילד נסוג מחיי החברה. רצוי להתערב מוקדם ו לדבר למורים במידת הצורך. במקרה של סבל נפשי מובהק, מומלץ לבקר אצל מטפל. באופן עקרוני, על ההורים ליידע את ילדם על המחלה ולהסביר ככל האפשר את הסימפטומים וההשלכות האפשריות. אם הפרעות הראייה נמשכות למרות כל האמצעים או מופיעות שוב לאחר תקופת חופש מהתופעות, יש לדבר שוב עם הרופא האחראי.