תסמונת המום מתייחסת למומים מולדים שונים. מספר מערכות איברים מושפעות, אשר בולטות בתפקודים מרובים. לעתים קרובות ניתן לבצע את האבחנה ברחם. מהי תסמונת מום? תסמונת מום היא מצב נדיר ביותר. עם זאת, יש לו מראה רחב. התסמונת היא שילוב של מומים מרובים. מספר איברים של… תסמונת מום: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת אלכוהול עוברית קשורה לליקויים מרובים בהתפתחות הקוגניטיבית והסומטית של הילד ומתבטאת כתוצאה מצריכת אלכוהול במהלך ההריון. עם שכיחות של כ -1 מכל 500, תסמונת אלכוהול עוברית היא אחד הגורמים השכיחים ביותר לנכות שכלית (לפני תסמונת דאון). מהי תסמונת אלכוהול עוברית? עוברית… תסמונת אלכוהול עוברית: גורמים, תסמינים וטיפול
מחלת Corpus callosum היא הפרעה תורשתית ומום מעכב עם תקלות חלקיות או טוטאליות של הדום המוחי. אנשים מושפעים מפגינים לעיתים קרובות הפרעות התנהגותיות ועלולים לסבול מתסמינים כגון אובדן ראייה ושמיעה. Agenesis מטופל באופן סימפטומטי מכיוון שאין טיפול סיבתי. מהו corpus callosum agenesia? קורפוס הקלוסום הוא… Agenesis של Corpus Callosum: גורם, תסמינים וטיפול
על ידי היפוטוניה בשרירים, מקצוע הרפואה מבין פחות מדי מתח שרירים עם חולשה סימולטנית של השרירים, שכבר ניכרת בילדות. זה תמיד מופיע כסימפטום של מחלה בסיסית ומטופל באמצעים פיזיותרפיים. מהי היפוטוניה בשרירים? המונח היפוטוניה בשרירים מורכב משרירים והמילה הלטינית ... היפוטוניה בשרירים: גורם, תסמינים וטיפול
אבחון גנטי לפני ההשתלה הוא המונח המשמש רופאים לתיאור בדיקות גנטיות מולקולריות. זה כולל מחקר על מחלות תורשתיות או הפרעות בכרומוזומים של עוברים שנוצרו באמצעות הזרעה מלאכותית. מהי אבחנה גנטית לפני ההשתלה? אבחון גנטי לפני ההשתלה (PGD) הוא מחקר רפואי המבוצע על עוברים שנכנסו באמצעות הזרעה מלאכותית. אבחון גנטי לפני ההשתלה (PGD) הוא… אבחון גנטי לפני ההשתלה: טיפול, השפעות וסיכונים
אמבריופתיה של אלכוהול (AE), הנקראת לפעמים גם תסמונת אלכוהול עוברית, היא מונח רפואי המשמש לתיאור ליקויים בהתפתחות הילד הסומטי והקוגניטיבי. אמבריופתיה של אלכוהול מופעלת על ידי צריכת אלכוהול או התעללות באלכוהול במהלך ההריון. מהי עוברית אלכוהול? אמבריופתיה של אלכוהול היא מונח רפואי המשמש לתיאור ליקויים גם אצל סומטיים ... עוברי אלכוהול: גורמים, תסמינים וטיפול
הגדרה - מהם כרומוזומים? החומר הגנטי של תא מאוחסן בצורה של דנ"א (חומצה דוקסיריבונוקלאית) ובסיסיו (אדנין, תימין, גואנין וציטוזין). בכל התאים האיקריוטים (בעלי חיים, צמחים, פטריות) זה קיים בגרעין התא בצורה של כרומוזומים. כרומוזום מורכב מדנ"א יחיד וקוהרנטי ... כרומוזומים
אילו תפקידים יש לכרומוזומים? הכרומוזום, כיחידה הארגונית של החומר הגנטי שלנו, משמש בעיקר להבטיח חלוקה אחידה של החומר הגנטי המשוכפל לתאי הבת במהלך חלוקת התא. לשם כך כדאי לבחון מקרוב את מנגנוני חלוקת התא או התא ... אילו פונקציות יש לכרומוזומים? | כרומוזומים
מהי מערך הכרומוזומים הרגיל בבני אדם? לתאים אנושיים יש 22 זוגות כרומוזומים בלתי תלויים במין (אוטוזומים) ושני כרומוזומי מין (גנוזומים), כך שבסך הכל 46 כרומוזומים מהווים קבוצה אחת של כרומוזומים. אוטוזומים נמצאים בדרך כלל בזוגות. הכרומוזומים של זוג דומים בצורתם וברצף הגנים שלהם ... מהי קבוצת הכרומוזומים הרגילה בבני אדם? | כרומוזומים
מהי סטייה כרומוזומלית? הסטייה הכרומוזומלית המבנית תואמת בעצם את ההגדרה של מוטציה כרומוזומלית (ראה לעיל). אם כמות החומר הגנטי נשארת זהה ומופצת רק אחרת, זה נקרא סטייה מאוזנת. לרוב הדבר נעשה על ידי טרנסלוקציה, כלומר העברת קטע כרומוזומים לכרומוזום אחר. … מהי סטייה כרומוזומלית? | כרומוזומים
מהו ניתוח כרומוזומים? ניתוח כרומוזומלי הוא שיטה ציטוגנטית המשמשת לאיתור סטייה כרומוזומלית מספרית או מבנית. ניתוח כזה ישמש, למשל, במקרים של חשד מיידי לתסמונת כרומוזומלית, כלומר מומים (דיסמורפיות) או פיגור שכלי (פיגור), אך גם באי פוריות, הפלות רגילות (הפלות) וגם סוגים מסוימים של ... מהו ניתוח כרומוזום? | כרומוזומים
היפרטלוריזם הוא מרחק גדול באופן חריג בין העיניים שאין לו בהכרח ערך פתולוגי. כאשר התופעה קיימת בהקשר של תסמונות מום, יש לה משמעות פתולוגית והיא נובעת בדרך כלל ממוטציה גנטית. בדרך כלל איננו מצביע על טיפול בהיפרטלוריזם, אך עשוי לשפר את איכות החיים של ... היפרטלוריזם: גורם, טיפול ועזרה
