היפרטלוריזם: גורם, טיפול ועזרה

היפרטורטוריה היא מרחק גדול באופן חריג בין העיניים שלא בהכרח בעל ערך פתולוגי. כאשר התופעה קיימת בהקשר של תסמונות מום, יש לה משמעות פתולוגית והיא נובעת בדרך כלל ממוטציה גנטית. בדרך כלל לא מצוין טיפול בהיפרטרטוריזם, אך עשוי לשפר את איכות חייו של האדם הפגוע במקרים של היפרטורטוריזם חמור.

מה זה היפרטרטוריזם?

ברפואה, כאשר איברים מרוחקים בצורה יוצאת דופן, משתמשים במונח היפרטרטלוריזם. ניתן להשתמש במונח בדרך כלל לתיאור כל מרחק גדול פתולוגי בין איברים. עם זאת, המונח משמש לעתים קרובות במיוחד ביחס לעיניים ואז מייצג מרחק בין-עיני רחב במיוחד. זו בדרך כלל תופעה מולדת שיכולה להיות סימפטומטית לתסמונות מום שונות עם מעורבות בולטת של הפנים. מעצם הגדרתו, אמרו כי היפרטרטלוריזם מתרחש בכל פעם שהמרחק בין מרכזי שני התלמידים עולה על 97 אחוזים מאחוז הפצה באוכלוסייה הרגילה. המרחק הממוצע בין-נשים של נשים הוא 65 מילימטרים. אצל גברים הערך הממוצע הוא 70 מילימטרים. כל הערכים מעל הממוצע הזה הם היפרטורטוריה. לתופעה לא חייב להיות ערך מחלה. ההפך מהיפרטרטלוריזם העיני הוא היפרטרטלוריזם העיני, שהוא מרחק בין-אזרי נמוך באופן חריג.

סיבות

לא לכל יתר לחץ דם יש ערך פתולוגי. הגורם להיפר-טלוריזמים סימטריים הוא בדרך כלל חריגה פיזיולוגית. יתר לחץ דם א-סימטרי בדרך כלל בעל ערך פתולוגי ומתייחס לתסמונות מום עם מעורבות פנים בשליטה. הגורם להפרעות אלה הוא גורם גנטי. ברוב המקרים, הם מבוססים על א גֵן מוּטָצִיָה. לדוגמא, היפרטרטוריזם חמור הוא סימפטום לתסמונת חתול, תסמונת וולף-הירשהורן, תסמונת זלווגר, טריפלואידיה, תסמונת נונאן ותסמונת גורלין-גולץ. באותה מידה, התופעה עשויה להיות אופיינית לתסמונת פרייזר. יתר על המידה תואר גם לעתים קרובות בהקשר של טריזומיה 14, תסמונת אדוארדס, טריזומיה 22 ותסמונת LEOPARD. הדבר נכון גם לגבי תסמונת דה-גרוצ'י, תסמונת מאברי, מחלת קרוזון ותסמונת דובוביץ 'או תסמונת דאון. יתר על כן, תסמונת אלאגיל ותסמונת ATR-X קשורות להיפר-טלוריזם. בהקשר לתסמונות האמורות, היפרטרטלוריזם בעין קשור בדרך כלל למגוון דיסמורפיזמות פנים אחרות. חולים עם היפרטרטלוריזם בעין הם ללא תסמינים במקרים רבים. זה נכון במיוחד כאשר ההיפרטרטוריזם מבודד ומתון בלבד. בהקשר זה, הרפואה מדברת על אנומליה ללא ערך מחלה. גם היפרטרטוריזם בולט אינו בהכרח פוגע בתפקוד העיניים. עם זאת, התופעה קשורה לרוב לפזילה. היפרטורטוריה קשורה לעיתים קרובות יותר לטלקנטוס. זהו מרחק גדול באופן חריג בין זוויות העיניים החיצוניות. על רקע היפרטרטוריזם אין ראשוני, אלא טלקנטוס משני. היפר-טלוריזמים גדולים נתפסים כפגיעה קוסמטית ועלולים להראות בעיקר תסמינים פסיכולוגיים כתסמינים נלווים. בהקשר לתסמונות שהוזכרו לעיל, היפרטרטוריזם קשור בדרך כלל למומים אחרים בפנים. אילו אלה תלויים בהפרעה הראשונית ובמוטציה הגנטית שלה.

מחלות עם סימפטום זה

  • פְּזִילָה
  • תסמונת בכי חתול
  • טריזומיה 22
  • תסמונת LEOPARD
  • תסמונת דה גרוצ'י
  • תסמונת ברבר-סיי
  • תסמונת אלאגיל
  • תסמונת ATR-X
  • תסמונת וולף-הירשהורן
  • טריזומיה 14
  • תסמונת אדוארדס
  • תסמונת דאון
  • תסמונת צלווגר
  • תסמונת נונאן
  • תסמונת גורלין-גולץ
  • תסמונת פרייזר
  • תסמונת קרוזון
  • תסמונת דובוביץ

אבחון ומהלך המחלה

הרופא מאבחן היפרטורטוריזם מובהק על ידי אבחון מבט עיניים. במקרים פחות מובהקים, יש למדוד את המרחק הבין-אדם כחלק מתהליך האבחון. אם הוא מעל לערכים הממוצעים, קיימת היפרטרטוריזם. אם היפרטרטוריזם זה הוא מחלה תלוי בתמונה הכללית של המטופל. אם קיימים מומים נוספים בפנים, הרופא קובע את התסמינים האישיים כחלק מתהליך האבחון ומתחיל לחקור את הסיבה. לצורך זה עשוי להידרש ניתוח גנטי מולקולרי. הפרוגנוזה של היפרטרטלוריזם מבודד ומתון היא מצוינת. לעתים קרובות להיפר-טלוריזם מבוטא השלכות פסיכולוגיות. אם קיימת תסמונת, הפרוגנוזה תלויה באופי המוטציה הסיבתית. להיפר-טלוריזם של האיברים יש פרוגנוזה מעט פחות טובה.

סיבוכים

היפרטלוריזם, מרחק מוגבר בין העיניים, הוא סימפטומטי להרבה שונים מחלות גנטיות. דוגמה אחת ל- מצב היא תסמונת בכי חתולית. ילדים מושפעים סובלים מ תת משקל, קטן ראש, חולשת שרירים ו לֵב פגמים. עם זאת, תוחלת החיים אינה מושפעת הרבה. עם זאת, הילדים סובלים ממוגבלות נפשית ופיזית, ולאלה שנפגעים בדרך כלל אין מנת משכל מעל 40. תסמונת דאון (טריזומיה 21) יכול להיות גם הגורם להיפר-טלוריזם. לאנשים מושפעים יש סיכון מוגבר למחלת בלוטת התריס. זה כולל את שניהם בלוטת התריס ו יתר לחץ דם. בנוסף, ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר להתפתח סרטן דם מאוחר יותר בחיים. בעיות ראייה ו אי פוריות הם גם בין הסיבוכים של מחלה זו. תוחלת החיים היא כ- 60 שנה. תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) הוא גם גורם להיפרטרטוריזם. לילדים מושפעים תוחלת חיים מקוצרת מאוד של מספר ימים בלבד לכמה שבועות. רק כמה ילדים חיים עד גיל כמה שנים. לילדים יש מולד לֵב פגם, במיוחד במחיצת הלב, כך אי ספיקת לב מתרחשת במהירות. בנוסף, תסמונת זלווגר היא גם אפשרות. מחלה פרוקסיזמית זו ניתנת לזיהוי על ידי סימנים מובהקים על פני היילוד. בנוסף, יש ציסטות שנוצרות ב מוֹחַ. תוחלת החיים גרועה מאוד ואנשים מושפעים חיים בקושי שנה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

המונח היפרטלוריזם מתייחס למרחק גדול באופן חריג בין שתי העיניים. היפרטרטוריזם הוא לעיתים רחוקות מחלה בצורה של מום תורשתי. היפרטורטוריה אינה בהכרח סיבה לפנות לרופא. אולם במקרים מסוימים, היפרטרטוריזם יכול להיות בעל אופי של מוגבלות בכך שהוא פוגע באיכות החיים. לא-סימטרי - כלומר לא לוואי-סימטרי - להיפרטורטוריה יש השפעה של מחלה. ביקור בקרה ב רופא עיניים מומלץ גם במקרה של היפרטרטוריזם סובייקטיבי שאינו פוגע. במקרה של אי נוחות הנגרמת על ידי היפרטרטוריזם, ביקור ב רופא עיניים ברור בכל מקרה. היפרטורטוריה יכולה עוֹפֶרֶת לפזילה, שניתן לטפל בה באמצעות ביקור בבית ספר שנקרא חזון ועם תיקון משקפיים. לעיתים ניתן לציין ניתוח. עקב מום פנים חזק יותר אפשרי, היפרטורטוריה יכולה להיות לחוצה גם מבחינה פסיכולוגית. לכן יש לשקול התייעצות עם פסיכולוג או פסיכותרפיסט. מכיוון שלא ניתן להפחית בניתוח את המרחק הבין-דפי ובכך לתקן היפר-טלוריזם, דיונים טיפוליים יכולים לסייע לנפגעים להתמודד טוב יותר עם מצבם.

טיפול וטיפול

היפרטרטוריזם לא בהכרח מצריך התערבות. אם החולה אינו סימפטומטי ואינו מרגיש שהוא מושפע מהמרחק הבין-חריג הלא תקין, בדרך כלל אין תרפיה. אם יש מרחק בין-בולט במיוחד, ניתן לתקן את ההיפרטרטוריזם בניתוח. זה נכון במיוחד אם המטופל מפתח בעיות פסיכולוגיות. אם נחוץ, פסיכותרפיה מיושם תחילה כנגד בעיות פסיכולוגיות על מנת למנוע טיפול פולשני מיותר בחולה. אם המטופל עדיין תופס את ההיפרטרטוריזם כפגם פוגע קשה למרות הטיפול הפסיכותרפי, מתרחש תיקון כירורגי. עם התיקון, איכות החיים של האדם המושפע משתפרת. עם זאת, בהקשר של תסמונות מום, התיקון של היפרטרטוריזם מושם בדרך כלל על המבער האחורי. הטיפול העיקרי בתסמונות אלה מורכב מ- תרפיה של תסמינים מסכני חיים. היפרטורטוריה של איברים פנימיים שונה במקצת. אף על פי שגם אלה אינם מצריכים תיקון בהכרח, סביר להניח כי התערבות תצוין במקרה זה. ניתן לתקן היפרטרטוריזם של איברים על ידי הליכים כירורגיים. יש למקם מחדש את האיברים הנגועים בעיקר כאשר המרחק המורחב מפריע לתפקודם.

תחזית ופרוגנוזה

בחלק מהמקרים, היפרטרטוריזם לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים והוא רק סימפטום אסתטי שלעתים אינו רצוי. עם זאת, אצל אנשים רבים שנפגעו, היפרטרטוריזם גורם גם לעיוותים בפנים. יש לכך השפעה שלילית על ההערכה העצמית ויכולה עוֹפֶרֶת לבעיות חברתיות ופסיכולוגיות קשות. לפעמים זה מוביל ל דכאון. בנוסף למומים, קיימת פגיעה באיברים. כאן, חולים עשויים להיות חלשים לֵב או שרירים חלשים. ה ראש עצמה גם מעוצבת בצורה שונה, ו תת משקל מתרחש לעיתים קרובות. ה תת משקל מקודם בכך על ידי תפקוד לקוי של ה- בלוטת התריס. בשל תסמינים אלו, האדם הפגוע סובל מאיכות חיים מופחתת, אשר יכולה להיות מופחתת עוד יותר על ידי הפרעות ראייה וליקויי שמיעה. ילדים סובלים מאוד ממומי לב. בהם, אי ספיקת לב יכול להתרחש, שבמקרה הגרוע ביותר יכול להוביל למוות. הטיפול הוא בעיקר ברמה הגופנית ומבטיח את יציבותם של כל איברי הגוף ותפקודיו. עם זאת, לא ניתן להבטיח הצלחה בה. אם המטופל מתלונן רק על המרחק החריג בין העיניים, אין צורך בטיפול. במקרה זה זו תחושה אסתטית בלבד.

מניעה

בדרך כלל היפרטרטוריזם אינו נרכש, אלא מתרחש כחלק מתסמונות מום. להפרעות אלו יש בסיס גנטי. לָכֵן, ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה ניתן לתאר במידה רבה אמצעי מניעה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בהכרח אין צורך לטפל בהיפרטרטוריזם. כמה אמצעים עזרה כנגד הבעיות היומיומיות הקשורות למרחק בין-אדם מוגזם. לדוגמא, שיחה עם חברים ובני משפחה עוזרת לנטרל את ההערכה העצמית המופחתת כתוצאה מהחריגה. ניתן לעבוד על פגם מתיש מאוד כחלק מהתערבויות טיפוליות. מיוחד משקפיים להפחית את היפרטרטוריות ולאפשר לאדם המושפע חיי יום יום רגילים יחסית למרות התפקוד לקוי. בנוסף, ניתן להפחית את העיוות רק על ידי ניתוח אמצעים, ככל שהיא אינה נסוגה מעצמה במהלך ההתבגרות. ייעוץ גנטי בהקשר של תכנון המשפחה מגלה אפשרי גורמי סיכון ומאפשר טיפול עוקב אחר הילד. ניתן להפחית את הסיכון להורשת היפרטרטוריזם על ידי אי נטילה תרופות נגד אפילפסיה in הריון מוקדם. בנוסף, יש לטפל בהיפרטרטוריזם בהתאם לתסמונת. תרופה ביתית יעילה אינה קיימת להיפר-טלוריזם, אך ניתן להקל על תסמינים נלווים אופייניים כמו ניוון, פזילה / פזילה או היפר-רפלקסיה באמצעות טיפול מתאים. אמצעים. האמצעי היעיל ביותר לעזרה עצמית הוא בירור מוקדם של האנומליה על ידי רופא עיניים.