שיתוק בולברי מתקדם: גורם, תסמינים וטיפול

בשיתוק בולברי פרוגרסיבי, גרעיני העצב הגולגולת המוטוריים של טריגמינל, פנים, גלוסופרינגל, נרתיק והיפוגלוסל עצבים לָמוּת. ניוון זה מביא לשיתוק הפנים והוושט. סימפטומטולוגיה דומה מאפיינת את ALS, ולכן שיתוק בולברי מתקדם מכונה לעתים תת-סוג ALS.

מהי שיתוק בולברי מתקדם?

שיתוק בולברי מתקדם הוא ניוון פרוגרסיבי מערכתי הקשור לאובדן רקמות בגרעיני העצבים הגולגולת המוטוריים. לניוון הרקמות יש את medulla oblongata כמרכזה ומתפשט משם. בנוסף לצורה של המחלה אצל מבוגרים, קיימת גרסה אינפנטילית עם גיל ביטוי אינפנטילי. שתי צורות המחלה שייכות למחלות הנוירולוגיות ומשפיעות בעיקר על הנוירונים המוטוריים. שיתוק בולברי מתקדם מסווג כ- ניוון שרירים בעמוד השדרה קשור ספציפי הפצה תבנית. עם הופעת המחלה ב ילדות, המחלה נקראת לפעמים תסמונת Fazio-Londe. שיתוק בולברי פרוגרסיבי שמתרחש אצל מבוגרים מכונה על ידי מקורות מסוימים כצורה מיוחדת של המחלה הניוונית ALS. כאשר שיתוק בולברי פרוגרסיבי קשור לסימפטומים של חירשות, זה נקרא גם תסמונת בראון-ויאלטו-ואן לאר.

סיבות

הגורמים המדויקים לכל צורה של שיתוק בולברי מתקדם עדיין אינם ידועים. בחלק מהמקרים, מדענים הצליחו לזהות מוטציה של חומר הנקרא Cu-Zn superoxide dismutase. חומר זה הוא אנזים המבצע תהליכי טרנספורמציה בגוף ומזרז תגובות עם המוצר הידרוגנציה מֵי חַמצָן. הקשר עם המחלה הניוונית ALS נחשד בעיקר בגלל המוטציה שהתגלתה ב- SOD גֵן, שמקודד את האנזים המתואר. לפיכך, ניתן לאתר מוטציה זו לא רק במקרים רבים של שיתוק בולברי מתקדם. על פי תוצאות המחקר האחרונות, הפגמים ב- SOD גֵן ניתן לזהות גם אצל אנשים עם צורה משפחתית תורשתית של ALS. הפגם מביא לתופעות ציטוטוקסיות של SOD ללא יציבות. המוטציה תומכת בנטיית הצטברות גבוהה של החלבון המקביל, האחראי למוות של תאים. רק נגעים גרעיניים של גרעיני העצבים הגולגולתיים גורמים לשיתוק בולברי. לעומת זאת, נגע על גרעיני גורם לשיתוק פסאודולברי.

תסמינים, תלונות וסימנים

שיתוק בולברי מתקדם גורם לרקמות הגרעינים המוטוריים להיכחד. חולים סובלים מקושי הולך וגובר בתנועות יומיומיות וחיוניות כמו לעיסה, בליעה או דיבור. רפלקס הקשקושים של הנפגעים ביותר מצטמצם משמעותית תוך זמן קצר מאוד. רק תנועות חלשות באזור הפנים עדיין אפשריות עבורם. בניגוד ל- ALS, כל אזור הליבה המוטורית אינו מושפע מהשינויים הניווניים. במקום זאת, המחלה מתמקדת בעיקר בגולגולת הגולגולת עצבים V, VII, IX, X ו- XII, כמו גם דרכי המוח הקורטיקולברי של השרירים המופנחים. לפיכך, המחלה פוגעת בעיקר בתאי העצב המוטוריים באזורי הליבה של טריגמינל, פנים, גלוסופרינגל, נרתיק והיפוגלוסל. עצבים. לכן, בניגוד לחולים עם ALS, חולים אינם סובלים בדרך כלל משיתוק ספסטי או רפה של הגפיים. הריאות ו לֵב גם לא מושפעים. שיתוק בולברי מתקדם מתמקד באופן סימפטומטי בפנים ומשמר את גרעיני שרירי העין.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של שיתוק בולברי מתקדם נעשית בטכניקות הדמיה. MRI או CT מראים נגעים גרעיניים באזורים הגרעיניים המתאימים. יש לאבחן את המחלה באופן דיפרנציאלי מ- ALS. בגלל דיספגיה ההולכת וגוברת, לכל צורות המחלה יש פרוגנוזה שלילית. סיבוך שכיח הוא שאיפה של חלקיקי מזון או רוק, שגורם לעיתים קרובות דלקת ריאות ומוביל לעיתים קרובות למוות חולה בתוך שנה או שלוש. ברוב המקרים המחלה מתקדמת בקצב מהיר. התקדמות מהירה מחמירה את הפרוגנוזה.

סיבוכים

לשיתוק בולברי מתקדם יש פרוגנוזה גרועה מאוד. נעשה שימוש בטיפול סימפטומטי גרידא כדי לנסות להפחית את הסיכון לסיבוכים. התסמין העיקרי לשיתוק בולברי מתקדם הוא הגברת דיספגיה. עקב חסימת תהליך הבליעה, החולה אינו יכול עוד לקחת אוכל וימות ברעב ללא תזונה מלאכותית. בנוסף, עם זאת, תמיד קיים סיכון לשאיבת מזון, שיכול עוֹפֶרֶת לסיבוכים קטלניים. שאיפה היא הלא מכוונת שאיפה של מזון, נוזלים או גופים זרים, שנכנסים אז לצינורות הסימפונות. שם הם יכולים עוֹפֶרֶת לזיהומים קשים מכיוון שהגוף לבדו אינו מסוגל להסיר את הגופים הזרים מצינורות הסימפונות. דלקת ריאות קשה (ריאות לעיתים קרובות מתפתחים כתוצאה משאיפות אלה של מזון או רוק. בשיתוק בולברי פרוגרסיבי אינפנטילי, סיבוכים אלו לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת למוות בין השנה הראשונה לשלישית לחיים. בבגרות, שיתוק בולברי מתקדם מתרחש לעיתים קרובות בהקשר של טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS). כאן, השיתוק של שרירי הבליעה כבר מייצג סיבוך מסוים של ALS ואחראי לפרוגנוזה הירודה של מחלה זו. לשיתוק בולברי מתקדם עם חירשות (תסמונת Brown-Vialetto-van Laere) יש את הפרוגנוזה הטובה ביותר. בנוסף למהלכי מחלה מתקדמים במהירות המובילים למוות, ניתן לעצור את המסלול לפחות באופן זמני אצל שליש מהחולים.

מתי עליך לפנות לרופא?

מגבלות בבליעה, בעיות בלעיסה, וחריגות ראייה בפנים וכן צוואר יש להציג את הרופא לרופא. אם סירוב לצריכת מזון, ירידה במשקל מתרחשת או שהאורגניזם אינו מספק, האדם שנפגע זקוק לעזרה רפואית. יש לבחון ולטפל בהפרעות של רפלקס החניכיים או אי סדרים בפעילות הנשימה. אם עולה עלייה איטית בסימפטומים לאורך מספר שבועות או חודשים, יש לפנות לרופא. במקרים קשים לא ניתן יותר לבלוע אוכל בגלל הליקויים. התוצאה היא סכנת חיים מצב עבור האדם המושפע. על מנת לאפשר אבחנה בשלב מוקדם, יש לבקר אצל הרופא בסימנים הראשונים. אם האדם המושפע נחנק שוב ושוב או מפתח פחד מחנק, יש לפנות לרופא. היפרוונטילציה, אובדן שרירים כוח, ויש להציג סימני שיתוק לרופא בהקדם האפשרי. אם הדיבור של האדם משתנה, אם הוא מראה התנהגות נסיגה או אם הביצועים שלו פוחתים, האדם זקוק לעזרה. יש לראות בדיבור מטושטש או סירוב לדבר בילדים כסימני אזהרה. אם אין שינוי למרות סביבה מבינה, יש צורך ברופא. אם יש מחסור, יובש פנימי או בעיות בניקוי שיניים, יש לפנות לרופא.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה עדיין לא זמין לחולים עם שיתוק בולברי מתקדם כמו לחולים עם ALS. מסיבה זו הטיפול הוא סימפטומטי בלבד, המורכב בעיקר מטיפול מונע בשאיפה ו רוק צִמצוּם. תזונה ניתנת על ידי צינורות הזנה כדי לא לכלול שאיפה של רכיבי מזון. מרבית החולים סובלים מהפרשת יתר. ככל שהתסמינים מתקדמים, הם כבר לא מסוגלים לבלוע את הרוק ולהיחנק. שמרני תרפיה של סימפטומטולוגיה זו מורכב מ- מנהל של אנטיכולינרגי תרופות, כמו אלטרול or מתיונין. לחלופין, ניתן להזריק בוטוקס בכדי לשתק את בלוטות הרוק. מאחר וחולים רבים סובלים מחרדות, ה מנהל של משחק מהיר בנזודיאזפינים יכול להיחשב גם כחלק מה- תרפיה. ברוב המקרים אלה תרופות ניתנות כטיפות מכיוון שהמטופלים אינם מסוגלים לבלוע. אחד המרכיבים החשובים ביותר בטיפול הוא תמיכה פסיכולוגית בחולים ובקרובי משפחתם. מאחר שמי שנפגע מהצורה הבוגרת במיוחד צריך לחוות את התקדמות המחלה כשהוא בהכרה מלאה, פסיכותרפיה נועד לאפשר למטופלים לעבד ולהתמודד טוב יותר עם המחלה. מאז 1996, גלוטמט יריב רילוזול אושרה לעיכוב ALS. לא הובהר האם תרופה זו יכולה לעכב את התקדמותו של שיתוק בולברי מתקדם. ALS מטופל כעת גם בארה"ב באמצעות טיפול בתאי גזע. טיפול זה אינו מאושר בגרמניה. בנוסף, יעילות הטיפול בשיתוק בולברי מתקדם אינה נחשבת מאושרת.

מניעה

בשלב זה לא ניתן למנוע שיתוק בולברי מתקדם מכיוון שטרם נקבעו באופן סופי גורמי המחלה.

מעקב

שיתוק בולברי מתקדם הוא מחלה חשוכת מרפא כיום, ולכן הטיפול במעקב מוגבל מאוד. החשש העיקרי כאן הוא הפחתת הסימפטומים בעזרת מעקב סימפטומטי. מכיוון שהסיכון לדיספאגיה מתקדמת (הפרעת בליעה) הוא גבוה במחלה זו, חשוב לעקוב אחריה. קיים גם סיכון גבוה ל שאיפה של אוכל וחנק אפשרי או דלקת של דרכי הנשימה. במקרה זה, המטופל מוזן באופן מניעתי, בדרך כלל באמצעות צינורות. יתר על כן, מנסה להפחית רגישות יתר, ייצור רוק מוגבר. זה נעשה בדרך כלל על ידי מתן תרופות כמו אלטרול or מתיונין. בוטוקס זריקות אל בלוטות הרוק הם גם אלטרנטיבה נוספת. טיפול פסיכולוגי הוא גם חשוב, מכיוון שאנשים שנפגעים ממנו סובלים לעתים קרובות דכאון או חרדה. במקרים מסוימים יש צורך גם בתרופות נוספות. לאחר המחלה עם שיתוק בולברי מתקדם, מומלץ לבצע בדיקות סדירות כדי לעקוב אחר התקדמות המחלה ולהתאים תרופות במידת הצורך. לשיתוק בולברי מתקדם יש פרוגנוזה גרועה. ההתקדמות המהירה של המחלה למוות יכולה להתעכב רק בשליש מהחולים. כמה גישות טיפוליות, כמו למשל טיפול בתאי גזע, קיימות כבר, אך הן עדיין בשלב הבדיקה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד בשיתוק בולברי מתקדם. למחלה יש פרוגנוזה שלילית ומהלך קשה. בחיי היומיום, חשוב שהמטופל יעבוד בצמוד לצוות הרפואי והסיעודי. מיד לאחר האבחון, על המטופל לקבל מידע מקיף אודות המחלה והמשך התפתחותה. ארגון מחדש של חיי היומיום וארגון הטיפול ההולם הם חיוניים. הם צריכים להיעשות בזמן כדי למנוע סיבוכים נוספים. על מנת להצליח להתמודד עם מצוקות המחלה, יש צורך בחיזוק נפשי. בנוסף לשימוש במגוון הַרפָּיָה שיטות כמו גם טכניקות מנטליות, מומלץ לתמוך בפסיכותרפיות. יש לקדם את שמחת החיים והרווחה. יש ללמוד את הטיפול במחלה. בנוסף, יש למנוע מחלות נפש. ההחלפה עם אנשים מושפעים אחרים יכולה להיות מועילה ומועילה. קבוצות עזרה עצמית או פורומים אינטרנטיים סגורים מספקים הזדמנות לתקשורת עם סובלים אחרים. העזרה ההדדית לעזרה עצמית חיה שם. מכיוון ששיתוק בולברי מתקדם מהווה נטל כבד עבור קרובי משפחה, יש ליידע אותם באופן מקיף על התפתחויות נוספות בזמן טוב. לכידות בתוך המשפחה חשובה לשמירה על המטופל בריאות וצריך לטפח.