תסמונת מום: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מום מתייחסת למומים מולדים שונים. כמה מערכות איברים מושפעות, אשר בולטות על ידי תפקודים מרובים. לעתים קרובות ניתן לבצע אבחנה ברחם.

מהי תסמונת מום?

תסמונת מום היא נדירה מאוד מצב. עם זאת, יש לו מראה רחב. התסמונת היא שילוב של מומים מרובים. כמה איברים של המטופל מושפעים בו זמנית. באירופה, 3 אחוזים מכל הילודים סובלים מתסמונת מום עוברי. לפי הערכות, 50 עד 70 אחוז מהעוברים שנפגעו מתים תוך רחמיים. תסמונת המום יכולה להיגרם על ידי מוטציה של גנים או על ידי וירוסים. ישנן כ -500 תסמונות מום שונות הפוגעות בכליות או בדרכי השתן. אחרים גורמים לבעיות באיברים אחרים כגון לֵב or כבד. לדוגמא, חלק מתסמונות המום הידועות ביותר כוללות את הדברים הבאים:

• תסמונת אדינבורו

• טריפלואיד

תסמונות אקרוצפלוסינדקטיות כגון:

• תסמונת נגר
• תסמונת אפרט
• תסמונת אפרת קרוזון
• תסמונת פייפר
• תסמונת סאת'ר-צ'וצן
• תסמונת אלכוהול עוברית
• תסמונת סילבר-ראסל
• תסמונת פיטאו
• תסמונת קרי-דו-צ'ט
• תסמונת קליפל-טרנונאי-ובר
• עוברי אדמת אדמת
• תסמונת דז'ירזינסקי
• תסמונת ארנולד-צ'יארי
• תסמונת אולריך-טרנר
• תסמונת פרייזר
• תסמונת סמית-למלי-אופיץ
• תסמונת אדוארדס
• תסמונת נונאן
• תסמונת סוטוס
• תסמונת די-ג'ורג '
• תסמונת הולט-אורם

תסמונת המום כוללת הפרעות של איברים שונים כמו גם אזורי גוף. מדהים שהאנומליות מתרחשות במקביל. בתהליך האבחון התסמונת נובעת בדרך כלל מסיבה ספציפית.

סיבות

תסמונות מום עלולות להתעורר באופן אנדוגני באמצעות נטייה גנטית. בנוסף, ייתכן שיש להם גם סיבות אקסוגניות שונות. אלו כוללים וירוסים, זיהומים או רעלים. מרבית תסמונות המומים המתגלות לפני הלידה מבוססות על סיבות כרומוזומליות. בסופו של דבר, כל תפקוד לקוי של איברים המתרחש בחולים ניתן לייחס לסיבה. לפיכך, ניתן להבחין היטב בתסמונת המום מהפרעות איברים אחרות. לאלה אין אטיולוגיה אחידה. תסמונות מום רבות הנגרמות על ידי פגמים גנטיים עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. תורשה דומיננטית פירושה שהפגם הגנטי הקיים בהורה אחד לפחות מועבר אוטומטית לילד. לא ניתן למנוע את הופעת המחלה מכיוון שהאלל הדומיננטי שורר בביטוי התכונות שלו על אלל רצסיבי בשלב ההתפתחותי של עובר.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת המום משפיעה תמיד על מספר אזורי גוף ואיברים אצל המטופל. מכיוון שיש אינספור תסמונות, שיכולות להופיע גם בשילוב, הסימפטומים, התלונות והסימנים אצל המטופל הם אינדיבידואליים כמו גם רבים מאוד. בהתאם לתסמונת הקיימת, מופיעים תסמינים שונים לגמרי. אפשר הם עיוות בפנים, הפרעות בהתפתחות, אצבעות או בהונות התמזגו ומומים של כלי. כמו כן, מתרחשות הפרעות גדילה, הפרעות התפתחותיות במוח התיכון, מומים בעין או חירשות באוזן הפנימית. שינויים ב- שיניים, אבי העורקים הארוך, א עקיפת האגן או איחור התפתחותי נפשי כמו גם פיזי מאובחנים בכמה תסמונות מום. ברוב המקרים, חריגות ראייה בפנים כבר בולטות אצל היילוד זמן קצר לאחר הלידה. במהלך ההתפתחות הנוסף מופיעות בבירור אצל המטופל הפרעות איברים שונות. אין ריפוי או הקלה ספונטניים של הסימפטומים. מספר התסמינים הוא כזה מגוון ש- כְּאֵב ולא ניתן להתעלם מהפרעות מסוגים שונים.

אבחון ומהלך

האבחנה נעשית בדרך כלל לפני הלידה. אם זה לא המקרה, האבחנה מתרחשת לכל המאוחר בשלב מוקדם ילדות. כישלון האיברים מוביל לבדיקות שונות, המספקות מידע מפורט יותר באמצעות שיטות כגון צילומי רנטגן, הורמון ו דם במהלך האבחנה, מבוצעת בדיקה גנטית כדי לצמצם את הסיבות הכרומוזומליות. מאחר שהתסמינים נמשכים ומחמירים במהלך הצמיחה, יש לפנות לטיפול רפואי. אם לא מטפלים בה, תסמונת המום יכולה עוֹפֶרֶת למוות עקב תפקוד לקוי של איברים מרובים.

סיבוכים

לא ניתן לחזות את הסיבוכים של תסמונת המום באופן כללי מכיוון שהם תלויים מאוד במום ובהתפשטותו. עם זאת, ברוב המקרים, המטופל חווה מגבלות קשות בחיי היומיום ובחיים. איכות החיים יורדת מאוד. תסמונת המום בדרך כלל משפיעה על איברים שונים ויכולה להופיע בהם באופן אינדיבידואלי או על איברים שונים בו זמנית. זה יכול עוֹפֶרֶת למגבלות השמיעה והראייה, המקשות על חיי היומיום של המטופל. בחלק מהמקרים הפרעות התפתחותיות מתרחשות עקב תסמונת המום. הפרעה זו יכולה להיות גם פסיכולוגית וגם פיזית, ולכן לא נדיר שחולים סובלים ממנה נמוך קומה והפרעות גדילה אחרות. נַפשִׁי פיגור עלול להתרחש גם. החלמה מדורגת מתרחשת רק במקרים נדירים מאוד. חולים עם מוגבלות התפתחותית סובלים לרוב מבריונות ותלויים באחרים שיעזרו להם בחיי היומיום שלהם. במקרים רבים, הטיפול יכול רק להקל על הסימפטומים תוך שהוא לא מתייחס לבסיס מצב את עצמה. לעיתים קרובות, הורי ילדים עם מוגבלות התפתחותית נפגעים קשות גם מבחינה פסיכולוגית ודורשים טיפול מפסיכולוג.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם האדם הפגוע סובל מתסמונת מום, יש לבחון אותו על ידי רופא בכל מקרה ולהתייחס אליו גם. במחלה זו לרוב אין ריפוי עצמי ובמקרים רבים גם תוחלת החיים של המטופל מוגבלת. על מנת להגדיל את תוחלת החיים, המושפעים תלויים בטיפול אצל איש מקצוע רפואי. ברוב המקרים תסמונת המום מאובחנת לפני הלידה או מיד לאחר לידת הילד. הורים צריכים תמיד להתייעץ עם רופא עם ילדיהם אם המומים עוֹפֶרֶת להגבלות בחיי היומיום או לפגוע בהתפתחות הילד. במקרים רבים יש צורך בבדיקות סדירות גם כדי למנוע סיבוכים ותלונות נוספות. אם ההורים אינם יכולים להתמודד עם הנטל של תסמונת המום, במקרים מסוימים הפלה ניתן לבצע. מאחר והתסמונת עלולה לעיתים להוביל לבעיות פסיכולוגיות או דכאון, תמיד צריך להתקיים טיפול מקביל אצל פסיכולוג. במיוחד קרובי המשפחה וההורים תלויים בטיפול זה.

טיפול וטיפול

הטיפול ו תרפיה של תסמונת המום תלוי באיזה תסמונת מאובחנת. יש להבהיר אילו איברים מושפעים. ואז, חומרת ה- מצב מדורג כך שטיפול פרטני ו תרפיה ניתן לפתח תוכנית. הטיפולים האישיים נעים בין התערבויות כירורגיות לתרופות תרפיה. המטרה היא תמיד להקל על התסמינים. לא ניתן לרפא לחלוטין מחלה של תסמונת המום. במקרים רבים נדרשת התערבות כירורגית בכדי להבטיח כי האיברים יסופקו ויפעלו כראוי. זה עשוי לכלול את לֵב, כליות או, למשל, שלפוחית ​​שתן. בחלק מהתסמונות, א הַשׁתָלָה של מח עצם מבוצע. זה נועד לחזק את המערכת החיסונית. על ידי הצבת תאים חיסוניים חדשים בתפקוד באורגניזם, הם משולבים והחולה עלול לחוות הקלה קבועה. הסרה של כלי עלול להתרחש בנסיבות מסוימות. כמו כן, ניתן להחליט כי הגפיים יתואמו. ה מנהל של תרופות או הורמונים אינו נדיר. דם רמות נבדקות באופן קבוע כדי לספק לגוף חומרים חסרים או לבדוק סוכר בדם רמות. הילדים הסובלים מהמחלה משתתפים בדרך כלל במגוון התערבות מוקדמת תוכניות במטרה לתמוך היטב בפיתוחן. פסיכותרפיה מומלץ לעתים קרובות לעזור להם להתמודד עם הסימפטומים. מומלץ לקרובי המשפחה לקבל תמיכה פסיכולוגית כדי שיוכלו להתמודד טוב יותר עם אתגרי חיי היומיום.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת מום תלויה בהפרעות האישיות וכן בחומרת המחלה. זה נחשב לחסר כללי למרות כל המאמצים. שיעור התמותה גבוה מאוד, במיוחד בשבועות הראשונים של עובר התפתחות. יותר ממחצית העוברים החולים מתים עוד כשהם ברחם בגלל חומרת ההפרעות האורגניות הקיימות. לעיתים קרובות, ללא טיפול רפואי קבוע, החולים אינם מסוגלים לשרוד גם לאחר הלידה. במקרה של מומים פחות חמורים, ניתן להשיג הקלה בתסמינים במהלך ההתפתחות הנוספת באמצעות האפשרויות המדעיות והרפואיות. הטיפול מבוסס על הסימפטומים המסוימים והוא מתוכנן במיוחד על בסיס צרכי המטופל. תוכניות של התערבות מוקדמת, טיפול טוב וטיפולים מסייעים להתפתחות מיטבית של הילד. בהתערבויות כירורגיות, ככל האפשר, המוטציות המתקבלות מתוקנות. ניתן לטפל בחריגות אחרות על ידי השתלת איברים או הכנסת מלאכותי איידס. עד כה נשלל תרופה לתסמונת המאובחנת. עם זאת, טיפול סימפטומטי יכול להצליח מאוד אצל מטופלים רבים. לאדם המושפע בכל זאת יש ליקויים לכל החיים ועליו לעבור בדיקות סדירות. הפגיעות להתפתחות מחלות אחרות מוגברת. אורך החיים פוחת ברוב סוגי תסמונת המומים.

מניעה

אבחון אפשרי במהלך הֵרָיוֹן בגרמניה. זה נחשב אינדיקציה אפשרית עבור הפלה (§218a StGB). הורים לעתיד מתבשרים על תוחלת החיים התיאורטית ולומדים יותר על בעיות צפויות של הילד שנותר בחיים.

מעקב

ככלל, האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות ביותר במקרה של תסמונת מום. בהקשר זה, גם תרופה מלאה אינה אפשרית, מכיוון שהמומים הם בדרך כלל תורשתיים. לכן, טיפול סימפטומטי בלבד ואין טיפול סיבתי אפשרי. אולם יתר על כן, אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע על מנת למנוע את העברת התסמונת לצאצאים. עם זאת, ריפוי עצמי לא יכול להתרחש במקרה זה. לא ניתן גם לחזות באופן אוניברסלי אם תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת על ידי תסמונת המום. ברוב המקרים, הנפגעים תלויים בטיפול נמרץ ובתמיכת קבע מצד הוריהם ומשפחתם. מעל לכל, טיפול אוהב ואינטנסיבי משפיע לטובה על מהלך המחלה ויכול למנוע סיבוכים. יתר על כן, יש צורך בבדיקות קבועות על ידי רופאים על מנת לאתר ולטפל בנזקים בגוף ו איברים פנימיים בשלב מוקדם. במקרה של הפרעות פסיכולוגיות או דכאון, דיונים עם חברים או משפחה עוזרים מאוד גם להקל על תסמינים אלו. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מהתסמונת יכול להיות שימושי.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד לתסמונת מום. התסמונות נחשבות חשוכות מרפא עם אפשרויות רפואיות עדכניות. בחיי היומיום, התייצבות רגשית של המטופל כמו גם של קרוביו נחוצה להתמודדות עם תסמונת המום. בשל המחלה וריבוי התלונות, הנטל הפסיכולוגי גבוה מאוד. פעילויות משותפות ופעילויות אישיות בשעות הפנאי חשובות לקידום הרווחה. עם אורח חיים בריא, מאוזן דיאטה ופעילות גופנית מספקת, ניתן לשפר את איכות חייו של המטופל. יש להתאים את האפשרויות הזמינות לתסמונת המום בהתאמה, ויש לכוון אותן לקידום ההערכה העצמית של האדם המושפע. אם יש לכסות פגמים חזותיים, ניתן לעשות זאת באמצעות ביגוד או אביזרים. מועיל להיות פתוח לגבי המחלה ולספר לאנשים בסביבתך הקרובה על הסימפטומים וההשפעות של תסמונת המום. קרובי משפחה כמו גם סובלים יכולים להשתמש הַרפָּיָה טכניקות לבניית הנפש שלהם כוח לאתגרי חיי היומיום. שיטות כגון יוגה or מדיטציה לעזור להקים פנימי לאזן. בנוסף, שיחות והחלפות עם סובלים אחרים עוזרים. ניתן להחליף טיפים ועצות בקבוצות עזרה עצמית או בפורומים. פחדים או חוויות קיימים נידונים ויכולים לתרום להקלה.